Hypertrofisk kardiomyopati - Hypertrophic cardiomyopathy

Hypertrofisk kardiomyopati
Andra namn	Asymmetrisk septalhypertrofi; idiopatisk hypertrofisk subaortisk stenos; hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)
Specialitet	Kardiologi
Symtom	Trötthet, bensvullnad , andfåddhet , bröstsmärta , svimning
Komplikationer	Hjärtsvikt , oregelbunden hjärtslag , plötslig hjärtdöd
Orsaker	Genetik , Fabrys sjukdom , Friedreichs ataxi , vissa mediciner
Diagnostisk metod	Elektrokardiogram , ekokardiogram , stresstester , genetiska tester
Differentialdiagnos	Hypertensiv hjärtsjukdom , aortastenos , idrottares hjärta
Behandling	Medicin, implanterbar hjärt -defibrillator , kirurgi
Medicin	Betablockerare , diuretika , disopyramid
Prognos	Mindre än 1% per år risk för dödsfall (med behandling)
Frekvens	1 av 500 personer

Hypertrofisk kardiomyopati ( HCM , eller HOCM när obstruktiv ) är ett tillstånd i vilket hjärtat blir förtjockad utan uppenbar orsak. De delar av hjärtat som oftast påverkas är det interventrikulära septumet och ventriklarna. Detta resulterar i att hjärtat inte kan pumpa blod effektivt och kan också orsaka problem med elektrisk ledning.

Personer som har HCM kan ha en rad symptom. Människor kan vara asymtomatiska eller ha trötthet , svullnad i benen och andfåddhet . Det kan också resultera i bröstsmärta eller svimning . Symtomen kan vara värre när personen är uttorkad. Komplikationer kan innefatta hjärtsvikt , oregelbunden hjärtslag och plötslig hjärtdöd .

HCM är oftast vanligt från en persons föräldrar i ett autosomalt dominant mönster. Det beror ofta på mutationer i vissa gener som är involverade i att göra hjärtmuskelproteiner . Andra ärftliga orsaker till vänster kammarhypertrofi kan innefatta Fabrys sjukdom , Friedreichs ataxi och vissa mediciner som takrolimus . Andra överväganden för orsaker till förstorat hjärta är idrottares hjärta och högt blodtryck (högt blodtryck). Diagnosen HCM innebär ofta en släktforskning eller stamtavla , ett elektrokardiogram , ekokardiogram och stresstester . Genetiska tester kan också göras. HCM kan särskiljas från andra ärftliga orsaker till kardiomyopati genom sitt autosomala dominerande mönster, medan Fabrys sjukdom är X-länkad och Friedreichs Ataxia ärvs i ett autosomalt recessivt mönster.

Behandlingen kan bero på symptom och andra riskfaktorer. Mediciner kan innefatta användning av betablockerare eller disopyramid . En implanterbar hjärt -defibrillator kan rekommenderas hos personer med vissa typer av oregelbunden hjärtslag. Kirurgi, i form av en septal myektomi eller hjärttransplantation , kan utföras hos dem som inte förbättras med andra åtgärder. Med behandling är risken för dödsfall av sjukdomen mindre än en procent per år.

HCM drabbar ungefär en av 500 personer. Priserna hos män och kvinnor är ungefär lika stora. Människor i alla åldrar kan påverkas. Den första moderna beskrivningen av sjukdomen var av Donald Teare 1958.

tecken och symtom

Orsaken till HCM är varierande. Många människor är asymptomatiska eller lätt symtomatiska, och många av dem som bär sjukdomsgener för HCM har ingen kliniskt påvisbar sjukdom. De symptom på HCM är andfåddhet på grund av förstyvande och minskad blod fyllning av ventriklarna, ansträngnings bröstsmärta (ibland känd som angina ) på grund av minskat blodflöde till kranskärlen, obekväm medvetenhet om hjärtslag ( hjärtklappning ), samt som avbrott i det elektriska systemet som går genom den onormala hjärtmuskeln, yrsel , svaghet, svimning och plötslig hjärtdöd .

Andfåddhet beror till stor del på ökad styvhet i vänster kammare (LV), vilket försämrar kammarens fyllning, men leder också till förhöjt tryck i vänster kammare och vänstra förmaket, vilket orsakar mottryck och interstitiell trängsel i lungorna. Symtomen är inte nära besläktade med förekomsten eller svårighetsgraden av en utflödeskanalsgradient. Ofta efterliknar symtomen de vid kongestivt hjärtsvikt (särskilt aktivitetstolerans och dyspné), men behandlingen av varje är olika. Betablockerare används i båda fallen, men behandling med diuretika, en grundpelare i CHF -behandling, kommer att förvärra symtomen vid hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati genom att minska ventrikulär förspänningsvolym och därigenom öka utflödesresistensen (mindre blod för att skjuta åt sidan den förtjockade hindrande vävnaden).

Viktiga riskfaktorer för plötslig död hos personer med HCM inkluderar tidigare hjärtstopp eller ventrikelflimmer , spontan ihållande ventrikulär takykardi , onormalt träningsblodtryck och icke-ihållande ventrikulär takykardi, oförklarlig synkope , familjehistoria av för tidig plötslig död och större LVW-tjocklek än 15 mm till 30 mm, på ekokardiogram.

"Spike and dome" puls och "triple ripple apical impuls " är två andra tecken som kan upptäckas vid fysisk undersökning.

Genetik

Familjär hypertrofisk kardiomyopati ärvs som ett autosomalt dominant drag och tillskrivs mutationer i en av ett antal gener som kodar för de sarcomere proteiner .

För närvarande kommer cirka 50–60% av personer med ett högt index för klinisk misstanke för HCM att ha en mutation identifierad i minst en av nio sarkomergener. Ungefär 40% av dessa mutationer förekommer i β- myosin- tungkedjegenen på kromosom 14 q11.2-3, och cirka 40% involverar den hjärtmyosinbindande protein C- genen. Eftersom HCM vanligtvis är ett autosomalt dominant drag, har barn till en ensamstående HCM-förälder 50% chans att ärva den sjukdomsframkallande mutationen. Närhelst en sådan mutation identifieras kan familjespecifika genetiska tester användas för att identifiera släktingar som är i riskzonen för sjukdomen, även om klinisk svårighetsgrad och ålder av debut inte kan förutses.

Hos individer utan en familjehistoria av HCM är den vanligaste orsaken till sjukdomen en de novo-mutation av genen som producerar β-myosin tung kedja.

En infogning/radering polymorfism i genen som kodar för angiotensinkonverterande enzym (ACE) förändrar den kliniska fenotypen av sjukdomen. D/D (deletion/deletion) genotyp av ACE är associerad med mer markerad hypertrofi i vänster kammare och kan vara associerad med högre risk för biverkningar.

Vissa mutationer kan ha mer skadlig potential jämfört med andra (β-myosin tung kedja). Till exempel var troponin T -mutationer ursprungligen förknippade med en 50% dödlighet före 40 års ålder. En nyare och större studie fann dock en liknande risk för andra sarkomera proteinmutationer. Åldern vid sjukdomsstart av HCM med MYH7 är tidigare och leder till allvarligare symtom. Dessutom kan mutationer på troponin C förändra Ca ⁺² -känsligheten för kraftutveckling i hjärtmuskeln, dessa mutationer är uppkallade efter aminosyran som ändrades efter platsen där det hände, till exempel A8V , A31S, C84Y och D145E .

Diagnos

Ett EKG som visar HOCM

En diagnos av hypertrofisk kardiomyopati baseras på ett antal funktioner i sjukdomsprocessen. Medan det finns användning av ekokardiografi , hjärtkateterisering eller hjärt -MR vid diagnosen av sjukdomen, inkluderar andra viktiga överväganden EKG , genetisk testning (även om det inte främst används för diagnos) och eventuell familjehistoria av HCM eller oförklarlig plötslig död vid annars friska individer. I cirka 60 till 70% av fallen visar hjärt -MR -förtjockning mer än 15 mm av den nedre delen av ventrikelseptum. T1-vägd bildbehandling kan identifiera ärrbildning av hjärtvävnader medan T2-vägd bildbehandling kan identifiera ödem och inflammation i hjärtvävnad som är förknippad med akuta kliniska tecken på bröstsmärta och svimningsepisoder.

Pulsus bisferiens kan ibland hittas under undersökningen.

Varianter

Beroende på om distorsionen av normal hjärtanatomi orsakar en obstruktion av blodflödet från hjärtats vänstra kammare kan HCM klassificeras som obstruktiv eller icke-obstruktiv. Den obstruktiva varianten av HCM är hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati ( HOCM ), även historiskt känd som idiopatisk hypertrofisk subaortisk stenos ( IHSS ) eller asymmetrisk septalhypertrofi ( ASH ).

En annan, icke-obstruktiv variant av HCM är apikal hypertrofisk kardiomyopati ( AHC ), även kallad Yamaguchis syndrom . Det beskrevs först hos individer av japansk härkomst.

Hjärtkateterisering

Tryckspårningar som visar tecknet Brockenbrough – Braunwald – Morrow
AO = Fallande aorta; LV = vänster kammare; EKG = elektrokardiogram.
Efter det tredje QRS -komplexet har ventrikeln mer tid att fylla. Eftersom det finns mer tid att fylla kommer den vänstra kammaren att ha mer volym i slutet av diastolen (ökad förspänning ). På grund av hjärt -Frank -Starling -lagen kommer sammandragningen av den vänstra kammaren (och trycket som genereras av den vänstra kammaren) att bli större vid efterföljande slag (slag #4 i denna bild). På grund av utflödesobstruktionens dynamiska karaktär vid HCM ökar obstruktionen mer än vänster kammartrycksökning. Detta orsakar ett fall i aortatrycket när det vänstra kammartrycket stiger (ses som det gula skuggade området på bilden).

Vid hjärtkateterisering kan katetrar placeras i vänstra kammaren och den stigande aortan för att mäta tryckskillnaden mellan dessa strukturer. I normala individer under kammar systole är öppen trycket i den uppåtgående aorta och vänster kammare kommer utjämna och aortaklaffen. Hos individer med aortastenos eller med HCM med en utflödeskanalsgradient kommer det att finnas en tryckgradient (skillnad) mellan vänster kammare och aorta, med vänster kammartryck högre än aortatrycket. Denna lutning representerar graden av obstruktion som måste övervinnas för att mata ut blod från vänster kammare.

Brockenbrough – Braunwald – Morrow -tecknet observeras hos individer med HCM med utflödeskanalgradient. Detta tecken kan användas för att skilja HCM från aortastenos. Hos individer med aortastenos, efter en för tidig ventrikelsammandragning (PVC), kommer följande ventrikelsammandragning att vara mer kraftfull och trycket som genereras i vänstra kammaren blir högre. På grund av den fasta obstruktionen som den stenotiska aortaklaffen representerar kommer det stigande aortatrycket efter PVC också att öka. Hos individer med HCM kommer dock graden av obstruktion att öka mer än kontraktionskraften ökar i post-PVC-beat. Resultatet av detta är att det vänstra kammartrycket ökar och det stigande aortatrycket minskar , med en ökning av LVOT -gradienten.

Medan Brockenbrough-Braunwald-Morrow-tecknet demonstreras mest dramatiskt med samtidiga intra-hjärt- och intra-aortakatetrar, kan det ses vid rutinmässig fysisk undersökning som en minskning av pulstrycket i post-PVC-beat hos individer med HCM.

Undersökning

Även om HCM kan vara asymptomatisk, kan drabbade personer uppvisa symtom som sträcker sig från lätt till kritiskt hjärtsvikt och plötslig hjärtdöd när som helst från tidig barndom till anciennitet. HCM är den främsta orsaken till plötslig hjärtdöd hos unga idrottare i USA och den vanligaste genetiska kardiovaskulära störningen. En studie visade att förekomsten av plötslig hjärtdöd hos unga tävlingsidrottare minskade i Veneto -regionen i Italien med 89% sedan rutinmässig hjärtundersökning för idrottare infördes 1982 från en ovanligt hög startfrekvens. Från och med 2010 har dock studier visat att förekomsten av plötslig hjärtdöd bland alla personer med HCM har minskat till en procent eller mindre. Skärmpositiva individer som diagnostiseras med hjärtsjukdom brukar få besked om att undvika tävlingsidrottning.

HCM kan detekteras med ett ekokardiogram (ECHO) med 80%+ noggrannhet, vilket kan föregås av screening med ett elektrokardiogram (EKG) för att testa hjärtavvikelser. Hjärtmagnetisk resonansavbildning (CMR), som anses vara guldstandarden för bestämning av de fysiska egenskaperna hos vänster kammarvägg, kan fungera som ett alternativt screeningsverktyg när ett ekokardiogram ger otydliga resultat. Exempelvis kan identifiering av segmentell lateral ventrikulär hypertrofi inte åstadkommas med enbart ekokardiografi. Vänster kammarhypertrofi kan också saknas hos barn under tretton år. Detta undergräver resultaten av pre-ungdomars ekokardiogram. Forskare har emellertid studerat asymptomatiska bärare av en HCM-orsakande mutation genom användning av CMR och har kunnat identifiera krypter i den interventrikulära septalvävnaden hos dessa människor. Det har föreslagits att bildandet av dessa krypter är en indikation på myocytrubbning och förändrade kärlväggar som senare kan resultera i det kliniska uttrycket av HCM. En möjlig förklaring till detta är att den typiska insamlingen av familjehistoria bara fokuserar på om plötslig död inträffade eller inte. Det misslyckas med att erkänna i vilken ålder anhöriga drabbades av plötslig hjärtdöd, liksom frekvensen av hjärthändelserna. Med tanke på de flera faktorer som är nödvändiga för att övervägas med risk för plötslig hjärtdöd, medan de flesta av faktorerna inte har ett starkt prediktivt värde individuellt, finns det oklarheter när det gäller att genomföra specialbehandling.

Förenta staterna

Det finns flera potentiella utmaningar i samband med rutinmässig screening för HCM i USA. För det första är den amerikanska idrottarbefolkningen på 15 miljoner nästan dubbelt så stor som Italiens uppskattade idrottsmanpopulation. För det andra är dessa händelser sällsynta, med färre än 100 dödsfall i USA på grund av HCM hos tävlande idrottare per år, eller cirka 1 död per 220 000 idrottare. Slutligen skulle genetisk testning ge en definitiv diagnos; på grund av de många HCM-orsakande mutationerna är denna metod för screening komplex och är inte kostnadseffektiv. Därför är genetisk testning i USA begränsad till personer som uppvisar tydliga symptom på HCM och deras familjemedlemmar. Detta säkerställer att testet inte slösas bort på att upptäcka andra orsaker till ventrikulär hypertrofi (på grund av dess låga känslighet), och att familjemedlemmar till individen utbildas i den potentiella risken att vara bärare av mutantgenen (erna).

Kanada

Kanadensiska riktlinjer och rekommendationer för genetisk testning för personer som diagnostiserats med HCM är följande:

• Huvudsyftet med genetisk testning är att screena familjemedlemmar.
  • Enligt resultaten kan riskfamiljer uppmuntras att genomgå omfattande tester.
• Genetisk testning är inte avsedd för att bekräfta en diagnos.
  • Om den diagnostiserade individen inte har några släktingar som är i riskzonen krävs ingen genetisk testning.
• Genetisk testning är inte avsedd för riskbedömning eller behandlingsbeslut.
  • Bevis stöder endast kliniska tester för att förutsäga utvecklingen och risken för att utveckla komplikationer av HCM.

För personer som misstänks ha HCM:

• Genetiska tester rekommenderas inte för att bestämma andra orsaker till vänster kammarhypertrofi (såsom " idrottares hjärta ", högt blodtryck och hjärtamyloidos).
  • HCM kan differentieras från andra tillstånd som orsakar hypertrofi med hjälp av klinisk historia och kliniska tester.

Storbritannien

En obduktion efter tv-presentatörens David Frosts död 2013 fann att han hade HCM, även om det inte bidrog till hans död och hans familj inte informerades. Hans 31-årige sons plötsliga hjärtdöd 2015 fick familjen att samarbeta med British Heart Foundation för att samla in pengar för bättre screening.

Behandling

Asymptomatiska människor

Ett betydande antal personer med hypertrofisk kardiomyopati har inga symptom och kommer att ha en normal livslängd, även om de bör undvika särskilt ansträngande aktiviteter eller tävlingsidrott. Asymptomatiska personer bör screenas för riskfaktorer för plötslig hjärtdöd. Hos personer med vilande eller inducerbara utflödeshinder bör situationer som kan orsaka uttorkning eller vasodilatation (t.ex. användning av kärlvidgande eller diuretiska blodtrycksmedicin) undvikas. Septal reduktionsterapi rekommenderas inte hos asymptomatiska personer.

Mediciner

Det primära målet med mediciner är att lindra symtom som bröstsmärta, andfåddhet och hjärtklappning. Betablockerare anses vara förstahandsmedel, eftersom de kan sänka hjärtfrekvensen och minska sannolikheten för ektopiska slag. För personer som inte tål betablockerare kan nondihydropyridin kalciumkanalblockerare som verapamil användas, men är potentiellt skadliga hos personer som också har lågt blodtryck eller svår andfåddhet i vila. Dessa mediciner minskar också hjärtfrekvensen, även om deras användning hos personer med allvarlig utflödesobstruktion, förhöjt lungartärtryck och lågt blodtryck bör göras med försiktighet. Dihydropyridin kalciumkanalblockerare bör undvikas hos personer med tecken på obstruktion. För personer vars symptom inte lindras av ovanstående behandlingar kan disopyramid övervägas för ytterligare symptomlindring. Diuretika kan övervägas för personer med tecken på vätskeöverbelastning, men används försiktigt hos personer med tecken på obstruktion. Människor som fortsätter att ha symtom trots läkemedelsbehandling kan överväga mer invasiva behandlingar. Intravenös fenylefrin (eller ett annat rent vasokonstriktionsmedel) kan användas vid akut inställning av lågt blodtryck hos personer med obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati som inte reagerar på vätskeadministration.

Kirurgisk septal myektomi

Kirurgisk septal myektomi är en öppen hjärtoperation som utförs för att lindra symtom hos personer som förblir allvarligt symtomatiska trots medicinsk behandling. Det har framförts framgångsrikt sedan början av 1960 -talet. Kirurgisk septal myektomi minskar enhetligt obstruktion av vänster kammars utflöde och förbättrar symtomen, och i erfarna centra har en kirurgisk dödlighet mindre än 1%, samt 85% framgång. Det innebär en median sternotomi (generell anestesi, öppning av bröstet och kardiopulmonell bypass ) och avlägsnande av en del av det interventrikulära septumet. Kirurgisk myektomi -resektion som fokuserar bara på subaortisk septum, för att öka utflödeskanalens storlek för att minska Venturikrafterna, kan vara otillräcklig för att avskaffa systolisk främre rörelse (SAM) i mitralventilens främre broschyr. Med denna begränsade resektion omdirigerar den kvarvarande mitten av septalutbuktningen fortfarande flödet i efterhand; SAM kvarstår eftersom flödet fortfarande kommer bakom mitralventilen. Det är först när den djupare delen av septalutbuktningen resekteras som flödet omdirigeras framåt från mitralventilen och avskaffar SAM. Med detta i åtanke har en modifiering av Morrow myektomi kallad förlängd myektomi, mobilisering och partiell excision av papillarmusklerna blivit valet excision. Hos personer med särskilt stora redundanta mitralventiler kan den främre broschyren läggas till för att separera mitralventilen och utflödet fullständigt. Komplikationer av septal myektomi kirurgi inkluderar möjlig död, arytmier, infektion, oavbruten blödning, septal perforering/defekt och stroke.

Alkohol septalablation

Alkoholseptalablation , introducerad av Ulrich Sigwart 1994, är en perkutan teknik som involverar injektion av alkohol i en eller flera septalgrenar i den vänstra främre fallande artären . Detta är en kateterteknik med resultat som liknar kirurgiskt septalt myektomi -förfarande men är mindre invasiv, eftersom det inte innebär generell anestesi och öppning av bröstväggen och hjärtsäcken (som görs i en septal myektomi). I en utvald befolkning med symtom sekundärt till en hög utflödesväggradient kan alkoholseptalablation minska symtomen på HCM. Dessutom skulle äldre individer och personer med andra medicinska problem, för vilka kirurgisk myektomi skulle medföra ökad procedurrisk, sannolikt ha nytta av det mindre invasiva septalablationsförfarandet.

När den utförs på rätt sätt inducerar en alkoholseptalablation en kontrollerad hjärtinfarkt , där den del av det interventrikulära septumet som involverar det vänstra kammarens utflödeskanal infarkeras och kommer att dra ihop sig till ett ärr. Det finns debatt om vilka människor som bäst tjänas av kirurgisk myektomi, alkoholseptalablation eller medicinsk behandling.

Mitral klipp

Sedan 2013 har mitralklämmor implanterats via kateter som en ny strategi för att korrigera mitralventilens rörelse hos personer med svår obstruktiv HCM. Enheten fäster ihop mitralventilblad för att förbättra hjärtats blodflöde. Mitralklippet har ännu inte fastställt den långsiktiga tillförlitligheten för septal myektomi eller alkoholseptalablation, men HCM-specialister erbjuder alltmer klippet som ett mindre invasivt behandlingsalternativ.

Implanterbar pacemaker eller defibrillator

Användning av en pacemaker har förespråkats i en delmängd av individer för att orsaka asynkron sammandragning av vänster kammare. Eftersom pacemakern aktiverar det interventrikulära septumet före den vänstra kammarens fria vägg kan gradienten över det vänstra kammarens utflödeskanal minska. Denna behandlingsform har visat sig ge mindre symtomlindring och mindre minskning av den vänstra kammarens utflödesväggradient jämfört med kirurgisk myektomi. Tekniska framsteg har också lett till utvecklingen av en pacemaker med två kammare, som bara slås på vid behov (i motsats till en vanlig pacemaker som ger en konstant stimulans). Även om pacemakern med två kammare har visat sig minska obstruktion av ventrikelutflödet, har experimentella försök funnit endast ett fåtal individer med förbättrade symtom. Forskare misstänker att dessa rapporter om förbättrade symtom beror på en placebo -effekt.

Förfarandet inkluderar ett snitt på det anterolaterala området nedanför nyckelbenet. Två ledningar sätts sedan in; den ena i det högra förmaket och den andra in i den högra kammarspetsen via de subklaviska venerna. När de väl är på plats är de fästa och fästa vid generatorn som kommer att förbli inuti fascia, främre till bröstmuskeln. Komplikationer av detta förfarande inkluderar infektion, elektriska ledningar och generatorfel som kräver utbyte.

För personer med HCM som uppvisar en eller flera av de viktigaste riskfaktorerna för plötslig hjärtdöd kan en implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD) eller en kombination av pacemaker/ICD allt-i-ett-enhet rekommenderas som en lämplig försiktighetsåtgärd. År 2014 föreslog European Society of Cardiology en praktisk riskpoäng för att beräkna den risken.

Hjärttransplantation

I fall som inte svarar på alla andra behandlingsformer är hjärttransplantation ett alternativ. Det är också den enda behandlingen som är tillgänglig för hjärtsvikt i slutskedet. Transplantation måste dock ske innan symptom börjar, såsom hypertoni av lungkärlen, njurfel och tromboemboli för att det ska lyckas. Studier har visat en sjuårig överlevnad på 94% hos personer med HCM efter transplantation.

Prognos

En systematisk genomgång från 2002 drog slutsatsen att: "Sammantaget ger HCM en årlig dödlighet på cirka 1%... HCM kan vara associerat med viktiga symptom och för tidig död men oftare utan eller relativt lindrigt funktionshinder och normal livslängd."

Barn

Även om hypertrofisk kardiomyopati (HCM) kan förekomma tidigt i livet och sannolikt är medfödd, är det en av de mest ovanliga hjärtmissbildningarna som uppträder inom pediatrisk kardiologi, till stor del för att symtomen vanligtvis saknas, är ofullständiga eller försenas till vuxen ålder . Merparten av den aktuella informationen om HCM härrör från studier på vuxna populationer, och konsekvenserna av dessa observationer för pediatrisk population är ofta osäkra. Ändå har nya studier inom pediatrisk kardiologi visat att HCM står för 42% av barndomskardiomyopatier, med en årlig incidens på 0,47/100 000 hos barn. Vidare, i asymptomatiska fall, anses plötslig död vara en av de mest fruktade komplikationerna i samband med sjukdomen hos utvalda barnpopulationer. Följaktligen är den rekommenderade praxisen att screena barn av drabbade individer under hela barndomen för att upptäcka hjärtavvikelser i ett tidigt skede, i hopp om att förhindra ytterligare komplikationer av sjukdomen.

Generellt ställs diagnosen HCM i en pediatrisk population under bedömning av mumla, hjärtsvikt, fysisk utmattning och genetisk testning av barn till drabbade individer. Specifikt har ekokardiogram (ECHO) använts som ett definitivt icke -invasivt diagnostiskt verktyg hos nästan alla barn. ECHO bedömer hjärtkammarens storlek, väggtjocklek, systolisk och diastolisk funktion och utflödesobstruktion. Således har ECHO valts som ett idealiskt medel för att upptäcka överdriven förtjockning av hjärtmuskeln vid HCM.

För barn med HCM syftar behandlingsstrategier till att minska sjukdomssymtom och minska risken för plötslig död. På grund av sjukdomens heterogenitet ändras behandlingen vanligtvis efter individens behov. β-blockerare förbättrar fyllning och avslappning av vänster kammare och förbättrar därmed symtomen. Hos vissa barn visades β -blockerare (t.ex. propranolol) effektiva för att minska risken för plötslig död. Vidare kan kalciumkanalblockerare (verapamil) och antiarytmiska läkemedel användas som tilläggsbehandling till β-blockerare hos symptomatiska barn. Ändå behövs ytterligare tester för att fastställa deras slutgiltiga fördelar.

Andra djur

Ekkokardiografi av hypertrofisk-obstruktiv kardiomyopati (HOCM) hos en katt.

Sadeltromb i kattens aorta. 1 öppnade Aorta med tromb, 2 A. iliaca externa, 3 gemensamma stammen för båda Aa. iliacae internae, 4 A. circumflexa ilium profunda, 5 A. mesenterica caudalis, 6 Colon descendens.

Katter

Feline hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är den vanligaste hjärtsjukdomar i inhemska katter ; sjukdomsprocessen och genetiken tros likna sjukdomen hos människor. Hos Maine Coon -katter har HCM bekräftats som ett autosomalt dominant ärftligt drag. Många katteraser har HCM som problem i rasen. Den första genetiska mutationen (i hjärtmyosinbindande protein C) som ansvarar för katt HCM upptäcktes 2005 i Maine Coon -katter. Ett test för denna mutation (A31P) är tillgängligt. Ungefär en tredjedel av Maine Coon-katterna som testats för mutationen är antingen heterozygot eller homozygot för mutationen, även om många av de heterozygota katterna inte har några tydliga tecken på sjukdomen på ett ekokardiogram (låg penetrans). Vissa Maine Coon -katter med kliniska bevis på hypertrofisk kardiomyopati testar negativt för denna mutation, vilket tydligt tyder på att det finns en annan orsak i rasen. Den hjärtmyosinbindande protein C -mutationen som identifierats hos Maine Coon -katter har inte hittats hos någon annan kattras med HCM, men på senare tid har ytterligare en myosinbindande protein C -mutation identifierats hos Ragdoll -katter med HCM. Som hos människor finns inte katt -HCM vid födseln utan utvecklas med tiden. Det har identifierats för första gången hos katter så unga som 6 månader och minst lika gamla som 7 år.

Kliniskt har katter med hypertrofisk kardiomyopati vanligtvis en systolisk främre rörelse (SAM) hos mitralventilen (se grafik). Katter med svår HCM utvecklar ofta vänster hjärtsvikt (lungödem, pleural effusion) på grund av svår diastolisk dysfunktion i vänster kammare. De kan också utveckla en vänster förmaks tromb som emboliserar, oftast till terminala aorta, vilket skapar akut smärta och förlamning av bakre extremiteterna (se nedan). Plötslig död kan också inträffa men verkar vara ovanlig.

Hjärtens ultraljud ( ekokardiografi ) är nödvändigt för att diagnostisera HCM hos katter. Mätning av cirkulerande hjärtbiomarkörer , som N -terminal -proBNP ( NT -proBNP ) och troponin I (TnI) kan användas hos katter för att stärka misstanken om hjärtsjukdom. Det finns ett Point-of-care- test för felint NT-proBNP som kan användas på veterinärkliniken när det inte är möjligt att utföra ekokardiografi.

Det finns inget botemedel mot katt HCM. Många men inte alla katter har hjärtstörningar. Många katter som har hjärtbrusning har inte HCM. De första tecknen på att en katt har HCM är ofta takypné/dyspné på grund av hjärtsvikt eller akut smärta och förlamning på grund av systemisk tromboembolism. Medan läkemedel vanligtvis ges till katter med HCM som inte har några kliniska tecken, har inga läkemedel visat sig vara till hjälp i detta skede och det har visats att en ACE -hämmare inte är fördelaktig förrän hjärtsvikt är närvarande (då ett diuretikum är mest fördelaktigt). Diltiazem ger generellt ingen påvisbar fördel. Atenolol administreras vanligtvis när en allvarlig systolisk främre rörelse av mitralventilen är närvarande.

Feline arteriell tromboembolism (FATE) är en relativt vanlig och förödande komplikation av katt HCM och andra kattkardiomyopatier. Tromben bildas i allmänhet i vänstra förmaket, oftast vänster öron. Formationen antas främst bero på blodflödestasis. Klassiskt sett fastnar tromboembolismen vid aortas iliacatrifurktion, som antingen blockerar en eller båda vanliga iliacartärerna. Eftersom denna delning kallas sadeln och är den vanligaste platsen för trombben, är FATE allmänt känt som sadeltromb. Kliniskt presenteras detta som en katt med fullständig funktionsförlust i en eller båda bakbenen. Bakbenen är kalla och katten har mycket ont. Emboli kan sällan ligga på andra platser, oftast höger främre extremitet och njurartärerna.

Klopidogrel används för att försöka förhindra bildning av vänster förmaks tromb hos katter med HCM och ett stort vänster förmak. FATCAT -studien vid Purdue University visade att det är bättre än aspirin för att förhindra att en andra blodpropp bildas hos katter som redan har upplevt en blodpropp. Trombolytiska medel (t.ex. vävnadsplasminogenaktivator) har använts med viss framgång för att bryta ner en befintlig aortartrombose, men deras kostnad är hög och resultatet verkar inte vara bättre än att ge en katt tid (48–72 timmar) att bryta ner dess egen blodpropp. Smärtbehandling är oerhört viktigt. Prognosen för katter med FATE är ofta dålig eftersom de sannolikt redan har signifikant HCM och en återkommande kamp av FATE är sannolik. Av denna anledning är dödshjälp ofta ett giltigt övervägande.

Gorillor

I juli 2013 dog Rigo, en 42-årig gorilla i västra låglandet , bosatt i Melbourne Zoo och far till Mzuri, den första gorillan som föddes genom artificiell insemination , oväntat till följd av HCM. Tillståndet är inte ovanligt hos manliga gorillor över 30 år, och i många fall finns det inga tecken på sjukdomen förrän individens plötsliga död.

Referenser

externa länkar

• Hypertrofisk kardiomyopati vid Curlie
• GeneReviews/NIH/NCBI/UW -post om familjehypertrofisk kardiomyopati Översikt
• National Heart, Blood, and Lung Institute Cardiomyopathy Page