Orphanet - Orphanet

Orphanet är en europeisk webbplats med information om sällsynta sjukdomar samt motsvarande diagnos , särläkemedel , kliniska prövningar och expertnätverk

Webbplatsen hanteras av ett konsortium av akademiska institutioner från 40 länder, leds av Inserm . Den innehåller innehåll både för läkare och för patienter. Dess administrativa kontor ligger i Paris och dess officiella medicinska tidskrift är Orphanet Journal of Rare Diseases publicerad på deras vägnar av BioMed Central . Från och med oktober 2020 ger webbplatsen information om över 6100 sällsynta sjukdomar och 5400 gener.

Funktioner tillgängliga

Orphanet är en online -databas med ambitionen att samla, tillhandahålla och förbättra kunskap om sällsynta sjukdomar och för att förbättra diagnos, vård och behandling av patienter med sällsynta sjukdomar. Genom att lista sällsynta sjukdomar bidrar Orphanet till att göra dem mer synliga i hälso- och forskningsinformationssystem. Informationen finns på följande språk: engelska, franska, tyska, nederländska, spanska, italienska, portugisiska, polska och Czeck. Det finns ingen reklam på sidan och det borde inte vara några problem att komma åt den från äldre enheter, eftersom det inte finns några animerade popup-fönster som kan sakta göra sidvisningen.

Letar efter sällsynta sjukdomar

Det finns olika möjligheter att söka efter sjukdomar som påverkar färre än 1 person per 2000 (baserat på data från Europa). Sökningen är antingen möjlig genom att ange namnet på sjukdomen, till exempel Progeria för att få information om prevalensen och en definition. Du kan också leta efter en specifik sjukdom genom att ange ICD-koden , OMIM- koden eller namnet på genen som är associerad med sjukdomen.

Sök efter diagnostik och testfaciliteter

Information om diagnostiska tester som utförts för att fastställa en diagnos av en sällsynt sjukdom och laboratorier som har teknisk kompetens för att utföra dem finns i avsnittet "diagnostiska tester". Konstitutionella genetiska tester registreras också för icke-sällsynta sjukdomar, för sjukdomar med genetisk känslighet och för farmakogenetik. Sökningar kan utföras antingen efter land, specialitet, mål, teknik eller syfte.

Sök efter proffs och institutioner

Professionella

Professionals som arbetar med sällsynta sjukdomar finns i det här avsnittet, om de gick med på att bli listade. Det är möjligt att hitta konsulter och läkare med ansvar för ett expertcenter, biologer i laboratorier, forskare, företrädare för patientorganisationer, nätverkskoordinatorer, huvudutredare av kliniska prövningar, chefer eller kontaktperson för register och biobanker.

Institutioner

Listan över institutioner inkluderar till exempel institutioner som är värd för expertcenter, forskning eller kliniska laboratorier, patientorganisationer, institutioner som är värd för register eller biobanker. Informationen som visas tillhandahålls av de yrkesverksamma som arbetar på denna institution som har samtyckt till att bli listade.

Katalog över expertcenter

Genom att ange respektive sällsynt sjukdom kan du hitta information om motsvarande kompetenscentrum eller nätverk av expertcentrum som är avsedda för medicinsk hantering och/eller genetisk rådgivning.

Listan omfattar medicinska ledningscentraler som officiellt utsetts av hälsomyndigheterna i landet och centra som erbjuder genetisk rådgivning och genetisk konsultation för eventuell genetisk sjukdom eller för en viss genetisk sjukdom/ grupp av sjukdomar. Resultaten kan sorteras antingen geografiskt eller efter specificitet och det är också möjligt att ange om du söker medicinsk ledning, genetisk rådgivning eller båda och att ange om du behöver konsultera en vuxenklinik eller en barnklinik.

Orphan Drug Search

Genom att ange det begärda sjukdomsnamnet kan du söka i inventeringen inklusive läkemedel (och ämnen) för behandling av sällsynta sjukdomar i alla utvecklingsstadier. Detta inkluderar alla ämnen som har fått en föräldralös beteckning för sjukdomar som anses vara sällsynta i Europa eller USA. Läkemedel utan beteckning ingår också, så länge de har beviljats ​​ett godkännande för försäljning med en specifik indikation för en sällsynt sjukdom.

Forskning och kliniska prövningar

Forskningsprojekt

Information om pågående och opublicerade forskningsprojekt fokuserade uttryckligen på en sällsynt sjukdom - antingen finansierad av den vanliga nationella forskningsfinansieringen eller av ett finansieringsorgan med en vetenskaplig kommitté som utför ett konkurrenskraftigt urval av forskningsprojekt. Single-center och nationella eller internationella multicentriska forskningsprojekt registreras.

Kliniska tester

De kliniska prövningarna som listas på Orphanet omfattar interventionsstudier som syftar till att utvärdera ett läkemedel (ämne eller kombination) för att behandla (eller förebygga) en specifik sällsynt sjukdom. Rättegångarna kan vara nationella eller internationella och när det gäller fasen är de antingen i rekrytering, pågående eller färdiga. Samarbetet mellan Världshälsoorganisationens International Clinical Trials Registry Platform (ICTRP) och Orphanet har för avsikt att göra kliniska prövningar av sällsynta sjukdomar lätt identifierbara och hittbara, och därmed förbättra kunskapen om sällsynta sjukdomar.

Kontakt till patientorganisationer

Information om patientorganisationer, paraplyorganisationer och allianser tillägnade en särskild sällsynt sjukdom eller till en grupp sällsynta sjukdomar finns i detta avsnitt. De kan antingen sorteras geografiskt eller efter specificitet. Trots det faktum att patientorganisationer ska vara aktiva, lyhörda, ge stöd och information till patienter, ha en juridisk status enligt landets lagar och ha en utsedd chef och /eller en kontaktperson, tar Orphanet inte något ansvar om de gör det inte uppfyller dessa krav.

Aktivitetsrapport och andra publikationer

På Orphanets webbplats

Orphanet -rapporterna innehåller en serie texter som behandlar ämnen som är relevanta för alla sällsynta sjukdomar. Nya rapporter läggs regelbundet online och några av dessa texter uppdateras regelbundet. Det finns möjlighet att ladda ner den årliga aktivitetsrapporten som en pdf-fil på cirka 80 sidor.

Orphanet Journal of Rare Diseases

Den Orphanet Journal of sällsynta sjukdomar publiceras i samarbete med Springer Nature . Många rapporter och funktioner finns tillgängliga online. Erbjudandet är kostnadsfritt.

Referenser

externa länkar

• Officiell hemsida
• Orphanet Journal of Rare Diseases
• Internationella kliniska prövningsregisterplattformen