Ataxi - Ataxia

Ataxi
Specialitet Neurologi , psykiatri
Symtom
  • Brist på samordning
  • Sluddrigt tal
  • Har svårt att äta och svälja
  • Försämring av finmotorik
  • Svårt att gå
  • Gångavvikelser
  • Ögonrörelser
  • Skakningar
  • Hjärtproblem

Ataxi är ett neurologiskt tecken som består av brist på frivillig samordning av muskelrörelser som kan innefatta gångavvikelser , talförändringar och avvikelser i ögonrörelser. Ataxi är en klinisk manifestation som indikerar dysfunktion hos de delar av nervsystemet som koordinerar rörelse, såsom lillhjärnan . Ataxi kan begränsas till ena sidan av kroppen, som kallas hemiataxi. Det finns flera möjliga orsaker till dessa mönster av neurologisk dysfunktion. Dystaxi är en mild grad av ataxi. Friedreichs ataxi har gångavvikelse som det vanligaste symptomet. Ordet är från grekiska α- [ett negativt prefix] + -τάξις [order] = "brist på ordning".

Typer

Cerebellar

Begreppet cerebellar ataxi används för att indikera ataxi på grund av dysfunktion av lillhjärnan. Lillhjärnan ansvarar för att integrera en betydande mängd neural information som används för att koordinera smidigt pågående rörelser och för att delta i motorplanering . Även om ataxi inte är närvarande med alla cerebellära lesioner , producerar många tillstånd som påverkar cerebellum ataxi. Personer med cerebellär ataxi kan ha problem med att reglera muskelkontraktionernas kraft, räckvidd, riktning, hastighet och rytm. Detta resulterar i en karakteristisk typ av oregelbunden, okoordinerad rörelse som kan manifestera sig på många möjliga sätt, såsom asteni , asynergi , fördröjd reaktionstid och dyskronometri . Individer med cerebellär ataxi kan också uppvisa instabilitet i gång, svårigheter med ögonrörelser, dysartri , dysfagi , hypotoni , dysmetri och dysdiadokokinesi . Dessa underskott kan variera beroende på vilka cerebellära strukturer som har skadats och om skadan är bi- eller ensidig.

Personer med cerebellär ataxi kan initialt uppvisa dålig balans, vilket kan demonstreras som oförmåga att stå på ett ben eller utföra tandemgång . När tillståndet fortskrider kännetecknas promenader av en utvidgad bas och höga steg, samt vacklande och ryckande från sida till sida. Svängning är också problematisk och kan leda till fall. När cerebellär ataxi blir allvarlig krävs stor hjälp och ansträngning för att stå och gå. Dysartri , en försämring av artikulation, kan också finnas och kännetecknas av "skanning" -tal som består av långsammare hastighet, oregelbunden rytm och variabel volym. Dessutom kan uppslamning av tal, darrningar i rösten och ataxisk andning uppstå. Cerebellär ataxi kan resultera i inkoordination av rörelse, särskilt i extremiteterna. Överskjutning (eller hypermetri) sker med finger-till-näsa-testning och häl-till-sken testning; sålunda är dysmetri uppenbar. Nedsättning med alternerande rörelser (dysdiadokokinesi), liksom dysrytmi , kan också visas. Skakningar i huvudet och stammen ( titubation ) kan ses hos personer med cerebellär ataxi.

Dysmetria tros vara orsakad av ett underskott i kontrollen av interaktions vridmoment i multijoint rörelse. Interaktionsmoment skapas vid en tillhörande skarv när den primära leden flyttas. Till exempel, om en rörelse krävde att nå för att röra ett mål framför kroppen, skulle flexion vid axeln skapa ett vridmoment vid armbågen , medan förlängningen av armbågen skulle skapa ett vridmoment vid handleden . Dessa vridmoment ökar när rörelsehastigheten ökar och måste kompenseras och justeras för att skapa samordnad rörelse. Detta kan därför förklara minskad koordination vid högre rörelsehastigheter och accelerationer.

  • Dysfunktion av vestibulocerebellum ( flocculonodular lob ) försämrar balansen och kontrollen av ögonrörelser. Detta presenterar sig med postural instabilitet , där personen tenderar att separera sina fötter vid stående, för att få en bredare bas och för att undvika titubation (kroppsliga svängningar tenderar att vara framåt-bakåt). Instabiliteten förvärras därför när man står med fötterna tillsammans, oavsett om ögonen är öppna eller stängda. Detta är ett negativt Rombergs test , eller närmare bestämt, det betecknar individens oförmåga att genomföra testet, eftersom individen känner sig instabil även med öppna ögon.
  • Dysfunktion hos spinocerebellum ( vermis och tillhörande områden nära mittlinjen) presenterar sig med en bred baserad "berusad sjöman" gång (kallad truncal ataxi), kännetecknad av osäkra startar och stopp, laterala avvikelser och ojämlika steg. Som ett resultat av denna gångstörning är fallet ett problem hos patienter med ataxi. Studier som undersöker fall i denna befolkning visar att 74–93% av patienterna har fallit minst en gång under det senaste året och upp till 60% erkänner att de är rädda för att falla.
  • 'Dysfunktion av cerebrocerebellum ' (laterala hemisfärer) presenteras som störningar i genomförandet av frivilliga, planerade rörelser av extremiteterna (kallad appendikulär ataxi). Dessa inkluderar:
    • Intention tremor (grov darrning, accentuerad över genomförandet av frivilliga rörelser, eventuellt involverande av huvud och ögon, liksom lemmar och bål)
    • Särskilda skrivavvikelser (stora, ojämlika bokstäver, oregelbunden understrykning)
    • Ett märkligt mönster av dysartri (suddigt tal, ibland kännetecknat av explosiva variationer i röstintensitet trots en regelbunden rytm)
    • Oförmåga att utföra snabbt växlande rörelser, känd som dysdiadokokinesi, uppstår och kan innebära att man snabbt byter från pronation till supination av underarmen. Rörelser blir mer oregelbundna med ökade hastigheter.
    • Oförmåga att bedöma avstånd eller rörelser. Denna dysmetri ses ofta som undersökning, hypometri eller överskridande, hypermetri , nödvändigt avstånd eller avstånd för att nå ett mål. Detta ses ibland när en patient uppmanas att nå ut och röra vid någons finger eller vidröra hans eller hennes egen näsa.
    • Rebound -fenomenet, även känt som förlust av kontrollreflex, ses också ibland hos patienter med cerebellär ataxi, till exempel när patienter böjer armbågarna isometriskt mot ett motstånd. När motståndet plötsligt avlägsnas utan förvarning kan patienternas armar svänga upp och till och med slå sig själva. Med en intakt kontrollreflex kontrollerar och aktiverar patienterna motsatta triceps för att bromsa och stoppa rörelsen.
    • Patienter kan uppvisa en konstellation av subtila till uppenbara kognitiva symptom, som samlas under terminologin för Schmahmanns syndrom .

Sensorisk

Termen sensorisk ataxi används för att indikera ataxi på grund av förlust av proprioception , förlust av känslighet för positionerna i led och kroppsdelar. Detta orsakas vanligtvis av dysfunktion i ryggmärgens dorsala kolumner , eftersom de bär proprioceptiv information upp till hjärnan. I vissa fall kan orsaken till sensorisk ataxi istället vara dysfunktion i de olika delar av hjärnan som tar emot positionsinformation, inklusive lillhjärnan, thalamus och parietallober .

Sensorisk ataxi presenterar sig med en ostadig "stampande" gång med kraftiga hälslag , samt en postural instabilitet som vanligtvis förvärras när avsaknaden av proprioceptiv input inte kan kompenseras av visuell input , till exempel i dåligt upplysta miljöer.

Läkare kan hitta tecken på sensorisk ataxi under fysisk undersökning genom att låta patienterna stå med fötterna ihop och ögonen stängda. Hos drabbade patienter kommer detta att orsaka att instabiliteten förvärras markant, vilket ger stora svängningar och eventuellt fall detta kallas ett positivt Rombergs test . Försämring av fingerpekningstestet med stängda ögon är ett annat inslag i sensorisk ataxi. När patienter står med armar och händer utsträckta mot läkaren, om ögonen är stängda tenderar patientens fingrar att "falla ner" och sedan återställas till det horisontella utsträckta läget genom plötsliga muskelsammandragningar (den "ataxiska handen" ).

Vestibulär

Termen vestibulär ataxi används för att indikera ataxi på grund av dysfunktion i det vestibulära systemet , vilket i akuta och ensidiga fall är förknippat med framträdande yrsel , illamående och kräkningar . Vid långsamma, kroniska bilaterala fall av vestibulär dysfunktion kan dessa karakteristiska manifestationer vara frånvarande och dysequilibrium kan vara den enda presentationen.

Orsaker

De tre typerna av ataxi har överlappande orsaker, så kan antingen samexistera eller inträffa isolerat. Cerebellär ataxi kan ha många orsaker trots normal neuroimaging.

Fokala skador

Varje typ av fokal lesion i centrala nervsystemet (såsom stroke , hjärntumör , multipel skleros , inflammatorisk [såsom sarkoidos ] och "kronisk lymfocytyk inflammation med pontin perivaskulär förbättring som reagerar på steroidesyndrom" [CLIPPERS]) kommer att orsaka typen av ataxi motsvarande platsen för lesionen: cerebellar om i cerebellum; sensorisk om i dorsala ryggmärgen ... för att inkludera sladdkomprimering av förtjockad ligamentum flavum eller stenos av ryggradskanalen ... (och sällan i thalamus eller parietalloben ); eller vestibulär om i det vestibulära systemet (inklusive vestibulära områden i hjärnbarken ).

Exogena ämnen (metabolisk ataxi)

Exogena ämnen som orsakar ataxi gör det främst för att de har en deprimerande effekt på centrala nervsystemet. Det vanligaste exemplet är etanol (alkohol), som kan orsaka reversibel cerebellar och vestibulär ataxi. Andra exempel inkluderar olika receptbelagda läkemedel (t.ex. de flesta antiepileptika har cerebellär ataxi som en möjlig negativ effekt ), litiumnivå över 1,5 mEq/L, syntetisk cannabinoid HU-211 intag och olika andra medicinska och fritidsdroger (t.ex. ketamin , PCP eller dextrometorfan , alla är NMDA -receptorantagonister som producerar ett dissociativt tillstånd vid höga doser). En annan klass av läkemedel som kan orsaka kortsiktig ataxi, särskilt i höga doser, är bensodiazepiner . Exponering för höga halter av metylkvicksilver , genom konsumtion av fisk med höga kvicksilverhalter, är också en känd orsak till ataxi och andra neurologiska störningar.

Strålningsförgiftning

Ataxi kan induceras till följd av allvarlig akut strålningsförgiftning med en absorberad dos på mer än 30 gråtoner .

Vitamin B 12 -brist

Vitamin B 12 -brist kan bland flera neurologiska abnormiteter orsaka överlappande cerebellar och sensorisk ataxi.

Hypotyreos

Symtom på neurologisk dysfunktion kan vara det som presenterar vissa patienter med hypotyreos . Dessa inkluderar reversibel cerebellär ataxi , demens , perifer neuropati , psykos och koma . De flesta av de neurologiska komplikationerna förbättras helt efter sköldkörtelhormonersättningsterapi .

Orsaker till isolerad sensorisk ataxi

Perifera neuropatier kan orsaka generaliserad eller lokaliserad sensorisk ataxi (t.ex. endast en lem) beroende på omfattningen av det neuropatiska engagemanget. Ryggradssjukdomar av olika slag kan orsaka sensorisk ataxi från den skadade nivån nedan, när de involverar ryggkolumnerna.

Icke-ärftlig cerebellär degeneration

Icke ärftliga orsaker till cerebellär degeneration inkluderar kronisk alkoholanvändning , huvudskada , paraneoplastisk och icke-paraneoplastisk autoimmun ataxi, stor höjd cerebralt ödem , celiaki , normalt tryck hydrocephalus och infektiös eller postinfektiös cerebellit .

Ärftlig ataxi

Ataxi kan bero på ärftliga störningar som består av degeneration av lillhjärnan eller ryggraden; de flesta fall har både i viss utsträckning och presenteras därför med överlappande cerebellar och sensorisk ataxi, även om det ena ofta är tydligare än det andra. Ärftliga sjukdomar som orsakar ataxi inkluderar autosomala dominanta sådana, såsom spinocerebellär ataxi , episodisk ataxi , och dentatorubropallidoluysian atrofi , liksom autosomala recessiva störningar såsom Friedreichs ataxi (sensoriska och cerebellära, med fd dominerande) och Niemann-Picks sjukdom , ataxi-telangiektasi (sensor och cerebellar, med den senare dominerande), och abetalipoproteinemi . Ett exempel på X-länkat ataxiskt tillstånd är det sällsynta ömtåliga X-associerade tremor/ataxi syndromet eller FXTAS.

Arnold – Chiari missbildning (medfödd ataxi)

Arnold – Chiari missbildning är en missbildning av hjärnan . Det består av en nedåtgående förskjutning av cerebellära tonsiller och medulla genom foramen magnum , vilket ibland orsakar hydrocephalus som ett resultat av obstruktion av cerebrospinalvätskans utflöde.

Bärsten av semindehyddehydrogenasbrist

Succinisk semialdehyddehydrogenasbrist är en autosomal - recessiv genstörning där mutationer i ALDH5A1 -genen resulterar i ackumulering av gamma -hydroxismörsyra (GHB) i kroppen. GHB ackumuleras i nervsystemet och kan orsaka ataxi liksom annan neurologisk dysfunktion.

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en autosomal - recessiv genstörning , varigenom en förändring av ATP7B -genen resulterar i en oförmåga att korrekt utsöndra koppar från kroppen. Koppar ackumuleras i nervsystemet och levern och kan orsaka ataxi samt andra neurologiska och organstörningar.

Glutenataxi

En hane med glutenataxi: tidigare situation och utveckling efter tre månaders glutenfri kost

Glutenataxi är en autoimmun sjukdom som utlöses av intag av gluten . Tidig diagnos och behandling med en glutenfri diet kan förbättra ataxi och förhindra dess utveckling. Behandlingens effektivitet beror på den förflutna tiden från ataxiens början till diagnosen, eftersom neurons död i lillhjärnan som ett resultat av glutenexponering är irreversibel. Det står för 40% av ataxier av okänt ursprung och 15% av alla ataxier. Mindre än 10% av personer med glutenataxi uppvisar gastrointestinala symptom och endast cirka 40% har tarmskador. Denna enhet klassificeras i primär autoimmun cerebellär ataxi (PACA).

Kaliumpump

Fel i natrium-kaliumpumpen kan vara en faktor vid vissa ataxier. den Na+
- K+
pump har visat sig styra och ställa in det egna aktivitetsläget för cerebellära Purkinje -neuroner . Detta tyder på att pumpen kanske inte helt enkelt är en homeostatisk, "hushållande" molekyl för joniska gradienter; men kan vara ett beräkningselement i lillhjärnan och hjärnan . Faktum är att ett gammalt block av Na+
- K+
pumpar i lillhjärnan hos en levande mus resulterar i att den uppvisar ataxi och dystoni . Ataxi observeras för lägre ouabain -koncentrationer, dystoni observeras vid högre ouabain -koncentrationer.

Cerebellär ataxi associerad med anti-GAD-antikroppar

Antikroppar mot enzymet glutaminsyra -dekarboxylas (GAD: enzym som förändrar glutamat till GABA) orsakar cerebellära underskott. Antikropparna försämrar motoriskt lärande och orsakar beteendemässiga underskott. GAD-antikroppar relaterade ataxi är en del av gruppen som kallas immunförmedlade cerebellära ataxier. Antikropparna inducerar en synaptopati. Lillhjärnan är särskilt sårbar för autoimmuna störningar. Cerebellar -kretsar har kapacitet att kompensera och återställa funktionen tack vare cerebellarreserv, som samlar flera former av plasticitet. LTDpatier samlar immunsjukdomar riktade mot långvarig depression (LTD), en form av plasticitet.

Diagnos

  • Bildstudier - En CT -skanning eller MR -undersökning av hjärnan kan hjälpa till att avgöra möjliga orsaker. En MR kan ibland visa krympning av lillhjärnan och andra hjärnstrukturer hos personer med ataxi. Det kan också visa andra behandlingsbara fynd, såsom en blodpropp eller godartad tumör, som kan pressa på lillhjärnan.
  • Ländryggen (ryggmärgskran) - En nål sätts in i nedre delen av ryggen (ländryggen) mellan två ryggkotor för att få ett prov av cerebrospinalvätska för testning.
  • Genetisk testning - Avgör om mutationen som orsakar ett av de ärftliga ataxiska tillstånden är närvarande. Tester finns tillgängliga för många men inte alla ärftliga ataxier.

Behandling

Behandlingen av ataxi och dess effektivitet beror på den bakomliggande orsaken. Behandling kan begränsa eller minska effekterna av ataxi, men det är osannolikt att eliminera dem helt. Återhämtning tenderar att vara bättre hos personer med en enda fokal skada (såsom stroke eller en godartad tumör ), jämfört med dem som har ett neurologiskt degenerativt tillstånd. En översyn av hanteringen av degenerativ ataxi publicerades 2009. Ett litet antal sällsynta tillstånd med framträdande cerebellär ataxi är mottagliga för specifik behandling och erkännande av dessa störningar är avgörande. Sjukdomar inkluderar vitamin E -brist, abetalipoproteinemi, cerebrotendinös xantomatos, Niemann – Pick typ C -sjukdom, Refsums sjukdom, glukostransportör typ 1 -brist, episodisk ataxi typ 2, glutenataxi, glutaminsyra -dekarboxylasataxi. Nya terapier riktar in sig på RNA-defekterna som är associerade med cerebellära störningar, och använder särskilt anti-sense oligonukleotider.

Rörelsestörningarna i samband med ataxi kan hanteras genom farmakologiska behandlingar och genom fysioterapi och arbetsterapi för att minska funktionshinder . Några läkemedelsbehandlingar som har använts för att kontrollera ataxi inkluderar: 5-hydroxytryptofan (5-HTP), idebenon , amantadin , fysostigmin , L-karnitin eller derivat, trimetoprim/sulfametoxazol , vigabatrin , fosfatidylkolin , acetazolamid , 4-aminopyridin , buspiron , en kombination av coenzym Q10 och E-vitamin .

Sjukgymnastik kräver fokus på att anpassa aktivitet och underlätta motoriskt lärande för omskolning av specifika funktionella motoriska mönster. En nyligen genomförd systematisk granskning föreslog att sjukgymnastik är effektivt, men det finns bara måttliga bevis som stöder denna slutsats. De vanligaste fysioterapinventionerna för cerebellär ataxi är vestibulär tillvänjning, Frenkelövningar , proprioceptiv neuromuskulär facilitering (PNF) och balansträning; terapi är dock ofta mycket individualiserad och gång- och koordinationsträning är stora komponenter i terapin.

Aktuell forskning tyder på att om en person kan gå med eller utan rörelsehjälpmedel , bör sjukgymnastik inkludera ett träningsprogram som tar upp fem komponenter: statisk balans, dynamisk balans, koordinering av bål och extremiteter, trappor och förebyggande av kontrakturer . När sjukgymnasten bestämmer att individen säkert kan utföra delar av programmet oberoende, är det viktigt att individen ordineras och regelbundet deltar i ett kompletterande hemträningsprogram som innehåller dessa komponenter för att ytterligare förbättra långsiktiga resultat. Dessa resultat inkluderar balansuppgifter, gång och individuella aktiviteter i det dagliga livet. Även om förbättringarna främst hänför sig till förändringar i hjärnan och inte bara höft- eller fotled, är det fortfarande okänt om förbättringarna beror på anpassningar i lillhjärnan eller kompensation från andra delar av hjärnan.

Nedbrytning, förenkling eller bromsning av rörelser i flera led kan också vara en effektiv strategi som terapeuter kan använda för att förbättra funktionen hos patienter med ataxi. Träningen behöver sannolikt vara intensiv och fokuserad - vilket indikeras av en studie utförd med strokepatienter som upplevde extremitet ataxi som genomgick intensiv övning av övre extremiteterna. Deras terapi bestod av tvångsinducerad rörelseterapi som resulterade i förbättringar av deras armfunktion. Behandlingen bör sannolikt innefatta strategier för att hantera svårigheter med vardagliga aktiviteter som promenader. Gånghjälpmedel (t.ex. käpp eller rullator) kan tillhandahållas för att minska risken för fall i samband med försämrad balans eller dålig koordination . Allvarlig ataxi kan så småningom leda till behovet av en rullstol . För att få bättre resultat måste eventuella samexisterande motoriska underskott åtgärdas utöver de som orsakas av ataxi. Till exempel kan muskelsvaghet och minskad uthållighet leda till ökad trötthet och sämre rörelsemönster.

Det finns flera bedömningsverktyg tillgängliga för terapeuter och vårdpersonal som arbetar med patienter med ataxi. Den internationella Cooperative Ataxi Rating Scale (ICARS) är en av de mest använda och har visat sig ha mycket hög tillförlitlighet och giltighet. Andra verktyg som bedömer motorisk funktion, balans och koordination är också mycket värdefulla för att hjälpa terapeuten att följa patientens framsteg, samt för att kvantifiera patientens funktionalitet. Dessa tester inkluderar, men är inte begränsade till:

  • Den Berg Balance Scale
  • Tandem Walking (för att testa för Tandem -gångbarhet )
  • Skala för utvärdering och betyg av Ataxia (SARA)
  • knackningstester - Personen måste snabbt och upprepade gånger knacka på sin arm eller ben medan terapeuten övervakar mängden dysdiadokokinesi .
  • finger-näsa-testning- Detta test har flera variationer, inklusive finger-till-terapeutens finger, finger-till-finger och alternativ näsa-till-finger.

Andra användningsområden

Uttrycket "ataxi" används ibland i vidare bemärkelse för att indikera brist på samordning i någon fysiologisk process. Exempel inkluderar optisk ataxi (bristande koordination mellan visuella insatser och handrörelser, vilket resulterar i oförmåga att nå och ta tag i föremål) och ataxisk andning (brist på koordination i andningsrörelser, vanligtvis på grund av dysfunktion i andningscentralerna i medulla oblongata ). Optisk ataxi kan orsakas av skador på den bakre parietala cortexen, som är ansvarig för att kombinera och uttrycka positionsinformation och relatera den till rörelse. Utgångar från den bakre parietala cortex inkluderar ryggmärgen, hjärnstamens motorvägar, pre-motoriska och pre-frontala cortex, basala ganglier och lillhjärnan. Vissa neuroner i den bakre parietala cortexen moduleras av avsikt. Optisk ataxi är vanligtvis en del av Balints syndrom , men kan ses isolerat med skador på den överlägsna parietallobulen, eftersom det representerar en koppling mellan visuell associeringsbark och frontal premotorisk och motorisk cortex.

Se även

Referenser

Vidare läsning

externa länkar

Klassificering