Downs syndrom - Down syndrome

Downs syndrom
Andra namn Downs syndrom, Downs, trisomi 21
Illustration av ansiktsdragen i samband med Downs syndrom
Illustration av ansiktsdragen i Downs syndrom
Specialitet Medicinsk genetik , pediatrik
Symtom Försenad fysisk tillväxt , karakteristiska ansiktsdrag , mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning
Orsaker Tredje kopian av kromosom 21
Riskfaktorer Äldre mamma , tidigare drabbat barn
Diagnostisk metod Prenatal screening , genetisk testning
Behandling Utbildningsstöd, skyddad arbetsmiljö
Prognos Medellivslängd 50 till 60 år (utvecklad värld)
Frekvens 5,4 miljoner (0,1%)
Dödsfall 26 500 (2015)

Downs syndrom eller Downs syndrom , även känt som trisomi 21 , är en genetisk störning som orsakas av närvaron av hela eller delar av en tredje kopia av kromosom 21 . Det är vanligtvis förknippat med förseningar i fysisk tillväxt , mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och karakteristiska ansiktsdrag . Genomsnittlig IQ för en ung vuxen med Downs syndrom är 50, vilket motsvarar den mentala förmågan hos ett åtta- eller nioårigt barn, men det kan variera mycket.

Föräldrarna till den drabbade individen är vanligtvis genetiskt normala. Sannolikheten ökar från mindre än 0,1% hos 20-åriga mödrar till 3% hos dem i 45-årsåldern. Den extra kromosomen antas uppstå av en slump, utan någon känd beteendeaktivitet eller miljöfaktor som förändrar sannolikheten. Downs syndrom kan identifieras under graviditeten genom prenatal screening följt av diagnostiska tester eller efter födseln genom direkt observation och genetisk testning . Sedan införandet av screening, Downs syndrom graviditeter ofta avbryts .

Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Utbildning och rätt vård har visat sig förbättra livskvaliteten . Vissa barn med Downs syndrom utbildas i vanliga skolklasser, medan andra kräver mer specialiserad utbildning. Vissa personer med Downs syndrom tar examen från gymnasiet , och några går eftergymnasial utbildning . I vuxen ålder utför cirka 20% i USA betalt arbete i viss kapacitet, många kräver en skyddad arbetsmiljö. Stöd i ekonomiska och juridiska frågor behövs ofta. Medellivslängden är cirka 50 till 60 år i den utvecklade världen med rätt sjukvård. Regelbunden screening för hälsoproblem som är vanliga vid Downs syndrom rekommenderas under personens liv.

Downs syndrom är en av de vanligaste kromosomavvikelserna hos människor. Det förekommer hos cirka 1 av 1000 barn födda varje år. År 2015 fanns Downs syndrom hos 5,4 miljoner individer globalt och resulterade i 27 000 dödsfall, ned från 43 000 dödsfall 1990. Det är uppkallat efter den brittiska läkaren John Langdon Down , som fullständigt beskrev syndromet 1866. Vissa aspekter av tillståndet beskrevs tidigare av den franske psykiatern Jean-Étienne Dominique Esquirol 1838 och den franske läkaren Édouard Séguin 1844. Den genetiska orsaken till Downs syndrom upptäcktes 1959.

tecken och symtom

En pojke med Downs syndrom som använder en sladdlös borrmaskin för att montera ett bokfodral
En åttaårig pojke
En åttaårig pojke med Downs syndrom

De med Downs syndrom har nästan alltid fysiska och intellektuella funktionshinder. Som vuxna är deras mentala förmågor vanligtvis liknande dem hos en 8- eller 9-åring. De har också vanligtvis en dålig immunfunktion och når i allmänhet utvecklingsmilstolpar vid en senare ålder. De har en ökad risk för ett antal andra hälsoproblem, inklusive medfödd hjärtfel , epilepsi , leukemi , sköldkörtelsjukdomar och psykiska störningar .

Egenskaper Procentsats Egenskaper Procentsats
Psykisk funktionsnedsättning 99% Onormala tänder 60%
Stunted tillväxt 90% Sneda ögon 60%
Navelbråck 90% Korta händer 60%
Ökad hud på baksidan av nacken 80% Kort hals 60%
Låg muskelton 80% Obstruktiv sömnapné 60%
Smalt tak i munnen 76% Böjd femte fingertopp 57%
Platt huvud 75% Brushfield -fläckar i iris 56%
Flexibla ledband 75% Enkel tvärgående palmarvikt 53%
Proportionellt stor tunga 75% Utskjutande tunga 47%
Onormala yttre öron 70% Medfödd hjärtsjukdom 40%
Utplattad näsa 68% Strabismus ~ 35%
Separation av första och andra tår 68% Testade testiklar 20%

Fysisk

Fötter av en pojke med Downs syndrom som visar de avvikande första tårna

Personer med Downs syndrom kan ha några eller alla dessa fysiska egenskaper: en liten haka , sneda ögon , dålig muskelton , en platt näsbro , en enda veck i handflatan och en utskjutande tunga på grund av en liten mun och relativt stor tunga . Dessa luftvägsförändringar leder till obstruktiv sömnapné hos ungefär hälften av dem med Downs syndrom. Andra vanliga drag inkluderar: ett platt och brett ansikte, en kort nacke, överdriven ledflexibilitet, extra utrymme mellan stortå och andra tå, onormala mönster på fingertopparna och korta fingrar. Instabilitet i nedre nackleden förekommer i ca 20% och kan leda till ryggmärgsskada i 1-2%. Höftdislokationer kan uppstå utan trauma hos upp till en tredjedel av personer med Downs syndrom.

Tillväxten i höjd är långsammare, vilket resulterar i vuxna som tenderar att ha kort växt - medelhöjden för män är 154 cm (5 fot 1 tum) och för kvinnor är 142 cm (4 fot 8 tum). Individer med Downs syndrom löper ökad risk för fetma när de åldras. Tillväxtdiagram har utvecklats specifikt för barn med Downs syndrom.

Neurologisk

Detta syndrom orsakar ungefär en tredjedel av fallen av intellektuell funktionsnedsättning. Många milstolpar i utvecklingen försenas med förmågan att krypa som vanligtvis inträffar runt 8 månader snarare än 5 månader och förmågan att gå självständigt, vanligtvis cirka 21 månader snarare än 14 månader.

De flesta personer med Downs syndrom har lindriga (IQ: 50–69) eller måttliga (IQ: 35–50) intellektuella funktionsnedsättningar med vissa fall som har allvarliga (IQ: 20–35) svårigheter. De med mosaik Downs syndrom har vanligtvis IQ -poäng 10–30 poäng högre. När de åldras presterar personer med Downs syndrom vanligtvis sämre än sina jämnåriga kamrater.

Vanligtvis har personer med Downs syndrom bättre språkförståelse än förmåga att tala. Mellan 10 och 45% har antingen en stamning eller ett snabbt och oregelbundet tal , vilket gör det svårt att förstå dem. Efter att ha fyllt 30 år kan vissa förlora sin förmåga att tala.

De klarar sig vanligtvis ganska bra med sociala färdigheter. Beteendeproblem är i allmänhet inte lika stora problem som vid andra syndrom som är förknippade med intellektuell funktionsnedsättning. Hos barn med Downs syndrom förekommer psykisk sjukdom hos nästan 30% med autism hos 5–10%. Personer med Downs syndrom upplever ett brett spektrum av känslor. Medan personer med Downs syndrom generellt sett är glada, kan symptom på depression och ångest utvecklas i tidig vuxen ålder.

Barn och vuxna med Downs syndrom löper ökad risk för epileptiska anfall , som förekommer hos 5–10% av barnen och upp till 50% av de vuxna. Detta inkluderar en ökad risk för en specifik typ av anfall som kallas infantila spasmer . Många (15%) som lever 40 år eller längre utvecklar Alzheimers sjukdom . Hos dem som fyller 60 år har 50–70% sjukdomen.

Känner

Brushfield -fläckar , synliga i iriserna hos en baby med Downs syndrom

Hörsel- och synstörningar förekommer hos mer än hälften av personer med Downs syndrom. Synproblem uppstår hos 38 till 80%. Mellan 20 och 50% har strabismus , där de två ögonen inte rör sig tillsammans. Katarakt (grumlighet i ögonlinsen ) förekommer hos 15%och kan förekomma vid födseln. Keratokonus (en tunn, konformad hornhinna ) och glaukom (ökat ögontryck ) är också vanligare, liksom brytningsfel som kräver glasögon eller kontakter . Penselfältfläckar (små vita eller gråaktiga/bruna fläckar på den yttre delen av iris ) finns hos 38 till 85% av individerna.

Hörselproblem finns hos 50–90% av barnen med Downs syndrom. Detta är ofta resultatet av otitis media med effusion som förekommer i 50–70% och kroniska öroninfektioner som uppträder hos 40 till 60%. Öroninfektioner börjar ofta under det första levnadsåret och beror delvis på dålig eustachisk rörfunktion . Överdriven öronvax kan också orsaka hörselnedsättning på grund av obstruktion av den yttre hörselgången . Även en lätt hörselnedsättning kan ha negativa konsekvenser för tal, språkförståelse och akademiker. Det är viktigt att utesluta hörselnedsättning som en faktor i social och kognitiv försämring. Åldersrelaterad hörselnedsättning av sensorineural typ inträffar vid en mycket tidigare ålder och påverkar 10–70% av personer med Downs syndrom.

Hjärta

Antalet medfödda hjärtsjukdomar hos nyfödda med Downs syndrom är cirka 40%. Av dem med hjärtsjukdomar har cirka 80% en atrioventrikulär septaldefekt eller ventrikelseptaldefekt med den förra vanligare. Mitralventilproblem blir vanliga när människor åldras, även hos personer utan hjärtproblem vid födseln. Andra problem som kan uppstå inkluderar tetralogi av Fallot och patent ductus arteriosus . Personer med Downs syndrom har en lägre risk för härdning av artärerna .

Cancer

Även om den totala risken för cancer i Downs syndrom inte förändras, ökar risken för testikelcancer och vissa blodcancer, inklusive akut lymfoblastisk leukemi (ALL) och akut megakaryoblastisk leukemi (AMKL) medan risken för andra icke-blodcancer minskar . Personer med Downs syndrom antas ha en ökad risk att utveckla cancer som härrör från könsceller oavsett om dessa cancerformer är blod- eller icke-blodrelaterade.

Blodcancer

Leukemi är 10 till 15 gånger vanligare hos barn med Downs syndrom. I synnerhet är akut lymfoblastisk leukemi 20 gånger vanligare och megakaryoblastisk form av akut myeloid leukemi ( akut megakaryoblastisk leukemi ) är 500 gånger vanligare. Akut megakaryoblastisk leukemi (AMKL) är en leukemi hos megakaryoblaster , föregångarnas celler till megakaryocyter som bildar blodplättar . Akut lymfoblastisk leukemi i Downs syndrom står för 1-3% av alla barndomsfall av ALL. Det förekommer oftast hos dem som är äldre än nio år eller har ett antal vita blodkroppar större än 50 000 per mikroliter och är sällsynt hos dem yngre än ett år. ALL i Downs syndrom tenderar att ha sämre resultat än andra fall av ALL hos personer utan Downs syndrom.

Vid Downs syndrom föregås vanligtvis AMKL av övergående myeloproliferativ sjukdom (TMD), en störning i blodcellsproduktionen där icke-cancerösa megakaryoblaster med en mutation i GATA1- genen snabbt delar sig under den senare graviditetsperioden. Tillståndet påverkar 3–10% av barnen med Down. Även om det ofta spontant försvinner inom tre månader efter födseln, kan det orsaka allvarliga blod, lever eller andra komplikationer. I cirka 10% av fallen går TMD vidare till AMKL under de tre månaderna till fem åren efter dess resolution.

Icke-blodcancer

Personer med Downs syndrom har en lägre risk för alla större fasta cancerformer, inklusive lungor, bröst och livmoderhals, med de lägsta relativa frekvensen hos personer i åldern 50 år eller äldre. Detta låg risk tros grund av en ökning i expressionen av tumörsuppressorgener presentera på kromosom 21. Ett undantag är testikelkönsceller cancer , som uppträder med en högre hastighet i Downs syndrom.

Endokrin

Problem med sköldkörteln förekommer hos 20–50% av individer med Downs syndrom. Låg sköldkörtel är den vanligaste formen, som förekommer hos nästan hälften av alla individer. Sköldkörtelproblem kan bero på en dålig eller icke -fungerande sköldkörtel vid födseln (känd som medfödd hypotyreos ) som uppträder hos 1% eller kan utvecklas senare på grund av en attack på sköldkörteln av immunsystemet som resulterar i Graves sjukdom eller autoimmun hypotyreos . Typ 1 -diabetes är också vanligare.

Magtarmkanalen

Förstoppning förekommer hos nästan hälften av personer med Downs syndrom och kan leda till förändringar i beteende. En möjlig orsak är Hirschsprungs sjukdom , som förekommer hos 2–15%, vilket beror på brist på nervceller som styr tjocktarmen . Andra vanliga medfödda problem inkluderar duodenal atresi , pylorisk stenos , Meckel diverticulum och imperforat anus . Celiaki påverkar cirka 7–20% och gastroesofageal refluxsjukdom är också vanligare.

Tänder

Personer med Downs syndrom tenderar att vara mer mottagliga för gingivit såväl som tidig, allvarlig periodontal sjukdom, nekrotiserande ulcerös gingivit och tidig tandförlust , särskilt i de nedre framtänderna. Medan plack och dålig munhygien är bidragande faktorer kan svårighetsgraden av dessa periodontala sjukdomar inte förklaras enbart av yttre faktorer. Forskning tyder på att svårighetsgraden sannolikt är ett resultat av ett försvagat immunsystem. Det försvagade immunsystemet bidrar också till ökad förekomst av svampinfektioner i munnen (från Candida albicans ).

Personer med Downs syndrom tenderar också att ha en mer alkalisk saliv vilket resulterar i ett större motståndskraft mot tandförfall , trots minskade mängder saliv, mindre effektiva munhygienvanor och högre plackindex.

Högre tandslitage och bruxism är också vanligt. Andra vanliga orala manifestationer av Downs syndrom inkluderar förstorad hypotonisk tunga, skorpade och hypotoniska läppar, andning i munnen , smal gom med trånga tänder, klass III malokklusion med en underutvecklad maxilla och posterior crossbite , fördröjd exfoliering av babytänder och fördröjd utbrott av vuxna tänder, kortare rötter på tänderna, och ofta saknade och missbildade (vanligtvis mindre) tänder. Mindre vanliga manifestationer inkluderar läpp- och gomspalt och hypokalcifiering av emalj (20% prevalens).

Taurodontism , en förlängning av massakammaren, har en hög prevalens hos personer med DS.

Fertilitet

Män med Downs syndrom får vanligtvis inte barn, medan kvinnor har lägre fertilitet jämfört med dem som inte påverkas. Fertilitet beräknas finnas hos 30-50% av kvinnorna. Klimakteriet inträffar vanligtvis vid en tidigare ålder. Den dåliga fertiliteten hos män tros bero på problem med spermiernas utveckling ; det kan dock också vara relaterat till att inte vara sexuellt aktiv. Från och med 2006 har tre fall av män med Downs syndrom skaffat barn och 26 fall av kvinnor som fått barn rapporterats. Utan assisterad reproduktionsteknik kommer cirka hälften av barnen till någon med Downs syndrom också att ha syndromet.

Orsak

Karyotyp för trisomi Downs syndrom: lägg märke till de tre kopiorna av kromosom 21

Downs syndrom orsakas av att ha tre kopior av genernakromosom 21 , snarare än de vanliga två. Föräldrarna till den drabbade individen är vanligtvis genetiskt normala. De som har ett barn med Downs syndrom har cirka 1% risk att få ett andra barn med syndromet, om båda föräldrarna visar sig ha normala karyotyper .

Det extra kromosominnehållet kan uppstå på flera olika sätt. Den vanligaste orsaken (cirka 92–95% av fallen) är en komplett extra kopia av kromosom 21, vilket resulterar i trisomi 21. I 1,0 till 2,5% av fallen är några av cellerna i kroppen normala och andra har trisomi 21, kallas mosaik Downs syndrom. De andra vanliga mekanismerna som kan ge upphov till Downs syndrom inkluderar: en Robertsonian translokation , isokromosom eller ringkromosom . Dessa innehåller ytterligare material från kromosom 21 och förekommer i cirka 2,5% av fallen. En isokromosom uppstår när de två långa armarna i en kromosom separerar tillsammans snarare än den långa och korta armen som separerar tillsammans under ägg- eller spermier .

Trisomi 21

Trisomi 21 (även känd av karyotypen 47, XX,+21 för kvinnor och 47, XY,+21 för män) orsakas av att den 21: e kromosomen inte kan separeras under ägg- eller spermier ( icke -sammankoppling ). Som ett resultat produceras en spermie eller äggcell med en extra kopia av kromosom 21; denna cell har alltså 24 kromosomer. I kombination med en normal cell från den andra föräldern har barnet 47 kromosomer, med tre kopior av kromosom 21. Ungefär 88% av fallen av trisomi 21 beror på icke -separering av kromosomerna hos modern, 8% från icke -separering hos fadern, och 3% efter att ägget och spermierna har gått samman.

Translokation

Det extra kromosom 21 materialet kan också uppstå på grund av en Robertsonian translokation i 2–4% av fallen. I denna situation är den långa armen på kromosom 21 fäst vid en annan kromosom, ofta kromosom 14 . Hos en hane som drabbats av Downs syndrom resulterar det i en karyotyp av 46XY, t (14q21q). Detta kan vara en ny mutation eller tidigare förekommande hos någon av föräldrarna. Föräldern med en sådan translokation är vanligtvis normal fysiskt och psykiskt; under produktion av ägg- eller spermieceller finns det dock en större chans att skapa reproduktiva celler med extra kromosom 21 -material. Detta resulterar i en 15% chans att få ett barn med Downs syndrom när mamman påverkas och mindre än 5% sannolikhet om pappan påverkas. Sannolikheten för denna typ av Downs syndrom är inte relaterad till moderns ålder. Vissa barn utan Downs syndrom kan ärva translokationen och har större sannolikhet att få egna barn med Downs syndrom. I det här fallet är det ibland känt som familje -Downs syndrom.

Mekanism

Det extra genetiska materialet som finns i Downs syndrom resulterar i överuttryck av en del av de 310 generna som finns på kromosom 21. Detta överuttryck har uppskattats till cirka 50%, på grund av den tredje kopian av kromosomen som finns. Viss forskning har föreslagit Downs syndrom kritiska regionen är belägen vid band 21q22.1-q22.3, med detta område inkluderande gener för amyloidprekursorprotein , superoxiddismutas , och sannolikt ETS2 proto onkogenen . Annan forskning har dock inte bekräftat dessa fynd. MikroRNA föreslås också vara involverade.

Den demens som uppstår vid Downs syndrom beror på ett överskott av amyloid beta- peptid som produceras i hjärnan och liknar Alzheimers sjukdom , vilket också involverar amyloid beta-uppbyggnad. Amyloid beta bearbetas från amyloidprekursorprotein , för vilken genen finns på kromosom 21. Senilplack och neurofibrillära trassel är närvarande i nästan alla vid 35 års ålder, men demens kanske inte är närvarande. De med Downs syndrom saknar också ett normalt antal lymfocyter och producerar färre antikroppar vilket bidrar till deras ökade infektionsrisk.

Epigenetik

Downs syndrom är förknippat med en ökad risk för många kroniska sjukdomar som vanligtvis är förknippade med äldre ålder som Alzheimers sjukdom. Det accelererade åldrandet tyder på att trisomi 21 ökar vävnadens biologiska ålder, men molekylärt bevis för denna hypotes är gles. Enligt en biomarkör för vävnadsålder som kallas epigenetisk klocka , ökar trisomi 21 åldern för blod och hjärnvävnad (i genomsnitt med 6,6 år).

Diagnos

Före födseln

När screeningtest förutsäger en hög risk för Downs syndrom, behövs ett mer invasivt diagnostiskt test ( fostervattensprov eller provtagning av chorionvillus ) för att bekräfta diagnosen. Den falskt positiva frekvensen med screening är cirka 2–5% (se avsnitt Screening nedan). Fostervattensprov och provtagning av korionvillus är mer tillförlitliga tester, men de ökar risken för missfall med mellan 0,5 och 1%. Risken för lemproblem kan ökas hos avkomman om provtagning av chorioniskt villus utförs före 10 veckor. Risken från proceduren är större ju tidigare den utförs, därför rekommenderas inte fostervattensprov före 15 veckors graviditetsålder och provtagning av korionvillus före 10 veckors graviditetsålder.

Aborttal

Cirka 92% av alla graviditeter i Europa med diagnosen Downs syndrom avslutas. Som ett resultat finns det nästan ingen med Downs på Island och Danmark , där screening är vanlig. I USA är avslutningsgraden efter diagnos cirka 75%, men varierar från 61% till 93% beroende på den undersökta befolkningen. Priserna är lägre bland kvinnor som är yngre och har minskat med tiden. På frågan om de skulle avslutas om deras foster testade positivt sa 23–33% ja, när högrisk gravida kvinnor frågades, 46–86% sa ja, och när kvinnor som testade positivt frågades, 89–97% Säg ja.

Efter födseln

Diagnosen kan ofta misstänkas utifrån barnets fysiska utseende vid födseln. En analys av barnets kromosomer behövs för att bekräfta diagnosen och för att avgöra om en translokation finns, eftersom detta kan hjälpa till att bestämma risken för att barnets föräldrar får ytterligare barn med Downs syndrom. Föräldrar vill i allmänhet veta den möjliga diagnosen när den misstänks och önskar inte synd.

Undersökning

Riktlinjer rekommenderar screening för Downs syndrom för alla gravida kvinnor, oavsett ålder. Ett antal tester används med varierande noggrannhet. De används vanligtvis i kombination för att öka detektionshastigheten. Ingen kan vara definitiv, så om screening är positiv krävs antingen fostervattensprov eller provtagning av korionvillus för att bekräfta diagnosen. Screening under både första och andra trimestern är bättre än bara screening under första trimestern. De olika screeningteknikerna som används kan ta upp 90–95% av fallen, med en falsk positiv frekvens på 2–5%. Om Downs syndrom inträffar i en av 500 graviditeter och det test som används har en falskt positiv frekvens på 5%, betyder det att 26 kvinnor som testar positivt på screening kommer bara att få Downs syndrom bekräftat. Om screeningtestet har 2% falskt positivt, betyder det att en av elva som testar positivt på screening har ett foster med Downs syndrom.

Första och andra trimester screening
Skärm Graviditetsvecka när den utförs Upptäcktshastighet Falskt positivt Beskrivning
Kombinerat test 10–13,5 veckor 82–87% 5% Använder ultraljud för att mäta nukal genomskinlighet förutom blodprov för gratis eller totalt beta-hCG och PAPP-A
Fyrskärm 15–20 veckor 81% 5% Mäter moderns alfa -fetoprotein, okonjugerat östriol, hCG och inhibin -A
Integrerat test 15–20 veckor 94–96% 5% Är en kombination av fyrskärmen, PAPP-A och NT
Cellfritt foster-DNA Från 10 veckor 96–100% 0,3% Ett blodprov tas från modern genom venepunktur och skickas för DNA -analys.

Ultraljud

Ultraljudsavbildning kan användas för att screena för Downs syndrom. Fynd som indikerar ökad risk när de ses vid 14 till 24 veckors dräktighet inkluderar bland annat ett litet eller inget näsben, stora ventriklar , tjocklek i nackvikt och en onormal högra subklavian artär . Närvaron eller frånvaron av många markörer är mer exakt. Ökad fetal nukal genomskinlighet (NT) indikerar en ökad risk för att Downs syndrom tar upp 75–80% av fallen och är falskt positiv hos 6%.

Blodprov

Flera blodmarkörer kan mätas för att förutsäga risken för Downs syndrom under första eller andra trimestern. Testning i båda trimestrarna rekommenderas ibland och testresultat kombineras ofta med ultraljudsresultat. Under andra trimestern används ofta två eller tre tester i kombination med två eller tre av: α-fetoprotein , okonjugerat östriol, totalt hCG och fritt βhCG som detekterar cirka 60–70% av fallen.

Testning av moderns blod för foster -DNA studeras och verkar lovande under första trimestern. International Society for Prenatal Diagnosis anser att det är ett rimligt screeningalternativ för de kvinnor vars graviditet löper hög risk för trisomi 21. Noggrannheten har rapporterats till 98,6% under graviditetens första trimester. Bekräftande testning med invasiv teknik (fostervattenprov, CVS) krävs fortfarande för att bekräfta screeningsresultatet.

Förvaltning

Insatser som tidig barndoms intervention , screening för vanliga problem, medicinsk behandling där det anges, en bra familjemiljö och arbetsrelaterad utbildning kan förbättra utvecklingen av barn med Downs syndrom. Utbildning och rätt vård kan förbättra livskvaliteten . Att uppfostra ett barn med Downs syndrom är mer arbete för föräldrar än att uppfostra ett opåverkat barn. Typiska barndom vaccinationer rekommenderas.

Hälsokontroll

Rekommenderad screening
Testning Barn Vuxna
Hörsel 6 månader, 12 månader, sedan årligen 3–5 år
T4 och TSH 6 månader, sedan årligen
Ögon 6 månader, sedan årligen 3–5 år
Tänder 2 år, sedan var 6: e månad
Glutenintolerans Mellan 2 och 3 år,
eller tidigare om symptom uppstår
Sömnstudie 3 till 4 år eller tidigare om symtom
obstruktiv sömnapné uppstår
Nackröntgen Mellan 3 och 5 år

Ett antal hälsoorganisationer har utfärdat rekommendationer för screening av personer med Downs syndrom för särskilda sjukdomar. Detta rekommenderas att göras systematiskt.

Vid födseln bör alla barn få ett elektrokardiogram och ultraljud av hjärtat . Kirurgisk reparation av hjärtproblem kan behövas redan vid tre månaders ålder. Hjärtklaffproblem kan uppstå hos unga vuxna, och ytterligare ultraljudsutvärdering kan behövas hos ungdomar och i tidig vuxen ålder. På grund av den förhöjda risken för testikelcancer rekommenderar vissa att kontrollera personens testiklar årligen.

Kognitiv utveckling

Hörapparater eller andra förstärkningsanordningar kan vara användbara för språkinlärning hos personer med hörselnedsättning. Talterapi kan vara användbar och rekommenderas att startas runt nio månaders ålder. Eftersom de med Downs syndrom vanligtvis har god hand-öga-koordination, kan det vara möjligt att lära sig teckenspråk . Augmentativa och alternativa kommunikationsmetoder , såsom pekning, kroppsspråk, objekt eller bilder, används ofta för att hjälpa till med kommunikation. Beteendefrågor och psykisk ohälsa hanteras vanligtvis med rådgivning eller medicinering.

Utbildningsprogram innan du når skolåldern kan vara användbara. Barn i skolåldern med Downs syndrom kan dra nytta av inkluderande utbildning (där elever med olika förmåga placeras i klasser med sina kamrater i samma ålder), förutsatt att vissa justeringar görs i läroplanen. Bevis för att stödja detta är dock inte särskilt starkt. I USA kräver lagen om individer med funktionshinder från 1975 att offentliga skolor i allmänhet tillåter deltagande av elever med Downs syndrom.

Individer med Downs syndrom kan lära sig bättre visuellt. Ritning kan hjälpa till med språk, tal och läsfärdigheter. Barn med Downs syndrom har fortfarande ofta svårt med meningsstruktur och grammatik, samt utvecklar förmågan att tala tydligt. Flera typer av tidigt ingripande kan hjälpa till med kognitiv utveckling. Insatser för att utveckla motoriska färdigheter inkluderar fysioterapi, tal- och språkterapi och arbetsterapi. Sjukgymnastik fokuserar specifikt på motorisk utveckling och att lära barn att interagera med sin omgivning. Tal- och språkterapi kan hjälpa till att förbereda sig för senare språk. Slutligen kan arbetsterapi hjälpa till med färdigheter som behövs för senare självständighet.

Övrig

Tympanostomirör behövs ofta och ofta mer än en uppsättning under personens barndom. Tonsillektomi görs också ofta för att hjälpa till med sömnapné och halsinfektioner . Kirurgi tar dock inte alltid hand om sömnapnéen och en kontinuerlig positiv luftvägstryckmaskin (CPAP) kan vara användbar. Sjukgymnastik och deltagande i fysisk utbildning kan förbättra motoriken. Bevis för att stödja detta hos vuxna är dock inte särskilt bra.

Insatser för att förhindra respiratoriskt syncytialvirus (RSV) -infektion med mänskliga monoklonala antikroppar bör övervägas, särskilt hos personer med hjärtproblem. Hos dem som utvecklar demens finns det inga belägg för memantin , donepezil , rivastigmin eller galantamin .

Plastikkirurgi har föreslagits som en metod för att förbättra utseendet och därmed acceptera personer med Downs syndrom. Det har också föreslagits som ett sätt att förbättra talet. Bevis stöder dock inte en meningsfull skillnad i något av dessa resultat. Plastikkirurgi på barn med Downs syndrom är ovanligt och är fortfarande kontroversiellt. US National Down Syndrome Society ser målet som ett av ömsesidig respekt och acceptans, inte utseende.

Många alternativa medicinska tekniker används vid Downs syndrom; de stöds dock dåligt av bevis. Dessa inkluderar: kostförändringar, massage , djurterapi , kiropraktik och naturläkemedel , bland andra. Vissa föreslagna behandlingar kan också vara skadliga.

Prognos

Dödsfall på grund av Downs syndrom per miljon personer 2012
  0
  1
  2
  3
  4
  5
  6
  7–8
  9–16

Mellan 5 och 15% av barnen med Downs syndrom i Sverige går i vanlig skola. Några tar examen från gymnasiet; de flesta gör det dock inte. Av dem med intellektuell funktionsnedsättning i USA som gick gymnasiet tog cirka 40% examen. Många lär sig läsa och skriva och vissa kan göra betalt arbete. I vuxen ålder utför cirka 20% i USA betalt arbete i viss kapacitet. I Sverige har dock mindre än 1% vanliga jobb. Många kan leva semi-självständigt, men de behöver ofta hjälp med ekonomiska, medicinska och juridiska frågor. De med mosaik Downs syndrom har vanligtvis bättre resultat.

Individer med Downs syndrom har högre risk för tidig död än allmänheten. Detta beror oftast på hjärtproblem eller infektioner. Efter förbättrad medicinsk vård, särskilt för hjärt- och mag -tarmproblem , har livslängden ökat. Denna ökning har varit från 12 år 1912, till 25 år på 1980 -talet, till 50 till 60 år i den utvecklade världen på 2000 -talet. För närvarande dör mellan 4 och 12% under det första levnadsåret. Sannolikheten för långsiktig överlevnad bestäms delvis av förekomsten av hjärtproblem. Hos dem med medfödda hjärtproblem överlever 60% till 10 år och 50% överlever till 30 års ålder. Hos dem utan hjärtproblem överlever 85% till 10 år och 80% överlever till 30 års ålder. Ungefär 10% lever upp till 70 år. National Down Syndrome Society ger information om uppfostran av ett barn med Downs syndrom.

Epidemiologi

Risken att ha en Downs syndrom graviditet i förhållande till en mammas ålder

Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen hos människor. Globalt, från och med 2010, förekommer Downs syndrom i cirka 1 av 1 000 födda och resulterar i cirka 17 000 dödsfall. Fler barn föds med Downs syndrom i länder där abort inte är tillåtet och i länder där graviditet oftare inträffar vid en senare ålder. Cirka 1,4 per 1 000 levande födda i USA och 1,1 per 1 000 levande födda i Norge påverkas. På 1950 -talet, i USA, förekom det i 2 per 1000 levande födda med minskningen sedan dess på grund av prenatal screening och aborter. Antalet graviditeter med Downs syndrom är mer än två gånger större med många spontana aborter. Det är orsaken till 8% av alla medfödda störningar .

Moderns ålder påverkar chanserna att ha graviditet med Downs syndrom. Vid 20 års ålder är chansen 1 av 1 441; vid 30 års ålder är det 1 av 959; vid 40 års ålder är det 1 av 84; och vid 50 års ålder är det 1 av 44. Även om sannolikheten ökar med moderns ålder, föds 70% av barnen med Downs syndrom till kvinnor 35 år och yngre, eftersom yngre människor har fler barn. Den fars äldre är också en riskfaktor för kvinnor äldre än 35, men inte hos kvinnor som är yngre än 35, och kan delvis förklara den ökade risken som kvinnor ålder.

Historia

Levitas och Reid har föreslagit att denna tidiga nederländska målning , Adoration of the Christ Child , skildrar en person med Downs syndrom som en av änglarna.

Den engelska läkaren John Langdon Down beskrev först Downs syndrom 1862 och erkände det som en särskild typ av psykiskt funktionshinder, och återigen i en mer allmänt publicerad rapport 1866. Édouard Séguin beskrev det som separat från kretinism 1844. Vid 1900 -talet, Down syndrom hade blivit den mest igenkännliga formen av psykiskt funktionshinder.

I antiken dödades eller övergavs många barn med funktionsnedsättning. I juni 2020 hittades den tidigaste förekomsten av Downs syndrom i genomiska bevis från ett spädbarn som begravdes före 3200 f.Kr. på Poulnabrone dolmen i Irland . Forskare tror att ett antal historiska konstverk skildrar Downs syndrom, inklusive keramik från den förkolumbianska Tumaco-La Tolita-kulturen i dagens Colombia och Ecuador och målningen The Adoration of the Christ Child från 1500-talet .

Under 1900 -talet institutionaliserades många personer med Downs syndrom, få av de associerade medicinska problemen behandlades och de flesta dog i spädbarn eller tidig vuxen ålder. Med uppkomsten av eugenikrörelsen började 33 av de då 48 amerikanska staterna och flera länder program för tvångssterilisering av personer med Downs syndrom och jämförbara funktionshinder. Åtgärd T4 i Nazityskland gjorde offentlig politik till ett program för systematisk ofrivillig dödshjälp .

Med upptäckten av karyotyptekniker på 1950 -talet blev det möjligt att identifiera avvikelser i kromosomalt antal eller form. 1959 rapporterade Jérôme Lejeune upptäckten att Downs syndrom berodde på en extra kromosom. Lejeunes anspråk på upptäckten har emellertid bestridits, och 2014 delade Scientific Council of the French Federation of Human Genetics enhälligt ut sitt stora pris till sin kollega Marthe Gautier för hennes roll i denna upptäckt. Upptäckten ägde rum i laboratoriet för Raymond Turpin på Hôpital Trousseau i Paris, Frankrike. Jérôme Lejeune och Marthe Gautier var båda hans elever.

Som ett resultat av denna upptäckt blev tillståndet känt som trisomi 21. Redan före upptäckten av dess orsak hade syndromets närvaro i alla raser, dess samband med äldre moderålder och dess sällsynta återkommande märkts. Medicinska texter hade antagit att det orsakades av en kombination av ärftliga faktorer som inte hade identifierats. Andra teorier hade fokuserat på skador som drabbades under födseln.

Samhälle och kultur

namn

På grund av hans uppfattning att barn med Downs syndrom delade ansiktslikheter med de från Blumenbachs mongoliska ras , använde John Langdon Down termen "mongoloid". Han kände att förekomsten av Downs syndrom bekräftade att alla människor var genetiskt släkt. På 1950-talet med upptäckten av den bakomliggande orsaken som relaterad till kromosomer ökade oron för namnets rasbaserade karaktär.

1961 föreslog en grupp av nitton forskare att "mongolism" hade "vilseledande konnotationer" och hade blivit "ett pinsamt begrepp". Den Världshälsoorganisationen (WHO) tappade term 1965 efter en begäran från delegationen från mongoliska Folkrepubliken . Medan termen mongoloid (även mongolism, mongolisk obekvämhet eller idioti ) fortsatte att användas fram till början av 1980 -talet, anses det nu vara oacceptabelt och är inte längre i vanligt bruk.

År 1975 sammankallade USA: s National Institutes of Health (NIH) en konferens för att standardisera namnet och rekommenderade att ersätta besittningsformen "Downs syndrom" med "Downs syndrom". Både den besittande och den icke -besittande formen förblir dock i bruk av den allmänna befolkningen. Termen "trisomi 21" används också vanligt.

Etik

Far med son som har Downs syndrom

De flesta obstetrikare hävdar att det inte är oetiskt att inte erbjuda screening för Downs syndrom. Eftersom det är ett medicinskt rimligt förfarande, enligt informerat samtycke , bör människor åtminstone ges information om det. Det kommer då att vara kvinnans val, baserat på hennes personliga övertygelse, hur mycket eller hur lite screening hon önskar. När resultat från tester blir tillgängliga anses det också vara oetiskt att inte ge resultaten till personen i fråga.

Vissa bioetiker anser att det är rimligt att föräldrar väljer ett barn som har det högsta välbefinnandet. En kritik mot detta resonemang är att det ofta värderar personer med funktionsnedsättning mindre. Vissa föräldrar hävdar att Downs syndrom inte bör förebyggas eller botas och att eliminering av Downs syndrom innebär folkmord. Den rörelse funktionshindrades rättigheter har inte ställning till screening, även om vissa medlemmar överväga att testa och abort diskriminerande. Vissa i USA som är mot abort stödjer abort om fostret är funktionshindrat, medan andra inte gör det. Av en grupp på 40 mödrar i USA som har fått ett barn med Downs syndrom gick hälften med på screening under nästa graviditet.

Inom USA ser vissa protestantiska samfund abort som acceptabelt när ett foster har Downs syndrom medan ortodox kristendom och romersk katolicism inte gör det. Några av dem som är emot screening kallar det en form av " eugenik ". Oenighet finns inom islam om acceptansen för abort hos dem som bär ett foster med Downs syndrom. Vissa islamiska länder tillåter abort, medan andra inte gör det. Föräldrar kan bli stigmatiserade vilket beslut de än tar.

Advokatgrupper

Advokatgrupper för personer med Downs syndrom började bildas efter andra världskriget . Dessa var organisationer som förespråkar inkludering av personer med Downs syndrom i det allmänna skolsystemet och för en större förståelse för tillståndet bland den allmänna befolkningen, liksom grupper som ger stöd till familjer med barn som lever med Downs syndrom. Innan detta placerades individer med Downs syndrom ofta på mentalsjukhus eller asyl . Organisationerna inkluderade Royal Society for Handicapped Children and Adults som grundades i Storbritannien 1946 av Judy Fryd , Kobato Kai grundades i Japan 1964, National Down Syndrome Congress grundades i USA 1973 av Kathryn McGee m.fl. och National Down Syndrome Society grundades 1979 i USA. Den första romersk -katolska ordningen med nunnor för kvinnor med Downs syndrom, Little Sisters Disciples of the Lamb , grundades 1985 i Frankrike.

Den första World Downs syndromdagen hölls den 21 mars 2006. Dagen och månaden valdes för att motsvara 21 respektive trisomi. Det erkändes av FN: s generalförsamling 2011.

Forskning

Ansträngningar pågår för att avgöra hur det extra kromosom 21 -materialet orsakar Downs syndrom, eftersom det för närvarande är okänt och att utveckla behandlingar för att förbättra intelligensen hos dem med syndromet. Två insatser som studeras är användning av stamceller och genterapi . Andra metoder som studeras inkluderar användning av antioxidanter , gammasekretashämning , adrenerga agonister och memantin . Forskning utförs ofta på en djurmodell , Ts65Dn -musen .

Andra hominider

Downs syndrom kan också förekomma hos andra hominider än människor. I stora apor motsvarar kromosom 22 den mänskliga kromosomen 21 och därmed orsakar trisomi 22 Downs syndrom hos apor. Tillståndet observerades hos en vanlig schimpans 1969 och en bornisk orangutang 1979, men ingen av dem levde särskilt länge. Den vanliga schimpansen Kanako (född omkring 1993, i Japan) har blivit det längsta kända exemplet på detta tillstånd. Kanako har några av samma symptom som är vanliga vid mänskligt Downs syndrom. Det är okänt hur vanligt detta tillstånd är hos schimpanser, men det är troligt att det kan vara ungefär lika vanligt som Downs syndrom är hos människor.

I populärkulturen

Referenser

externa länkar

Klassificering
Externa resurser