Multipel skleros tecken och symtom - Multiple sclerosis signs and symptoms

Huvudsymptom på multipel skleros.

Symptom och resultat vid multipel skleros

Multipel skleros kan orsaka en mängd olika symtom : förändringar i känsla ( hypestesi ), muskelsvaghet, onormala muskelspasmer eller svårigheter att röra sig; svårigheter med samordning och balans ; problem i tal ( dysartri ) eller sväljning ( dysfagi ), synproblem ( nystagmus , optisk neurit , fosfener eller diplopi ), trötthet och akuta eller kroniska smärtsyndrom , urinblåsa och tarmsvårigheter , kognitiv försämring eller emotionell symptomatologi (främst depression ). Det huvudsakliga kliniska måttet för progression av funktionsnedsättningen och svårighetsgraden av symtomen är Expanded Disability Status Scale eller EDSS.

De första attackerna är ofta övergående, milda (eller asymptomatiska) och självbegränsade. De uppmanar ofta inte till hälso- och sjukvårdsbesök och identifieras ibland bara i efterhand när diagnosen ställts efter ytterligare attacker. De vanligaste initiala symptomen som rapporteras är: förändringar i känsla i armar, ben eller ansikte (33%), fullständig eller partiell synförlust ( optisk neurit ) (20%), svaghet (13%), dubbelseende (7%), ostadighet när du går (5%) och balansproblem (3%); men många sällsynta initiala symptom har rapporterats som afasi eller psykos . Femton procent av individerna har flera symtom när de först söker läkarvård.

Trötthet

Trötthet är mycket vanligt vid MS; i en översyn 2018 rapporterade 75–87% av patienterna med MS trötthet, av två tredjedelar av dessa patienter angav trötthet som ett av de tre värsta vanliga symptomen de upplevde. MS -trötthet beskrivs ofta som en överväldigande känsla av utmattning som innebär att det är en kamp att utföra även de enklaste aktiviteterna. I motsats till trötthet hos vanliga människor kan MS-relaterad trötthet ha några eller alla flera särdrag, inklusive: inträffar dagligen; kan bli värre när dagen fortskrider; förvärras av värme och fuktighet, träning eller sjukdom; kommer lättare och plötsligt på; är svårare än normal trötthet; och är mer sannolikt att störa rollprestanda, fysisk funktion och dagliga aktiviteter. Analys av olika dimensioner av trötthet (fysisk, kognitiv och psykosocial) har funnit att MS -trötthet är ganska konsekvent över dimensioner.

MS-relaterad trötthet har tolkats som antingen primär eller sekundär. Primär trötthet påstås ha samband med centralt medierade processer av sjukdomen, såsom demyelinisering och axonal förlust i centrala nervsystemet eller immunologiska faktorer. (MS -trötthet kallas ibland för ”lassitude”, och detta anses vara primär trötthet.) Sekundär trötthet anses å andra sidan vara ett resultat av en mängd faktorer som kan följa med MS (t.ex. depression, minskad aktivitet, läkemedelsbiverkningar, sömnstörningar) Andra sekundära faktorer kan vara kronisk smärta och dålig näring.

Trötthet har relaterats till specifika hjärnområden i MS med magnetisk resonansavbildning . Neuroimaging-studier har visat att thalamus är involverad i patogenesen av MS-relaterad trötthet, antingen som en orsak eller som en följd av försämrade kortikala-subkortiska nätverk.

Trötthet vid MS har setts ha en korrelation med depressiv symptomatologi. En liten studie visade att trötthet minskade efter depressiv behandling, men det fanns ingen kontrollgrupp.

Läkemedel kan användas för att behandla trötthet; såsom amantadin eller pemolin ; liksom psykologiska insatser för energibesparing; men deras effekter är små och av dessa skäl är trötthet ett svårt symptom att hantera.

Blåsan och tarmen

Bladder problem (se även urinvägarna och urinering ) visas i 70-80% av personer med multipel skleros (MS) och de har en viktig effekt både på hygien vanor och social aktivitet. Blåproblem är vanligtvis relaterade till höga funktionsnedsättningar och pyramidala tecken i nedre extremiteterna.

De vanligaste problemen är en ökning av frekvens och brådska ( inkontinens ) men svårigheter att börja urinera, tveka, läcka, känsla av ofullständig urinering och retention uppträder också. När retention uppstår är sekundära urininfektioner vanliga.

Det finns många kortikala och subkortikala strukturer som är inblandade i urinering och MS -skador i olika strukturer i centrala nervsystemet kan orsaka denna typ av symptom.

Behandlingsmålen är lindring av symtom på urin dysfunktion, behandling av urininfektioner, minskning av komplicerande faktorer och bevarande av njurfunktionen . Behandlingar kan klassificeras i två huvudtyper: farmakologisk och icke-farmakologisk. Farmakologiska behandlingar varierar mycket beroende på ursprung eller typ av dysfunktion och några exempel på de mediciner som används är: alfuzosin för retention, trospium och flavoxat för brådskande och inkontinens, och desmopressin för nocturia . Icke farmakologiska behandlingar innebär användning av bäckenbottenmuskelträning , stimulering, biofeedback , pessarier , omskolning av urinblåsan och ibland intermittent kateterisering .

Tarmproblem drabbar cirka 70% av patienterna, med cirka 50% av patienterna som lider av förstoppning och upp till 30% av avföringsinkontinens . Orsaken till tarmbesvär hos MS -patienter är vanligtvis antingen en minskad tarmmotilitet eller en försämring av neurologisk kontroll av avföring . Den förra är vanligtvis relaterad till orörlighet eller sekundära effekter från läkemedel som används vid behandling av sjukdomen. Smärta eller problem med avföring kan hjälpas med en kostförändring som bland annat inkluderar ett ökat vätskeintag, orala laxermedel eller suppositorier och lavemang när vanebyten och orala åtgärder inte räcker för att kontrollera problemen.

Kognitiv

Några av de vanligaste underskotten påverkar nyligen minne , uppmärksamhet , bearbetningshastighet, visuellt-rumsliga förmågor och verkställande funktion . Symtom relaterade till kognition inkluderar emotionell instabilitet och trötthet inklusive neurologisk trötthet . Vanligtvis upplevs en form av kognitiv störning, där specifika kognitiva processer kan förbli opåverkade, men kognitiva processer som helhet försämras. Kognitiva underskott är oberoende av fysisk funktionsnedsättning och kan uppstå i frånvaro av neurologisk dysfunktion. Svår funktionsnedsättning är en viktig förutsägare för låg livskvalitet, arbetslöshet, vårdgivares nöd och svårigheter att köra bil. begränsningar i en patients sociala och arbetsmässiga aktiviteter är också korrelerade med omfattningen av funktionsnedsättningen.

Kognitiva försämringar förekommer hos cirka 40 till 60 procent av patienterna med multipel skleros, med de lägsta procentsatserna vanligtvis från samhällsbaserade studier och de högsta från sjukhusbaserade. Nedsättning kan förekomma i början av sjukdomen. Sannolikt drabbad av multipel skleros, vilket betyder att efter en första attack men före en sekundär bekräftelse, har upp till 50 procent av patienterna med nedsatt funktion vid början. Demens är sällsynt och förekommer hos bara fem procent av patienterna.

Mått på vävnadsatrofi är väl korrelerade med och förutsäger kognitiv dysfunktion. Neuropsykologiska resultat är starkt korrelerade med linjära mått på subkortikal atrofi. Kognitiv försämring är ett resultat av inte bara vävnadsskador, utan vävnadsreparation och adaptiv funktionell omorganisation. Neuropsykologiska tester är viktiga för att bestämma omfattningen av kognitiva underskott. Neuropsykologisk rehabilitering kan hjälpa till att vända eller minska de kognitiva underskotten, även om studier i frågan har varit av låg kvalitet. Acetylkolinesterashämmare används vanligtvis för att behandla demensrelaterad demens av Alzheimers sjukdom och det anses därför ha potential att behandla de kognitiva underskotten vid multipel skleros. De har visat sig vara effektiva i preliminära kliniska prövningar.

Emotionell

Känslomässiga symtom är också vanliga och anses både vara ett normalt svar på att ha en försvagande sjukdom och resultatet av skador på specifika områden i centrala nervsystemet som genererar och kontrollerar känslor.

Klinisk depression är det vanligaste neuropsykiatriska tillståndet: Depressivitet på livstid depression på 40–50% och 12-månaders prevalens omkring 20% ​​har typiskt rapporterats för prover av personer med MS; dessa siffror är betydligt högre än för allmänheten eller för personer med andra kroniska sjukdomar. Hjärnavbildningsstudier som försöker relatera depression till skador i vissa delar av hjärnan har mött varierande framgång. Sammantaget verkar bevisen gynna en koppling till neuropatologi i de vänstra främre tids-/parietala regionerna.

Andra känslor som ilska , ångest , frustration och hopplöshet uppträder också ofta och självmord är ett mycket verkligt hot eftersom det resulterar i 15% av dödsfallen hos MS -drabbade.

Sällan kan psykos också presenteras.

Internukleär oftalmoplegi

Schematisk demonstration av rätt internukleär oftalmoplegi, orsakad av skada på höger medial longitudinell fasciculus

Internukleär oftalmoplegi är en störning av konjugerad lateral blick. Det drabbade ögat visar nedsatt adduktion . Partnerögat avviker från det drabbade ögat under bortförandet, vilket ger diplopi ; vid extrem bortförande kan kompenserande nystagmus ses i partnerögat. Diplopia betyder dubbelseende medan nystagmus är ofrivillig ögonrörelse som kännetecknas av alternerande jämn strävan i ena riktningen och en sakkadisk rörelse i den andra riktningen.

Internuklear oftalmoplegi uppstår när MS påverkar en del av hjärnstammen som kallas medial longitudinal fasciculus , som är ansvarig för kommunikation mellan de två ögonen genom att ansluta abducens -kärnan på ena sidan till oculomotoriska kärnan på motsatta sidan. Detta resulterar i att den mediala rektusmuskeln inte drar ihop sig ordentligt, så att ögonen inte rör sig lika mycket (kallas diskonjugerad blick).

Olika läkemedel samt optiska kompensationssystem och prismor kan användas för att förbättra dessa symtom. Kirurgi kan också användas i vissa fall för detta problem.

Rörlighetsbegränsningar

Animation skapad från en fotografisk studie från 1887 av rörelse för en manlig MS -patient med gångsvårigheter av Muybridge

Rörlighetsbegränsningar (promenader, förflyttningar, sängrörlighet etc.) är vanliga hos personer som lider av multipel skleros. Inom tio år efter uppkomsten av MS når en tredjedel av patienterna en poäng på 6 på den utvidgade funktionsnedsättningsstatusskalan (EDSS), vilket kräver användning av ett ensidigt gånghjälpmedel och med 30 år ökar andelen till 83%. Inom fem år efter starten är EDSS sex av 50% av dem med den progressiva formen av MS.

Ett brett spektrum av funktionsnedsättningar kan förekomma hos MS -drabbade som kan agera ensam eller i kombination för att direkt påverka en persons balans, funktion och rörlighet. Sådana funktionsnedsättningar inkluderar trötthet , svaghet , hypertonicitet, låg träningstolerans, nedsatt balans , ataxi och tremor .

Insatser kan rikta sig till de enskilda funktionsnedsättningarna som minskar rörligheten eller till funktionsnedsättningsnivån. Denna intervention på andra nivå inkluderar tillhandahållande, utbildning och instruktion i användning av utrustning såsom gånghjälpmedel, rullstolar, motoriserade skotrar och bilanpassningar samt instruktion om kompensationsstrategier för att utföra en aktivitet - till exempel genomföra säkra överföringar genom att svänga i en böjd hållning snarare än att stå upp och kliva runt.

Optisk neurit

Upp till 50% av patienterna med MS kommer att utveckla en episod av optisk neurit och 20% av tiden är optisk neurit det nuvarande tecknet på MS. Förekomsten av demyeliniserande vita substansskador på hjärnans MRI vid tidpunkten för presentationen av optisk neurit är den starkaste förutsägaren för att utveckla klinisk diagnos av MS. Nästan hälften av patienterna med optisk neurit har vita substansskador som överensstämmer med multipel skleros.

Vid fem års uppföljning är den totala risken för att utveckla MS 30%, med eller utan MR-lesioner. Patienter med normal MR utvecklar fortfarande MS (16%), men i lägre takt jämfört med patienter med tre eller fler MR -lesioner (51%). Från det andra perspektivet kommer dock 44% av patienterna med demyeliniserande lesioner på MR vid presentationen inte att ha utvecklat MS tio år senare.

Individer upplever snabbt smärta i ett öga följt av suddig syn delvis eller hela dess synfält . Ljusblixtar ( fosfener ) kan också förekomma. Inflammation av synnerven orsakar oftast synförlust genom svullnad och förstörelse av myelinhöljet som täcker synnerven.

Den suddiga synen försvinner vanligtvis inom 10 veckor men individer får ofta mindre levande färgsyn , särskilt rött, i det drabbade ögat.

En systemisk intravenös behandling med kortikosteroider kan påskynda läkning av synnerven, förhindra fullständig synförlust och fördröja uppkomsten av andra symtom.

Smärta

Smärta är ett vanligt symptom vid MS. En ny studie som sammanfattar systematiskt resultaten från 28 studier (7101 patienter) uppskattar att smärta drabbar 63% av personer med MS. Dessa 28 studier beskrev smärta hos ett stort antal olika personer med MS. Författarna fann inga bevis för att smärta var vanligare hos personer med progressiva typer av MS, hos kvinnor jämfört med män, hos personer med olika funktionsnedsättningar eller hos personer som hade haft MS under olika tidsperioder.

Smärta kan vara svår och försvagande och kan ha en djupgående inverkan på livskvaliteten och den psykiska hälsan hos den drabbade. Vissa typer av smärta antas ibland dyka upp efter en skada på de stigande eller nedåtgående områden som styr överföringen av smärtsam stimulans, till exempel det anterolaterala systemet , men många andra orsaker är också möjliga. De vanligaste typerna av smärta anses vara huvudvärk (43%), dysestetisk ledsmärta (26%), ryggsmärta (20%), smärtsamma spasmer (15%), smärtsamma Lhermittes fenomen (16%) och trigeminusneuralgi (3 %). Dessa författare fann dock inte tillräckligt med data för att kvantifiera förekomsten av smärtsam optisk neurit.

Akut smärta beror främst på optisk neurit , trigeminusneuralgi , Lhermittes tecken eller dysestesier . Subakut smärta är vanligtvis sekundär till sjukdomen och kan vara en följd av att du spenderar för mycket tid i samma position, urinretention eller infekterade hudsår. Kronisk smärta är vanlig och svårare att behandla.

Trigeminusneuralgi

Trigeminusneuralgi (eller "tic douloureux") är en störning i trigeminusnerven som orsakar episoder av intensiv smärta i ögon, läppar, näsa, hårbotten, panna och käke, vilket påverkar 2-4% av MS-patienterna. Episoderna av smärta inträffar paroxysmalt (plötsligt) och patienterna beskriver det som utlösande område i ansiktet, så känsligt att beröring eller till och med luftströmmar kan ge en episod av smärta. Vanligtvis behandlas det framgångsrikt med antikonvulsiva medel som karbamazepin eller fenytoin även om andra som gabapentin kan användas. När läkemedel inte är effektiva kan kirurgi rekommenderas. Glycerol -rhizotomi (kirurgisk injektion av glycerol i en nerv) har studerats även om de fördelaktiga effekterna och riskerna hos MS -patienter av procedurer som lindrar trycket på nerven fortfarande diskuteras.

Lhermittes tecken

Lhermittes tecken är en elektrisk känsla som rinner ner i ryggen och in i lemmarna och produceras genom att böja nacken framåt. Tecknet antyder en skada på dorsala kolumner i livmoderhalsen eller caudal medulla , vilket korrelerar signifikant med cervikal MRI -abnormiteter. Mellan 25 och 40% av MS -patienterna rapporterar att de har Lhermittes tecken under sin sjukdom. Det upplevs inte alltid som smärtsamt, men cirka 16% av personerna med MS kommer att uppleva smärtsamt Lhermittes tecken.

Dysestesier

Dysestesier är obehagliga känslor som produceras av vanliga stimuli . De onormala förnimmelserna orsakas av skador på de perifera eller centrala sensoriska vägarna och beskrivs som smärtsamma känslor som brännande, våthet, klåda, elektriska stötar eller nålar. Både Lhermittes tecken och smärtsamma dysestesier svarar vanligtvis bra på behandling med karbamazepin , klonazepam eller amitriptylin . Ett besläktat symptom är en trevlig, men oroande känsla som inte har någon normal förklaring (såsom känsla av mild värme som uppstår vid beröring av kläder)

Sexuell

Sexuell dysfunktion (SD) är ett av många symptom som drabbar personer med diagnosen MS. SD hos män omfattar både erektil och ejakulatorisk störning. Förekomsten av SD hos män med MS varierar från 75 till 91%. Erektil dysfunktion verkar vara den vanligaste formen av SD som dokumenterats i MS. SD kan bero på förändring av ejakulatorisk reflex som kan påverkas av neurologiska tillstånd som MS. Sexuell dysfunktion förekommer också hos kvinnliga MS -patienter, vanligtvis brist på orgasm, troligen relaterad till störd könsförnimmelse.

Spasticitet

Fotografisk studie av rörelse för en MS -kvinnlig patient med gångsvårigheter och spasticitet skapad 1887 av Muybridge

Spasticitet kännetecknas av ökad styvhet och långsamhet i lemrörelser, utveckling av vissa hållningar, ett samband med svaghet i frivillig muskelkraft och med ofrivilliga och ibland smärtsamma spasmer i lemmarna. Smärtsamma spasmer påverkar cirka 15% av personer med MS totalt sett. En sjukgymnast kan hjälpa till att minska spasticitet och undvika utveckling av kontrakturer med tekniker som passiv stretching . Det finns bevis, om än begränsad, för den kliniska effekten av THC och CBD extrakt, baklofen , dantrolen , diazepam och tizanidin . I de mest komplicerade fallen kan intratekala injektioner av baklofen användas. Det finns också palliativa åtgärder som gjutgods , skenor eller anpassade sittplatser.

Tal

Talproblem inkluderar suddigt tal , låg röst ( dysfoni ), minskad talhastighet och problem med att formulera ljud ( dysartri ). Ett relaterat problem, eftersom det involverar liknande anatomiska strukturer, är sväljsvårigheter ( dysfagi ).

Tvärgående myelit

Vissa MS -patienter utvecklar snabb domning , svaghet, tarm- eller urinblåsdysfunktion och/eller förlust av muskelfunktion , vanligtvis i den nedre delen av kroppen. Detta är resultatet av MS som attackerar ryggmärgen . Symtomen och tecknen beror på de involverade nervsnören och omfattningen av inblandningen.

Prognosen för fullständig återhämtning är i allmänhet dålig. Återhämtning från tvärmyelit börjar vanligtvis mellan veckor 2 och 12 efter början och kan fortsätta i upp till 2 år hos vissa patienter och så många som 80% av individer med tvärgående myelit har kvarvarande funktionshinder.

Även om man i många år ansåg att traversmyelit var en normal följd av MS, så är det inte sedan upptäckten av biomarkörer mot AQP4 och anti-MOG. Nu anses TM vara en indikator på neuromyelitis optica och en röd flagga mot diagnosen MS.

Skakningar och ataxi

Tremor är en oavsiktlig, något rytmisk, muskelrörelse som involverar rörelser fram och tillbaka (svängningar) i en eller flera delar av kroppen. Det är den vanligaste av alla ofrivilliga rörelser och kan påverka händer, armar, huvud, ansikte, stämband, bål och ben. Ataxi är en ostadig och klumpig rörelse av lemmarna eller bålen på grund av misslyckande i den grova samordningen av muskelrörelser. Personer med ataxi upplever ett misslyckande i muskelkontrollen i sina armar och ben, vilket resulterar i brist på balans och koordination eller en störning i gång .

Skakningar och ataxi förekommer ofta i MS och förekommer hos 25 till 60% av patienterna. De kan vara mycket handikappande och pinsamma och är svåra att hantera. Ursprunget för tremor i MS är svårt att identifiera men det kan bero på en blandning av olika faktorer som skador på cerebellära anslutningar, svaghet, spasticitet etc.

Många mediciner har föreslagits för att behandla tremor; deras effekt är dock mycket begränsad. Läkemedel som har rapporterats ge viss lindring är isoniazid , karbamazepin , propranolol och gluthetimid men publicerade bevis på effektivitet är begränsade. Sjukgymnastik är inte indicerat som behandling mot tremor eller ataxi, även om användning av ortos kan hjälpa. Ett exempel är användningen av handledsbandage med vikter, vilket kan vara användbart för att öka trögheten rörlighet och därför minska tremor. Föremål för daglig användning är också anpassade så att de är lättare att ta tag i och använda.

Om alla dessa åtgärder misslyckas patienter är kandidater för thalamus kirurgi . Denna typ av operation kan vara både en thalamotomi eller implantation av en talamisk stimulator . Komplikationer är vanliga (30% vid talamotomi och 10% vid djup hjärnstimulering) och inkluderar en försämring av ataxi, dysartri och hemipares . Thalamotomi är en effektivare kirurgisk behandling för svårbehandlad MS -tremor även om den högre förekomsten av ihållande neurologiska underskott hos patienter som får lesionskirurgi stöder användningen av djup hjärnstimulering som den föredragna kirurgiska strategin.

Referenser