Insättning (genetik) - Insertion (genetics)
I genetik , en insertion (även kallad en insertionsmutation är) tillsats av en eller flera nukleotid- baspar in i en DNA- sekvens. Detta kan ofta hända i mikrosatellitregioner på grund av att DNA-polymeras glider. Insertioner kan vara var som helst i storlek från ett baspar som felaktigt införts i en DNA-sekvens till en sektion av en kromosom införd i en annan. Mekanismen för de minsta enkla basinsättningsmutationerna antas vara genom baspar-separering mellan mallen och primersträngarna följt av icke-grannbasbasstapling, som kan förekomma lokalt inom det DNA-polymerasaktiva stället. På en kromosom nivå hänvisar en införing till införandet av en större sekvens i en kromosom. Detta kan hända på grund av ojämn övergång under meios .
N-regionaddition är tillsats av icke-kodade nukleotider under rekombination med terminal deoxinukleotidyltransferas .
P-nukleotidinsättning är insättning av palindroma sekvenser kodade av ändarna av de rekombinerande gensegmenten.
Trinukleotidupprepningar klassificeras som insättningsmutationer och ibland som en separat grupp av mutationer.
Effekter
Insättningar kan vara särskilt farliga om de förekommer i ett exon , den aminosyrakodande regionen i en gen . En ramskiftmutation , en förändring i den normala läsramen för en gen, resulterar om antalet insatta nukleotider inte är delbart med tre, dvs antalet nukleotider per kodon . Frameshift-mutationer kommer att ändra alla aminosyror som genen kodar efter mutationen. Vanligtvis kommer insättningar och den efterföljande frameshift-mutationen att orsaka att den aktiva translationen av genen stöter på ett för tidigt stoppkodon , vilket resulterar i ett slut på translation och produktionen av ett trunkerat protein. Transkriptioner som bär ramskiftmutationen kan också brytas ned genom nonsensmedierat sönderfall under översättning, vilket således inte resulterar i någon proteinprodukt. Om de översätts kan de trunkerade proteinerna ofta inte fungera korrekt eller alls och kan möjligen resultera i ett antal genetiska störningar beroende på genen där insättningen sker. Metoder för att detektera DNA-sekvenseringsfel utvecklades.
Inramningar i ram inträffar när läsramen inte ändras till följd av insättningen. antalet insatta nukleotider är delbart med tre. Läsramen förblir intakt efter införandet och översättningen kommer troligen att fullbordas om de införda nukleotiderna inte kodar för ett stoppkodon. Men på grund av de insatta nukleotiderna kommer det färdiga proteinet att innehålla flera nya aminosyror som kan påverka proteinets funktion beroende på insättningens storlek.
Se även
Referenser
Vidare läsning
- Pierce, Benjamin A. (2013). Genetics: A Conceptual Approach (5: e upplagan). WH Freeman. ISBN 978-1-4641-5084-5 .