Blandningar mellan arkaiska och moderna människor - Interbreeding between archaic and modern humans
Det finns bevis för korsning mellan arkaiska och moderna människor under medelpaleolitikum och tidig övre paleolitikum . Blandningen inträffade i flera oberoende händelser som inkluderade neandertalare och denisovaner , liksom flera oidentifierade homininer .
I Eurasien skedde blandningar mellan Neanderthals och Denisovans med moderna människor flera gånger. De introgression händelser i moderna människor beräknas ha hänt om 47,000-65,000 år sedan med neanderthalarna och ungefär 44,000-54,000 år sedan med Denisovamänniskan.
Neanderthal-härledt DNA har hittats i genomerna för de flesta eller möjligen alla samtida befolkningar, vilket varierar märkbart efter region. Det står för 1–4% av moderna genomer för människor utanför Afrika söder om Sahara, även om uppskattningarna varierar, och antingen ingen eller möjligen upp till 0,3%-enligt ny forskning-för dem i Afrika. Det är högst i östasier, mellan i européer och lägre i sydöstra asiater. Enligt viss forskning är det också lägre hos melanesier jämfört med både östasier och européer. Annan forskning finner emellertid högre blandning av neandertalare i australiska-melanesier , såväl som hos indianer, än hos européer (dock inte högre än hos östra asiater).
Denisovan-härledda anor är till stor del frånvarande från moderna befolkningar i Afrika och västra Eurasien. De överlägset högsta andelen av Denisovan -blandning har hittats i oceaniska och vissa sydostasiatiska populationer, med uppskattningsvis 4-6% av genomet för moderna melanesier härrörande från Denisovans. Medan vissa sydostasiatiska Negritopopulationer bär Denisovan -blandning, har andra ingen, till exempel andamaneserna . Dessutom har låga spår av Denisovan-härledda anor hittats på fastlandet i Asien, med förhöjda denisovanska anor i sydasiatiska befolkningar jämfört med andra fastlandspopulationer.
I Afrika har arkaiska alleler i överensstämmelse med flera oberoende blandningshändelser på subkontinenten hittats. Det är för närvarande okänt vilka dessa arkaiska afrikanska homininer var.
Även om berättelserna om mänsklig evolution ofta är omtvistade, visar DNA -bevis att mänsklig utveckling inte ska ses som en enkel linjär eller grenad progression, utan en blandning av besläktade arter. Faktum är att genomisk forskning har visat att hybridisering mellan väsentligt divergerade linjer är regel, inte undantag, i mänsklig utveckling. Vidare hävdas det att hybridisering var en väsentlig drivkraft i framväxten av moderna människor .
Neandertalare
Genetik
Andel blandning
Den 7 maj 2010, efter genom-sekvensering av tre Vindija- neandertalare, publicerades en utkastssekvens av neandertalthalvgenomet som avslöjade att neandertalare delade fler alleler med eurasiska befolkningar (t.ex. franska, han-kinesiska och Papua Nya Guinea) än med sub-Sahara Afrikanska befolkningar (t.ex. Yoruba och San). Enligt Green et al. (2010), författarna, förklaras det observerade överskottet av genetisk likhet bäst av det senaste genflödet från Neanderthals till moderna människor efter migrationen från Afrika. De uppskattade andelen Neanderthal-härledningar till 1–4% av det eurasiska genomet. Prüfer et al. (2013) uppskattade andelen till 1,5–2,1% för icke-afrikaner, Lohse och Frantz (2014) utgår från en högre ränta på 3,4–7,3% i Eurasien. 2017 prüfer et al. reviderade sin uppskattning till 1,8–2,6% för icke-afrikaner utanför Oceanien.
Enligt en senare studie av Chen et al. (2020), afrikaner (närmare bestämt de 1000 genomiska afrikanska befolkningarna) har också en neandertalblandning, med denna neandertalsblandning hos afrikanska individer som står för 17 megabaser, vilket är 0,3% av deras genom. Enligt författarna fick afrikaner sin Neanderthal-blandning främst från en återflyttning av folk (moderna människor som bär Neanderthal-blandning) som hade avvikit från förfädernas européer (postdatera splittringen mellan östasier och européer). Denna förflyttning föreslås ha skett för cirka 20 000 år sedan. Vissa forskare, som genetikern David Reich , bestrider emellertid studiens slutsatser som tyder på blandning av neandertalare i afrikaner söder om Sahara.
Introgresserat genom
Ungefär 20% av Neanderthals genom har hittats introgresserade eller assimilerade i den moderna mänskliga befolkningen (genom att analysera östasier och européer), men siffran har också uppskattats till ungefär en tredjedel.
Subpopulationens blandningshastighet
En högre neandertalsblandning hittades hos östasier än hos européer, vilket beräknas vara cirka 20% mer introgression mot östasier. Detta kan möjligen förklaras av förekomsten av ytterligare inblandningshändelser i de tidiga förfäderna till östasier efter separationen mellan européer och östasier, utspädning av neandertalers härkomst hos européer med befolkningar med låga neandertalers härkomst från senare migration eller naturligt urval som kan ha varit relativt lägre hos östasier än hos européer. Studier som simulerar blandningsmodeller indikerar att en minskad effekt av att rena urvalet mot Neanderthal-alleler i östra asiater inte kunde stå för den större andelen neanderthalska anor till östasiater, vilket gynnar mer komplexa modeller som involverar ytterligare pulser av neandertalintrogression till östasiater. Sådana modeller visar en puls till förfädernas eurasier, följt av separation och en extra puls till förfädernas östasier. Det observeras att det finns en liten men signifikant variation av blandningshastigheter för neandertalare inom europeiska populationer, men ingen signifikant variation inom östasiatiska populationer. Prüfer et al. (2017) påpekade att östasier har mer neandertaler -DNA (2,3–2,6%) än västra eurasier (1,8–2,4%).
Det bestämdes senare av Chen et al. (2020) att östasier har 8% fler neandertaler, förnyat från de tidigare rapporterna om 20% fler neandertaler, jämfört med européer. Detta härrör från det faktum att Neanderthalska anor som delades med afrikaner hade maskerats, eftersom afrikaner trodde att de inte hade någon neandertalerblandning och därför användes som referensprover. Således resulterade varje överlappning i blandningen av neandertalare med afrikaner i en underskattning av neandertalblandningen hos icke-afrikaner och särskilt hos européer. Författarna ger en enda puls av Neanderthal-blandning efter spridningen utanför Afrika som den mest sparsamma förklaringen till anrikningen hos östasiatiska, men de tillägger att variationen i neandertalers härkomst också kan tillskrivas utspädning för att stå för nu-mer -blygsamma skillnader hittade. Som en andel av den totala mängden Neanderthalsekvens för varje befolkning delas 7,2% av sekvensen hos européer uteslutande med afrikaner, medan 2% av sekvensen i östasier uteslutande delas med afrikaner.
Genomisk analys tyder på att det finns en global uppdelning i Neanderthals introgression mellan afrikanska befolkningar söder om Sahara och andra moderna mänskliga grupper (inklusive nordafrikaner) snarare än mellan afrikanska och icke-afrikanska befolkningar. Nordafrikanska grupper delar ett liknande överskott av härledda alleler med neandertalare som icke-afrikanska befolkningar, medan afrikanska grupper söder om Sahara är de enda moderna mänskliga befolkningarna som i allmänhet inte upplevde blandning av neandertal. Den neandertaliska genetiska signalen bland nordafrikanska befolkningar befanns variera beroende på den relativa mängden autoktona nordafrikanska, europeiska, nära östliga och sub-Sahara anor. Med hjälp av statistisk analys av f4 härkomstförhållande observerades den neandertaliska blandningen: den högsta bland de nordafrikanska befolkningarna med maximal autokton nordafrikansk härkomst, såsom tunisiska berber , där den var på samma nivå eller till och med högre än den för eurasiska befolkningar (100 –138%); hög bland nordafrikanska befolkningar som har större blandningar i Europa eller nära öst, till exempel grupper i norra Marocko och Egypten (∼60–70%); och lägst bland nordafrikanska befolkningar med större blandning söder om Sahara, till exempel i södra Marocko (20%). Quinto et al. (2012) postulerar därför att förekomsten av denna Neanderthal-genetiska signal i Afrika inte beror på nyligen genflöde från närliggande eller europeiska befolkningar eftersom den är högre bland befolkningar som bär inhemska pre-neolitiska afrikanska anor. Låga men signifikanta hastigheter av neandertalblandning har också observerats för Maasai i Östafrika. Efter att ha identifierat afrikanska och icke-afrikanska anor bland masaierna kan man dra slutsatsen att det senaste icke-afrikanska moderna mänskliga (post-neandertaler) genflödet var källan till bidraget eftersom cirka uppskattningsvis 30% av Masai-genomet kan spåras till icke-afrikansk introgression från cirka 100 generationer sedan.
Avstånd till släktlinjer
Genom att presentera en högkvalitativ genomsekvens av en Altai Neanderthal-kvinna har det funnits att Neanderthal-komponenten hos icke-afrikanska moderna människor är mer relaterad till Mezmaiskaya Neanderthal ( North Kaukasus ) än till Altai Neanderthal ( Sibirien ) eller Vindija Neanderthals (Kroatien). Genom högtäckande sekvensering av genomet för ett 50 000-årigt kvinnligt vindija-neandertalfragment fann man senare att Vindija- och Mezmaiskaya-neandertalarna inte tycktes skilja sig åt i omfattning av deras alleldelning med moderna människor. I det här fallet visade det sig också att Neanderthal-komponenten hos icke-afrikanska moderna människor är närmare släkt med Vindija och Mezmaiskaya Neanderthals än med Altai Neanderthal. Dessa resultat tyder på att en majoritet av blandningen till moderna människor kom från neandertaler som hade avvikit (cirka 80–100kya) från Vindija- och Mezmaiskaya -neandertalernas linjer innan de två senare skilde sig från varandra.
Genom att analysera kromosom 21 i Altai (Sibirien), El Sidrón (Spanien) och Vindija (Kroatien) neandertalare är det fastställt att - av dessa tre släktlinjer - endast El Sidrón och Vindija neandertalare uppvisar betydande genflöden (0,3–2,6 %) till moderna människor, vilket tyder på att El Sidrón och Vindija Neanderthals är närmare släkt än Altai Neanderthal till Neanderthals som blandade sig med moderna människor för cirka 47 000–65 000 år sedan. Omvänt är det också bestämt att betydande hastigheter av moderna mänskliga genflöden till neandertalare inträffade - av de tre undersökta härstamningarna - för endast Altai -neandertalaren (0,1–2,1%), vilket tyder på att det moderna mänskliga genflödet till neandertalare huvudsakligen ägde rum efter separationen av Altai Neanderthals från El Sidrón och Vindija Neanderthals som inträffade för ungefär 110 000 år sedan. Resultaten visar att källan till det moderna mänskliga genflödet till Neanderthals härstammar från en befolkning av tidiga moderna människor från cirka 100 000 år sedan, före den migrationen från Afrika från de moderna mänskliga förfäderna för dagens icke-afrikaner.
Mitokondriellt DNA och Y -kromosom
Inga tecken på neandertal -mitokondriellt DNA har hittats hos moderna människor. Detta tyder på att en framgångsrik blandning av neandertalare skedde i par med Neanderthal -hanar och moderna mänskliga kvinnor. Möjliga hypoteser är att Neanderthals mitokondriella DNA hade skadliga mutationer som ledde till utrotning av bärare, att hybridavkomman till neandertalarmödrar växte upp i neandertalgrupper och blev utdöda med dem, eller att kvinnliga neandertalare och manliga Sapiens inte producerade fertila avkommor. Den hypoteserade inkompatibiliteten mellan neandertalare och moderna människor bestrids dock av fynd som tyder på att neandertalarnas Y -kromosom ersattes av en utdöd härstamning av den moderna mänskliga Y -kromosomen, som trängde in i neandertalare för mellan 100 000 och 370 000 år sedan. Studien drar vidare slutsatsen att ersättningen av Y -kromosomerna och mitokondriellt DNA hos neandertalare efter genflöde från moderna människor är mycket troligt med tanke på den ökade genetiska belastningen hos neandertalare i förhållande till moderna människor.
Som framgår av en blandningsmodell producerad av Neves och Serva (2012), kan Neandertalblandningen hos moderna människor ha orsakats av en mycket låg interbreeding mellan moderna människor och neandertalare, med utbyte av ett par individer mellan de två populationerna på var 77: e generation. Denna låga blandningshastighet skulle stå för frånvaron av mitokondrialt DNA från Neanderthal från den moderna mänskliga genpoolen som hittades i tidigare studier, eftersom modellen uppskattar en sannolikhet på endast 7% för ett neandertaler för både mitokondriellt DNA och Y -kromosom hos moderna människor .
Minskat bidrag
Det finns en närvaro av stora genomiska regioner med starkt minskat neandertalbidrag hos moderna människor på grund av negativt urval, delvis orsakat av hybrid manlig infertilitet. Dessa stora regioner med lågt neandertalerbidrag var mest uttalade på X-kromosomen- med femfaldigt lägre neandertalers härkomst jämfört med autosomer . De innehöll också ett relativt stort antal gener specifika för testiklar. Detta innebär att moderna människor har relativt få Neanderthal -gener som finns på X -kromosomen eller uttrycks i testiklarna, vilket tyder på manlig infertilitet som en trolig orsak. Det kan delvis påverkas av hemizygositet hos X -kromosomgener hos män.
Öken av neandertalsekvenser kan också orsakas av genetisk drift med intensiva flaskhalsar i den moderna mänskliga befolkningen och bakgrundsval som ett resultat av starkt urval mot skadliga neandertaltheleler. Överlappningen av många öknar av neandertaler och denisovanska sekvenser tyder på att upprepad förlust av arkaiskt DNA sker på specifika platser.
Det har också visats att Neanderthal -anor har selekterats mot i bevarade biologiska vägar, såsom RNA -bearbetning.
I överensstämmelse med hypotesen att renande urval har minskat Neanderthals bidrag i dagens moderna mänskliga genomer, har de övre paleolitiska eurasiska moderna människorna (som den moderna Tianyuan-människan ) mer Neanderthal-DNA (cirka 4-5%) än nutida eurasiska moderna människor. (cirka 1-2%).
Urvalsgraderna mot neandertalsekvenser varierade för europeiska och asiatiska populationer.
Förändringar hos moderna människor
I Eurasien har moderna människor adaptiva sekvenser inträngda från arkaiska människor, vilket gav en källa till fördelaktiga genetiska varianter som är anpassade till lokala miljöer och en reservoar för ytterligare genetisk variation. Adaptiv introgression från neandertalare har riktat in gener som är inblandade i keratinfilament, sockermetabolism, muskelsammandragning, fördelning av kroppsfett, emaljtjocklek och oocytmios , samt hjärnans storlek och funktion. Det finns signaler om positivt urval, som ett resultat av anpassning till olika livsmiljöer, i gener som är inblandade i variationer i hudpigmentering och hårmorfologi. I immunsystemet har introgresserade varianter starkt bidragit till mångfalden av immungener, av vilka det finns en berikning av introgresserade alleler som tyder på ett starkt positivt urval.
Gener som påverkar keratin befanns ha introgresserats från Neanderthals till moderna människor (visat på östasier och européer), vilket tyder på att dessa gener gav en morfologisk anpassning i hud och hår till moderna människor för att klara icke-afrikanska miljöer. Detta gäller också för flera gener som är involverade i medicinskt relevanta fenotyper, såsom de som påverkar systemisk lupus erythematosus , primär gallcirros , Crohns sjukdom , optisk diskstorlek , rökbeteende, interleukin 18- nivåer och diabetes mellitus typ 2 .
Forskare fann att Neanderthal introgression av 18 gener-varav flera är relaterade till UV-ljusanpassning-inom kromosomen 3p21.31-regionen (HYAL-regionen) i östra asiater. De introgressiva haplotyperna valdes positivt ut endast i östasiatiska populationer och ökade stadigt från 45 000 år BP till en plötslig ökning av tillväxttakten runt 5 000 till 3 500 år BP. De förekommer vid mycket höga frekvenser bland östasiatiska befolkningar i motsats till andra eurasiska populationer (t.ex. europeiska och sydasiatiska populationer). Fynden tyder också på att denna neandertalintrogression inträffade inom den förfädernas befolkning som delas av östasier och indianer.
Evans et al. (2006) hade tidigare föreslagit att en grupp alleler som tillsammans kallas haplogrupp D av mikrocefalin , en kritisk regulatorisk gen för hjärnvolym, härstammar från en arkaisk befolkning. Resultaten visar att haplogrupp D introgresserade för 37 000 år sedan (baserat på koalescensåldern för härledda D-alleler) till moderna människor från en arkaisk mänsklig befolkning som separerades för 1,1 miljoner år sedan (baserat på separationstiden mellan D och icke-D-alleler), överensstämmer med perioden då neandertalare och moderna människor samexisterade respektive divergerade. Den höga frekvensen av D haplogrupp (70%) tyder på att det positivt var utvald för i moderna människor. Fördelningen av D-allelen av mikrocefalin är hög utanför Afrika men låg i Afrika söder om Sahara, vilket ytterligare tyder på att blandningen inträffade i arkaiska eurasiska befolkningar. Denna fördelningsskillnad mellan Afrika och Eurasien tyder på att D -allelen härstammar från neandertalare enligt Lari et al. (2010), men de fann att en neandertalare från Mezzena Rockshelter (Monti Lessini, Italien) var homozygot för en förfaderlig allel av mikrocefalin, vilket inte gav något stöd för att neandertalare bidrog med D -allelen till moderna människor och inte heller utesluter möjligheten att ett Neanderthal -ursprung för D -allelen. Green et al. (2010), efter att ha analyserat Vindija -neandertalarna, kunde inte heller bekräfta ett neandertalthyprotein för haplogrupp D för mikrocefalingenen.
Det har visat sig att HLA-A*02, A*26/*66, B*07, B*51, C*07: 02 och C*16: 02 i immunsystemet bidrog från neandertalare till moderna människor. Efter att ha migrerat från Afrika mötte moderna människor och blandade sig med arkaiska människor, vilket var fördelaktigt för moderna människor att snabbt återställa HLA -mångfalden och skaffa nya HLA -varianter som är bättre anpassade till lokala patogener.
Det har visat sig att introgresserade Neanderthal-gener uppvisar cis-reglerande effekter hos moderna människor, vilket bidrar till den genomiska komplexiteten och fenotypvariationen hos moderna människor. När man tittar på heterozygota individer (som bär både neandertal- och moderna mänskliga versioner av en gen) befanns det allelspecifika uttrycket för introgresserade neandertalalleler vara betydligt lägre i hjärnan och testiklar i förhållande till andra vävnader. I hjärnan var detta mest uttalat vid lillhjärnan och basala ganglier . Denna nedreglering tyder på att moderna människor och neandertalare möjligen upplevde en relativ högre avvikelse i dessa specifika vävnader.
Vidare, genom att korrelera genotyperna för introgresserade Neanderthal -alleler med uttrycket av närliggande gener, har det funnits att arkaiska alleler bidrar proportionellt mer till variation i uttryck än icke -arkaiska alleler. Neanderthalalleler påverkar uttrycket av de immunologiskt generna OAS1 / 2 / 3 och TLR1 / 6 / 10 , som kan vara specifika för celltyp och påverkas av miljöstimuli.
Studerar det kvinnliga Vindija Neanderthal genomet med hög täckning, Prüfer et al. (2017) identifierade flera Neanderthal-härledda genvarianter, inklusive de som påverkar nivåerna av LDL-kolesterol och D-vitamin, och har inflytande på ätstörningar, ackumulering av visceral fett, reumatoid artrit, schizofreni, samt svaret på antipsykotiska läkemedel.
Undersöker europeiska moderna människor med avseende på Altai Neanderthal genomet i hög täckning, visar resultaten att Neanderthal blandning är associerad med flera förändringar i kraniet och underliggande hjärnmorfologi, vilket tyder på förändringar i neurologisk funktion genom Neanderthal-härledd genetisk variation. Neanderthalblandning är associerad med en expansion av det posterolaterala området i den moderna mänskliga skallen, som sträcker sig från occipitala och underlägsna parietala benen till bilaterala temporala platser . När det gäller modern mänsklig hjärnmorfologi är Neanderthal -blandningen positivt korrelerad med en ökning av sulldjupet för höger intraparietal sulcus och en ökning av kortikal komplexitet för den tidiga visuella cortexen på vänster hemisfär. Neanderthalblandningen är också positivt korrelerad med en ökning av volymen av vit och grå substans lokaliserad till höger parietalregion intill höger intraparietal sulcus . I området som överlappar den primära visuella cortex -gyrifikationen på vänster hemisfär är Neanderthal -blandningen positivt korrelerad med volymen av grå substans. Resultaten visar också tecken på en negativ korrelation mellan neandertalerblandning och volym av vit substans i orbitofrontala cortex .
Hos papuaner finns assimilerat Neanderthal -arv med högsta frekvens i gener som uttrycks i hjärnan, medan Denisovan -DNA har den högsta frekvensen i gener uttryckta i ben och andra vävnader.
Befolkningens understruktursteori
Även om det var mindre överlägset än det senaste genflödet, kan observationen ha berott på den gamla befolkningsundersättningen i Afrika, vilket orsakade ofullständig genetisk homogenisering inom moderna människor när neandertalarna divergerade medan tidiga förfäder till eurasier fortfarande var närmare släkt med neandertalare än de afrikaner till Neandertalare. På grundval av allelfrekvensspektrum visade det sig att den senaste blandningsmodellen hade bäst passning till resultaten medan den gamla befolkningsundersökningsmodellen inte passade-vilket visar att den bästa modellen var en ny blandningshändelse som föregicks av en flaskhalshändelse bland moderna människor-vilket bekräftar nyligen blandning som den mest parsimoniska och troliga förklaringen till det observerade överskottet av genetiska likheter mellan moderna icke-afrikanska människor och neandertalare. På grundval av kopplingsobalansmönster bekräftas också en ny blandningshändelse av data. Från omfattningen av kopplingsobalansen uppskattades det att det sista Neanderthal -genflödet till européernas tidiga förfäder inträffade 47 000–65 000 år BP . I kombination med arkeologiska och fossila bevis antas genflödet ha inträffat någonstans i västra Eurasien, möjligen Mellanöstern. Genom ett annat tillvägagångssätt-att använda ett genom var och en av en neandertaler, eurasier, afrikaner och schimpanser (utgrupp) och dela det i icke-rekombinerande korta sekvensblock-för att uppskatta genomgenomgående maximal sannolikhet under olika modeller, en gammal befolkningsundersökning struktur i Afrika uteslöts och en Neanderthal -blandningshändelse bekräftades.
Morfologi
De tidiga övre paleolitiska begravningsresterna av ett modernt människobarn från Abrigo do Lagar Velho (Portugal) har egenskaper som indikerar neanderthalisk blandning med moderna människor som sprider sig till Iberia. Med tanke på dateringen av begravningsresterna (24 500 år BP) och uthålligheten av neandertalers egenskaper långt efter övergångsperioden från en neandertalare till en modern mänsklig befolkning i Iberia (28 000–30 000 år BP), kan barnet ha varit en ättling till en redan starkt blandad befolkning.
Resterna av en tidig övre paleolitisk modern människa från Peștera Muierilor (Rumänien) på 35 000 år BP visar ett morfologiskt mönster av europeiska tidiga moderna människor, men har arkaiska eller neandertaliska drag, vilket tyder på att europeiska tidiga moderna människor blandar sig med neandertalare. Dessa funktioner inkluderar en stor interorbital bredd, en relativt platt superciliär båge , en framträdande occipital bulle , en asymmetrisk och grund mandibulär hackform , en hög mandibular coronoid processus , den relativa vinkelräta mandibulära kondylen till notch crest position och en smal scapular glenoid fossa .
Den tidigt moderna mänskliga Oase 1 -underkäken från Peștera cu Oase (Rumänien) på 34 000–36 000 14 C år BP presenterar en mosaik av moderna, föråldrade och möjliga neandertalare. Det visar en språklig överbryggning av underkäken foramen , som inte förekommer hos tidigare människor utom Neanderthals från sena mitten och sen pleistocen, vilket tyder på affinitet med neandertalare. Slutsatsen från Oase 1 -käken var tydligen en betydande kraniofacial förändring av tidiga moderna människor från åtminstone Europa, möjligen på grund av en viss blandning med neandertalare.
De tidigaste (före cirka 33 ka BP) europeiska moderna människor och de efterföljande (mellersta övre paleolitiska) gravettianerna , som faller anatomiskt i stort sett i linje med de tidigaste (mellersta paleolitiska) afrikanska moderna människorna, visar också egenskaper som är distinkt neandertalare, vilket tyder på att en enbart medel Paleolitiska moderna mänskliga anor var osannolika för europeiska tidiga moderna människor.
En sent neanderthal käke (närmare bestämt en corpus mandibulae rest) från Mezzena rockshelter ( Monti Lessini , Italien) visar tecken på en möjlig blandning i sen italienska neandertalare. Käken faller inom det morfologiska intervallet hos moderna människor, men uppvisade också starka likheter med några av de andra neandertalproverna, vilket indikerar en förändring i sen neandertalmorfologi på grund av möjlig blandning med moderna människor. En nyare aDNA -analys av denna käke har emellertid visat att den inte tillhör en neandertalare, utan en helt modern människa av Holocen. Tidigare rapporter om en Mezzena "Neanderthal -hybrid" baserades på en felaktig DNA -analys.
Manot 1, ett partiellt kalvarium av en modern människa som nyligen upptäcktes vid Manotgrottan (västra Galileen, Israel) och daterades till 54,7 ± 5,5 kyr BP, representerar det första fossila beviset från den tid då moderna människor framgångsrikt migrerade från Afrika och koloniserade Eurasien. Det ger också det första fossila beviset på att moderna människor bebodde den södra Levanten under mellan- till övre paleolitiska gränssnittet, samtidigt med neandertalarna och nära den troliga blandningshändelsen. De morfologiska dragen tyder på att Manot -befolkningen kan vara nära besläktad med eller ge upphov till de första moderna människorna som senare framgångsrikt koloniserade Europa för att etablera tidiga övre paleolitiska populationer.
Historia
Korsningen har diskuterats ända sedan upptäckten av Neanderthal -kvarlevor på 1800 -talet, även om tidigare författare trodde att Neanderthals var en direkt förfader till moderna människor. Thomas Huxley föreslog att många européer bar spår av neandertalers härkomst, men förknippade neandertalernas egenskaper med primitivism och skrev att eftersom de "tillhör ett stadium i utvecklingen av den mänskliga arten, föregångare till differentiering av någon av de befintliga raserna, kan vi förvänta oss att hitta dem i de lägsta av dessa raser, över hela världen och i de tidiga stadierna av alla raser ".
Fram till början av 1950 -talet trodde de flesta forskare att neandertalarna inte var av levande människors härkomst. Ändå föreslog Hans Peder Steensby 1907 blandras i artikeln Race studies in Denmark . Han betonade starkt att alla levande människor har ett blandat ursprung. Han ansåg att detta bäst skulle passa observationer och utmanade den utbredda idén att neandertalare var apliknande eller underlägsna. Baserade sitt argument främst på kraniala data, noterade han att danskarna, liksom frisarna och holländarna, uppvisar några neandertaloida egenskaper och ansåg att det var rimligt att "anta att något ärvdes" och att neandertalare "är bland våra förfäder."
Carleton Stevens Coon 1962 fann det troligt, baserat på bevis från kraniala data och materialkultur, att Neanderthal- och Upper Paleolithic -folken antingen blandade sig eller att nykomlingarna omarbetade Neanderthal -redskap "till sina egna verktyg."
I början av 2000 -talet stödde majoriteten av forskarna Out of Africa -hypotesen , enligt vilken anatomiskt moderna människor lämnade Afrika för cirka 50 000 år sedan och ersatte neandertalare med liten eller ingen blandning. Men vissa forskare argumenterade fortfarande för hybridisering med neandertalare. Den mest högtalade förespråkaren för hybridiseringshypotesen var Erik Trinkaus från Washington University . Trinkaus hävdade olika fossiler som produkter av hybridiserade populationer, inklusive skelett av ett barn som hittades vid Lagar Velho i Portugal och Peștera Muierii -skelett från Rumänien.
Denisovaner
Genetik
Andel blandning
Det har visat sig att melanesier (t.ex. Papua Nya Guinea och Bougainville Islander) delar relativt fler alleler med denisovaner jämfört med andra eurasier och afrikaner. Det uppskattas att 4% till 6% av genomet hos melanesier kommer från Denisovans, medan inga andra eurasier eller afrikaner visade bidrag från denisovanska generna. Det har observerats att denisovaner bidrog med gener till melanesier men inte till östasiater , vilket indikerar att det fanns interaktion mellan melanesiernas tidiga förfäder med denisovaner, men att denna interaktion inte ägde rum i regionerna nära södra Sibirien, där det ännu inte fanns de enda resterna av Denisovan har hittats. Dessutom visar aboriginska australier också en relativ ökad alleldelning med denisovaner, jämfört med andra eurasier och afrikanska befolkningar, i överensstämmelse med hypotesen om ökad blandning mellan denisovaner och melanesier.
Reich et al. (2011) gav bevis på att den högsta förekomsten av Denisovan -blandning finns i oceaniska befolkningar, följt av många sydostasiatiska populationer och ingen i östasiatiska befolkningar. Det finns betydande denisovanskt genetiskt material i östra sydostasiatiska och oceaniska populationer (t.ex. aboriginska australier, nära oceanier, polynesier, fijianer, östra indonesier, filippinska Mamanwa och Manobo), men inte i vissa västra och kontinentala sydostasiatiska populationer (t.ex. västra indonesier, malaysiska Jehai, Andaman Onge och asiatiska fastlandet), vilket indikerar att Denisovan -blandningshändelsen inträffade i Sydostasien själv snarare än Eurasiens fastland. Observationen av hög Denisovan -blandning i Oceanien och avsaknaden av dessa på fastlandsasien tyder på att tidiga moderna människor och denisovaner hade blandat sig öster om Wallace Line som delar Sydostasien enligt Cooper och Stringer (2013).
Skoglund och Jakobsson (2011) konstaterade att särskilt oceanerare, följt av sydostasiatiska befolkningar, har en hög Denisovans -blandning i förhållande till andra befolkningar. Dessutom hittade de möjliga låga spår av Denisovan -blandning hos östasiatiska och ingen Denisovan -blandning hos indianer. Däremot kan Prüfer et al. (2013) fann att befolkningen i Asien och indianer från fastlandet kan ha ett bidrag från Denisovan på 0,2%, vilket är ungefär tjugofem gånger lägre än befolkningen i Oceanien. Sättet för genflöde till dessa populationer är fortfarande okänt. Wall et al. (2013) uppgav att de inte hittade några bevis för Denisovan -blandning i östasier.
Fynd indikerar att denisovanska genflödeshändelsen hände de vanliga förfäderna till aboriginska filippinare, aboriginska australier och nyguinea. Nya guineaner och australier har liknande blandningar av Denisovan, vilket indikerar att blandras förekommit före deras gemensamma förfäders inträde i Sahul (Pleistocene Nya Guinea och Australien), för minst 44 000 år sedan. Det har också observerats att andelen av nära oceaniska anor i sydöstra asiater är proportionell mot Denisovan -blandningen, förutom i Filippinerna där det finns en högre proportionell Denisovan -blandning till Near Oceanian -anor. Reich et al. (2011) föreslog en möjlig modell för en tidig östlig migrationsvåg av moderna människor. tidiga förfäder med en del av samma befolkning med tidig migration som inte upplevde denisovanska genflödet och blandning mellan de filippinska tidiga förfäderna med en del av befolkningen från en mycket senare östlig migrationsvåg (den andra delen av den migrerande befolkningen skulle bli östasier).
Hitta komponenter i Denisovan introgression med olika samband med den sekvenserade Denisovan, Browning et al. (2018) föreslog att minst två separata avsnitt av Denisovan -blandning har inträffat. Specifikt observeras introgression från två distinkta denisovanska populationer hos östasier (t.ex. japaner och han -kineser), medan sydasier (t.ex. Telugu och Punjabi) och oceanier (t.ex. papuaner) visar introgression från en denisovansk befolkning.
Utforska härledda alleler från Denisovans, Sankararaman et al. (2016) uppskattade att datumet för Denisovan -blandning var 44 000–54 000 år sedan. De bestämde också att denisovanska blandningen var den största i oceaniska befolkningar jämfört med andra populationer med observerade denisovanska anor (dvs. Amerika, Centralasien, Östasien och Sydasien). Forskarna gjorde också det överraskande fyndet att sydasiatiska befolkningar uppvisar en förhöjd Denisovan-blandning (jämfört med andra icke-oceaniska befolkningar med denisovanska anor), om än den högsta uppskattningen (som finns i Sherpas) är fortfarande tio gånger lägre än hos papuaner. De föreslår två möjliga förklaringar: Det var en enda Denisovan introgressionshändelse som följdes av utspädning i olika omfattning eller minst tre distinkta pulser av Denisovan introgressioner måste ha inträffat.
Det har visat sig att eurasier har något men betydligt mindre arkaiskt härstammande genetiskt material som överlappar med denisovaner, som härrör från det faktum att denisovaner är släkt med neandertalare-som bidragit till den eurasiska genpoolen-snarare än från blandning av denisovaner med de tidiga förfäderna av dessa eurasier.
Skelettresterna av en tidig modern människa från Tianyuan -grottan (nära Zhoukoudian , Kina) på 40 000 år BP visade ett neandertalthaltsbidrag inom intervallet för dagens eurasiska moderna människor, men det hade inget märkbart Denisovan -bidrag. Det är en avlägsen släkting till förfäderna till många asiatiska och indianska befolkningar, men efterdaterade skillnaden mellan asiater och européer. Bristen på en Denisovan -komponent i Tianyuan -individen tyder på att det genetiska bidraget alltid varit knappt på fastlandet.
Minskat bidrag
Det finns stora genomiska regioner utan Denisovan-härkomst, delvis förklarat av infertilitet hos manliga hybrider, vilket antyds av den lägre andelen Denisovan-härledda anor på X-kromosomer och i gener som uttrycks i moderna människors testiklar.
Förändringar hos moderna människor
Vid undersökning av immunsystemets HLA- alleler har det föreslagits att HLA-B*73 trängde in från Denisovans till moderna människor i västra Asien på grund av distributionsmönstret och divergensen av HLA-B*73 från andra HLA-alleler. Även om HLA-B*73 inte är närvarande i det sekvenserade Denisovan-genomet, visade det sig att HLA-B*73 var nära associerat med den Denisovan-härledda HLA-C*15: 05 från kopplingsobalansen. Från fylogenetisk analys har man dock dragit slutsatsen att det är mycket troligt att HLA-B*73 var förfäder.
Denisovans två HLA-A (A*02 och A*11) och två HLA-C (C*15 och C*12: 02) allotyper motsvarar vanliga alleler hos moderna människor, medan en av Denisovans HLA-B-allotyp motsvarar till en sällsynt rekombinant allel och den andra saknas hos moderna människor. Man tror att dessa måste ha bidragit från Denisovans till moderna människor, eftersom det är osannolikt att de har bevarats oberoende i båda så länge på grund av HLA -alleler höga mutationshastighet.
Tibetanska människor fick en fördelaktig EGLN1- och EPAS1 -genvariant , associerad med hemoglobinkoncentration och svar på hypoxi, för liv på höga höjder från Denisovans. Den förfäderna varianten av EPAS1 uppreglerar hemoglobinnivåerna för att kompensera för låga syrenivåer - till exempel på höga höjder - men detta har också en felanpassning av ökad blodviskositet. Denisovan-härledda varianten å andra sidan begränsar denna ökning av hemoglobinnivåer, vilket resulterar i en bättre höjdanpassning. Den Denisovan-härledda EPAS1-genvarianten är vanlig hos tibetaner och valdes positivt hos deras förfäder efter att de koloniserade den tibetanska platån.
Arkaiska afrikanska homininer
Ett snabbt förfall av fossil i afrikanska miljöer söder om Sahara gör det för närvarande omöjligt att jämföra modern blandning av människor med referensprover av arkaiska afrikanska homininer söder om Sahara.
Från tre kandidatregioner med introgression som hittats genom att söka efter ovanliga mönster av variationer (som visar djup haplotypdivergens, ovanliga mönster för kopplingsobalans och liten basalkladstorlek) i 61 icke-kodande regioner från två jägarsamlare ( Biaka Pygmies och San who har betydande blandning) och en västafrikansk jordbruksgrupp ( Mandinka , som inte har någon signifikant blandning), dras slutsatsen att ungefär 2% av det genetiska material som finns i Biaka -pygméerna och San infördes i det mänskliga genomet för ungefär 35 000 år sedan från arkaiska homininer som skilde sig från förfäderna till den moderna mänskliga härstamningen för cirka 700 000 år sedan. En undersökning för de introgressiva haplotyperna i många befolkningar söder om Sahara tyder på att denna blandningshändelse hände med arkaiska homininer som en gång bebodde Centralafrika.
Forskning om helgenomsekvenser med hög täckning av femton jägare-samlare han söder om Sahara från tre grupper-fem pygméer (tre Baka, en Bedzan och en Bakola) från Kamerun, fem Hadza från Tanzania och fem Sandawe från Tanzania-det finns tecken på att förfäderna till jägare-samlare blandade sig med en eller flera arkaiska mänskliga populationer, förmodligen för över 40 000 år sedan. Analys av förmodade introgressiva haplotyper i de femton jägar-samlarproverna tyder på att den arkaiska afrikanska befolkningen och moderna människor divergerade för cirka 1,2 till 1,3 miljoner år sedan.
Enligt en studie som publicerades 2020, finns det indikationer på att 2% till 19% (eller cirka .66.6 och ≃7.0%) av DNA från fyra västafrikanska befolkningar kan ha kommit från ett okänt arkaiskt hominin som skiljde sig från människans förfader och neandertalare mellan 360 kya till 1,02 mya. Studien finner emellertid också att åtminstone en del av denna föreslagna arkaiska blandning finns även hos eurasier/icke-afrikaner, och att blandningshändelsen eller händelserna sträcker sig från 0 till 124 ka BP, vilket inkluderar perioden före Out-of- Afrikamigration och före den afrikanska/eurasiska splittringen (påverkar således delvis de gemensamma förfäderna till både afrikaner och eurasier/icke-afrikaner). En annan ny studie, som upptäckte betydande mängder av tidigare obeskrivlig mänsklig genetisk variation, fann också förfädernas genetiska variation hos afrikaner som föregick moderna människor och gick vilse hos de flesta icke-afrikaner.
Relaterade studier
År 2019 upptäckte forskare bevis baserade på genetiska studier med artificiell intelligens (AI) som tyder på att det finns en okänd mänsklig förfaderart, inte neandertalare eller Denisovan , i moderna människors genom .