Fostervattenprov - Amniocentesis

Fostervattenprov
Amniocentesis.png
Fostervattenprov
Andra namn Fostervattentest (AFT)
ICD-9-CM 75.1
Maska D000649
MedlinePlus 003921

Fostervattensprov (även kallat fostervattentest eller, informellt sett, " fostervatten ") är ett medicinskt förfarande som främst används vid prenatal diagnos av kromosomavvikelser och fosterinfektioner samt för könsbestämning . I detta förfarande, en liten mängd fostervatten , vilket innehåller fetala vävnader, är samplade från fostersäcken omger en utveckling foster . Fostrets DNA undersöks sedan för genetiska avvikelser.

Den vanligaste anledningen till att en fostervattenprov utförs är att avgöra om ett foster har vissa genetiska störningar eller en kromosomavvikelse, till exempel Downs syndrom . Fostervattenprov (eller ett annat förfarande, kallat chorionic villus sampling (CVS)) kan diagnostisera dessa problem i livmodern. Dessa prenatala undersökningar kan visa sig vara till hjälp för blivande vårdnadshavare, eftersom de möjliggör utvärdering av fostrets hälsostatus och behandlingens genomförbarhet.

En fostervattensprov utförs när en kvinna är mellan 15 och 20 veckors graviditet. Kvinnor som väljer att göra detta test är främst de som har ökad risk för genetiska och kromosomala problem, delvis för att testet är invasivt och medför en liten risk för missfall . Denna process kan användas för urskiljning av kön från prenatal och därför har detta förfarande lagliga begränsningar i vissa länder.

Historia

Flera forskare arbetade med utvecklingen av fostervattenprov för bestämning av fostrets kön på 1950 -talet.

Mellan 1959 och 1967 utvecklade en forskare den nya fostervattentekniken för klinisk bedömning av fostrets välbefinnande i livmodern. Han presenterade sina resultat vid William Blair-Bell Memorial Lecture på RCOG i London 1965 och belönades med en doktor från University of Manchester för detta arbete. Han beskrev också fostervattentekniker, liksom andra detaljer om fostervatten, i kapitlet "The Liquor Amnii" i 1970 och 1977 utgåvor av Scientific Foundations of Obstetrics and Gynecology .

Fram till mitten av 1970-talet utfördes fostervattensprocessen "blind". Läkarna Jens Bang och Allen Northeved från Danmark var de första som rapporterade fostervattenprov som gjorts med guiden för ett ultraljud 1972. Chorionic villus sampling (CVS) utfördes först av den italienska biologen Giuseppe Simoni 1983. Ultraljud i realtid används nu under alla invasiva procedurer eftersom det ger fostrets säkerhet och resultatens noggrannhet.

Medicinsk användning

Genetisk diagnos

Tidigt under graviditeten används fostervattenprov för diagnos av kromosomala, genetiska och andra fosterproblem såsom:

Lungutveckling

Fostervattenprov kan användas för att testa fosterlungans utveckling. Problem med lungutveckling kan öka risken för andningssyndrom hos spädbarn . Fostrets lungutveckling kan testas genom provtagning av mängden ytaktivt ämne i fostervattnet vid graviditeter över 30 veckor. Flera tester är tillgängliga, inklusive förhållandet lecitin-sfingomyelin (" L/S-förhållande "), närvaron av fosfatidylglycerol (PG) eller förhållandet ytaktivt/albumin (S/A) .

  • För L/S -förhållandet , om resultatet är mindre än 2: 1, kan fostrets lungor sakna ytaktiva ämnen.
  • Förekomsten av PG indikerar vanligtvis fetal lungmognad.
  • För S/A -förhållandet anges resultatet som mg ytaktivt medel per gram protein. Ett S/A-förhållande <35 indikerar omogna lungor, 35-55 är obestämd och> 55 indikerar mogen ytaktiv produktion.

Infektion

Fostervattensprov kan upptäcka infektioner via minskad glukosnivå, en Gram -fläck som visar bakterier eller onormalt stort antal vita blodkroppar .

Rh inkompatibilitet

Fostervattenprov kan användas för att diagnostisera Rh-inkompatibilitet, ett tillstånd när modern har Rh-negativt blod och fostret har Rh-positivt blod. Tidig upptäckt är viktigt för att behandla mamman med Rh -immunglobulin och för att behandla sitt barn för hemolytisk anemi .

Dekompression av polyhydramnios

Polyhydramnios , eller ackumulering av fostervätska som leder till ökad risk för kejsarsnitt, kan lindras via dekompressionsfostervatten. Fostervattenprov kan också användas för att diagnostisera potentiella orsaker till polyhydramnios.

För tidig spricka av membran

En framväxande indikation för fostervattenprov är vid hantering av för tidigt bristande membran där mätning av vissa fostervätskesinflammatoriska markörer kan vara till hjälp. Om fostervatten IL-6, en markör för inflammation, är förhöjd, löper fostret hög risk och leverans bör övervägas.

Risker

Fostervattenprov utförs mellan 15: e och 20: e graviditetsveckan; Om du utför detta test tidigare kan det leda till fosterskada. Uttrycket "tidig fostervattenprovning" används ibland för att beskriva användningen av processen mellan veckorna 11 och 13.

Komplikationer av fostervattnet inkluderar för tidigt arbete och förlossning, andningssvårigheter , posturala missbildningar, korioamnionit , fostertrauma och alloimmunisering av modern ( rhesussjukdom ). Studier från 1970-talet uppskattade ursprungligen risken för fostervattensrelaterat missfall till cirka 1 av 200 (0,5%). Tre nyare studier från 2000-2006 uppskattade den procedurrelaterade graviditetsförlusten till 0,6-0,86%. En nyare studie (2006) har visat att detta faktiskt kan vara mycket lägre, kanske så lågt som 1 av 1 600 (0,06%). Till skillnad från de tidigare studierna återspeglar siffran i denna studie endast förlusten som orsakades av fostervattenskomplikationer och utesluter de fall då föräldrar bestämde sig för en abort efter testresultaten. I motsats till fostervattnet antas risken för missfall från provtagning av korionvillus (CVS) vara cirka 1 av 100, även om CVS kan göras upp till fyra veckor tidigare och kan vara att föredra om risken för genetiska defekter anses vara högre.

Fostervattenemboli har också beskrivits som ett möjligt resultat. Ytterligare risker inkluderar läckage av fostervatten och blödning. Dessa två är särskilt viktiga eftersom de kan leda till spontan abort hos gravida patienter.

Sociala konsekvenser

Den fosterdiagnostik av kromosomavvikelser kan ha sociala nackdelar eftersom tekniken förändrar människors sätt att tänka om funktionshinder och släktskap . I en mening erbjuder fostervattnet ett fönster av kontroll och i en annan ett ångestväckande ansvar för att fatta rationella beslut om komplexa, känslomässiga och kulturellt betingade frågor.

Procedur

Denna procedur utförs vanligtvis i polikliniken av ett team av leverantörer. Med ultraljudsguide sätts en nål in i buken i en vinkel genom muskeln, in i livmodern och in i fosterskålen. Det finns olika metoder för att erhålla prover inklusive en enkel nål och dubbel nål teknik. Dessa tekniker har sina egna variationer i hur de utförs, inklusive vägledning av nålinsättningsplats och nålinsättning. Den uppsamlade fostervatten lämnas sedan in för laboratorietester för kromosomavvikelser och punkteringsstället läker med tiden.

Ultraljudsutvärdering

Innan proceduren utförs analyseras fostret via ultraljud för att avgöra om det är livskraftigt och om det finns avvikelser. Ultraljudet bestämmer placentans placering, fostrets position och rörelser och egenskaper hos fostervätskan. Denna information används för att bestämma vilken typ av nål som används och hur proceduren ska utföras.

Förberedelse

Magen behandlas och rengörs med antiseptiskt medel före ingreppet. Steril gel används också på buken innan skanning med en steril ultraljudssond. Dessa åtgärder vidtas för att minska infektionsrisken. Verktygen som används i proceduren är belagda med heparin för att förhindra koagulation.

Nålinsättning

Med hjälp av ultraljudsguide sätts en nål in genom moderns bukvägg, sedan genom livmodersväggen och slutligen i fostersäcken. Läkaren punkterar sedan säcken i ett område bort från fostret och extraherar cirka 20 ml fostervatten. Denna procedur kan utföras med en enda nål eller en dubbelnålsteknik baserad på individualiserade patientfaktorer och läkares preferenser. Från 20 ml fostervatten kasseras vanligtvis de första 2 ml på grund av blandning med moderns blodkroppar för att säkerställa vätskeprovtagning av hög kvalitet.

Lägg upp rekommendationer och analys efter proceduren

Om den används för prenatal genetisk diagnos separeras fosterceller genom centrifugering från det extraherade provet. Cellerna odlas i ett odlingsmedium, fixeras sedan och färgas . Under ett mikroskop undersöks kromosomerna för avvikelser. De vanligaste abnormiteterna som upptäcks är Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Turners syndrom (monosomi X). Provet analyseras också med avseende på fosterinfektion och intra-fosterskador genom infektionsstudier.

Efter ingreppet instrueras patienten att vila i hemmet under de första 24 timmarna efter proceduren, men normala aktiviteter är tillåtna, till exempel personlig hygien. När det gäller fostret fyller punkteringstätningarna och fostersäcken vätskan under de närmaste 24–48 timmarna. En vecka efter proceduren kommer modern att ha en uppföljningstid för ultraljudsanalys för att bekräfta fostrets livskraft och för att bedöma läkning av punkteringsstället.

Stamceller

Fostervätska kan vara en rik källa till multipotenta mesenkymala , hematopoetiska , neurala , epitel- och endoteliala stamceller .

En potentiell fördel med att använda fosterstamceller jämfört med de som erhålls från embryon är att de tar stegetiska etiska bekymmer bland abortaktivister genom att erhålla pluripotenta linjer av odifferentierade celler utan att skada ett foster eller förstöra ett embryo. Dessa stamceller skulle också, om de används för att behandla samma individ som de kom ifrån, kringgå givar-/mottagarfrågan som hittills har hindrat alla försök att använda donator-härledda stamceller i terapier.

Konstgjorda hjärtklaffar, luftrör och muskler, fett, ben, hjärta, neurala celler och leverceller har alla konstruerats genom användning av fosterstamceller . Vävnader som erhållits från fostrets cellinjer visar lovande för patienter som lider av medfödda sjukdomar/missbildningar i hjärta, lever, lungor, njurar och cerebral vävnad.

Den första fosterstammsbanken i USA är verksam i Boston, Massachusetts.

Prenatal könsskillnad och könsselektiv abort

Se även: Prenatal könsskillnad

Den Child könsfördelning (Antal Kvinnor promille Hanar) varit mer framträdande för män i länder som Indien och Kina . Sexselektiv abort har varit en ledande orsak till detta högre förhållande mellan manliga och kvinnliga födelser. Tekniker som ultraljud , fostervattensprov, Chorionic Villus Sampling och Preimplantation genetisk diagnos kan ge information om fostrets kön, och i vissa länder är deras användning för prenatal könsskillnad mycket begränsad eller förbjuden. Enligt Pre-Conception och Pre-Natal Diagnostic Techniques Act (1994) i Indien är fostervattensförbud inte förbjudet utan det är reglerat för att hitta annan information än fostrets kön .

Se även

Anteckningar

Referenser

externa länkar

  • Media relaterade till fostervattensprov på Wikimedia Commons
  • Amniodex är ett interaktivt beslutsstöd som är utformat för kvinnor som ställs inför beslutet om att genomgå fostervattenprov.
  • Fostervattensrapporten En beslutsguide för blivande föräldrar och vårdpersonal