Personlig medicin - Personalized medicine
| Del av en serie om |
| Genetik |
|---|
 |
Personlig medicin , även kallad precisionsmedicin , är en medicinsk modell som skiljer människor i olika grupper - med medicinska beslut, metoder, ingrepp och/eller produkter som skräddarsys för den enskilda patienten baserat på deras förutsagda svar eller risk för sjukdom. Termerna personlig medicin, precisionsmedicin, stratifierad medicin och P4 -medicin används omväxlande för att beskriva detta koncept, även om vissa författare och organisationer använder dessa uttryck separat för att indikera särskilda nyanser.
Medan skräddarsy behandlingen till patienter går tillbaka åtminstone till Hippokrates tid , har termen ökat i användning under de senaste åren med tanke på tillväxten av nya metoder för diagnostik och informatik som ger förståelse för sjukdomens molekylära grund, särskilt genomik . Detta ger en tydlig bevisbas för att stratifiera (grupp) relaterade patienter.
Bland de 14 stora utmaningarna för teknik , initiativ sponsrat av National Academy of Engineering (NAE), har personlig medicin identifierats som en viktig och potentiell strategi för att "uppnå optimala individuella hälsobeslut", och därför övervinna utmaningen med " Ingenjör bättre läkemedel ".
Utveckling av koncept
Inom personlig medicin används ofta diagnostiska tester för att välja lämpliga och optimala terapier baserat på kontexten för en patients genetiska innehåll eller annan molekylär eller cellulär analys. Användningen av genetisk information har spelat en viktig roll i vissa aspekter av personlig medicin (t.ex. farmakogenomik ), och termen myntades i samband med genetik, men det har sedan dess utvidgats till att omfatta alla typer av personalisering åtgärder, inklusive användning av proteomik , bildanalys, bland annat nanopartikelbaserad teranostik.
Bakgrund
Grunderna
Varje person har en unik variation av det mänskliga genomet . Även om det mesta av variationen mellan individer inte har någon effekt på hälsan, härrör individens hälsa från genetisk variation med beteenden och påverkan från miljön.
Moderna framsteg inom personlig medicin är beroende av teknik som bekräftar patientens grundläggande biologi, DNA , RNA eller protein , vilket i slutändan leder till bekräftelse av sjukdom. Till exempel kan personifierade tekniker som genom -sekvensering avslöja mutationer i DNA som påverkar sjukdomar som sträcker sig från cystisk fibros till cancer. En annan metod, kallad RNA-seq , kan visa vilka RNA-molekyler som är inblandade i specifika sjukdomar. Till skillnad från DNA kan nivåerna av RNA förändras som svar på miljön. Därför kan sekvensering av RNA ge en bredare förståelse för en persons hälsotillstånd. Nyligen genomförda studier har kopplat genetiska skillnader mellan individer till RNA -uttryck, translation och proteinnivåer.
Begreppen personlig medicin kan tillämpas på nya och transformativa tillvägagångssätt för hälso- och sjukvård. Personlig hälsovård är baserad på dynamiken i systembiologin och använder förutsägbara verktyg för att utvärdera hälsorisker och utforma personliga hälsoplaner för att hjälpa patienter att minska risker, förebygga sjukdomar och behandla den med precision när den inträffar. Begreppen personlig hälso- och sjukvård får allt större acceptans hos Veterans Administration som åtar sig personlig, proaktiv patientdriven vård för alla veteraner. I vissa fall kan personlig hälso- och sjukvård skräddarsys efter markeringen av det sjukdomsframkallande medlet istället för patientens genetiska markering; exempel är läkemedelsresistenta bakterier eller virus.
Metod
För att läkare ska veta om en mutation är kopplad till en viss sjukdom gör forskare ofta en studie som kallas en " genomomfattande föreningsstudie " (GWAS). En GWAS -studie kommer att titta på en sjukdom och sedan sekvensera genomet hos många patienter med just den sjukdomen för att leta efter delade mutationer i genomet. Mutationer som fastställs vara relaterade till en sjukdom genom en GWAS -studie kan sedan användas för att diagnostisera sjukdomen hos framtida patienter genom att titta på deras genom -sekvens för att hitta samma mutation. Det första GWAS, som genomfördes 2005, studerade patienter med åldersrelaterad makuladegeneration (ARMD). Det hittade två olika mutationer, som var och en endast innehöll en variation i endast en nukleotid (kallad enkla nukleotidpolymorfismer , eller SNP), som var associerade med ARMD. GWAS -studier som detta har varit mycket framgångsrika för att identifiera vanliga genetiska variationer associerade med sjukdomar. I början av 2014 har över 1300 GWAS -studier slutförts.
Bedömning av sjukdomsrisk
Flera gener påverkar kollektivt sannolikheten för att utveckla många vanliga och komplexa sjukdomar. Personlig medicin kan också användas för att förutsäga en persons risk för en viss sjukdom, baserat på en eller flera gener. Detta tillvägagångssätt använder samma sekvenseringsteknik för att fokusera på utvärdering av sjukdomsrisk, så att läkaren kan påbörja förebyggande behandling innan sjukdomen uppstår hos sin patient. Om det till exempel konstateras att en DNA -mutation ökar en persons risk att utveckla typ 2 -diabetes , kan denna person påbörja livsstilsförändringar som minskar deras chanser att utveckla typ 2 -diabetes senare i livet.
Ansökningar
Framsteg inom personlig medicin kommer att skapa en mer enhetlig behandlingsmetod som är specifik för individen och deras genom. Personlig medicin kan ge bättre diagnoser med tidigare ingripanden och effektivare läkemedelsutveckling och mer riktade terapier.
Diagnos och intervention
Att ha möjlighet att titta på en patient individuellt kommer att möjliggöra en mer exakt diagnos och specifik behandlingsplan. Genotypning är processen för att erhålla en individs DNA -sekvens med hjälp av biologiska analyser . Genom att ha en detaljerad redogörelse för en individs DNA -sekvens kan deras genom sedan jämföras med ett referensgenom, liksom det för Human Genome Project , för att bedöma de befintliga genetiska variationerna som kan redogöra för möjliga sjukdomar. Ett antal privata företag, till exempel 23andMe , Navigenics och Illumina , har skapat genomsekvensering direkt till konsument som är tillgänglig för allmänheten. Att ha denna information från individer kan sedan tillämpas för att effektivt behandla dem. En individs genetiska smink spelar också en stor roll för hur väl de reagerar på en viss behandling, och därför kan kunskapen om deras genetiska innehåll ändra typen av behandling de får.
En aspekt av detta är farmakogenomik , som använder en individs genom för att ge ett mer informerat och skräddarsytt läkemedelsrecept. Ofta förskrivs läkemedel med tanken att det kommer att fungera relativt lika för alla, men vid tillämpning av läkemedel finns det ett antal faktorer som måste beaktas. Den detaljerade redogörelsen för genetisk information från individen hjälper till att förebygga biverkningar, möjliggör lämpliga doser och skapar maximal effekt med läkemedelsrecept. Till exempel warfarin är FDA godkänt oral antikoagulantia vanligen förskrivs till patienter med blodproppar. På grund av warfarins betydande interindividuella variation i farmakokinetik och farmakodynamik är biverkningsgraden bland de högsta av alla vanligt förskrivna läkemedel. Med upptäckten av polymorfa varianter i CYP2C9- och VKORC1 -genotyper, två gener som kodar för det individuella antikoagulerande svaret, kan läkare använda patienternas genprofil för att förskriva optimala doser warfarin för att förhindra biverkningar som större blödningar och för att möjliggöra förr och bättre terapeutisk effekt. Den farmakogenomiska processen för upptäckt av genetiska varianter som förutsäger biverkningar för ett specifikt läkemedel har kallats toxgnostik .
En aspekt av en teranostisk plattform som tillämpas på personlig medicin kan vara användning av diagnostiska tester för att vägleda terapi. Testerna kan innefatta medicinsk avbildning såsom MR -kontrastmedel (T1- och T2 -medel), fluorescerande markörer ( organiska färgämnen och oorganiska kvantprickar ) och kärnkraftsbildande medel ( PET -radiospårare eller SPECT -medel). eller in vitro lab test, inklusive DNA-sekvensering och ofta involverar djupa inlärningsalgoritmer som väger resultatet av att testa för flera biomarkörer .
Förutom specifik behandling kan personlig medicin i stor utsträckning hjälpa utvecklingen av förebyggande vård. Till exempel genotypas många kvinnor redan för vissa mutationer i BRCA1- och BRCA2 -genen om de är disponerade på grund av en familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer. Eftersom fler orsaker till sjukdomar kartläggs enligt mutationer som finns inom ett genom, desto lättare kan de identifieras hos en individ. Åtgärder kan sedan vidtas för att förhindra att en sjukdom utvecklas. Även om mutationer hittades i ett genom, kan detaljerna i deras DNA minska effekten eller fördröja uppkomsten av vissa sjukdomar. Att ha det genetiska innehållet hos en individ kommer att möjliggöra bättre vägledda beslut för att bestämma källan till sjukdomen och därmed behandla den eller förhindra dess utveckling. Detta kommer att vara extremt användbart för sjukdomar som Alzheimers eller cancer som man tror är kopplade till vissa mutationer i vårt DNA.
Ett verktyg som nu används för att testa effektivitet och säkerhet för ett läkemedel som är specifikt för en målgrupp/undergrupp är kompletterande diagnostik . Denna teknik är en analys som utvecklas under eller efter att ett läkemedel har gjorts tillgängligt på marknaden och är till hjälp för att förbättra den tillgängliga terapeutiska behandlingen baserat på individen. Dessa kompletterande diagnoser har införlivat den farmakogenomiska informationen relaterad till läkemedlet i deras receptetikett i ett försök att hjälpa till att göra det mest optimala behandlingsbeslutet möjligt för patienten.
Läkemedelsutveckling och användning
Att ha en individs genomisk information kan vara betydande i processen att utveckla läkemedel eftersom de väntar på godkännande från FDA för allmänt bruk. Att ha en detaljerad redogörelse för en individs genetiska sammansättning kan vara en viktig tillgång för att avgöra om en patient kan väljas för inkludering eller uteslutning i de sista skedena av en klinisk prövning. Att kunna identifiera patienter som kommer att dra mest nytta av en klinisk prövning kommer att öka patienternas säkerhet från negativa resultat som produkten orsakar vid testning, och kommer att möjliggöra mindre och snabbare försök som leder till lägre totalkostnader. Dessutom kan läkemedel som anses ineffektiva för den större befolkningen få godkännande av FDA genom att använda personliga genomer för att kvalificera effektiviteten och behovet av det specifika läkemedlet eller behandlingen, även om det bara kan behövas av en liten andel av befolkningen.,
Idag inom medicin är det vanligt att läkare ofta använder en försök och felstrategi tills de hittar den behandlingsterapi som är mest effektiv för sin patient. Med personlig medicin kan dessa behandlingar skräddarsys mer specifikt för en individ och ge insikt i hur deras kropp kommer att reagera på läkemedlet och om det läkemedlet kommer att fungera baserat på deras genom. Den personliga genotypen kan tillåta läkare att ha mer detaljerad information som vägleder dem i deras beslut i behandlingsrecept, vilket blir mer kostnadseffektivt och korrekt. Som citeras från artikeln Pharmacogenomics: The Promise of Personalized Medicine är ”terapi med rätt läkemedel i rätt dos hos rätt patient” en beskrivning av hur personlig medicin kommer att påverka behandlingens framtid. Till exempel brukade Tamoxifen vara ett läkemedel som vanligtvis föreskrivs för kvinnor med ER+ bröstcancer, men 65% av kvinnorna som först tog det utvecklade resistens. Efter en del undersökningar av människor som David Flockhart upptäckte man att kvinnor med viss mutation i sin CYP2D6 -gen, en gen som kodar för det metaboliserande enzymet, inte effektivt kunde bryta ner Tamoxifen, vilket gjorde det till en ineffektiv behandling för deras cancer. Sedan dess har kvinnor nu genotypat för dessa specifika mutationer, så att dessa kvinnor omedelbart kan få den mest effektiva behandlingsterapin.
Screening för dessa mutationer utförs via screening med hög genomströmning eller fenotypisk screening . Flera läkemedelsföretag och läkemedelsföretag använder för närvarande denna teknik för att inte bara främja studier av personlig medicin, utan också för att förstärka genetisk forskning ; dessa företag inkluderar bland annat Alacris Theranostics, Persomics , Flatiron Health, Novartis , OncoDNA och Foundation Medicine . Alternativa multi-mål metoder för den traditionella metoden av "framåt" transfektion biblioteksscreening kan medföra omvänd transfektion eller chemogenomics .
Pharmacy compounding är ännu en tillämpning av personlig medicin. Även om den inte nödvändigtvis använder genetisk information, accepteras den anpassade produktionen av ett läkemedel vars olika egenskaper (t.ex. dosnivå, ingrediensval, administreringsväg, etc.) väljs och utformas för en enskild patient som ett område för personlig medicin (i motsats till detta) till massproducerade enhetsdoser eller kombinationer med fast dos) .
Nya metoder behövs för att effektivt leverera personliga läkemedel som genereras från apotek som blandas effektivt till kroppens sjukdomsställen. Till exempel försöker forskare nu konstruera nanokarriärer som exakt kan rikta in sig på den specifika platsen genom att använda realtidsavbildning och analysera farmakodynamiken för läkemedelsleveransen . För närvarande undersöks flera kandidat -nanokarriärer, som är järnoxid -nanopartiklar , kvantprickar , kolnanorör , guld -nanopartiklar och kiseldioxid -nanopartiklar. Ändring av ytkemi gör att dessa nanopartiklar kan laddas med läkemedel, samt att undvika kroppens immunsvar, vilket gör nanopartikelbaserade teranostiker möjliga. Nanocarriers riktningsstrategier varierar beroende på sjukdomen. Till exempel, om sjukdomen är cancer, är ett vanligt tillvägagångssätt att identifiera biomarkören uttryckt på ytan av cancerceller och ladda dess associerade riktningsvektor på nanocarrier för att uppnå igenkänning och bindning; storleksskalan för nanobärarna kommer också att utformas för att uppnå förbättrad permeabilitet och retentionseffekt (EPR) vid tumörmål. Om sjukdomen är lokaliserad i det specifika organet, till exempel njurarna, kan ytan på nanobärarna beläggas med en viss ligand som binder till receptorerna inuti det organet för att uppnå organinriktad läkemedelsleverans och undvika icke-specifikt upptag. Trots den stora potentialen hos detta nanopartikelbaserade läkemedelsleveranssystem, är de betydande framstegen inom området ännu inte gjorda, och nanobärarna undersöks och ändras fortfarande för att uppfylla kliniska standarder.
Teranostik
Theranostics är ett personligt tillvägagångssätt för behandling av cancer, med liknande molekyler för både bildbehandling (diagnos) och terapi. Ordet teranostik härrör från kombinationen av orden terapeutik och diagnostik. Det tillämpas nu oftast på kärnmedicinskt område där radioaktiva molekyler är fästa till gamma- eller positronemitrar för SPECT- eller PET -avbildning och till beta-, alfa- eller Auger -elektroner för terapi. Ett av de tidigaste exemplen är användningen av radioaktivt jod för behandling av patienter med sköldkörtelcancer. Andra exempel inkluderar radiomärkta anti-CD20-antikroppar (t.ex. Bexxar ) för behandling av lymfom, Radium-223 för behandling av benmetastaser, Lutetium-177 DOTATATE för behandling av neuroendokrina tumörer och Lutetium-177 PSMA för behandling av prostatacancer. Det vanligaste reagenset är Fluorodeoxyglucose , med användning av isotopen fluor-18
Radioteranostiker
Radioteranostik är en subspecialitet hos teranostiker som använder liknande läkemedel för både bildbehandling och terapi med strålning. Läkemedlet eller lokaliserings-/verkningsmekanismen förblir densamma med att radionukliden är utbytbar mot den diagnostiska radiofarmaceutiken som ofta är en gamma- eller PET -sändare, och den terapeutiska radiofarmaceutiken ofta är en beta- eller alfaemitter. Termerna teranostik och teragnostik är utbytbara termer med både samma mening och avsikt. Liknande termer radioteranostik och strålteragnostik är också utbytbara. Termerna härrör från de grekiska orden "thera" från "therapeia" som betyder helande eller att läka, t.ex. terapi och "gnostiker" från grekiska "gnos" som betyder kunskap och att veta, t.ex. diagnostisk. Dosimetri används vanligtvis för att vägleda kliniker för en personlig/precisionsterapeutisk mängd för varje patient.
Andningsproteomik
.jpg)
Andningssjukdomar påverkar mänskligheten globalt, med kroniska lungsjukdomar (t.ex. astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom, bland annat idiopatisk lungfibros) och lungcancer som orsakar omfattande sjuklighet och dödlighet. Dessa tillstånd är mycket heterogena och kräver en tidig diagnos. De första symptomen är dock ospecifika och den kliniska diagnosen ställs ofta sent. Under de senaste åren har personlig medicin framträtt som ett medicinskt tillvägagångssätt som använder ny teknik som syftar till att anpassa behandlingar efter den specifika patientens medicinska behov. Specifikt används proteomik för att analysera en serie proteinuttryck, istället för en enda biomarkör . Proteiner styr kroppens biologiska aktiviteter inklusive hälsa och sjukdomar, så proteomik är till hjälp vid tidig diagnos. Vid andningssjukdomar analyserar proteomik flera biologiska prover inklusive serum, blodceller, bronkoalveolära sköljvätskor (BAL), nasala sköljvätskor (NLF), sputum, bland annat. Identifieringen och kvantifieringen av fullständigt proteinuttryck från dessa biologiska prover utförs med masspektrometri och avancerade analytiska tekniker. Andningsproteomik har gjort betydande framsteg i utvecklingen av personlig medicin för att stödja sjukvården under de senaste åren. Till exempel i en studie utförd av Lazzari et al. 2012 har den proteomikbaserade metoden gjort betydande förbättringar när det gäller att identifiera flera biomarkörer för lungcancer som kan användas för att skräddarsy personliga behandlingar för enskilda patienter. Fler och fler studier har visat nyttan av proteomik för att tillhandahålla riktade terapier för andningssjukdomar.
Cancer genomik
Under de senaste decennierna har cancerforskning upptäckt mycket om den genetiska variationen av cancerformer som förefaller likadana i traditionell patologi . Det har också ökat medvetenheten om tumörheterogenitet eller genetisk mångfald inom en enda tumör. Bland andra utsikter ökar dessa upptäckter möjligheten att upptäcka att läkemedel som inte har gett bra resultat som tillämpas på en allmän population av fall ännu kan vara framgångsrika för en del fall med särskilda genetiska profiler.
" Personalized Onco-genomics " är tillämpningen av personlig medicin på Cancer Genomics, eller " onkogenomik ". Hög genomströmning sekvense metoder används för att karakterisera gener i samband med cancer för att bättre förstå sjukdomen patologi och förbättra läkemedelsutvecklingen . Onkogenomik är en av de mest lovande grenarna av genomik , särskilt på grund av dess konsekvenser för läkemedelsbehandling. Exempel på detta inkluderar:
- Trastuzumab (handelsnamn Herclon, Herceptin) är ett monoklonalt antikroppsmedicin som stör HER2/neu -receptorn . Dess huvudsakliga användning är att behandla vissa bröstcancer. Detta läkemedel används endast om en patients cancer testas för överuttryck av HER2/neu-receptorn. Två vävnadstypningstester används för att screena patienter för eventuell nytta av Herceptin-behandling. Vävnadstesterna är immunhistokemi (IHC) och Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) Endast Her2+ -patienter kommer att behandlas med Herceptin -terapi (trastuzumab)
- Tyrosinkinashämmare såsom imatinib (marknadsförs som Gleevec) har utvecklats för att behandla kronisk myeloid leukemi (CML), där BCR-ABL- fusionsgenen (produkten av en ömsesidig translokation mellan kromosom 9 och kromosom 22) finns i> 95 % av fallen och producerar hyperaktiverad abl-driven proteinsignalering. Dessa läkemedel hämmar specifikt Ableson tyrosinkinas (ABL) -proteinet och är därmed ett utmärkt exempel på " rationell läkemedelsdesign " baserat på kunskap om sjukdomspatofysiologi.
- FoundationOne CDx -rapporten producerad av Foundation Medicine , som tittar på gener i enskilda patienters tumörbiopsier och rekommenderar specifika läkemedel
- Hög mutationsbörda indikerar svar på immunterapi, och även specifika mutationsmönster har associerats med tidigare exponering för cytotoxiska cancerläkemedel.
Befolkningsscreening
Mycket molekylär information om patienter kan enkelt erhållas genom användning av genomik ( mikroarray ), proteomik (vävnadsmatris) och bildbehandling ( fMRI , mikro-CT ) -teknologi. Dessa så kallade molekylära biomarkörer som genetiska mutationer har visat sig vara mycket kraftfulla vid sjukdomsprognos, till exempel cancerprognos. De tre huvudsakliga områdena för cancerprognos faller under återkommande cancer, mottaglighet för cancer och canceröverlevnad. När information om molekylär skala kombineras med makroskala kliniska data, såsom patienters tumörtyp och andra riskfaktorer, förbättras prognosen avsevärt. Följaktligen, med tanke på användningen av molekylära biomarkörer, särskilt genomik, har cancerprognos eller förutsägelse blivit mycket effektiv, särskilt vid screening av en stor befolkning. I huvudsak kan befolkningsgenomscreening användas för att identifiera personer med risk för sjukdom, vilket kan hjälpa till vid förebyggande insatser. Anmärkningsvärda exempel inkluderar:
- MyCode® Community Health Initiative av Geisinger Health System , där över 227 000 patienter godkände genomisk sekvensering och uppföljningsrådgivning
- det estniska genomprojektet , som sekvenserade 52 000 ester
Utmaningar
Eftersom personlig medicin praktiseras bredare uppstår ett antal utmaningar. De nuvarande tillvägagångssätten för immateriella rättigheter, ersättningspolicyer, patienters integritet, datafördomar och konfidentialitet samt tillsynsmyndigheter måste omdefinieras och omstruktureras för att tillgodose de förändringar som personlig medicin kommer att medföra inom vården. En undersökning som utfördes i Storbritannien drog till exempel slutsatsen att 63% av de vuxna i Storbritannien inte är bekväma med att deras personuppgifter används för att använda AI inom det medicinska området. Vidare är analysen av förvärvade diagnostiska data en ny utmaning för personlig medicin och dess genomförande. Till exempel kräver genetiska data som erhållits från nästa generations sekvensering datorintensiv databehandling innan den analyseras. I framtiden kommer lämpliga verktyg att krävas för att påskynda antagandet av personlig medicin till fler medicinska områden, vilket kräver tvärvetenskapligt samarbete mellan experter från specifika forskningsområden, såsom medicin , klinisk onkologi , biologi och artificiell intelligens .
Lagstiftningstillsyn
FDA har redan börjat ta initiativ för att integrera personlig medicin i deras regleringspolicy. En FDA -rapport i oktober 2013 med titeln " Paving the Way for Personalized Medicine: FDA's role in a New Era of Medical Product Development ", där de redogjorde för åtgärder som de skulle behöva vidta för att integrera genetisk och biomarkörinformation för klinisk användning och utveckling av läkemedel. . De bestämde att de skulle behöva utveckla specifika regleringsvetenskapliga standarder, forskningsmetoder, referensmaterial och andra verktyg för att införliva personlig medicin i sina nuvarande reglerande metoder. Till exempel arbetar de med ett ”genomiskt referensbibliotek” för tillsynsmyndigheter för att jämföra och testa giltigheten hos olika sekvensplattformar i ett försök att upprätthålla tillförlitlighet. En stor utmaning för dem som reglerar personlig medicin är ett sätt att demonstrera dess effektivitet i förhållande till den aktuella vårdstandarden. Den nya tekniken måste bedömas för både klinisk och kostnadseffektivitet, och som det ser ut har tillsynsmyndigheter ingen standardiserad metod.
Immateriella rättigheter
Som med all innovation inom medicin påverkas investeringar och intresse för personlig medicin av immateriella rättigheter. Det har varit mycket kontroverser angående patentskydd för diagnostiska verktyg, gener och biomarkörer. I juni 2013 slog USA: s högsta domstol fast att naturligt förekommande gener inte kan patenteras, medan "syntetiskt DNA" som är redigerat eller artificiellt skapat fortfarande kan patenteras. Patentkontoret granskar för närvarande ett antal frågor som rör patentlagar för personlig medicin, till exempel om ”bekräftande” sekundära genetiska test efter den första diagnosen kan ha full immunitet mot patentlagar. De som motsätter sig patent hävdar att patent på DNA -sekvenser är ett hinder för pågående forskning medan förespråkare pekar på forskningsundantag och betonar att patent är nödvändiga för att locka och skydda de finansiella investeringar som krävs för kommersiell forskning och utveckling och utveckling av tjänster som erbjuds.
Ersättningspolicyer
Ersättningspolicyn måste omdefinieras för att passa de förändringar som personlig medicin kommer att medföra i sjukvården. Några av de faktorer som bör beaktas är effektivitetsnivån för olika genetiska tester i den allmänna befolkningen, kostnadseffektivitet i förhållande till fördelar, hur man hanterar betalningssystem för extremt sällsynta förhållanden och hur man omdefinierar försäkringskonceptet ”delad” risk ”för att införliva effekten av det nyare begreppet” individuella riskfaktorer ”. Studien, Barriers to the Use of Personalized Medicine in Breast Cancer , tog två olika diagnostiska tester som är BRACAnalysis och Oncotype DX. Dessa tester har över tio dagar vändningstider som resulterar i att testerna misslyckas och förseningar i behandlingar. Patienter ersätts inte för dessa förseningar vilket resulterar i att tester inte beställs. I slutändan leder detta till att patienter måste betala i egen hand för behandlingar eftersom försäkringsbolag inte vill acceptera riskerna.
Patientens integritet och sekretess
Den kanske mest kritiska frågan med kommersialisering av personlig medicin är skyddet av patienter. En av de största frågorna är rädslan och de potentiella konsekvenserna för patienter som är disponerade efter genetisk testning eller som inte reagerar på vissa behandlingar. Detta inkluderar de psykologiska effekterna på patienter på grund av genetiska testresultat. Familjemedlemmarnas rätt som inte direkt samtycker är en annan fråga, med tanke på att genetiska anlag och risker är ärftliga. Konsekvenserna för vissa etniska grupper och förekomsten av en gemensam allel måste också övervägas.
Dessutom kan vi hänvisa till integritetsfrågan på alla lager av personlig medicin från upptäckt till behandling. En av de ledande frågorna är patienternas samtycke till att deras information används i genetiska testalgoritmer främst AI -algoritmer. Samtycke från institutionen som tillhandahåller de uppgifter som ska användas är också framträdande. År 2008 antogs lagen om icke -diskriminering av genetisk information (GINA) i ett försök att minimera rädslan för patienter som deltar i genetisk forskning genom att se till att deras genetiska information inte missbrukas av arbetsgivare eller försäkringsgivare. Den 19 februari 2015 utfärdade FDA ett pressmeddelande med titeln: "FDA tillåter marknadsföring av det första genetiska bärartestet direkt till konsumenten för Bloom syndrom.
Datafördomar
Datafördomar spelar också en integrerad roll i personlig medicin. Det är viktigt att se till att provet av gener som testas kommer från olika populationer. Detta för att säkerställa att proverna inte uppvisar samma mänskliga fördomar som vi använder vid beslutsfattande.
Följaktligen, om de utformade algoritmerna för personlig medicin är partiska, kommer resultatet av algoritmen också att vara partiskt på grund av bristen på genetisk testning i vissa populationer. Resultaten från Framingham Heart Study har till exempel lett till partiska resultat för att förutsäga risken för hjärt -kärlsjukdom. Detta beror på att provet endast testades på vita människor och när det tillämpades på den icke-vita populationen var resultaten partiska med överskattnings- och underskattningsrisker för hjärt-kärlsjukdom.
Genomförande
Bortsett från frågor som rör hälso- och sjukvården är det fortfarande flera frågor som måste åtgärdas innan personlig medicin kan implementeras. För närvarande har väldigt lite av det mänskliga genomet analyserats, och även om vårdgivare hade tillgång till patientens fullständiga genetiska information, skulle mycket lite av det effektivt kunna utnyttjas i behandlingen. Utmaningar uppstår också vid bearbetning av så stora mängder genetiska data. Även med felfrekvenser så låga som 1 per 100 kb kan bearbetning av ett mänskligt genom ha ungefär 30 000 fel. Dessa många fel, särskilt när man försöker identifiera specifika markörer, kan göra upptäckter och verifierbarhet svårt. Det finns metoder för att övervinna detta, men som det ser ut är de beräkningsberäknade, såväl som dyra. Det finns också frågor från en effektivitetssynpunkt, eftersom efter att genomet har bearbetats måste funktionen i variationerna mellan genomerna analyseras med hjälp av GWAS . Även om effekterna av SNP: erna som upptäcktes i denna typ av studier kan förutses, måste mer arbete göras för att kontrollera de stora mängder variationer som kan uppstå på grund av storleken på genomet som studeras. För att effektivt kunna gå vidare på detta område måste åtgärder vidtas för att säkerställa att data som analyseras är bra, och en bredare syn måste tas när det gäller att analysera flera SNP för en fenotyp. Den mest angelägna frågan som implementeringen av personlig medicin är att tillämpa resultaten av genetisk kartläggning för att förbättra sjukvården. Detta beror inte bara på den infrastruktur och teknik som krävs för en centraliserad databas med genomdata, utan också de läkare som skulle ha tillgång till dessa verktyg skulle sannolikt inte kunna dra full nytta av dem. För att verkligen kunna implementera ett personligt medicinskt sjukvårdssystem måste det ske en ändring från ände till ände.