Haplogrupp A (Y -DNA) - Haplogroup A (Y-DNA)

Haplogroup A är en mänsklig Y-kromosom-DNA-haplogrupp , som inkluderar alla levande mänskliga Y-kromosomer. Bärare av befintliga undergrupper av haplogrupp A finns nästan uteslutande i Afrika (eller bland ättlingar till befolkningar som nyligen har lämnat Afrika ), till skillnad från haplogrupp BT , vars bärare deltog i utflyttningen av Afrika av anatomiskt moderna människor . De kända grenarna av haplogrupp A är A00 , A0 , A1a och A1b1 ; dessa grenar är bara mycket fjärran besläktade och är inte närmare släkt med varandra än de är för haplogrupp BT.

Ursprung

Träd som visar samband mellan grenar av haplogrupp A och haplogrupp BT

Beräknad rymdfrekvensfördelning för haplogrupp A i Afrika.

Det finns terminologiska svårigheter, men eftersom "haplogrupp A" har kommit att betyda "den grundläggande haplogruppen" (nämligen den samtida mänskliga befolkningen), definieras haplogrupp A inte av någon mutation utan hänvisar till någon haplogrupp som inte härstammar från haplogruppen BT dvs definierad av frånvaron av den definierande mutationen av den gruppen (M91). Enligt denna definition inkluderar haplogrupp A alla mutationer som ägde rum mellan Y-MRCA (uppskattat till cirka 270 kya) och mutationen som definierar haplogrupp BT (uppskattat till cirka 140–150 kya, inklusive eventuella underklader som ännu inte kan upptäckas.

Bärare av haplogrupp A (dvs. frånvaro av den definierande mutationen av haplogrupp BT) har hittats i södra Afrikas jägar-samlare bebodda områden, särskilt bland San-folket . Dessutom är de mest basala mitokondriella DNA L0 -linjerna också i stort sett begränsade till San. A-släktlinjerna i södra Afrika är emellertid underklader av A-släktlinjer som finns i andra delar av Afrika, vilket tyder på att A-subhapogrupper anlände till södra Afrika från andra håll.

De två mest basala släktlinjerna för haplogrupp A, A0 och A1 (före tillkännagivandet av upptäckten av haplogrupp A00 2013) har upptäckts i Västafrika, Nordvästra Afrika och Centralafrika. Cruciani et al. (2011) tyder på att dessa släktlinjer kan ha uppstått någonstans mellan Central- och Nordvästra Afrika. Scozzari et al. (2012) stödde också "hypotesen om ett ursprung i den nordvästra kvadranten på den afrikanska kontinenten för A1b [ dvs A0 ] haplogruppen".

Haplogroup A1b1b2 har hittats bland gamla fossil som grävts ut vid Balito Bay i KwaZulu-Natal , Sydafrika , som har daterats till cirka 2149-1831 BP (2/2; 100%).

Distribution

Enligt definitionen av haplogrupp A som "icke- BT " är den nästan helt begränsad till Afrika , även om en mycket liten handfull bärare har rapporterats i Europa och västra Asien .

Kladen uppnår sina högsta moderna frekvenser i Bushmen jägare-samlarpopulationer i södra Afrika , följt noga av många Nilotiska grupper i Östafrika . Men haplogrupp A: s äldsta underklader finns exklusivt i Central - Nordvästra Afrika , där den (och i förlängningen den moderna människans patrilinära förfader ) tros ha sitt ursprung. Uppskattningar av dess tidsdjup har varierat mycket, antingen nära 190 kya eller nära 140 kya i separata 2013 -studier, och med införandet av den tidigare okända "A00" -hapogruppen till cirka 270 kya i 2015 -studier.

Claden har också observerats vid kända frekvenser i vissa populationer i Etiopien , liksom vissa Pygmy grupper i Centralafrika, och mindre vanligt Niger-Kongo högtalare, som till stor del hör till E1b1a kladen. Haplogroup E antas i allmänhet ha sitt ursprung i nordöstra Afrika och introducerades senare i Västafrika varifrån det spred sig för cirka 5000 år sedan till Central-, Syd- och Sydostafrika med Bantu -expansionen . Enligt Wood et al. (2005) och Rosa et al. (2007) förändrade sådana relativt nya befolkningsrörelser från Västafrika den befintliga Y-kromosomala mångfalden i Central-, Syd- och Sydostafrika och ersatte de tidigare haplogrupperna i dessa områden med de nu dominerande E1b1a-släktlinjerna. Spår av förfädernas invånare kan dock observeras idag i dessa regioner via närvaron av Y-DNA-haplogrupperna A-M91 och B-M60 som är vanliga i vissa reliktpopulationer, såsom Mbuti- pygméerna och Khoisan .

I ett sammansatt urval av 3551 afrikanska män hade Haplogroup A en frekvens på 5,4%. De högsta frekvenserna av haplogrupp A har rapporterats bland Khoisan i södra Afrika, Beta Israel och Nilo-Saharan från Sudan.

Afrika

Afrikanska stora sjöar

Bantus i Kenya (14%, Luis et al. 2004) och Iraqw i Tanzania (3/43 = 7,0% (Luis et al. 2004) till 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).

Centralafrika

Haplogrupp A3b2-M13 har observerats i befolkningar i norra Kamerun (2/9 = 22% Tupuri , 4/28 = 14% Mandara , 2/17 = 12% Fulbe ) och östra DRC (2/9 = 22% Alur , 1 /18 = 6% Hema , 1/47 = 2% Mbuti ).

Haplogroup A-M91 (xA1a-M31, A2-M6/M14/P3/P4, A3-M32) har observerats hos Bakola- folket i södra Kamerun (3/33 = 9%).

Utan att testa för någon underklad har haplogrupp A Y-DNA observerats i prover av flera populationer av Gabon , inklusive 9% (3/33) av ett prov av Baka , 3% (1/36) av ett prov av Ndumu , 2 % (1/46) av ett prov av Duma , 2% (1/57) av ett prov av Nzebi och 2% (1/60) av ett prov av Tsogo .

Afrikas horn

Haplogroup A finns vid låga till måttliga frekvenser på Afrikas horn. Kladen observeras vid högsta frekvenser bland 41% av ett urval av Beta Israel , som förekommer bland 41% av ett urval från denna population (Cruciani et al. 2002). På andra håll i regionen har haplogrupp A rapporterats i 14,6% (7/48) av ett Amhara -prov, 10,3% (8/78) av ett Oromo -prov och 13,6% (12/88) av ett annat prov från Etiopien.

Nordafrika

I Nordafrika är haplogruppen i stort sett frånvarande. Dess underklass A1 har observerats vid spårfrekvenser bland marockaner.

Övre Nilen

Haplogrupp A3b2-M13 är vanlig bland södra sudaneserna (53%), särskilt Dinka-sudaneserna (61,5%). Haplogrupp A3b2-M13 har också observerats i ett annat urval av en sydsudansk befolkning med en frekvens av 45% (18/40), inklusive 1/40 A3b2a-M171.

Längre nedströms runt Nildalen har underkladen A3b2 också observerats vid mycket låga frekvenser i ett urval av egyptiska hanar (3%).

Södra Afrika

En studie från 2005 har funnit haplogrupp A i prover av olika Khoisan -talande stammar med frekvens från 10% till 70%. Denna speciella haplogrupp hittades inte i ett urval av Hadzabe från Tanzania, en befolkning som ibland föreslogs som en rest av en sen stenålders Khoisanid -befolkning .

Asien

I Asien har haplogrupp A observerats vid låga frekvenser i Lilla Asien och Mellanöstern bland Egeiska turkar, palestinier, jordanier, jemeniter.

Europa

Haplogroup A1a (A-M31) verkar ha funnits bland ett mycket litet antal fenotypiskt nordeuropeiska hanar sedan förmodern tid-det bästa dokumenterade exemplet är män med efternamnet Revis , som har sitt ursprung i Yorkshire, England.

A3a2 (A-M13; tidigare A3b2) har observerats vid mycket låga frekvenser på vissa Medelhavsöar. Utan att testa för någon underklad har haplogrupp A hittats i ett urval av greker från Mitilini på Egeiska ön Lesvos och i prover av portugisiska från södra Portugal, centrala Portugal och Madeira . Författarna till en studie har rapporterat att de finner vad som verkar vara haplogrupp A i 3,1% (2/65) av ett urval av cyprioter , även om de inte definitivt har uteslutit möjligheten att någon av dessa individer kan tillhöra en sällsynt underklass av haplogrupp BT , inklusive haplogrupp CT .

Struktur & subclade distribution

Fylogenetisk struktur

Y-kromosomal Adam
   A00 (AF6/L1284)

• A00a (L1149, FGC25576, FGC26292, FGC26293, FGC27741)
• A00b (A4987/YP3666, A4981, A4982/YP2683, A4984/YP2995, A4985/YP3292, A4986, A4988/YP3731)

  A0-T (L1085)

• A0 (CTS2809/L991) tidigare A1b
• A1 (P305) tidigare A1a-T, A0 och A1b
  • A1a (M31)
  • A1b (P108) tidigare A2-T
    • A1b1 (L419/PF712)
      • A1b1a (L602, V50, V82, V198, V224)
        • A1b1a1 (M14) tidigare A2
          • A1b1a1a (M6)
            • A1b1a1a1 (P28) tidigare A1b1a1a1b och A2b
      • A1b1b (M32) tidigare A3
        • A1b1b1 (M28) tidigare A3a
        • A1b1b2 (L427)
          • A1b1b2a (M51/Sida42) tidigare A3b1
            • A1b1b2a1 (P291)
          • A1b1b2b (M13/PF1374) tidigare A3b2
            • A1b1b2b1 (M118)
    • BT (M91)

(Ovanstående fylogenetiska träd är baserat på ISOGG , YCC och annan, peer-reviewed forskning.

Subclade distribution

A00 (A00-AF6)

Mendez et al. (2013) tillkännagav upptäckten av en tidigare okänd haplogrupp, för vilken de föreslog beteckningen "A00". Den har en uppskattad ålder på cirka 275 kya, så är ungefär samtida med det kända utseendet hos de tidigast kända anatomiskt moderna människorna , till exempel Jebel Irhoud . A00 är också ibland känt som "Perrys Y-kromosom" (eller helt enkelt "Perrys Y"). Denna tidigare okända haplogrupp upptäcktes 2012, i Y-kromosomen för en afroamerikansk man, som hade lämnat in sitt DNA för kommersiell genealogisk analys.) Den efterföljande upptäckten av andra män som tillhör A00 ledde till omklassificering av Perrys Y som A00a ( A-L1149).

Forskare fann senare att A00 var besatt av 11 Mbo -män i västra Kamerun (Bantu) (av ett urval på 174 (6,32%). Efterföljande forskning tyder på att den totala A00 -graden var ännu högre bland Mbo, dvs 9,3% (8 av 86) befanns senare falla inom A00b (A-A4987).

Ytterligare forskning under 2015 visar att den moderna befolkningen med den högsta koncentrationen av A00 är Bangwa (eller Nweh), en Yemba-talande grupp i Kamerun (Grassfields Bantu) ( fr: Bangoua (peuple) ): 27 av 67 (40,3%) proverna var positiva för A00a (L1149). En Bangwa -individ passade inte in i vare sig A00a eller A00b.

Genetiker sekvenserade genom-omfattande DNA-data från fyra personer begravda på platsen för Shum Laka i Kamerun för mellan 8000–3000 år sedan, som var mest genetiskt lik Mbuti- pygméer. En individ bar den djupt divergerande Y -kromosom haplogruppen A00.

A0 (A-V148)

Haplogruppnamnen "A-V148" och "A-CTS2809/L991" hänvisar till exakt samma haplogrupp.

A0 finns bara i Bakola Pygmies (södra Kamerun ) med 8,3% och berber från Algeriet med 1,5%. Finns även i Ghana .

A1a (A-M31)

Underklassen A1a (M31) har hittats i cirka 2,8% (8/282) av en pool med sju prover av olika etniska grupper i Guinea-Bissau , särskilt bland Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8%). I en tidigare studie publicerad 2003, Gonçalves et al. har rapporterat att hitta A1a-M31 i 5,1% (14/276) av ett prov från Guinea-Bissau och i 0,5% (1/201) av ett par prover från Cabo Verde . Författarna till en annan studie har rapporterat att man hittar haplogrupp A1a-M31 i 5% (2/39) av ett urval av Mandinka från Senegambia och 2% (1/55) av ett prov av Dogon från Mali . Haplogrupp A1a-M31 har också hittats i 3% (2/64) av ett urval av berber från Marocko och 2,3% (1/44) av ett urval av ospecificerad etnisk tillhörighet från Mali .

År 2007 identifierades sju män från Yorkshire , England som delar det ovanliga efternamnet Revis, från A1a (M31) -underklassen. Det upptäcktes att dessa män hade en gemensam manlig stamfader från 1700-talet, men ingen tidigare information om afrikansk härkomst var känd.

A1b1a1a (A-M6)

Underklassen A1b1a1a (M6; tidigare A2 och A1b1a1a-M6) finns vanligtvis bland Khoisan-folk. Författarna till en studie har rapporterat att de hittade haplogrupp A-M6 (xA-P28) i 28% (8/29) av ett urval av Tsumkwe San och 16% (5/32) av ett urval av ! Kung /Sekele och haplogrupp A2b-P28 i 17% (5/29) av ett prov från Tsumkwe San, 9% (3/32) av ett prov av ! Kung /Sekele, 9% (1/11) av ett prov av Nama och 6% (1/18) av ett prov av Dama . Författarna till en annan studie har rapporterat att haplogrupp A2 hittades hos 15,4% (6/39) av ett urval av Khoisan-hanar, inklusive 5/39 A2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141 (xA2a-M114 ) och 1/39 A2a-M114.

A1b1b (A-M32)

Kladen A1b1b (M32; tidigare A3) innehåller de mest folkrika grenarna av haplogrupp A och finns främst i östra Afrika och södra Afrika .

A1b1b1 (A-M28)

Underklassen A1b1b1 (M28; tidigare A3a) har endast sällan observerats på Afrikas horn . I 5% (1/20) av ett blandat urval av högtalare på sydsemitiska språk från Etiopien, 1,1% (1/88) av ett urval av etiopier och 0,5% (1/201) i somalier.

A1b1b2a (A-M51)

Underklassen A1b1b2a (M51; tidigare A3b1) förekommer oftast bland Khoisan -folk (6/11 = 55% Nama , 11/39 = 28% Khoisan, 7/32 = 22% ! Kung /Sekele, 6/29 = 21% Tsumkwe San, 1/18 = 6% Dama). Det har emellertid också funnits med lägre frekvens bland Bantufolk i södra Afrika , inklusive 2/28 = 7% Sotho – Tswana , 3/53 = 6% icke-Khoisan sydafrikaner, 4/80 = 5% Xhosa och 1 /29 = 3% Zulu .

A1b1b2b (A-M13)

Underklassen A1b1b2b (M13; tidigare A3b2) distribueras främst bland nilotiska befolkningar i Östafrika och norra Kamerun. Det skiljer sig från A -underkladerna som finns i Khoisan -proverna och är endast fjärranslutna till dem (det är faktiskt bara en av många underklader inom haplogrupp A). Detta fynd antyder en gammal skillnad.

I Sudan har haplogrupp A-M13 påträffats i 28/53 = 52,8% av Southern sudanesisk , 13/28 = 46,4% av det Nuba av centrala Sudan, 25/90 = 27,8% av Western sudanesisk , 4/32 = 12,5% av lokala Hausa -folk och 5/216 = 2,3% av norra Sudaneserna.

I Etiopien har en studie rapporterat att haplogrupp A-M13 hittades i 14,6% (7/48) av ett prov av Amhara och 10,3% (8/78) av ett urval av Oromo . En annan studie har rapporterat att haplogrupp A3b2b-M118 hittades hos 6,8% (6/88) och haplogrupp A3b2*-M13 (xA3b2a-M171, A3b2b-M118) i 5,7% (5/88) av ett blandat urval av etiopier, vilket motsvarar en totalt 12,5% (11/88) A3b2-M13.

Haplogroup A-M13 har också observerats ibland utanför Central- och Östafrika, som i Egeiska regionen i Turkiet (2/30 = 6,7%), jemenitiska judar (1/20 = 5%), Egypten (4/147 = 2,7) %, 3/92 = 3,3%), palestinska araber (2/143 = 1,4%), Sardinien (1/77 = 1,3%, 1/22 = 4,5%), Jordaniens huvudstad , Amman (1/101 = 1 %) och Oman (1/121 = 0,8%).

Haplogroup A-M13 har hittats bland tre fossiler från den neolitiska perioden som grävts ut från Kadruka-platsen i Sudan.

Nomenklatur och taxonomisk historia

Före 2002 fanns det inom akademisk litteratur minst sju namngivningssystem för Y-Chromosome Phylogenetic-trädet. Detta ledde till stor förvirring. År 2002 samlades de stora forskargrupperna och bildade Y-Chromosome Consortium (YCC). De publicerade ett gemensamt papper som skapade ett enda nytt träd som alla gick med på att använda. Senare bildade en grupp medborgarforskare med intresse för befolkningsgenetik och genetisk släktforskning en arbetsgrupp för att skapa ett amatörträd som syftar till att vara framför allt i tid. Tabellen nedan sammanför alla dessa verk vid punkten för landmärket YCC Tree 2002. Detta gör att en forskare som granskar äldre publicerad litteratur snabbt kan flytta mellan nomenklaturer.

Det reviderade y-kromosom-släktträdet av Cruciani et al. 2011 jämfört med släktträdet från Karafet et al. 2008. ("A1a-T" som visas här är nu känd som A1 och "A2-T" är nu känd som A1b.)

Initial sekvensering av den mänskliga Y-kromosomen hade föreslagit att den första splittringen i Y-kromosom-släktträdet inträffade med mutationerna som skilde Haplogroup BT från Y-kromosomal Adam och haplogrupp A mer i stort. Därefter blev många mellanliggande splittringar mellan Y-kromosomal Adam och BT också kända.

En stor förändring i förståelsen av Y-DNA-trädet kom med publiceringen av ( Cruciani 2011 ) . Medan SNP-markören M91 hade betraktats som en nyckel för att identifiera haplogrupp BT, insåg man att regionen som omger M91 var en mutations hotspot, som är benägen för återkommande bakmutationer. Dessutom representerade 8T -delen av Haplogroup A det förfädernas tillstånd för M91, och 9T för haplogrupp BT ett härledat tillstånd, som uppstod efter införandet av 1T. Detta förklarade varför underklasserna A1b och A1a, de djupaste grenarna av Haplogroup A, båda hade 8T -sträckan. På samma sätt hade P97 -markören, som också användes för att identifiera haplogrupp A, det förfäderna tillståndet i haplogrupp A, men ett härledat tillstånd i haplogrupp BT. I slutändan tenderade M91 att backmutera och (därmed) dess opålitlighet, att M91 kasserades som en definierande SNP av ISOGG 2016. Omvänt har P97 behållits som en definierande markör för Haplogroup BT. harv -fel: inget mål: CITEREFCruciani2011 ( hjälp )

Följande forskargrupper per deras publikationer representerades vid skapandet av YCC Tree.

Se även

• Mänskligt Y-kromosom-DNA-haplogrupp
• Y-DNA-haplogrupper i befolkningar i Afrika söder om Sahara
• Y-DNA-haplogrupper efter etnisk grupp

Y-DNA A-underklasser

Referenser

• Mendez FL, Krahn T, Schrack B, et al. (Mars 2013). "En afroamerikansk fädernesläkt tillför en extremt gammal rot till det mänskliga fylogenetiska trädet på Y -kromosomen" . Am. J. Hum. Genet . 92 (3): 454–9. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.02.002 . PMC  3591855 . PMID  23453668 . som PDF
• "Y-Haplogroup A Phylogenetic Tree" . Mars 2013 . Hämtad 30 mars 2013 . (diagram som markerar nya grenar som lagts till i A -filoträdet i mars 2013)

externa länkar

• Family Tree DNA-Y-Haplogroup A Project
• African Haplogrouprojekt på FTDNA
• Spridning av Haplogroup A , från National Geographic