Ordlista över genetik - Glossary of genetics

Denna genetiska ordlista är en lista över definitioner av termer och begrepp som vanligtvis används vid studier av genetik och relaterade discipliner inom biologi , inklusive molekylärbiologi och evolutionär biologi . Det är tänkt som introduktionsmaterial för nybörjare; för mer specifik och teknisk detalj, se artikeln som motsvarar varje term. För relaterade termer, se Ordlista för evolutionär biologi .


0–9

3'-slut

Även gjord som tre-prime slut .

Slutet på en enda sträng av DNA eller RNA vid vilken kedjan av nukleotider slutar vid den tredje kolatomen i furanosringen av deoxiribos eller ribos (dvs terminalen vid vilken 3' -kolet inte är fäst till en annan nukleotid via en fosfodiesterbindning ; in vivo är 3' -kolet ofta fortfarande bundet till en hydroxylgrupp ). Enligt konvention kallas sekvenser och strukturer som är placerade närmare 3'-änden i förhållande till andra som nedströms . Kontrast 5'-ände .
En ribosring med kolatomerna numrerade 1 'till 5' enligt kemisk konvention. Den 5' kolet sägs vara uppströms ; den 3-kolet sägs vara nedströms . Bindningar till en generisk bas och en fosfatgrupp visas också.
5 'lock

Även gjord som cap med fem primer .

En speciellt förändrad nukleotid fäst vid 5'-änden av några primära RNA-transkript som en del av uppsättningen posttranskriptionella modifieringar som omvandlar råa transkript till mogna RNA-produkter. Den exakta strukturen för 5' -locket varierar mycket efter organism; i eukaryoter , den mest grundläggande lock består av en metylerad guanin nukleosid bunden till trifosfat grupp som avslutar 5'-änden av en RNA-sekvens. Bland andra funktioner hjälper kapsling att reglera exporten av mogna RNA från kärnan , förhindra nedbrytning av exonukleaser och främja translation i cytoplasman. Mogna mRNA kan också decapped .
5'-slut

Även gjord som fem-prime-slut .

Änden av en enda sträng av DNA eller RNA vid vilken kedjan av nukleotider slutar vid den femte kolatomen i furanosringen av deoxiribos eller ribos (dvs terminalen vid vilken 5' -kolet inte är fäst till en annan nukleotid via en fosfodiesterbindning ; in vivo är 5' -kolet ofta fortfarande bundet till en fosfatgrupp ). Enligt konvention kallas sekvenser och strukturer som är placerade närmare 5'-änden i förhållande till andra som uppströms . Kontrast 3'-ände .

A

A-DNA
acentrisk
(av en kondenserad linjär kromosom eller kromosomfragment) Har ingen centromer .
akrocentrisk
(av en kondenserad linjär kromosom eller kromosomfragment) Med en centromer placerad mycket nära ena änden av kromosomen, i motsats till i slutet eller i mitten .
aktivator
En typ av transkriptionsfaktor som ökar transkriptionen av en gen eller uppsättning gener. De flesta aktivatorer fungerar genom att binda till en specifik sekvens belägen i eller nära en förstärkare eller promotor och underlätta bindningen av RNA -polymeras och andra transkriptionsmaskiner i samma region. Se även koaktivator ; kontrast repressor .
adenin

Förkortad i stenografi med bokstaven A .

En av de fyra huvudsakliga nukleobaserna som finns i DNA och RNA . Adenin bildar ett baspar med tymin i DNA och med uracil i RNA.
drabbade släktpar
Alla par organismer som är genetiskt relaterade och båda påverkas av samma drag . Till exempel är två kusiner som båda har blå ögon ett drabbat släktpar eftersom de båda påverkas av allelen som kodar för blå ögon.
allel
En av flera alternativa versioner av en individuell gen , som var och en är en livskraftig DNA -sekvens som intar en given position, eller lokus , på en kromosom . Till exempel hos människor producerar en allel av ögonfärggenen blå ögon och en annan allel av ögonfärggenen ger bruna ögon.
allelfrekvens
Den relativa frekvens med vilken en viss allel för en given gen (i motsats till andra alleler av samma gen) förekommer på ett visst lokus i medlemmarna av en population; mer specifikt är det andelen av alla kromosomer inom en population som bär en viss allel, uttryckt som en bråkdel eller procent. Allelfrekvens skiljer sig från genotypfrekvens , även om de är besläktade.
allosom

Kallas även en könskromosom , heterokromosom eller idiokromosom .

Varje kromosom som skiljer sig från en vanlig autosom i storlek, form eller beteende och som är ansvarig för att bestämma könet på en organism. Hos människor är X -kromosomen och Y -kromosomen könskromosomer.
alternativ skarvning

Kallas även differential skarvning eller helt enkelt skarvning .

Ett reglerat fenomen av eukaryot genuttryck där specifika exoner eller delar av exoner från samma primära transkript inkluderas variabelt i eller tas bort från det slutliga, mogna budbärar -RNA -transkriptet. En klass av post-transkriptionell modifiering , alternativ splitsning gör att en enda gen kan koda för flera proteinisoformer och ökar kraftigt mångfalden av proteiner som kan produceras av ett individuellt genom . Se även RNA -skarvning .
aminosyra
En organisk förening innehållande amin- och karboxylfunktionella grupper , samt en sidokedja som är specifik för varje enskild aminosyra. Av nästan 500 kända aminosyror kodas en uppsättning av 20 av den genetiska standarden och inkorporeras i sekvens som byggstenarna för polypeptider och därmed proteiner . Den specifika sekvensen av aminosyror i polypeptidkedjorna som bildar ett protein är ytterst ansvariga för att bestämma proteinets struktur och funktion.
anafas
Stadiet mitos och meios som inträffar efter metafas och före telofas , när de replikerade kromosomer segregerade och vardera av de systerkromatider förflyttas till motsatta sidor av cellen .
aneuploidi
Tillståndet hos en cell eller organism som har ett onormalt antal av en eller flera specifika individuella kromosomer (men exklusive onormala antal kompletta uppsättningar kromosomer, som istället kallas euploidi ).
förväntan
Ett fenomen genom vilket symtomen på en genetisk störning blir tydligare (och ofta svårare) i en tidigare ålder hos drabbade individer för varje generation som ärver sjukdomen.
anticodon
En serie med tre på varandra följande nukleotider inom ett överförings -RNA som kompletterar de tre nukleotiderna i ett kodon i ett mRNA -transkript. Under translation innehåller varje tRNA som rekryteras till ribosomen en enda antikodon -triplett som parar med en eller flera komplementära kodoner från mRNA -sekvensen, vilket gör att varje kodon kan specificera en viss aminosyra som ska läggas till den växande peptidkedjan. Antikodoner som innehåller inosin i den första positionen kan paras med mer än ett kodon på grund av ett fenomen som kallas wobble basparning .
antiparallell
Orienteringen av två strängar av en dubbelsträngad nukleinsyra (och mer allmänt alla par av biopolymerer ) som är parallella med varandra men med motsatt riktning . Till exempel löper de två komplementära strängarna i en DNA- molekyl sida vid sida men i motsatta riktningar, med en sträng orienterad 5 ' -to- 3' och den andra 3'-till-5 '.
antisens
Se mallsträng .
artificiell gensyntes
autosome
Varje kromosom som inte är en allosom och därmed inte är involverad i bestämningen av en organisms kön . Till skillnad från könskromosomerna existerar autosomerna i en diploid cell i par, där medlemmarna i varje par har samma struktur, morfologi och genetiska loci .

B

B-DNA
ryggmutation
En mutation som reverserar effekten av en tidigare mutation som hade inaktiverat en gen, vilket återställer vildtypsfunktionen .
backcrossing

Kallas även testcrossing .

Uppfödning av en hybridorganism med en av sina föräldrar eller en individ som genetiskt liknar en av sina föräldrar, ofta avsiktligt som en typ av selektiv avel , i syfte att producera avkommor med en genetisk identitet som ligger närmare förälderns. Den reproduktiva händelsen och den resulterande avkomman kallas båda för en backcross , ofta förkortad i genetisk stenografi med symbolen BC .
bakteriell artificiell kromosom (BAC)
baspar (bp)
Ett par av två nukleobaser på komplementära DNA- eller RNA -strängar som är bundna till varandra genom vätebindningar . Möjligheten hos på varandra följande baspar att stapla varandra efter varandra bidrar till de långkedjiga dubbelhelixstrukturerna som observerats i både dubbelsträngat DNA och dubbelsträngade RNA-molekyler.
baslinje
Ett mått på genuttryck nivån för en gen eller gener före en störning i ett experiment, som i en negativ kontroll . Baslinjeuttryck kan också hänvisa till det förväntade eller historiska uttrycksmåttet för en gen.
trubbig ände

C

C-värde
kanalisering
En befolknings förmåga att konsekvent producera samma fenotyp oberoende av variationen i dess miljö eller den genetiska variationen inom dess genom . Begreppet används oftast inom utvecklingsbiologi för att tolka observationen att utvecklingsvägar ofta formas av naturligt urval så att utvecklande celllinjer "styrs" eller "kanaliseras" mot ett enda bestämt öde, oavsett små variationer som kan störa cellerna under utvecklingen.
kandidatgen
En gen vars placering på en kromosom är associerad med en viss fenotyp (ofta en sjukdomsrelaterad fenotyp), och som därför misstänks orsaka eller bidra till fenotypen. Kandidatgener väljs ofta ut för studier baserat på a priori kunskap eller spekulationer om deras funktionella relevans för den egenskap eller sjukdom som undersöks.
bärare
En individ som har ärvt en recessiv allel för en genetisk egenskap eller mutation men hos vilken egenskapen vanligtvis inte uttrycks eller observeras i fenotypen . Bärare är vanligtvis heterozygota för den recessiva allelen och kan därför fortfarande överföra allelen till sina avkommor, där den associerade fenotypen kan dyka upp igen om avkomman ärver en annan kopia av allelen. Termen används vanligtvis inom medicinsk genetik i samband med en sjukdomsframkallande recessiv allel.
CCAAT -låda

Också förkortad som CAAT box eller CAT box .

En högkonserverad regulatorisk DNA -sekvens lokaliserad cirka 75 baspar uppströms (dvs -75) för transkriptionsstället för många eukaryota gener.
cellulär omprogrammering
Omvandlingen av en cell från en vävnadsspecifik celltyp till en annan. Detta innebär dedifferentiering till ett pluripotent tillstånd; ett exempel är konvertering av somatiska musceller till ett odifferentierat embryontillstånd , som bygger på transkriptionsfaktorerna Oct4 , Sox2 , Myc och Klf4 .
centimorgan (cM)

Kallas även en kartenhet (mu) .

En enhet för mätning av genetisk koppling definierad som avståndet mellan kromosomala loci för vilka det förväntade genomsnittliga antalet mellanliggande kromosomala övergångar i en enda generation är 0,01. Även om det inte är ett faktiskt mått på det fysiska avståndet, används det för att utläsa avståndet mellan två platser baserat på den uppenbara sannolikheten för en korsning mellan dem.
centromerer
En specialiserad DNA -sekvens i en kromosom som länkar ett par systerkromatider . Centromerens primära funktion är att fungera som sammansättningsplats för kinetokorer , proteinkomplex som leder fästningen av spindelfibrer till centromeren och underlättar segregation av kromatiderna under mitos .
chimerism
Förekomsten av två eller flera populationer av celler med distinkta genotyper i en enskild organism, känd som en kimär , som har utvecklats från fusion av celler som härrör från separata zygoter ; varje cellpopulation behåller sitt eget genom, så att organismen som helhet är en blandning av genetiskt icke-identiska vävnader. Genetisk chimerism kan ärvas (t.ex. genom sammansmältning av flera embryon under graviditeten) eller förvärvas efter födseln (t.ex. genom allogen transplantation av celler, vävnader eller organ från en genetiskt icke-identisk donator); i växter kan det bero på ympning eller fel i celldelning. Det liknar men skiljer sig från mosaik .
kromatid
En kopia av en nyligen kopierad kromosom , som förenas med den ursprungliga kromosomen med en centromer .
kromatin
Ett komplex av DNA , RNA och protein som finns i eukaryota celler som är den primära substansen som innehåller kromosomer . Kromatin fungerar som ett sätt att förpacka mycket långa DNA -molekyler i mycket organiserade och tätt komprimerade former, vilket förhindrar att trådarna trasslar ihop sig, förstärker DNA under celldelning, hjälper till att förhindra DNA -skador och spelar en viktig roll för att reglera genuttryck och DNA -replikation .
kromosomövergång

Kallas även crossing over .

kromosomal dubbelarbete
Den dubblering av en hel kromosom , i motsats till ett segment av en kromosom eller ett enskilt gen .
kromosom
En DNA -molekyl som innehåller en del eller hela det genetiska materialet i en organism. Kromosomer kan betraktas som ett slags molekylärt "paket" för att bära DNA i cellkärnan och består i de flesta eukaryoter av långa DNA -strängar lindade med förpackningsproteiner som binder till och kondenserar trådarna för att förhindra att de blir oöverskådliga. härva. Kromosomer är lättast urskiljbara och studerade i sina helt kondenserade former, som bara uppstår under celldelning . Vissa enkla organismer har bara en kromosom gjord av cirkulärt DNA, medan de flesta eukaryoter har flera kromosomer gjorda av linjärt DNA.
cis
cis-dominerande mutation
En mutation som förekommer inom ett cis-reglerande element (t.ex. en operatör ) som förändrar funktionen hos en närliggande gen eller gener på samma DNA-sträng. Cis-dominerande mutationer påverkar uttrycket av gener eftersom de förekommer på platser som kontrollerar transkription snarare än inom själva generna.
cis-reglerande element (CRE)
Varje region i icke-kodande DNA som reglerar den transkription av närliggande gener , typiskt genom att fungera som ett bindningsställe för en eller flera transkriptionsfaktorer . Kontrast transreglerande element .
cisgenes
cistron
klassisk genetik
Den gren av genetik som enbart baseras på observation av de synliga resultaten av reproduktiva handlingar, i motsats till den som möjliggjorts av molekylärbiologins moderna tekniker och metoder . Kontrastmolekylär genetik .
kloning
Processen att producera, antingen naturligt eller artificiellt, enskilda organismer eller celler som är genetiskt identiska med varandra. Kloner är resultatet av alla former av asexuell reproduktion , och celler som genomgår mitos producerar dotterceller som är kloner i föräldercellen och av varandra. Kloning kan också hänvisa till biotekniska metoder som artificiellt skapar kopior av organismer eller celler, eller, i molekylär kloning , kopior av DNA -fragment eller andra molekyler.
koaktivator
En typ av coregulator som ökar uttrycket av en eller flera gener genom att binda till en aktivator .
kodande sträng

Känn också av sträng , positiv (+) avkänningssträng och inte avsedd sträng .

Strängen i en dubbelsträngad DNA-molekyl vars nukleotidsekvens direkt motsvarar den för RNA-transkriptet som produceras under transkription (förutom att tyminbaser är substituerade med uracilbaser i RNA-molekylen). Även om den inte själv transkriberas, är den kodande strängen konventionellt den sträng som används vid visning av en DNA -sekvens på grund av den direkta analogin mellan dess sekvens och kodonerna för RNA -produkten. Kontrast schablonsträngen ; se också förnuft .
kodominans
kodon
En serie med tre på varandra följande nukleotider i en kodande region i en nukleinsyrasekvens . Var och en av dessa trillingar kodar för en viss aminosyra eller stoppsignal under proteinsyntes . DNA- och RNA -molekyler skrivs var och en på ett språk med fyra "bokstäver" (fyra olika nukleobaser ), men språket som används för att konstruera proteiner inkluderar 20 "bokstäver" (20 olika aminosyror). Kodon tillhandahåller nyckeln som gör att dessa två språk kan översättas till varandra. I allmänhet motsvarar varje kodon en enda aminosyra (eller stoppsignal), och hela uppsättningen kodoner kallas den genetiska koden .
förspänning av kodon
kofaktor
Varje organisk icke-proteinförening som är bunden till ett enzym . Kofaktorer krävs för initiering av katalys .
jämförande genomisk hybridisering (CGH)
komplementaritet
En egenskap hos nukleinsyrasekvenser biopolymerer varvid två polymerkedjor (eller "strängar") inriktade antiparallellt till varandra kommer att tendera att bilda baspar bestående av vätebindningar mellan de individuella nukleobaser innefattar varje kedja, med var och en av de fyra typerna av nukleobas hoppar uteslutande med en annan typ av nukleobas; t ex i dubbelsträngade DNA -molekyler, A par endast med T och C paren endast med G . Strängar som är ihopkopplade på ett sådant sätt, och baserna själva, sägs vara komplementära . Graden av komplementaritet mellan två strängar påverkar starkt stabiliteten hos duplexmolekylen; vissa sekvenser kan också vara internt komplementära, vilket kan resultera i att en enda sträng binder till sig själv . Komplementaritet är grundläggande för mekanismerna för DNA -replikering , transkription och DNA -reparation .
komplementärt DNA (cDNA)
DNA som syntetiseras från en enkelsträngad RNA- mall (typiskt mRNA eller miRNA ) i en reaktion katalyserad av enzymet revers transkriptas . cDNA produceras både naturligt av retrovirus och artificiellt i vissa laboratorietekniker, särskilt molekylär kloning . Inom bioinformatik kan termen också användas för att hänvisa till sekvensen för ett mRNA -transkript uttryckt som dess DNA -kodande strängmotstycke (dvs med tymin som ersätter uracil ).
komplement
komplex egenskap
Se kvantitativ egenskap .
villkorligt uttryck
Det kontrollerade, inducerbara uttrycket av en transgen , antingen in vitro eller in vivo .
konsensusföljd

Kallas även en kanonisk sekvens .

En beräknad ordning av de vanligaste resterna (av antingen nukleotider eller aminosyror ) som finns vid varje position i en gemensam sekvensjustering och erhålls genom att jämföra flera närbesläktade sekvensinriktningar.
bevarande genetik
En tvärvetenskaplig gren av befolkningsgenetik som tillämpar genetiska metoder och begrepp i ett försök att förstå generernas dynamik i populationer, främst för att undvika utrotning och för att bevara och återställa biologisk mångfald .
bevarad sekvens
En nukleinsyra eller proteinsekvens som är mycket lik eller identisk för många arter eller inom ett genom , vilket indikerar att den har förblivit relativt oförändrad under en lång evolutionär period.
konstitutiva uttryck
Kontinuerlig transkription av en gen , till skillnad från fakultativt uttryck , där en gen endast transkriberas efter behov. En gen som transkriberas kontinuerligt kallas en konstitutiv gen .
forts
En kontinuerlig sträcka av genomiskt DNA genererat genom att montera klonade fragment med hjälp av deras överlappningar.
copy-number variation (CNV)
Ett fenomen där delar av ett genom upprepas och antalet upprepningar varierar mellan individer i befolkningen, vanligtvis till följd av dubblering eller radering som påverkar hela gener eller delar av kromosomer. Kopieringsvariationer spelar en viktig roll för att generera genetisk variation inom en befolkning.
samordnare
Ett protein som fungerar tillsammans med en eller flera transkriptionsfaktorer för att reglera genuttryck .
corepressor
En typ av coregulator som reducerar (undertrycker) uttrycket av en eller flera gener genom att binda till och aktivera en repressor .
blandras

Kallas även för avel .

Uppfödning av renrasiga föräldrar som tillhör två olika raser , sorter eller populationer, ofta avsiktligt som en typ av selektiv avel , i syfte att producera avkommor som delar egenskaper hos båda föräldrarnas släktlinjer eller som uppvisar heteros . I djuruppfödning kallas avkomman till en korsning mellan raser av samma art en korsning , medan avkomman till en korsning mellan olika arter kallas en hybrid .
tvärbindning
CRISPR -genredigering
cytogenetik
Den gren av genetik som studerar hur kromosomer påverkar och relaterar till cellbeteende och funktion, särskilt under mitos och meios .
cytosin

Ades ned i shorthand med bokstaven C .

En av de fyra huvudsakliga nukleobaserna som finns i DNA och RNA . Cytosin bildar ett baspar med guanin .

D

degeneration
Redundansen av den genetiska koden , uppvisad som mångfalden av olika kodoner som specificerar samma aminosyra . Till exempel i den genetiska standardkoden specificeras aminosyran serin av sex unika kodoner ( UCA , UCG , UCC , UCU , AGU och AGC ). Codon -degeneration förklarar förekomsten av synonyma mutationer .
radering

Betecknas i stenografi med symbolen Δ .

En typ av mutation där en eller flera baser avlägsnas från en nukleinsyrasekvens .
deoxiribonukleinsyra (DNA)
En polymer nukleinsyramolekyl bestående av en serie deoxiribonukleotider som innehåller en uppsättning av fyra nukleobaser : adenin ( A ), guanin ( G ), cytosin ( C ) och tymin ( T ). DNA finns oftast i form av en " dubbel helix ", som består av två parade komplementära DNA -molekyler som liknar en stege som har vridits. Stegens "steg" är gjorda av par av nukleobaser .
deoxiribos
dicentrisk
(av en kondenserad linjär kromosom eller kromosomfragment) Har två centromerer istället för den normala.
diploid

Betecknas i stenografi med det somatiska talet 2n .

(av en cell eller organism) Med två homologa kopior av varje kromosom . Kontrast haploid och polyploid .
riktning
avståndsmätning
Varje kvantitet som används för att mäta skillnaden mellan genuttrycksnivåerna för olika gener .
DNA -kondens
Processen att komprimera mycket långa DNA -molekyler till tätt packade, ordnade konfigurationer som kromosomer , antingen in vivo eller in vitro .
DNA -fingeravtryck
DNA -mikroarray
En teknik med hög kapacitet som används för att mäta expressionsnivåer av mRNA- transkript eller för att upptäcka vissa förändringar i nukleotidsekvensen . Den består av en uppsättning av tusentals mikroskopiska fläckar av DNA -oligonukleotider , kallade funktioner , som var och en innehåller picomoler av en specifik DNA -sekvens. Detta kan vara en kort sektion av en gen eller ett annat DNA-element som används som en sond för att hybridisera ett cDNA- , cRNA- eller genomiskt DNA- prov (kallat ett mål ) under betingelser med hög stringens. Sond-målhybridisering detekteras och kvantifieras vanligtvis genom fluorescensbaserad detektion av fluoroformärkta mål.
DNA -polymeras
Vilken som helst i en klass av enzymer som syntetiserar DNA -molekyler från individuella deoxiribonukleotider . DNA-polymeraser är väsentliga för DNA-replikation och arbetar vanligtvis i par för att skapa identiska kopior av de två strängarna av en original dubbelsträngad molekyl. De bygger långa kedjor av DNA genom att tillsätta nukleotider en åt gången till 3'-änden av en DNA-sträng, vanligtvis beroende av mallen som tillhandahålls av den komplementära strängen för att kopiera nukleotidsekvensen troget.
DNA -reparation
Samlingen av processer genom vilka en cell identifierar och korrigerar strukturella skador eller mutationer i DNA -molekylerna som kodar dess genom . Cellens förmåga att reparera sitt DNA är avgörande för genomets integritet och organismens normala funktion.
DNA-replikation
Processen genom vilken en DNA -molekyl kopierar sig själv och producerar två identiska kopior av en original DNA -molekyl.
DNA -sekvensering
Processen att bestämma, med någon av en mängd olika metoder och tekniker, ordningen av baserna i den långa kedjan av nukleotider som utgör en sekvens av DNA .
dominans
Ett förhållande mellan allelerna i en gen där en allel ger en effekt på fenotyp som övermanar eller "maskerar" bidraget från en annan allel på samma lokus ; den första allelen och dess associerade fenotypiska drag sägs vara dominerande , och den andra allelen och dess associerade drag sägs vara recessiva . Ofta kodar den dominerande allelen för ett funktionellt protein medan dess recessiva motsvarighet inte gör det. Dominans är inte en inneboende egenskap hos allel eller fenotyp, utan beskriver helt enkelt dess relation till en eller flera andra alleler eller fenotyper; det är möjligt för en allel att samtidigt vara dominant över en andra allel, recessiv till en tredje och kodominant till en fjärde. Inom genetisk stenografi representeras dominerande alleler ofta av en enda stor bokstav (t.ex. "A", i motsats till det recessiva "a").
doskompensation
Varje mekanism genom vilken organismer neutraliserar den stora skillnaden i gendosering som orsakas av förekomsten av olika antal könskromosomer i de olika könen, och därigenom utjämnar uttrycket av könsbundna gener så att medlemmarna av varje kön får samma eller liknande mängder de produkter på sådana gener. Ett exempel är X-inaktivering hos kvinnliga däggdjur.
dubbel helix
dubbelsträngat DNA (dsDNA)
Vilken som helst DNA -molekyl som består av två antiparallella , komplementära nukleotidpolymerer eller "strängar", som är sammanbundna av vätebindningar mellan de komplementära nukleobaserna . Även om det är möjligt för DNA att existera som en enda sträng , är det i allmänhet mer stabilt och mer vanligt i dubbelsträngad form. I de flesta fall orsakar den komplementära basparningen tvillingsträngarna att snurra runt varandra i form av en dubbel helix .
nedreglering

Kallas även förtryck eller undertryckande .

Varje process, naturlig eller artificiell, som minskar graden av genuttryck av en viss gen . En gen som observeras uttrycks vid relativt låga nivåer (t.ex. genom att detektera lägre nivåer av dess mRNA -transkript) i ett prov jämfört med ett annat prov sägs vara nedreglerat . Kontrast uppreglering .
nedströms
Mot eller närmare 3'-änden av en kedja av nukleotider . Kontrast uppströms .
duplicering
dyad
Se systerkromatider .

E

ekologisk genetik
Studien av genetik när det gäller ekologi och lämplighet hos naturliga populationer av levande organismer.
uppkomst
Kvaliteten på genetiska egenskaper som härrör från en specifik konfiguration av interagerande gener , snarare än bara deras kombination.
endonukleas
Varje enzym vars aktivitet är att klyva fosfodiesterbindningar inom en kedja av nukleotider , inklusive de som klyver relativt ospecifikt (utan hänsyn till sekvens ) och de som klyver endast vid mycket specifika sekvenser (så kallade restriktionsendonukleaser ). När igenkänning av en specifik sekvens krävs, gör endonukleaser sina nedskärningar i mitten av sekvensen. Kontrast exonukleas .
förstärkare
En DNA -region nära en gen som kan bindas av en aktivator för att öka genuttrycket eller av en repressor för att minska uttrycket.
epigenetik
episomisk
1. Ett annat namn på en plasmid , särskilt en som kan integreras i en kromosom .
2. I eukaryoter , alla icke-integrerade extrakromosomala cirkulära DNA- molekyler som hålls stabilt och replikeras i kärnan samtidigt med resten av värdcellen. Sådana molekyler kan innefatta virala genomer, bakteriella plasmider och avvikande kromosomfragment.
epistas
Den kollektiva verkan av flera gener som interagerar under genuttryck . En form av genverkan, epistas kan antingen vara additiv eller multiplikativ i dess effekter på specifika fenotypiska egenskaper .
euploidi
Tillståndet hos en cell eller organism som har ett onormalt antal kompletta uppsättningar kromosomer , möjligen exklusive könskromosomer . Euploidi skiljer sig från aneuploidi , där en cell eller organism har ett onormalt antal av en eller flera specifika individuella kromosomer.
Evolution
Förändringen av de ärftliga egenskaperna hos biologiska populationer under på varandra följande generationer. I den mest traditionella bemärkelsen sker det genom förändringar i frekvenserna av alleler i en befolknings genpool .
exome
Hela uppsättningen exoner inom ett visst genom , inklusive otranslaterade regioner av mogna mRNA såväl som kodande regioner .
exon
Varje del av en gen som kodar för en del av det slutliga mogna mRNA som produceras av den genen efter introner har tagits bort genom alternativ splitsning . Termen avser både sekvensen som den finns i en DNA -molekyl och motsvarande sekvens i RNA -transkript.
exon hoppar över
exonukleas
Varje enzym vars aktivitet är att klyva fosfodiesterbindningar inom en kedja av nukleotider , inklusive de som klyver endast vid igenkänning av en specifik sekvens (så kallade restriktionsexonukleaser ). Exonukleaser göra sina nedskärningar vid antingen 3' eller 5'-änden av sekvensen (snarare än i mitten, såsom med endonukleaser ).
exosome komplex
uttrycksvektor

Kallas även en uttryckskonstruktion .

En typ av vektor , vanligtvis en plasmid eller viral vektor , som utformats speciellt för uttrycket av en transgen insatsen i en målcell, snarare än för något annat ändamål, såsom kloning .
uttrycksfullhet
För en given genotyp associerad med en variabel icke-binär fenotyp anges andelen individer med den genotypen som visar eller uttrycker fenotypen i en viss utsträckning, vanligtvis i procent. På grund av de många komplexa interaktioner som styr genuttryck kan samma allel producera en mängd olika fenotyper av olika kvaliteter eller grader hos olika individer; i sådana fall kan både fenotypen och genotypen sägas uppvisa variabel uttrycksförmåga . Expressivitet försöker kvantifiera intervallet av möjliga nivåer av fenotypisk variation i en population av individer som uttrycker fenotypen av intresse. Jämför penetrance .
extrakromosomalt DNA

Kallas även extranukleärt DNA eller cytoplasmatiskt DNA .

Allt DNA som inte finns i kromosomer eller i cellens kärna och därför inte är genomiskt DNA . Detta kan inkludera DNA som finns i plasmider eller organeller såsom mitokondrier eller kloroplaster , eller i vid bemärkelse, DNA infört genom virusinfektion . Extrakromosomalt DNA visar vanligtvis signifikanta strukturella skillnader från kärn -DNA i samma organism.

F

fakultativt uttryck
Den transkriptionen av en gen endast vid behov, i motsats till konstitutiv expression , i vilken en gen transkriberas kontinuerligt. En gen som transkriberas efter behov kallas en fakultativ gen .
fluorescens in situ hybridisering (FISH)
fixering
Processen genom vilken en enda allel för en viss gen med flera olika alleler ökar i frekvens i en given population så att den blir permanent etablerad vid 100% frekvens - det vill säga den enda allelen på den platsen inom befolkningens genpool . I avsaknad av mutation och heterozygotfördel är varje given allel så småningom avsedd att antingen bli permanent fixerad över alla andra varianter eller helt förlorad från befolkningen, även om hur lång tid detta tar beror på selektionstryck och slumpfluktuationer i allelfrekvenser.
framåt genetik
ramförskjutningsmutation
En typ av mutation i en nukleinsyrasekvens orsakad av insättning eller radering av ett antal nukleotider som inte är delbart med tre. På grund av den triplett naturen genom vilka nukleotider kodar för aminosyror, en mutation av detta slag orsakar en förskjutning i läsramen av nukleotidsekvensen, vilket resulterar i sekvensen av kodoner nedströms om mutationsstället är helt skiljer sig från originalet.
Functional Genomics Data (FGED) Society

Tidigare känd med förkortningen MGED .

En organisation som samarbetar med andra "för att utveckla standarder för biologisk forskning, datakvalitet, annotering och utbyte" samt mjukvaruverktyg som underlättar deras användning.

G

G -bandning

Även Giemsa banding eller G-banding .

En teknik som används inom cytogenetik för att producera en synlig karyotyp genom färgning av de kondenserade kromosomerna med Giemsa -fläck . Färgningen ger konsekventa och identifierbara mönster av mörka och ljusa "band" i kromatinregioner , vilket gör att specifika kromosomer lätt kan urskiljas.
könscell
gen
Varje segment eller uppsättning segment av en nukleinsyramolekyl som innehåller den information som är nödvändig för att producera ett funktionellt RNA -transkript på ett kontrollerat sätt. I levande organismer betraktas gener ofta som de grundläggande enheterna i ärftlighet och kodas vanligtvis i DNA . En viss gen kan ha flera olika versioner, eller alleler , och en enda gen kan resultera i en genprodukt som påverkar många olika fenotyper .
gendosering
Antalet kopior av en viss gen som finns i ett genom . Gendosering påverkar direkt mängden genprodukt som en cell kan uttrycka, även om en mängd kontroller har utvecklats som tätt reglerar genuttryck . Förändringar i gendosering orsakad av mutationer inkluderar variationer i kopiantal .
gendrivenhet
genduplicering

Kallas även genförstärkning .

En typ av mutation definierad som varje kopiering av en region av DNA som innehåller en gen . Jämför kromosomal dubbelarbete .
genexpression
Processen genom vilken information som kodas i en gen omvandlas till en form som är användbar för cellen . Det första steget är transkription , som producerar en budbärar -RNA -molekyl som är komplementär till DNA -molekylen i vilken genen kodas. För proteinkodande gener är det andra steget translation , där messenger-RNA läses av ribosomen för att producera ett protein .
Gen Expression Omnibus (GEO)
En databas för genuttryck som hanteras av National Center for Biotechnology Information . Dessa funktionella genomiska data med hög genomströmning härrör från experimentella data från chips och nästa generations sekvensering .
genkartläggning
Vilken som helst av en mängd olika metoder som används för att exakt identifiera platsen för en viss gen i en DNA -molekyl (såsom en kromosom) och/eller de fysiska eller kopplingsavstånden mellan den och andra gener.
genpool
Summan av alla de olika alleler som delas av medlemmarna i en enda befolkning.
genprodukt
Vilket som helst av det biokemiska materialet som härrör från expression av en gen , tolkas oftast som det funktionella mRNA -transkriptet som produceras genom transkription av genen eller det helt konstruerade proteinet som produceras genom translation av transkriptet. En mätning av mängden av en given genprodukt som är detekterbar i en cell eller vävnad används ibland för att utläsa hur aktiv motsvarande gen är.
genreglering
Det breda spektrum av mekanismer som används av celler för att öka eller minska produktionen eller uttrycket av specifika genprodukter , såsom RNA eller proteiner . Genreglering ökar en organisms mångsidighet och anpassningsförmåga genom att låta cellerna uttrycka olika genprodukter när det krävs av förändringar i dess omgivning. I flercelliga organismer driver reglering av genuttryck också celldifferentiering och morfogenes i embryot , vilket möjliggör skapandet av en mängd olika celltyper från samma genom .
gen tystnad
Varje mekanism för genreglering som drastiskt reducerar eller helt förhindrar uttrycket av en viss gen. Genavstängning kan förekomma naturligt under antingen transkription eller translation . Laboratorietekniker utnyttjar ofta naturliga tystnadsmekanismer för att uppnå gennedslagning .
genterapi
genavskiljning
En hög genomströmning teknik som används för att samtidigt inaktivt, identifiera och rapportera uttrycket av en målgen i en däggdjursgenomet genom att införa en insättningsmutation som består av en promotorlös reportergen och / eller en selekterbar genetisk markör flankerad av en uppströms splitsställe och ett nedströms polyadenylerad termineringssekvens.
genetisk förening
Samförekomsten inom en population av en eller flera alleler eller genotyper med ett visst fenotypiskt drag oftare än man kan förvänta sig av en slump ensam; sådan statistisk korrelation kan användas för att dra slutsatsen att alleler eller genotyper är ansvariga för att producera den givna fenotypen.
genetisk bakgrund
genetisk kod
En uppsättning regler genom vilka information som kodas inom nukleinsyror är översatt till proteiner av levande celler . Dessa regler definierar hur sekvenser av nukleotidtripletter som kallas kodoner specificerar vilken aminosyra som ska tillsättas nästa under proteinsyntes . De allra flesta levande organismer använder samma genetiska kod (ibland kallad "standard" genetisk kod ) men variantkoder finns.
genetisk rådgivning
Processen att rådgöra individer eller familjer som påverkas av eller riskerar att utveckla genetiska störningar för att hjälpa dem att förstå och anpassa sig till de fysiologiska, psykologiska och familjära konsekvenserna av genetiska bidrag till sjukdom. Genetisk rådgivning integrerar genetisk testning , genetisk släktforskning och genetisk epidemiologi .
genetisk störning
genetiskt avstånd
Ett mått på den genetiska divergensen mellan arter, populationer inom en art eller individer, som särskilt används i fylogenetik för att uttrycka antingen tiden som har gått sedan existensen av en gemensam förfader eller graden av differentiering i DNA -sekvenserna som omfattar genomerna för varje population eller enskild.
genetisk mångfald

Ibland används omväxlande med genetisk variation .

Det totala antalet genetiska egenskaper eller egenskaper i det genetiska sammansättningen av en population, art eller annan grupp organismer. Det används ofta som ett mått på en grupps anpassningsförmåga till förändrade miljöer. Genetisk mångfald liknar, men skiljer sig från, genetisk variation .
genetisk drift

Kallas även allelisk drift eller Sewall Wright -effekten .

En förändring i frekvensen med vilken en befintlig allel förekommer i en population på grund av slumpmässig variation i allelernas fördelning från en generation till nästa. Det tolkas ofta som den roll som slumpmässig slump spelar för att avgöra om en given allel blir mer eller mindre vanlig med varje generation, oavsett påverkan av naturligt urval . Genetisk drift kan orsaka att vissa alleler, även annars fördelaktiga, försvinner helt från genpoolen och därigenom minskar den genetiska variationen , eller så kan det orsaka initialt sällsynta alleler, till och med neutrala eller skadliga, bli mycket mer frekventa eller till och med fixerade .
genteknik

Kallas även genetisk modifiering eller genetisk manipulation .

Den direkta, avsiktliga manipulationen av en organisms genetiska material med hjälp av någon av en mängd olika bioteknologiska metoder, inklusive insättning eller borttagning av gener , överföring av gener inom och mellan arter, mutation av befintliga sekvenser och konstruktion av nya sekvenser med artificiella gensyntes . Genteknik omfattar en bred uppsättning tekniker genom vilka den genetiska sammansättningen av enskilda celler, vävnader eller hela organismer kan ändras för olika ändamål, vanligen för att studera funktionerna och uttrycket för enskilda gener, för att producera hormoner, vacciner och andra läkemedel och för att skapa genetiskt modifierade organismer för användning inom forskning och jordbruk.
genetisk epidemiologi
genetisk släktforskning
Användning av genealogiskt DNA -test i kombination med traditionella genealogiska metoder för att utläsa nivån och typen av genetiska samband mellan individer, hitta förfäder och konstruera släktträd , genogram eller andra släktforskningsscheman.
genetisk lift

Kallas även genetiskt drag eller liftens effekt .

En typ av länkat urval genom vilket det positiva urvalet av en allel som genomgår ett selektivt svep får alleler för olika gener på närliggande platser att ändra frekvens också, så att de kan "lifta" till fixering tillsammans med den positivt utvalda allelen. Om urvalet på det första lokuset är tillräckligt starkt kan neutrala eller till och med något skadliga alleler inom samma kopplingsgrupp genomgå samma positiva urval eftersom det fysiska avståndet mellan de närliggande platserna är tillräckligt litet för att en rekombinationshändelse sannolikt inte ska inträffa mellan dem. Genetisk liftning anses ofta vara motsatsen till bakgrundsval .
genetisk markör
En specifik, lätt identifierbar och vanligtvis mycket polymorf gen eller annan DNA -sekvens med en känd plats på en kromosom som kan användas för att identifiera individen eller arten som har den.
genetisk rekombination
Varje sortering eller utbyte av genetiskt material inom en enskild organism eller mellan individer av samma eller olika arter, särskilt det som skapar genetisk variation . I vid bemärkelse omfattar termen en mångfaldig klass av naturligt förekommande mekanismer genom vilka nukleinsyrasekvenser kopieras eller fysiskt överförs till olika genetiska miljöer, inklusive homolog rekombination under meios eller mitos eller som en normal del av DNA -reparation ; horisontella genöverföringshändelser såsom bakteriell konjugering , viraltransduktion eller transformation ; eller fel i DNA -replikation eller celldelning. Konstgjord rekombination är central för många gentekniska tekniker som producerar rekombinant DNA .
genetiskt reglerande nätverk (GRN)
En graf som representerar den regulatoriska komplexiteten för genuttryck . Hörn (noder) representeras av olika reglerande element och genprodukter medan kanterna (länkar) representeras av deras interaktioner. Dessa nätverksstrukturer representerar också funktionella relationer genom att approximera hastigheten med vilken gener transkriberas .
genetisk testning

Kallas även DNA -testning eller genetisk screening .

En bred klass av olika förfaranden som används för att identifiera egenskaper hos en individs speciella kromosomer, gener eller proteiner för att bestämma släktskap eller anor , diagnostisera sårbarheter för ärftliga sjukdomar eller upptäcka mutanta alleler i samband med ökade risker för att utveckla genetiska störningar . Genetiska tester används ofta inom humanmedicin, jordbruk och biologisk forskning.
genetisk variation

Ibland används omväxlande med genetisk variation .

Bildandet eller närvaron av individer som skiljer sig i genotyp inom en population eller annan grupp organismer, i motsats till individer med miljöinducerade skillnader, som endast orsakar tillfälliga, icke ärftliga förändringar i fenotyp . Utöver andra begränsningar har en population med hög genetisk variation större potential för framgångsrik anpassning till förändrade miljöförhållanden än en population med låg genetisk variation. Genetisk variabilitet liknar, men skiljer sig från, genetisk mångfald .
genetisk variation

Ibland används omväxlande med genetisk mångfald och genetisk variation .

De genetiska skillnaderna både inom och mellan populationer, arter eller andra grupper av organismer. Det visualiseras ofta som variationen av olika alleler i genpoolerna i olika populationer.
genetiskt modifierad organism (GMO)
Varje organism vars genetiska material har ändrats med hjälp av genteknik , särskilt på ett sätt som inte sker naturligt genom parning eller genom naturlig genetisk rekombination .
genetik
Det biologiska området som studerar gener , genetisk variation och ärftlighet i levande organismer.
genom
Hela komplementet av genetiskt material som ingår i kromosomerna hos en organism, organell eller virus . Termen används också för att hänvisa till den kollektiva uppsättningen genetiska loci som delas av varje medlem i en population eller art, oavsett de olika alleler som kan finnas på dessa loci hos olika individer.
genomstorlek
Den totala mängden DNA som finns i en kopia av ett genom , vanligtvis mätt med massa (i pikogram eller dalton ) eller med det totala antalet baspar (i kilobaser eller megabaser ). För diploida organismer används genomstorlek ofta omväxlande med C-värde .
genomiskt DNA (gDNA)

Kallas även kromosomalt DNA .

Den DNA som finns i kromosomer , i motsats till den extrakromosomala DNA som finns i separata strukturer såsom plasmider eller organeller såsom mitokondrier eller kloroplaster .
genomisk prägling
Ett epigenetiskt fenomen som får gener att uttryckas på ett sätt som är beroende av den specifika föräldern från vilken genen ärvdes. Det inträffar när epigenetiska märken såsom DNA eller histonmetylering etableras eller "präglas" i könscellerna i en förälderorganism och sedan upprätthålls genom celldelningar i de somatiska cellerna i organismens avkomma; som ett resultat kan en gen i avkomman som ärvdes från fadern uttryckas annorlunda än en annan kopia av samma gen som ärvdes från modern.
genomik
Ett tvärvetenskapligt område som studerar struktur, funktion, utveckling, kartläggning och redigering av hela genomer , i motsats till enskilda gener .
genotoxicitet
Vissa kemiska agens förmåga att orsaka skador på genetiskt material i en levande cell (t.ex. genom enkel- eller dubbelsträngade pauser, tvärbindning eller punktmutationer ), vilket kan leda till en permanent mutation eller inte . Även om alla mutagener är genotoxiska, är inte alla genotoxiska föreningar mutagena.
genotyp
Hela komplementet av alleler som finns i en viss individs genom , vilket ger upphov till individens fenotyp .
genotypfrekvens
genotypning
Processen för att bestämma skillnader i genotypen för en individ genom att undersöka DNA -sekvenserna i individens genom genom bioanalyser och jämföra dem med en annan individs sekvenser eller en referenssekvens.
könscells
Varje biologisk cell som ger upphov till könscellerna hos en organism som reproducerar sexuellt . Könsceller är kärlen för det genetiska materialet som i slutändan kommer att överföras till organismens ättlingar och vanligtvis skiljer sig från somatiska celler , som är helt separerade från könslinjen .
groddlinje
1. I flercelliga organismer är populationen av celler som kan överföra sitt genetiska material till organismens avkomma och därför (åtminstone teoretiskt) skiljer sig från somatiska celler . Cellerna i könslinjen kallas könsceller .
2. Släktlinjen av könsceller, som sträcker sig över många generationer, som innehåller det genetiska material som har överförts till en individ från sina förfäder.
guanine

Förkortad i stenografi med bokstaven G .

En av de fyra huvudsakliga nukleobaserna som finns i DNA och RNA . Guanin bildar ett baspar med cytosin .
guanin-cytosininnehåll

Också förkortat GC-innehåll .

Andelen kvävehaltiga baser i en nukleinsyra som antingen är guanin ( G ) eller cytosin ( C ), uttryckt typiskt i procent. DNA- och RNA-molekyler med högre GC-innehåll är i allmänhet mer termostabila än de med lägre GC-innehåll på grund av molekylära interaktioner som uppstår under basstapling.

H

haplodiploidy
En typ av könsbestämningssystem där kön bestäms av antalet uppsättningar kromosomer som en individ besitter: avkommor som utvecklas från befruktade ägg är honor och diploida , medan avkommor som utvecklas från ofertiliserade ägg är hanar och haploida , med hälften så många kromosomer som honorna. Haplodiploidy är gemensamt för alla medlemmar av insektsordningen Hymenoptera och flera andra insekttaxor.
haplogrupp
haploid

Betecknas i stenografi med det somatiska numret n .

(av en cell eller organism) Med en kopia av varje kromosom , varvid varje kopia inte ingår i ett par. Kontrast diploid och polyploid .
haploinsufficiens
haplotyp
En uppsättning alleler i en enskild organism som ärvdes tillsammans från en ensamstående förälder.
hemizygous
I en diploid organism, som bara har en allel vid ett givet genetiskt lokus (där det vanligtvis skulle finnas två). Hemizygositet kan observeras när endast en kopia av en kromosom är närvarande i en normalt diploid cell eller organism, eller när ett segment av en kromosom som innehåller en kopia av en allel raderas , eller när en gen finns på en könskromosom i heterogametiken kön (där könskromosomerna inte existerar i matchande par); till exempel, hos mänskliga män med normala kromosomer, sägs nästan alla X-länkade gener vara hemizygiska eftersom det bara finns en X-kromosom och få av samma gener finns på Y-kromosomen .
ärftlighet

Kallas även för arv .

Överföring av fenotypiska drag från föräldrar till deras avkommor, antingen genom sexuell eller asexuell reproduktion . Avkomma celler eller organismer sägs ärva den genetiska informationen från sina föräldrar.
ärftlighet
1. Möjligheten att ärvas .
2. En statistik som används inom kvantitativ genetik som uppskattar andelen variation inom ett givet fenotypiskt drag som beror på genetisk variation mellan individer i en viss population. Ärftlighet uppskattas genom att jämföra de individuella fenotyperna för närbesläktade individer i befolkningen.
heterokromosom
Se allosome .
heterologt uttryck
Det uttryck av en främmande gen eller någon annan DNA-sekvens i en värdorganism som inte naturligt innehåller samma gen. Insättning av främmande transgener i heterologa värdar med användning av rekombinanta vektorer är en vanlig bioteknologisk metod för att studera genstruktur och funktion.
heteros

Kallas även hybridkraft och avelsförbättring .

heterozygot
I en diploid organism, som har två olika alleler vid ett givet genetiskt lokus . I genetisk stenografi representeras heterozygota genotyper av ett par icke-matchande bokstäver eller symboler, ofta en stor bokstav (indikerar en dominant allel) och en liten bokstav (som indikerar en recessiv allel), till exempel "Aa" eller "Bb". Kontrast homozygot .
histon
Vilken som helst i en klass av mycket alkaliska proteiner som är ansvariga för förpackning av kärn -DNA i strukturella enheter som kallas nukleosomer i eukaryota celler. Histoner är de viktigaste proteinkomponenterna i kromatin , där de associeras till komplex som fungerar som "spolar" runt vilka den linjära DNA -molekylen vindar. De spelar en stor roll i genreglering och uttryck .
holocentrisk
homologa kromosomer

Kallas även homologer .

En uppsättning av två matchande kromosomer , en maternell och en faderlig, som kopplas ihop med varandra inne i kärnan under meios . De har samma gener på samma loci , men kan ha olika alleler .
homolog rekombination
En typ av genetisk rekombination där nukleotidsekvenser utbyts mellan två liknande eller identiska ("homologa") molekyler av DNA , särskilt det som uppstår mellan homologa kromosomer . Termen kan hänvisa till rekombinationen som sker som en del av någon av ett antal distinkta cellulära processer, oftast DNA -reparation eller kromosomal crossover under meios i eukaryoter och horisontell genöverföring i prokaryoter. Kontrast icke -homolog rekombination .
homozygot
I en diploid organism, som har två identiska alleler vid ett givet genetiskt lokus . I genetisk stenografi representeras homozygota genotyper av ett par matchande bokstäver eller symboler, till exempel "AA" eller "aa". Kontrast heterozygot .
horisontell genöverföring (HGT)
hushållsgen
Varje konstitutiv gen som transkriberas på en relativt konstant nivå under många eller alla kända förhållanden. En sådan genens produkter tjänar vanligtvis funktioner som är kritiska för cellens underhåll. Det antas generellt att deras uttryck inte påverkas av experimentella förhållanden.
Human Genome Project (HGP)
hybrid
Den avkomma som resulterar från att kombinera de kvaliteter av två organismer av olika släkten , arter , raser eller sorter genom sexuell reproduktion . Hybrider kan förekomma naturligt eller artificiellt, som vid selektiv avel av tamdjur och växter. Reproduktionsbarriärer förhindrar vanligtvis hybridisering mellan avlägsna besläktade organismer, eller åtminstone säkerställer att hybridavkommor är sterila, men fertila hybrider kan resultera i speciering .
hybridisering
1. Processen genom vilken en hybridorganism produceras av två organismer av olika släkten, arter, raser eller sorter.
2. Processen genom vilken ett enkelsträngat DNA- eller RNA-preparat tillsätts till en matrisyta, i lösning, och potentiellt glömer till den komplementära sonden . Observera att med avseende på en genuttrycksanalys hänvisar hybridisering till ett steg i experimentparadigmet, medan termen i molekylärbiologi eller genetik hänvisar till den kemiska processen.
hybridiseringsprob

I

idiokromosom
Se allosome .
in situ -hybridisering
inavel
Sexuell reproduktion mellan raser eller individer som är genetiskt nära besläktade . Inavel ger homozygositet , vilket kan öka både sannolikheten för att avkomman påverkas av skadliga recessiva egenskaper och sannolikheten för att fixa fördelaktiga egenskaper inom häckningsbeståndet. Kontrast utavlande .
ofullständig dominans
indel
En term som syftar till antingen en i sertion eller en del etion av en eller flera baser i en nukleinsyrasekvens.
inducerare
Ett protein som binder till en repressor (för att inaktivera det) eller till en aktivator (för att aktivera det).
inducerbar gen
En gen vars uttryck antingen reagerar på miljöförändringar eller är beroende av dess värdcells position inom cellcykeln .
arv
Se ärftlighet .
inosin
införande
En typ av mutation där en eller flera baser läggs till en nukleinsyrasekvens .
isolator
En specifik DNA -sekvens som förhindrar att en gen påverkas av aktivering eller repression av närliggande gener.
intergenic region (IGR)
Varje sekvens av icke-kodande DNA som ligger mellan funktionella gener .
gränssnitt
Alla stadier av cellcykeln exklusive celldelning . En typisk cell tillbringar större delen av sitt liv i interfas, under vilken den utför dagliga metaboliska aktiviteter såväl som den fullständiga replikeringen av dess genom som förberedelse för mitos eller meios .
intragenic region
Se intron .
intrageniskt undertryckande
intragenomisk konflikt
introgression

Kallas även introgressiv hybridisering .

Den förflyttning av en gen från genpoolen av en population eller art in i det av en annan population av upprepad återkorsning av hybrider av de två populationer med ett av moderpopulationer. Introgression är en allestädes närvarande och viktig källa till genetisk variation i naturliga populationer, men kan också utövas avsiktligt vid odling av domesticerade växter och djur.
intron

Även intragenic region .

Varje nukleotidsekvens inom en funktionell gen som avlägsnas genom RNA-splitsning under post-transkriptionell modifiering av det primära transkriptet av mRNA och är därför frånvarande från det slutliga mogna mRNA. Termen avser både sekvensen som den finns i en DNA -molekyl och motsvarande sekvens i RNA -transkript. Kontrast exon .
isokromosom
En typ av onormal kromosom där kromosomens armar är spegelbilder av varandra. Isokromosombildning är likvärdig med samtidiga dubblerings- och raderingshändelser så att två kopior av antingen den långa armen eller den korta armen utgör den resulterande kromosomen.

J

sammankopplad mångfald
skräp -DNA

K

K a /K s -förhållande
karyotyp
Antalet och utseendet på kromosomer i kärnan i en eukaryot cell, särskilt som avbildas i ett organiserat mikrofotografi som kallas ett karyogram eller idiogram (i par och ordnade efter storlek och efter centromerens position ). Termen används också för att referera till den fullständiga uppsättningen kromosomer i en art eller enskild organism eller till alla tester som detekterar detta komplement eller mäter kromosomnumret.
Den karyotyp av en mänsklig hane som visualiseras i en karyogram hjälp Giemsa färgning
knockdown
En genteknisk teknik genom vilken den normala expressionshastigheten för en eller flera av en organisms gener reduceras, antingen genom direkt modifiering av en DNA -sekvens eller genom behandling med ett reagens såsom ett kort DNA eller RNA -oligonukleotid med en sekvens som kompletterar antingen ett mRNA -transkript eller en gen.
knackar på
knockout-
En genteknisk teknik där en organism modifieras för att bära gener som har gjorts inoperativa ("utslagen"), så att deras uttryck störs någon gång i vägen som producerar deras genprodukter och organismen berövas sitt normala effekter. Kontrast knockin .

L

släpande sträng
På släpsträngsmallen "läser" ett primas mall -DNA och initierar syntes av en kort komplementär RNA -primer. Ett DNA -polymeras förlänger de primade segmenten och bildar Okazaki -fragment. RNA -primrarna avlägsnas sedan och ersätts med DNA, och DNA -fragmenten förenas med DNA -ligas.
Lag om dominans och enhetlighet
En av tre grundläggande principer för mendelsk arv , som säger att olika alleler av samma gen kan vara dominerande eller recessiva i förhållande till andra, och att en organism med minst en dominant allel enhetligt kommer att visa den fenotyp som är associerad med den dominanta allelen.
Lagen om oberoende sortiment
En av tre grundläggande principer för mendelsk arv , som säger att gener som är ansvariga för olika fenotypiska egenskaper separeras oberoende under meios . Länkade gener är ett anmärkningsvärt undantag från denna regel.
Lag om segregering
En av tre grundläggande principer i Mendelian arv , där det anges att under meios , de alleler för varje gen åtskild från varandra så att varje resulterande gamet uppbär endast en allel av varje gen.
Ledande sträng
koppling
Tendensen för DNA -sekvenser som är fysiskt nära varandra på samma kromosom att ärvas tillsammans under meios . Eftersom det fysiska avståndet mellan dem är relativt litet är chansen att två närliggande delar av en DNA -sekvens (ofta loci eller genetiska markörer ) separerade på olika kromatider under kromosomövergången statistiskt mycket låg; sådana loci sägs då vara mer länkade än loci som ligger längre ifrån varandra. Loci som existerar på helt olika kromosomer sägs vara helt okopplade . Standardenheten för mätning av genetisk koppling är centimorgan (cM).
kopplingsobalans
ställe

Plural loci .

En specifik, fast position på en kromosom där en viss gen eller genetisk markör finns.
LOD -poäng
lång arm

Betecknas i stenografi med symbolen q .

I kondenserade kromosomer där positioneringen av centromeren skapar två segment eller "armar" av ojämn längd, den längre av de två armarna på en kromatid . Kontrast kort arm .
lyonisering
Se X-inaktivering .

M

stort spår
kartenhet (mu)
Se centimorgan .
matroclinous
medicinsk genetik
meios
En specialiserad typ av celldelning som uteslutande sker i sexuellt reproducerande eukaryoter , under vilken DNA -replikation följs av två på varandra följande omgångar av division för att slutligen producera fyra genetiskt unika haploida dotterceller, var och en med hälften av antalet kromosomer som den ursprungliga diploida föräldercellen. Meios förekommer bara i celler i könsorganen och tjänar syftet att generera haploida könsceller som spermier , ägg eller sporer , som senare smälts samman under befruktningen . De två meiotiska divisionerna, kända som Meios I och Meiosis II , inkluderar också olika genetiska rekombinationshändelser mellan homologa kromosomer .
Mendelskt arv
En teori om biologiskt arv baserat på en uppsättning principer som ursprungligen föreslogs av Gregor Mendel 1865 och 1866. Mendel härledde tre generaliserade lagar om den genetiska grunden för arv som, tillsammans med flera teorier som utvecklats av senare forskare, anses vara grunden för klassisk genetik .
budbärar -RNA (mRNA)
metabolom
metacentrisk
(av en kondenserad linjär kromosom eller kromosomfragment) Med en centromer placerad i mitten av kromosomen, vilket resulterar i kromatidarmar med ungefär lika lång längd.
metagenomik

Kallas även miljögenomik , ekogenomik och gemenskapsgenomik .

Studien av genetiskt material utvinns direkt från miljöprover, till skillnad från organismer som odlas i laboratoriekulturer .
metafas
Stadiet mitos och meios som inträffar efter prometafas och före anafas , under vilken centromerer av de replikerade kromosomer linje längs ekvatorn av cellen, med varje kinetochor fäst vid mitotiska spindeln .
MicroArray och Gene Expression (MAGE)
En grupp som "syftar till att tillhandahålla en standard för representation av DNA -mikroarray -genuttrycksdata som skulle underlätta utbytet av mikroarrayinformation mellan olika datasystem".
mikrokromosom
En typ av mycket liten kromosom , i allmänhet mindre än 20000 baspar i storlek, som finns i karyotyperna hos vissa organismer.
mikroRNA (miRNA)
mikrosatellit

Kallas även en kort tandemrepetition (STR) och enkel sekvensrepetition (SSR) .

Minsta information om ett microarray -experiment (MIAME)
En kommersiell standard utvecklad av FGED och baserad på MAGE för att underlätta lagring och delning av genuttrycksdata .
Minimal information om ett sekvenseringsexperiment med hög genomströmning (MINSEQE)
En kommersiell standard utvecklad av FGED för lagring och delning av sekvensdata med hög kapacitet.
minisatellit
mindre allelfrekvens (MAF)
mindre spår
missense mutation
En typ av punktmutation som resulterar i ett kodon som kodar för en annan aminosyra än i den omuterade sekvensen.
mitokondriellt DNA (mtDNA)
mitos
I eukaryota celler , den del av cellcykeln under vilken kärnans uppdelning sker och replikerade kromosomer separeras i två olika kärnor. Mitos i allmänhet föregås av S skede av interfas , när cellens DNA är replikeras , och antingen sker samtidigt med eller följs av cytokines , när cytoplasma och cellmembranet är uppdelade i två nya dotterceller.
mobilt genetiskt element (MGE)
Varje genetiskt material som kan röra sig mellan olika delar av ett genom eller överföras från en art eller replikon till en annan inom en enda generation. De många typerna av MGE inkluderar transponerbara element (transposoner), bakteriella plasmider , bakteriofagelement som integreras i värdgenomer genom viraltransduktion och självsparande introner .
mobilome
molekylär genetik
En gren av genetik som använder metoder för molekylärbiologi för att studera strukturen och funktionen hos gener och genproduktermolekylär nivå.
monocentrisk
(av en kondenserad linjär kromosom eller kromosomfragment) Med endast en centromer . Kontrast dicentrisk och holocentrisk .
monosomi
Den onormala och ofta patologiska närvaron av endast en kromosom av ett normalt diploidpar. Det är en typ av aneuploidi .
mosaik
Förekomsten av två eller flera populationer av celler med olika genotyper i en enskild organism som har utvecklats från ett enda befruktat ägg . En mosaik organism kan resultera från många typer av genetiska fenomen, inbegripet nondisjunction kromosomer, endoreplication eller mutationer i enskilda stamcells linjer under den tidiga utvecklingen av embryot. Mosaism liknar men skiljer sig från chimerism .
multipel kloningsplats (MCS)

Kallas även polylinker .

mutagen
Varje fysiskt eller kemiskt medel som förändrar det organiska genetiskt materialet , vanligtvis DNA , och därigenom ökar mutationsfrekvensen över naturliga bakgrundsnivåer.
mutagenes
1. Processen genom vilken den organiska genetiska informationen ändras, vilket resulterar i en mutation . Mutagenes kan ske spontant eller som ett resultat av exponering för ett mutagen .
2. Inom molekylärbiologi , varje laboratorieteknik med vilken en eller flera genetiska mutationer avsiktligt konstrueras för att producera en mutant gen, regleringselement, genprodukt eller genetiskt modifierad organism så att funktionerna hos ett genetiskt lokus, process eller produkt kan studeras i detalj.
mutation
Varje permanent förändring i nukleotidsekvensen för en sträng av DNA eller RNA . Mutationer spelar en roll i både normala och onormala biologiska processer, inklusive evolution . De kan bero på replikationsfel, molekylär skada eller manipulation av mobila genetiska element . Reparationsmekanismer har utvecklats i många organismer för att korrigera dem.

N

neutral mutation
1. Varje mutation av en nukleinsyrasekvens som varken är fördelaktig eller skadlig för organismens förmåga att överleva och reproducera.
2. Varje mutation där naturligt urval inte påverkar mutationens spridning inom en population.
kvävehaltig bas

Ibland används utbytbart med nukleobas eller helt enkelt bas .

Vilken som helst organisk förening som innehåller en kväveatom som har de kemiska egenskaperna hos en bas . En uppsättning med fem olika kvävehaltiga baser - adenin ( A ), guanin ( G ), cytosin ( C ), tymin ( T ) och uracil ( U ) - är särskilt relevanta för biologin eftersom de är komponenter i nukleotider , som i sin tur är de primära monomererna som utgör nukleinsyror .
icke-kodande DNA
Varje segment av DNA som inte kodar för en sekvens som i slutändan kan transkriberas och översättas till ett protein . I de flesta organismer består endast en liten del av genomet av proteinkodande DNA, även om andelen varierar mycket mellan arter. Vissa icke-kodande DNA kan fortfarande transkriberas till funktionellt icke-kodande RNA (som med överförings-RNA ) eller kan tjäna viktiga utvecklings- eller regleringsändamål ; andra regioner (som med så kallat " skräp-DNA ") verkar inte ha någon känd biologisk funktion.
icke-kodande RNA (ncRNA)
Varje molekyl av RNA som inte slutligen översätts till ett protein . Den DNA- sekvens från vilken en funktionell icke-kodande RNA är transkriberas hänvisas ofta till som en "RNA-genen". Många typer av icke-kodande RNA som är väsentliga för normal genomfunktion produceras konstitutivt, inklusive överförings-RNA (tRNA), ribosomalt RNA (rRNA), mikroRNA (miRNA) och små störande RNA (siRNA); andra icke-kodande RNA (ibland beskrivna som "skräp-RNA") har ingen känd funktion och är sannolikt en produkt av falsk transkription.
icke-homolog slutförbindelse (NHEJ)
icke -kodande sträng
Se mallsträng .
nondisjunction
Misslyckandet av homologa kromosomer eller systerkromatider att separera ordentligt under celldelning . Nondisjunction resulterar i dotterceller som är aneuploida , som innehåller onormala antal av en eller flera specifika kromosomer . Det kan orsakas av olika faktorer.
icke -homolog rekombination
nonsensmutation

Kallas också en punkt-nonsensmutation .

En typ av punktmutation som resulterar i ett för tidigt stoppkodon i den transkriberade mRNA- sekvensen och därigenom orsakar för tidig terminering av translation , vilket resulterar i ett avkortat, ofullständigt och ofta icke-funktionellt protein .
icke -synonym mutation

Kallas även en icke -synonym substitution eller ersättningsmutation .

En typ av mutation där substitutionen av en nukleotidbas med en annan resulterar, efter transkription och translation , i en aminosyrasekvens som skiljer sig från den som produceras av den ursprungliga omuterade genen. Eftersom icke -synonyma mutationer alltid resulterar i en biologisk förändring i organismen, utsätts de ofta för ett starkt selektionstryck . Kontrast också mutation .
Northern blotting
kärnmembran

Kallas även kärnvapenhöljet .

En sub-cellulär barriär bestående av två lipidbiskikt membran som omger kärnan i eukaryota celler .
nukleinsyra
En lång, polymer makromolekyl som består av mindre monomerer som kallas nukleotider som är kemiskt kopplade till varandra i en kedja. Två specifika typer av nukleinsyra, DNA och RNA , används i biologiska system för att koda den genetiska informationen som styr konstruktion, utveckling och vanliga processer för alla levande organismer. Ordningen eller sekvensen för nukleotiderna i DNA- och RNA -molekyler innehåller information som översätts till proteiner , som styr alla kemiska reaktioner som är nödvändiga för livet.
nukleinsyrasekvens
Den exakta ordningen för på varandra följande länkar av nukleotider i en nukleinsyramolekyl , såsom DNA eller RNA . Långa sekvenser av nukleotider är det huvudsakliga sättet för biologiska system att lagra genetisk information, och därför är korrekt replikation , transkription och translation av sådana sekvenser av yttersta vikt, så att informationen inte går förlorad eller förstörs. Nukleinsyrasekvenser kan likvärdigt kallas sekvenser av kvävehaltiga baser , nukleobaser , nukleotider eller baspar , och de motsvarar direkt sekvenser av kodoner och aminosyror .
nukleobas

Ibland används utbytbart med kvävehaltig bas eller helt enkelt bas .

En av de fem primära eller kanoniska kvävehaltiga baserna - adenin ( A ), guanin ( G ), cytosin ( C ), tymin ( T ) och uracil ( U ) - som bildar nukleosider och nukleotider , av vilka de senare är den grundläggande byggnaden block av nukleinsyror . Dessa nukleobasers förmåga att bilda baspar via vätebindning , liksom deras platta, kompakta tredimensionella profiler, tillåter dem att "stapla" varandra och leder direkt till de långkedjiga strukturerna av DNA och RNA .
nukleolus
En organell i kärnan av eukaryota celler som består av proteiner, DNA och RNA och fungerar som platsen för ribosomsyntes .
nukleosid
En organisk molekyl som uteslutande består av en kvävehaltig bas bunden till ett femkolsocker (antingen ribos eller deoxiribos ), i motsats till en nukleotid , som dessutom inkluderar en eller flera fosfatgrupper .
nukleosom
nukleotid
En organisk molekyl som fungerar som monomer eller subenhet av nukleinsyrapolymerer , inklusive RNA och DNA . Varje nukleotid består av tre beståndsdelar: en kvävehaltig bas , ett femkolsocker (antingen ribos eller deoxiribos ) och minst en fosfatgrupp . Även om det är tekniskt distinkt används termen "nukleotid" ofta omväxlande med kvävehaltig bas, nukleobas och baspar när det hänvisar till sekvenserna som utgör nukleinsyror. Kontrast nukleosid .
kärnan

Plural kärnor .

En membran -sluten organell som finns i eukaryota celler som innehåller det mesta av cellens genetiska material (organiserat som kromosomer ) och styr cellens aktiviteter genom att reglera genuttryck .
noll allel
Varje allel som inte är funktionell genom en genetisk mutation . Mutationen kan resultera i fullständig misslyckande med att producera en genprodukt eller en genprodukt som inte fungerar korrekt; i båda fallen kan allelen anses vara icke-funktionell.
nullizygous

O

Okazaki -fragment
oligonukleotid

Också förkortad oligo .

En kort kedja av nukleinsyra- rester . Oligonukleotider används ofta för att detektera närvaron av större mRNA- molekyler eller samlas i tvådimensionella mikroarrayer för sekvensanalys med hög genomströmning.
onkogen
En gen som har potential att orsaka cancer . I tumörceller muteras och/eller uttrycks sådana gener på onormalt höga nivåer.
öppen läsram (ORF)
Den del av en läsram som har förmågan att översättas från DNA eller RNA till protein; varje kontinuerlig sträcka av kodoner som innehåller ett startkodon och ett stoppkodon .
operon
En funktionell DNA -sekvens bestående av ett kluster av strukturella gener som tillsammans är under kontroll av en enda promotor . Uppsättningen av gener transkriberas tillsammans till en enda polycistronisk RNA -molekyl, som sedan kan översättas tillsammans eller genomgå splitsning för att skapa flera RNA som översätts oberoende av varandra; resultatet är att generna i operonen antingen uttrycks tillsammans eller inte alls.
replikationens ursprung (ORI)
ortolog
En av en uppsättning gener (eller, mer allmänt, alla DNA -sekvenser som visar homologi ) som är närvarande i olika genomer men är direkt besläktade med varandra genom vertikal nedstigning från en enda gen eller sekvens i den sista gemensamma förfadern till dessa genom; sådana gener eller sekvenser sägs vara ortologa . Ortologer härstammar från samma förfädernas sekvens och kan antas vara relaterade till varandra baserat på likheten mellan deras sekvenser; även om de kan ha utvecklats oberoende inom de separata genomerna genom mutation och naturligt urval, kan deras produkter fortfarande behålla liknande strukturer, funktioner eller uttrycksnivåer mellan arter och populationer. Identifieringen av ortologer har visat sig vara viktig för att härleda fylogenetiska samband mellan olika organismer. Contrast paralog .
avel

Kallas även för utkorsning och korsning .

Sexuell reproduktion mellan olika raser eller individer, vilket har potential att öka genetisk mångfald genom att introducera orelaterat genetiskt material i en häckande population. Kontrast inavel .
överuttryck
En onormalt hög nivå av genuttryck som resulterar i ett för stort antal kopior av en eller flera genprodukter . Överuttryck ger en uttalad genrelaterad fenotyp .

P

s53
palindrom sekvens
En nukleinsyrasekvens för en dubbelsträngad DNA- eller RNA- molekyl där den enriktade sekvensen (t.ex. 5 'till 3') av nukleotider på en sträng matchar sekvensen i samma riktning (t.ex. 5 'till 3') på den komplementära strängen . Med andra ord sägs en nukleotidsekvens vara palindromisk om den är lika med dess omvända komplement . Palindromiska motiv är vanliga i de flesta genomer och kan bilda hårnålar .
paralog
En av en uppsättning gener (eller, mer allmänt, alla DNA -sekvenser som visar homologi ) som är direkt relaterade till varandra via en eller flera genetiska duplikationshändelser ; sådana gener eller sekvenser sägs vara paralogiska . Paraloger är resultatet av dubblering av en enda sekvens inom ett enda genom och sedan den efterföljande divergensen av de duplicerade sekvenserna genom mutation och naturligt urval (antingen inom det ursprungliga genomet, eller, under speciering , i olika genomer). Kontrast ortolog .
arv
patroclinous
stamtavla
penetration
Andelen individer med en given genotyp som uttrycker den associerade fenotypen , vanligtvis angiven i procent. På grund av de många komplexa interaktioner som styr genuttryck kan samma allel producera en observerbar fenotyp hos en individ men inte hos en annan. Om mindre än 100% av individerna i en befolkning som bär genotypen av intresse också uttrycker den associerade fenotypen, kan både genotypen och fenotypen sägas uppvisa ofullständig penetration . Penetrance kvantifierar sannolikheten för att en allel kommer att resultera i uttryck av dess associerade fenotyp i någon form, dvs i vilken utsträckning som gör en enskild bärare annorlunda än individer utan allelen. Jämför uttrycksförmåga .
peptid
En kort kedja av aminosyra monomerer kopplade genom kovalenta peptidbindningar .
pericentrisk
(av en gen eller region av en kromosom) Placerad nära den centromeren av kromosomen .
farmakogenomik
fenomisk fördröjning
En fördröjning av det fenotypiska uttrycket av en genetisk mutation på grund av den tid som krävs för att manifestera förändringar i de drabbade biokemiska vägarna.
fenotyp
Sammansättningen av de observerbara morfologiska, fysiologiska och beteendemässiga egenskaperna hos en organism som härrör från uttrycket av organismens genotyp såväl som påverkan av miljöfaktorer och interaktionerna mellan de två.
fosfatskelett
fosfodiesterbindning
Paret esterbindningar som förbinder ett fosfat med de två pentosringarna av på varandra följande nukleotider på samma sträng av en nukleinsyra . Varje fosfatmolekyl bildar en kovalent bindning med 3' -kolet i en pentos och 5' -kolet i den intilliggande pentosen; den upprepade serien av sådana bindningar som håller ihop den långa kedjan av nukleotider i DNA och RNA är känd som fosfat- eller fosfodiester -skelettet .
fylogenetik
Studiet av evolutionens historia och relationer mellan individer eller grupper av organismer, såsom arter eller populationer, genom metoder som utvärderar observerade ärftliga egenskaper , inklusive morfologiska egenskaper och DNA -sekvenser . Resultatet av sådana analyser är känt som en fylogeni eller fylogenetiskt träd .
plasmid
Varje liten DNA -molekyl som fysiskt separeras från den större kroppen av kromosomalt DNA och kan replikera oberoende. Plasmider återfinns oftast som små, cirkulära, dubbelsträngade DNA- molekyler i prokaryoter som bakterier , även om de ibland också finns i archaea och eukaryoter .
pleiotropi
Fenomenet genom vilket en gen påverkar två eller flera till synes orelaterade fenotypiska drag , av någon av flera olika men potentiellt överlappande mekanismer.
ploidy
Antalet kompletta uppsättningar kromosomer i en cell , och därmed antalet möjliga alleler som finns i cellen vid ett givet autosomalt lokus .
punktmutation

Kallas även substitution .

En mutation genom vilken en enda nukleotidbas ändras, sätts in eller tas bort från en sekvens av DNA eller RNA.
poly (A) svans
polyadenylering
polygene
polygen drag
Alla fenotypiska egenskaper som är under direkt kontroll av mer än en gen . Polygena egenskaper är ofta kvantitativa egenskaper .
polylinker
Se flera kloningsplatser .
polymeraskedjereaktion (PCR)
polymorfism
polypeptid
En lång, kontinuerlig, och ogrenade polymer kedja av aminosyra monomerer kopplade genom kovalenta peptidbindningar , typiskt längre än en peptid . Proteiner består i allmänhet av en eller flera polypeptider arrangerade på ett biologiskt funktionellt sätt.
polyploid
(av en cell eller organism) Med mer än två homologa kopior av varje kromosom . Polyploidi kan uppstå som ett normalt tillstånd för kromosomer i vissa celler eller till och med hela organismer, eller det kan uppstå som ett resultat av onormal celldelning eller en mutation som orsakar dubblering av hela kromosomsatsen. Kontrast haploid och diploid .
polysom

Kallas även en polyribosom eller ergosom .

Ett komplex av en budbärar -RNA -molekyl och två eller flera ribosomer som verkar för att translatera mRNA -transkriptet till en polypeptid .
befolkningsgenetik
Ett delfält av genetik och evolutionär biologi som studerar genetiska skillnader inom och mellan populationer av organismer.
positionell kloning
eftertranskriptionell ändring
eftertranslationell modifiering
primärt avskrift
Den obearbetade, enkelsträngade RNA- molekylen som produceras genom transkription av en DNA- sekvens som den existerar före posttranskriptionella modifieringar, såsom alternativ splitsning, omvandlar den till en mogen RNA-produkt såsom ett mRNA , tRNA eller rRNA . Ett prekursor-mRNA eller pre-mRNA , till exempel, är en typ av primärt transkript som blir ett moget mRNA klart för translation efter bearbetning.
primer
proband

Även prosposito för ett manligt ämne och prosposita för ett kvinnligt ämne.

En term som används inom medicinsk genetik och släktforskning för att beteckna ett visst ämne som studeras eller rapporteras om.
sond
Ett reagens som används för att göra en enda mätning i ett genuttrycksexperiment. Jämför reporter .
sonduppsättning
En samling av två eller flera prober utformade för att mäta en enda molekylart, såsom en samling oligonukleotider utformade för att hybridisera till olika delar av mRNA -transkripten som genereras från en enda gen.
prometafas
promotor
En region av DNA som initierar transkriptionen av en viss gen.
profasera
Det första stadiet av celldelning i både mitos och meios , som inträffar efter interfas och före prometafas , under vilket kromosomernas DNA kondenseras till kromatin , kärnan bryts ner och den mitotiska spindeln bildas.
protein
En linjär polymer makromolekyl bestående av en serie aminosyror kopplade med peptidbindningar . Proteiner utför huvuddelen av de kemiska reaktionerna som uppstår inuti levande celler .
proteom
Hela uppsättningen proteiner som kan eller kan uttryckas av ett visst genom , cell, vävnad eller art vid en viss tidpunkt (t.ex. under en enda livslängd eller under ett specifikt utvecklingsstadium) eller under särskilda förhållanden (till exempel när de äventyras av en viss sjukdom).
pseudogen
En icke-funktionell DNA -sekvens som liknar en funktionell gen . Pseudogener är vanligtvis överflödiga kopior av funktionella gener som har duplicerats av naturliga processer, förutom att de saknar regulatoriska sekvenser som är nödvändiga för korrekt transkription eller translation eller innehåller andra defekter som ramförskjutningsmutationer , för tidiga stoppkodoner eller saknade introner .
Punnett square
renrasig

Kallas även renrasig .

purin
En dubbelringad heterocyklisk organisk förening som tillsammans med pyrimidin är en av två molekyler från vilka alla kvävehaltiga baser (inklusive de som används i DNA och RNA ) härrör. Adenin ( A ) och guanin ( G ) klassificeras som puriner.
förmodad gen
En specifik nukleotidsekvens som misstänks vara en funktionell gen baserad på identifiering av dess öppna läsram . Genen sägs vara "förmodad" i den meningen att ingen funktion ännu har beskrivits för dess produkter .
pyrimidin
En enkelringad heterocyklisk organisk förening som, tillsammans med purin , är en av två molekyler från vilka alla kvävehaltiga baser (inklusive de som används i DNA och RNA ) härrör. Cytosin ( C ), tymin ( T ) och uracil ( U ) klassificeras som pyrimidiner.
pyrimidindimer

F

kvantitativ genetik
En gren av befolkningsgenetik som studerar fenotyper som varierar kontinuerligt (såsom höjd eller massa) i motsats till de som faller i diskret identifierbara kategorier (såsom ögonfärg eller närvaro eller frånvaro av ett visst drag ). Kvantitativ genetik använder statistiska metoder och koncept för att länka kontinuerligt distribuerade fenotypiska värden till specifika genotyper och genprodukter .
kvantitativ PCR (qPCR)

Kallas även realtids-PCR (rtPCR) .

kvantitativ egenskap

Kallas också en komplex egenskap .

kvantitativ egenskapslokal (QTL)

R

läsram
Ett sätt att dela nukleotidsekvensen i en DNA- eller RNA- molekyl i en uppsättning på varandra följande, icke-överlappande trillingar, som "läses" av proteiner under transkription och replikation . I kodande DNA kallas varje trilling som ett kodon som motsvarar en viss aminosyra under translation . I allmänhet kan endast en läsram (den så kallade öppna läsramen ) i en given sektion av en nukleinsyra användas för att göra funktionella proteiner, men det finns undantag i några organismer. En ramförskjutningsmutation resulterar i en förskjutning i den normala läsramen och påverkar alla nedströms kodoner.
recessivitet
Ett samband mellan allelerna i en gen där en allel ger en effekt på fenotyp som överväldigas eller "maskeras" av bidrag från en annan allel på samma lokus ; den första allelen och dess associerade fenotypiska drag sägs vara recessiva , och den andra allelen och dess associerade drag sägs vara dominerande . Ofta kodar recessiva alleler för ineffektiva eller dysfunktionella proteiner. Precis som dominans är recessivitet inte en inneboende egenskap hos allel eller fenotyp, utan beskriver helt enkelt dess relation till en eller flera andra alleler eller fenotyper. Inom genetisk stenografi representeras recessiva alleler ofta av en liten bokstav (t.ex. "a", i motsats till det dominerande "A").
rekombinant DNA (rDNA)
Varje DNA -molekyl där laboratoriemetoder för genetisk rekombination har sammanfört genetiskt material från flera källor och därigenom skapat en sekvens som annars inte skulle hittas i ett naturligt förekommande genom . Eftersom DNA -molekyler från alla organismer har samma grundläggande kemiska struktur och egenskaper, kan DNA -sekvenser från vilken art som helst, eller till och med sekvenser skapade de novo genom artificiell gensyntes , införlivas i rekombinanta DNA -molekyler. Rekombinant DNA -teknik används i stor utsträckning inom genteknik .
replikering
1. Processen genom vilken vissa biologiska molekyler, särskilt nukleinsyrorna DNA och RNA , producerar kopior av sig själva.
2. En teknik som används för att uppskatta teknisk och biologisk variation i experiment för statistisk analys av mikroarraydata . Replikat kan vara tekniska replikat , såsom färgämnesswappar eller upprepade array hybridiseringar , eller biologiska replikat , biologiska prover från separata experiment som testar effekterna av samma experimentella behandlingar.
replikon
Varje molekyl eller region av DNA eller RNA som replikerar från ett enda replikationsursprung .
reporter
En MIAME-kompatibel term för att beskriva ett reagens som används för att göra en enda mätning i ett genuttrycksexperiment. MIAME definierar det som "nukleotidsekvensen som finns på en viss plats i gruppen". En reporter kan vara ett segment av enkelsträngat DNA som är kovalent fäst vid gruppytan. Jämför sond .
repressor
Ett DNA-bindande protein som minskar expressionen av en eller flera gener genom att binda till operatören och blockera bindningen av RNA-polymeras till promotorn , vilket förhindrar transkription .
återstod
svarselement
En kort sekvens av DNA inom en promotorregion som kan binda specifika transkriptionsfaktorer för att reglera transkription av specifika gener.
restriktionsenzym

Även kallat ett restriktionsendonukleas , restriktionsexonukleas eller restriktas .

Ett endonukleas eller exonukleas enzym som känner igen och klyver en nukleinsyramolekyl i fragment vid eller i närheten av specifika igenkänningssekvenser kända som restriktionsställen genom att bryta de fosfodiesterbindningar av nukleinsyran ryggraden . Restriktionsenzymer förekommer naturligt i många organismer, men används också rutinmässigt för artificiell modifiering av DNA i laboratorietekniker såsom molekylär kloning .
restriktionsfragment
Alla DNA -fragment som härrör från skärning av en DNA -sträng med ett restriktionsenzym vid en eller flera restriktionsställen .
restriktionsfragmentlängdspolymorfism (RFLP)
begränsningsplats

Kallas även en restriktionsigenkänningsplats .

En kort, specifik sekvens av nukleotider (vanligtvis 4 till 8 baser i längd) som på ett tillförlitligt sätt känns igen av ett specifikt restriktionsenzym . Eftersom restriktionsenzymer vanligtvis binder som homodimerer är restriktionsställen i allmänhet palindromiska sekvenser som spänner över båda delarna av en dubbelsträngad DNA- molekyl. Restriktions endonukleaser spjälka fosfatryggraden mellan två nukleotider i den erkända sekvensen själv, men andra typer av enzymer skuren vid en ände av sekvensen eller på en närliggande sekvens.
omvänd genetik
Omvänt transkriptas
ribonukleas
ribonukleinsyra (RNA)
En polymer nukleinsyramolekyl bestående av en serie ribonukleotider som innehåller en uppsättning av fyra nukleobaser : adenin ( A ), guanin ( G ), cytosin ( C ) och uracil ( U ). Till skillnad från DNA återfinns RNA oftare som en enda sträng vikad på sig själv, snarare än en parad dubbelsträng. Olika typer av RNA -molekyler tjänar i en mängd olika viktiga biologiska roller, inklusive kodning , avkodning , reglerande och uttryckande gener , samt fungerar som signalmolekyler och, i vissa virala genomer, som det primära genetiska materialet i sig.
ribos
ribosomalt RNA (rRNA)
ribosom
Ett molekylärt komplex som fungerar som plats för proteinsyntes . Ribosomer består av två subenheter (den lilla subenheten , som läser meddelandena som kodas i mRNA -molekyler, och den stora subenheten , som länkar aminosyror i sekvens för att bilda en polypeptidkedja ), som var och en består av en eller flera strängar av ribosomalt RNA och olika ribosomala proteiner .
RNA -störning (RNAi)
RNA -polymeras

Ofta förkortad RNAP eller RNApol .

Vilken som helst i en klass av enzymer som syntetiserar RNA -molekyler från en DNA -mall. RNA -polymeraser är avgörande för transkription och finns i alla levande organismer och många virus. De bygger långa enkelsträngade polymerer kallade transkript genom att lägga till ribonukleotider en i taget i det 5' -till- 3' riktning, förlitar sig på mallen som tillhandahålls av den komplementära strängen att transkribera nukleotidsekvensen troget.
RNA -splitsning

S

Sanger -sekvensering
ställningar
selektiv svepning
Processen genom vilken starkt positivt urval av en ny och fördelaktig mutation inom en population gör att mutationen når fixering så snabbt att närliggande länkade DNA -sekvenser också fixas via genetisk liftning , vilket minskar eller eliminerar den genetiska variationen av närliggande platser inom befolkningen.
känsla
En åtskillnad mellan de enskilda strängarna i en dubbelsträngad DNA-molekyl för att enkelt och specifikt identifiera varje sträng. De två komplementära strängarna utmärks som förnuft och antisens eller, på motsvarande sätt, kodande sträng och mallsträng . Det är antisense/mallsträngen som faktiskt används som mall för transkription ; avkännings-/kodningssträngen liknar bara sekvensen av kodoner på RNA -transkriptet, vilket gör det möjligt att enbart från DNA -sekvensen bestämma den förväntade aminosyrasekvensen för vilket protein som helst som translaterats från RNA -transkriptet. Vilken sträng är vilken endast är relativ till ett visst RNA -transkript och inte till hela DNA -molekylen; det vill säga endera strängen kan fungera som sense/kodning eller antisense/mallsträng.
sekvensmotiv
Varje återkommande sekvens av nukleotider eller aminosyror som är eller antas vara biologiskt signifikant. I nukleinsyror är sekvensmotiven ofta korta (tre till tio nukleotider i längd), högkonserverade sekvenser som används som igenkänningsställen för DNA-bindande enzymer eller RNA som är involverade i reglering av genuttryck .
sekvensmärkt webbplats (STS)
könskromosom
Se allosome .
sexlänk
kort arm

Betecknad i stenografi med symbolen s .

I kondenserade kromosomer där positioneringen av centromeren skapar två segment eller "armar" av ojämn längd, den kortare av de två armarna på en kromatid . Kontrast lång arm .
kort tandemrepetition (STR)
Se mikrosatellit .
hagelgevärssekvensering
ljuddämpare
En region av DNA som kan bindas av en repressor .
tyst mutation
En typ av neutral mutation som inte har en observerbar effekt på organismens fenotyp . Även om termen "tyst mutation" ofta används omväxlande med synonym mutation , är inte alltid synliga mutationer tysta, och inte heller tvärtom. Missense -mutationer som resulterar i en annan aminosyra men en med liknande funktionalitet (t.ex. leucin istället för isoleucin ) klassificeras också ofta som tysta, eftersom sådana mutationer vanligtvis inte signifikant påverkar proteinfunktionen.
enkel-nukleotidpolymorfism (SNP)
Varje substitution av en enda nukleotid som sker vid en specifik position inom ett genom och med mätbar frekvens inom en population; till exempel vid en specifik basposition i en DNA -sekvens kan majoriteten av individerna i en befolkning ha ett cytosin ( C ), medan i en minoritet av individer kan samma position intas av en adenin ( A ). SNP definieras vanligtvis med avseende på ett "standard" referensgenom; ett individuellt mänskligt genom skiljer sig från det mänskliga referensgenomet i genomsnitt 4 till 5 miljoner positioner, varav de flesta består av SNP och korta indeler .
enkelsträngsbrott
Förlusten av kontinuitet för fosfatsocker-ryggraden i en sträng av en DNA-duplex . Kontrast dubbelsträngsbrott .
enkelsträngat DNA (ssDNA)
Vilken DNA- molekyl som helst som består av en enda nukleotidpolymer eller "sträng", till skillnad från ett par komplementära strängar som hålls samman av vätebindningar ( dubbelsträngat DNA ). I de flesta fall är DNA stabilare och vanligare i dubbelsträngad form, men höga temperaturer, låga koncentrationer av lösta salter och mycket högt eller lågt pH kan få dubbelsträngade molekyler att brytas ned i två enkelsträngade molekyler i en process känd som "smältning"; denna reaktion utnyttjas av naturligt förekommande enzymer såsom de som är involverade i DNA -replikation såväl som av laboratorietekniker såsom polymeraskedjereaktion .
systerkromatider
Ett par identiska kopior ( kromatider ) producerade som ett resultat av DNA -replikationen av en kromosom , särskilt när båda kopiorna sammanfogas av en gemensam centromer ; paret systerkromatider kallas en dyad . De två systerkromatiderna separeras slutligen från varandra i två olika celler under mitos eller meios .
litet störande RNA (siRNA)
magnetventil
somatisk cell

Kallas även en växtcell eller soma .

Varje biologisk cell som bildar kroppen av en organism, eller, i multicellulära organismer, annan än en cell gamet , könscell , eller odifferentierad stamcell . Somatiska celler skiljer sig teoretiskt från celler i könslinjen , vilket innebär att de mutationer de har genomgått aldrig kan överföras till organismens ättlingar, även om det i praktiken finns undantag.
somatisk cellkärnöverföring (SCNT)
Southern blot
En molekylärbiologisk metod som används för att detektera en specifik sekvens i DNA -prover. Tekniken kombinerar separation av DNA-fragment genom gelelektrofores , överföring av DNA till ett syntetiskt membran och efterföljande identifiering av målfragment med radiomärkta eller fluorescerande hybridiseringsprober .
rumsligt begränsat genuttryck
Den expressionen av en eller flera gener endast inom ett specifikt anatomiskt område eller vävnad, ofta som svar på en parakrin signal. Gränsen mellan jurisdiktioner för två rumsligt begränsade gener kan generera en skarp fenotypisk gradient där, som med randmönster.
spektral karyotyp (SKY)
spliceosome
skarvning
Se genteknik .
split-gen
standard genetisk kod
Den genetiska koden som används av de allra flesta levande organismer för att översätta nukleinsyrasekvenser till proteiner . I detta system, av de 64 möjliga permutationerna av kodon med tre bokstäver som kan göras från de fyra nukleotiderna , 61 kod för en av de 20 aminosyrorna och de återstående tre koden för stoppsignaler . Till exempel kodar CAG -koderna för aminosyran glutamin och kodonet TAA ett stoppkodon. Den genetiska standardkoden beskrivs som degenererad eller redundant eftersom en enda aminosyra kan kodas av mer än ett kodon.
starta kodon
Det första kodonet översatt av en ribosom från ett moget messenger -RNA -transkript, som används som en signal för att initiera proteinsyntes. I den genetiska standardkoden kodar alltid startkodon för samma aminosyra , metionin , i eukaryoter och för ett modifierat metionin i prokaryoter. Det vanligaste startkodonet är tripletten AUG . Kontrast stoppkodon .
statistisk genetik
En gren av genetik som sysslar med utvecklingen av statistiska metoder för att dra slutsatser från genetiska data. Teorier och metoder för statistisk genetik stöder ofta forskning inom kvantitativ genetik , genetisk epidemiologi och bioinformatik .
stamslinga

Kallas även en hårnåls- eller hårnålsslinga .

stamcell
Varje biologisk cell som ännu inte har differentierats till en specialiserad celltyp och som kan dela sig genom mitos för att producera fler stamceller.
klibbig ände
stoppkodon

Kallas även en avslutningskodon .

Ett kodon som signalerar avslutning av proteinsyntes under translation av ett messenger -RNA -transkript. I den genetiska standardkoden används tre olika stoppkodoner för att dissociera ribosomer från den växande aminosyrakedjan och därmed avsluta translation: UAG (smeknamnet "bärnsten"), UAA ("ockra") och UGA ("opal"). Kontrast startkodon .
stränghet
Effekten av förhållanden såsom temperatur och pH på graden av komplementaritet som krävs för att en hybridiseringsreaktion ska ske mellan två enkelsträngade nukleinsyramolekyler. Under de strängaste förhållandena kan endast exakta komplement framgångsrikt hybridisera; när stringensen minskar kan ett ökande antal felaktigheter tolereras av de två hybridiserande delarna.
strukturgen
En gen som kodar för något annat protein eller en RNA -produkt än en reglerande faktor . Strukturella genprodukter inkluderar enzymer , strukturproteiner och vissa icke-kodande RNA .
submetacentric
(av en kondenserad linjär kromosom eller kromosomfragment) Med en centromer placerad nära men inte exakt i mitten av kromosomen, vilket resulterar i kromatidarmar av något olika längder. Jämför metacentric .
utbyte
En typ av punktmutation där en enda nukleotidbas ändras eller ersätts med en annan.
vridpunkt
synonym mutation

Kallas också en synonym substitution .

En typ av mutation där substitutionen av en nukleotidbas med en annan resulterar, efter transkription och translation , i en aminosyrasekvens som är identisk med den ursprungliga omuterade sekvensen. Detta är möjligt på grund av degenerationen av den genetiska koden , vilket gör att olika kodoner kan koda för samma aminosyra. Även om synonyma mutationer ofta anses vara tysta är detta inte alltid fallet; en synonym mutation kan påverka effektiviteten eller noggrannheten hos transkription , splitsning , translation eller någon annan process genom vilken gener uttrycks , vilket gör mutationen icke-tyst. Kontrast icke -synonym mutation .

T

upprepa tandem
Ett mönster inom en nukleinsyrasekvens där en eller flera nukleobaser upprepas och upprepningarna ligger direkt intill (dvs tandem) till varandra. Ett exempel är ATGACATGACATGAC , där sekvensen ATGAC upprepas tre gånger.
TATA -låda

Kallas även Goldberg-Hogness-lådan .

En högkonserverad icke-kodande DNA- sekvens som innehåller en konsensus om upprepande T- och A- baspar som vanligtvis finns i promotorregioner av gener i arke och eukaryoter . TATA -rutan fungerar ofta som platsen för initiering av transkription eller som ett bindningsställe för transkriptionsfaktorer .
telocentrisk
(av en kondenserad linjär kromosom eller kromosomfragment) Med en centromer placerad vid kromosomens ändände (nära eller inuti telomeren ), vilket resulterar i endast en enda arm. Jämför acrocentric .
telomerer
En region med repetitiva nukleotidsekvenser vid varje ände av en linjär kromosom som skyddar kromosomens ände från försämring och från fusion med andra kromosomer. Eftersom varje replikationsomgång resulterar i förkortning av kromosomen fungerar telomerer som engångsbuffertar som avlivas för ständig trunkering istället för närliggande gener; telomerer kan också förlängas med enzymet telomeras .
telofas
Det sista stadiet av celldelning i både mitos och meios , som inträffar efter anafas och före eller samtidigt med cytokinesis , under vilket ett kärnmembran syntetiseras runt varje uppsättning kromatider , nukleolerna sätts samman igen och den mitotiska spindeln demonteras. Efter cytokines återupptar de nya dottercellerna interfas .
mallsträng

Även antisense-sträng , negativ (-) avkänningssträng och icke-kodande sträng .

Strängen i en dubbelsträngad DNA-molekyl som används som mall för RNA-syntes under transkription . Sekvensen för mallsträngen är komplementär till det resulterande RNA -transkriptet. Kontrast kodande sträng ; se också förnuft .
tymin

Förkortad i stenografi med bokstaven T .

En av de fyra nukleobaser som finns i DNA -molekyler. Tymin bildar ett baspar med adenin . I RNA används tymin inte alls, utan ersätts istället med uracil .
vävnadsspecifikt genuttryck
Genfunktion och uttryck som är begränsad till en viss vävnad eller celltyp. Vävnadsspecifikt uttryck är vanligtvis resultatet av en förstärkare som endast aktiveras i rätt celltyp.
drag
trans
transkription
Det första steget i processen för genuttryck , där en budbärar -RNA -molekyl komplementär till en viss gen som kodas i DNA syntetiseras av enzymer som kallas RNA -polymeraser . Transkription måste följas av translation innan ett funktionellt protein kan produceras.
transkriptionsfaktor (TF)
Varje protein som styr transkriptionshastigheten för genetisk information från DNA till budbärar -RNA genom att binda till en specifik DNA -sekvens och främja eller blockera rekryteringen av RNA -polymeras till närliggande gener . Transkriptionsfaktorer kan effektivt slå "på" och "av" specifika gener för att se till att de uttrycks vid rätt tidpunkter och på rätt platser; av denna anledning är de en grundläggande och allestädes närvarande mekanism för genreglering .
transkriptionell sprängning
Den intermittenta karaktären hos transkription och översättningsmekanismer . Båda processerna sker i "skurar" eller "pulser", med perioder av genaktivitet åtskilda av oregelbundna intervall.
avskrift av okänd funktion (TUF)
transkriptom
Hela uppsättningen RNA -molekyler (som ofta hänvisar till alla typer av RNA men ibland uteslutande till budbärar -RNA ) som kan eller kan uttryckas av ett visst genom , cell, population av celler eller arter vid en viss tidpunkt eller under särskilda förhållanden. Transkriptomen skiljer sig från exomen och translatomen .
transduktion
överför RNA (tRNA)

Tidigare kallat lösligt RNA (sRNA) .

En särskild klass av RNA -molekyl, typiskt 76 till 90 nukleotider i längd, som fungerar som en fysisk adapter som gör att mRNA -transkript kan översättas till sekvenser av aminosyror under proteinsyntes. Varje tRNA innehåller en specifik antikodon -triplett motsvarande en aminosyra som är kovalent bunden till tRNA: s motsatta ände; när translationen fortskrider rekryteras tRNA till ribosomen , där varje mRNA -kodon är parat med ett tRNA som innehåller det komplementära antikodonet. Beroende på organismen kan celler använda så många som 41 distinkta tRNA med unika antikodoner; på grund av kodondegeneration inom den genetiska koden bär flera tRNA som innehåller olika antikodon samma aminosyra.
omvandling
transgen
Varje gen eller annat segment av genetiskt material som har isolerats från en organism och sedan överförts antingen naturligt eller genom någon av olika gentekniska tekniker till en annan organism, särskilt en av en annan art. Transgener introduceras vanligtvis i den andra organismens könslinje . De används vanligtvis för att studera genfunktion eller för att ge en fördel som annars inte är tillgänglig i den oförändrade organismen.
övergång
En punktmutation där en purinnukleotid är substituerad med en annan purin ( AG ) eller en pyrimidinnukleotid är ersatt med en annan pyrimidin ( CT ). Contrast -trans .
översättning
Det andra steget i processen för genuttryck , i vilket messenger -RNA -transkriptet som produceras under transkription läses av en ribosom för att producera ett funktionellt protein .
translatome
Hela uppsättningen messenger -RNA -molekyler som translateras av ett visst genom , cell, vävnad eller art vid en viss tidpunkt eller under särskilda förhållanden. Liksom transkriptomen används den ofta som en proxy för att kvantifiera nivåer av genuttryck , även om transkriptomen också innehåller många RNA -molekyler som aldrig översätts.
translokation
transponerbart element (TE)

Kallas även en transposon .

transversion
En punktmutation där en purinnukleotid är substituerad med en pyrimidinnukleotid , eller vice versa (t.ex. AC eller AT ). Kontrast övergång .
äkta avel
Visar konsekventa, förutsägbara och replikerbara drag i avkomman som härrör från parning av två renrasiga föräldrar som tillhör samma ras eller sort (och inte egenskaperna hos andra raser eller sorter som tidigare kan ha korsats in i härstamningen). Att "odla sant" betyder att föräldrar av samma härkomst kommer att producera avkommor som delar alla föräldrarnas drag.

U

ojämlik övergång
Uppreglering

Kallas även promotion .

Varje process, naturlig eller konstgjord, som ökar genuttrycksnivån för en viss gen . En gen som observeras uttrycks vid relativt höga nivåer (t.ex. genom att detektera högre nivåer av dess mRNA -transkript) i ett prov jämfört med ett annat prov sägs vara uppreglerat . Kontrast nedreglering .
uppströms
Mot eller närmare 5'-änden av en kedja av nukleotider . Kontrast nedströms .
uppströms aktiverande sekvens (UAS)
uracil

Förkortad i stenografi med bokstaven U .

En av de fyra nukleobaser som finns i RNA -molekyler. Uracil bildar ett baspar med adenin . I DNA används uracil inte alls, utan ersätts istället med tymin .

V

vektor
Vilken DNA -molekyl som helst som används för att artificiellt transportera främmande genetiskt material till en annan cell, där det kan replikeras och/eller uttryckas . Vektorer är vanligtvis konstruerade rekombinanta DNA -sekvenser bestående av en insats (ofta en transgen ) och en längre "ryggrad" -sekvens som innehåller ett replikationsstart , ett multipel kloningsställe och en selekterbar markör . Vektorer används ofta i molekylärbiologiska laboratorier för att isolera, klona eller uttrycka insatsen i målcellen.

W

Western blotting
vildtyp (WT)

Betecknas i stenografi med ett + överskrift.

En term som hänvisar till fenotypen för den typiska formen av en art som den förekommer i naturen, en produkt av standard "normal" allel vid ett givet lokus i motsats till den som produceras av en icke-standardiserad mutant allel.
wobble basparning

X

X -kromosom
En av två könskromosomer som finns i organismer som använder XY-könsbestämningssystemet (och den enda könskromosomen i X0-systemet ). X -kromosomen finns hos både män och kvinnor och innehåller vanligtvis mycket mer geninnehåll än dess motsvarighet, Y -kromosomen .
X-inaktivering
X-länkad egenskap

Y

Y -kromosom
En av två könskromosomer som finns i organismer som använder XY-könsbestämningssystemet . Y -kromosomen finns bara hos män och är vanligtvis mycket mindre än sin motsvarighet, X -kromosomen .
jäst artificiell kromosom (YAC)

Z

Z-DNA
zygositet
zygot
En typ av eukaryota celler som bildas som ett direkt resultat av en befruktningshändelse mellan två könsceller . I flercelliga organismer är zygoten det tidigaste utvecklingsstadiet.

Se även

Referenser

Vidare läsning

externa länkar