Makro -haplogrupp L (mtDNA) - Macro-haplogroup L (mtDNA)

Översikt över huvudindelningarna i haplogrupp L.

Inom mänsklig mitokondriell genetik är L den mitokondriella DNA makrohaplogruppen som är roten till det anatomiskt moderna människans ( Homo sapiens ) mtDNA fylogenetiska träd. Som sådan representerar den den mest förfädernas mitokondriella härstamning av alla nuvarande moderna människor, även kallad " Mitokondriell Eve ".

Dess två underklader är L1-6 och L0 . Splittringen inträffade under den näst sista istiden ; L1-6 beräknas ha bildat ca. 170 kya och L0 ca. 150 kya. Bildandet av L0 är förknippat med befolkningen i södra Afrika av befolkningar som är förfäder till Khoisan , ca. 140 kya, vid början av Eemian interglacial. L1-6 är vidare indelat i L2-6 och L1 , daterat ca. 150 kya respektive 130 kya. Haplogrupperna L5 (120 kya), L2 och L6 (90 kya), L4 (80 kya) och L3 (70 kya) härrör från L2-6.

Ursprung

Utgruppen för mtDNA -fylogeni hos moderna människor är mtDNA för arkaiska människor , speciellt neandertalare och denisovaner . Uppdelningen av den moderna mänskliga härstamningen från Neanderthal- och Denisovan -släktet är daterad till mellan ca. 760–550 kya baserat på fullständig genomanalys. Detta överensstämmer med uppskattningen baserad på Y-kromosomalt DNA , vilket placerar splittringen mellan ca. 806–447 kya. När det gäller mtDNA verkar det dock som att moderna människor och neandertalare bildar en systerklade, med denisovaner som basal utgrupp. Delningen av neandertaler och moderna mänskliga mtDNA dateras till cirka 498–295 kya, dvs betydligt yngre än det datum som beräknas baserat på kärn -DNA. Detta har förklarats som att det speglar tidigt genflöde från Afrika till Neanderthal -genomet, cirka 270 kya eller tidigare, dvs vid tidpunkten för den första uppkomsten av anatomiskt moderna människor ( Jebel Irhoud ). Posth et al. (2017) föreslår möjligheten att tidigt Homo sapiens mtDNA från Afrika kan ha ersatt det ursprungliga Neanderthal -mtDNA helt även om man antar minimal blandning. Neanderthal- och Denisovan -linjen divergerade före cirka 430 kya, och Denisovan mtDNA påverkades inte av introgressionen.

Den senaste gemensamma förfadern till moderna mänskliga mtDNA (kallad " Mitochondrial Eve ") är daterad till ca. 230–150 kya. Framväxten av haplogrupp L1-6 definieras per definition senare, uppskattningsvis 200–130 kya, möjligen i en befolkning i östra Afrika . Haplogrupp L0 kommer från basal haplogrupp L1-6* något senare, uppskattningsvis 190–110 kya.

Det djupa tidsdjupet i dessa härstammar innebär att understrukturen för denna haplogrupp inom Afrika är komplex och dåligt förstådd. Datumuppskattningar är nödvändigtvis oprecisa. Intervallen citerade ovan representerar höga och låga uppskattningar av 95% konfidensintervall efter Soares et al. (2009) ska de troligaste åldrarna tas nära mitten av dessa intervall.

Fylogeni

L1-6

Haplogrupp L1-6 (även L1'2'3'4'5'6 eller L (3'4'6'2'5) '1) delade upp odifferentierad haplogrupp L ungefär 20 000 år efter mitokondriellafton, eller ungefär 170 000 för flera år sedan (167 ± 36 kya i uppskattningen av Soares et al. 2009). Den divergerade i sin tur till L1 (150 kya), L5 (120 kya) och L2 (90 kya) före den senaste händelsen utanför Afrika på ca. 70 kya. L3 dyker upp runt 70 kya och är nära associerad med händelsen utanför Afrika; det kan ha uppstått antingen i Östafrika eller i Asien. L6 och L4 är systerklader till L3, men de är begränsade till Östafrika och deltog inte i migrationen utanför Afrika.

Odifferentierad L1'2'3'4'5'6 har hittats i Neanderthal -fossiler från Kaukasus ( Mezmaiskaya -grottan ) och Altai ( Denisova -grottan ), daterad till före 50 kya. Detta tyder på att en tidigare expansionsvåg av Homo sapiens lämnade Afrika mellan cirka 200–130 kya (under den näst sista istiden , jfr Skhul och Qafzeh -homininer ) och lämnade genetiska spår genom att interbreeding med neandertalare innan de försvann.

Haplogroup L1 avvek från L1-6 för cirka 140 000 år sedan. Dess framväxt är förknippat med den tidiga befolkningen i Afrika av anatomiskt moderna människor under Eemian , och det finns nu mestadels hos afrikanska pygméer .

Haplogroup L5 klassificerades tidigare som L1e, men erkänns nu ha avvikit från L2-6 (även L2'3'4'5'6 eller L (3'4'6'2) '5) med cirka 120 kya. Det är också mest förknippat med pygméer, med högst frekvens hos Mbuti -pygméer från östra Centralafrika med 15%.

Haplogrupp L2 avviker från L (3'4'6) '2 vid cirka 90 kya, associerad med befolkningen i Västafrika . Som ett resultat av Bantu-migrationen är den nu utbredd i hela Afrika söder om Sahara, på bekostnad av de tidigare mer utbredda L0, L1 och L5.

Haplogrupp L6 avvek från L3'4'6 vid ungefär samma tid, ca. 90 kya. Det är nu en mindre haplogrupp med distribution mestadels begränsad till Afrikas horn och södra Arabien.

Haplogrupp L3 avvek från L3'4 med cirka 70 kya, troligtvis strax före den södra spridningen (utflyttning från Afrika), möjligen i Östafrika. MtDNA av alla icke-afrikaner är härledd från L3, uppdelat i två huvud härstamningar, M och N .

Haplogroup L4 är en mindre haplogrupp i Östafrika som uppstod runt 70 kya men inte deltog i migrationen utanför Afrika. Den haplogrupp som tidigare hette L7 har omklassificerats som en underklass av L4, som heter L4a .

L0

Haplogroup L0 uppstod mellan cirka 200 och 130 kya, det vill säga ungefär samtidigt som L1 , innan Eemian började . Det är förknippat med befolkningen i södra Afrika efter cirka 140 000 år sedan.

Dess underklasser är L0d och L0k. Båda är nästan uteslutande begränsade till Khoisan i södra Afrika, men L0d har också upptäckts bland Sandawe -folket i Tanzania, vilket tyder på en gammal koppling mellan Khoisan och östafrikanska talare av klickspråk .

Haplogroup L0f finns i relativt små frekvenser i Tanzania bland Sandawe -folket som är kända för att vara äldre än Khoisan . L0a är vanligast i sydostafrikanska befolkningar (25% i Moçambique ) och L0b finns i Etiopien .

Distribution

Bortsett från dess undergrenar, haplogrupperna M och N, är L- haplogrupperna dominerande över hela Afrika söder om Sahara ; L ligger på 96–100%, isär. Den finns i Nordafrika , Arabiska halvön , Mellanöstern , Amerika , Europa , allt från låga till höga frekvenser beroende på land.

Afrika

Mutationerna som används för att identifiera baslinjerna för haplogrupp L är gamla och kan vara 150 000 år gamla. Det djupa tidsdjupet i dessa härstammar innebär att understrukturen för denna haplogrupp inom Afrika är komplex och för närvarande dåligt förstådd. Den första splittringen inom haplogrupp L inträffade 140–200kya, med mutationerna som definierar makrohaplogrupperna L0 och L1-6. Dessa två haplogrupper finns i hela Afrika med varierande frekvenser och uppvisar därmed ett intrasslat mönster av mtDNA -variation. Emellertid är fördelningen av vissa underklasser av haplogrupp L strukturerad kring geografiska eller etniska enheter. Till exempel är de djupaste kladerna i haplogrupp L0, L0d och L0k nästan uteslutande begränsade till Khoisan i södra Afrika. L0d har också upptäckts bland Sandawe i Tanzania, vilket tyder på en gammal koppling mellan befolkningen Khoisan och Östafrika.

Makro-haplogrupp L (mtDNA) -komposition inom Afrika. Ungefärliga frekvenser i:

1. North Africa.
2. Sudan .
3. Etiopien .
4. West Africa.
5. East Africa ( Kenya , Uganda , Tanzania ).
6. Sydostafrika ( Moçambique ).
7. Native Southern afrikaner (! Xung,! Kung och Khwe khoisans ).
8. Mbenga pygméer (Baka, Bi-Aka och Ba-Kola).
9. Ba-Mbuti pygméer.
10. Hadza/Sandawe.

Sydafrika

Haplogroup L når 100% i många Sydafrikas befolkning. Olika etniska minoriteter i Sydafrika har olika frekvenser av Haplogroup L -linjer. Det finns 47% i Cape Colored , 44% i Cape Malay , 14% i indiska muslimer, 20% i andra muslimska befolkningen i Sydafrika.

Nordafrika

Haplogroup L finns också vid måttliga frekvenser i Nordafrika . Till exempel har de olika berberpopulationerna frekvenser av haplogrupp L -linjer som sträcker sig från 3% till 45%. Haplogroup L har också hittats med en liten frekvens av 2,2% hos nordafrikanska judar från Marocko, Tunisien och Libyen. Frekvensen var den högsta hos libyska judar 3,6%. Marockanska araber har mer förhöjt SSA-moderblandning på cirka 21% till 36% Via L-mtDNA-sekvenser, de högsta frekvenserna av L-mtDNA rapporteras till marockanska araber i det omgivande området El jadida med 33%.

Västasien

Haplogroup L finns också i Västasien med låga till måttliga frekvenser, framför allt i Jemen där frekvenser så höga som 60% har rapporterats. Det finns också 15,50% i beduiner från Israel , 13,68% i palestinier , 12,55% i jordanier , 9,48% i irakier , 9,15% i syrier , 7,5% i Hazara i Afghanistan , 6,66% i saudiarabier , 2,84% i libaneser , 2,60% i drusar från Israel, 2,44% hos kurder och 1,76% i turkar . Sammantaget var den arabiska slavhandeln och expansionen av utländska imperier som inkapslade Saudiarabien kopplad till förekomsten av haplogrupp L i den saudiarabiska genpoolen.

Europa

I Europa finns haplogrupp L vid låga frekvenser, vanligtvis mindre än 1% med undantag för Iberia (Spanien och Portugal) där regionala frekvenser så höga som 18,2% har rapporterats och vissa regioner i Italien där frekvenser mellan 2 och 3% har har hittats. Övergripande frekvens i Iberia är högre i Portugal än i Spanien där frekvenser bara är höga i södra och västra delen av landet. Ökande frekvenser observeras för Galicien (3,26%) och norra Portugal (3,21%), genom centrum (5,02%) och till södra Portugal (11,38%). Relativt höga frekvenser på 7,40% respektive 8,30% rapporterades också i södra Spanien, i den nuvarande befolkningen i Huelva och Priego de Cordoba av Casas et al. 2006. Betydande frekvenser hittades också i de autonoma regionerna i Portugal , med L -haplogrupper som utgjorde cirka 13% av släktlinjerna på Madeira och 3,4% på Azorerna . I den spanska skärgården på Kanarieöarna har frekvenser rapporterats till 6,6%. Enligt vissa forskare är L -släktlinjer i Iberia förknippade med islamiska invasioner, medan det för andra kan bero på såväl äldre processer som nyare genom införandet av dessa släktlinjer med hjälp av den moderna slavhandeln. Den högsta frekvensen (18,2%) av släkter söder om Sahara som hittills hittats i Europa observerades av Alvarez et al. 2010 i comarca av Sayago i Spanien och i Alcacer do Sal i Portugal. I Italien finns Haplogroup L -linjer i vissa regioner med frekvenser mellan 2 och 3% i Latium (2,90%), delar av Toscana , Basilicata och Sicilien . År 2015 fann studien att en förhistorisk episod skulle vara den främsta bidragsgivaren till närvaron söder om Sahara i Medelhavet och Iberia. En studie från 2018 tillskrev höga nivåer av afrikansk blandning i Spanien och Portugal till två separata avsnitt, en under de nordafrikanska islamiska utvidgningarna till Iberia och en senare, möjligen relaterad till slavhandeln.

Amerika

Haplogroup L -släktlinjer finns i den afrikanska diasporan i Amerika såväl som inhemska amerikaner. Haplogroup L-släktlinjer är dominerande bland afroamerikaner , afrokaribéer och afro-latinamerikaner . I Brasilien har Pena et al. rapporterar att 85% av de självidentifierade afrobrasilianerna har Haplogroup L mtDNA-sekvenser. Haplogroup L-släktlinjer finns också vid måttliga frekvenser hos självidentifierade vita brasilianer . Alves Silva rapporterar att 28% av ett urval av vita brasilianer tillhör haplogrupp L. I Argentina observerades ett mindre bidrag från afrikanska släktlinjer i hela landet. Haplogroup L-släkten rapporterades också till 8% i Colombia och till 4,50% i norra centrala Mexiko . I Nordamerika rapporterades haplogrupp L -släktlinjer med en frekvens av 0,90% hos vita amerikaner av europeisk härkomst.

Haplogroup L detekteras i olika amerikanska grupper i varierande frekvenser. Det hittades hos 8% i Nahua -Coyolillo och 7,1% i Chibcha -talande grupp Nasa -etnisk grupp.

Haplogrupp L -frekvenser (> 1%)

Se även

• Afrikas folk
• Homo sapiens
• Nya afrikanska ursprung för moderna människor
• Medelstenålder

Referenser

externa länkar

• PhyloTree.org-mtDNA subtree L , Macro-haplogroup L av van Oven & Kayser M.