Fanconis syndrom - Fanconi syndrome
| Fanconis syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Fanconis syndrom |
| Specialitet |
Nefrologi , endokrinologi 
|
Fanconis syndrom eller Fanconis syndrom ( engelska: / f ɑː n k oʊ n i / , / f æ n - / ) är ett syndrom av otillräckligt reabsorption i proximala njurtubuli av njuren . Syndromet kan orsakas av olika underliggande medfödda eller förvärvade sjukdomar , av toxicitet (till exempel från giftiga tungmetaller ) eller av biverkningar . Det resulterar i att olika små molekyler av metabolism förs in i urinen i stället för att reabsorberas från rörvätskan (till exempel glukos , aminosyror , urinsyra , fosfat och bikarbonat ). Fanconis syndrom påverkar de proximala tubuli, nämligen den proximala krökade tubuli (PCT), som är den första delen av tubuli som behandlar vätska efter att den har filtrerats genom glomerulus , och den proximala raka tubuli (pars recta), vilket leder till fallande lem av slingan hos Henle .
Olika former av Fanconis syndrom kan påverka olika funktioner i den proximala tubuli och resultera i olika komplikationer . Förlusten av bikarbonat resulterar i typ 2 eller proximal renal tubulär acidos . Förlusten av fosfat resulterar i bensjukdomarna rickets och osteomalacia (även med tillräckliga D -vitamin- och kalciumnivåer ), eftersom fosfat är nödvändigt för benutveckling hos barn och till och med för pågående benmetabolism hos vuxna.
Presentation
De kliniska egenskaperna hos proximal renal tubulär acidos är:
- Polyuri , polydipsi och uttorkning
- Hypofosfatemiska rickets (hos barn) och osteomalaci (hos vuxna)
- Tillväxtfel
- Acidos
- Hypokalemi
- Hyperkloremi
Andra egenskaper hos den generaliserade proximala tubulära dysfunktionen hos Fanconis syndrom är:
- Hypofosfatemi / hyperfosfaturi
- Glykosuri
- Proteinuri /aminosyra
- Hyperurikosuri
Orsaker
Till skillnad från Hartnups sjukdom och relaterade tubulära tillstånd påverkar Fanconis syndrom transporten av många olika ämnen, så det anses inte vara en defekt i en specifik kanal, utan en mer allmän defekt i funktionen hos de proximala tubuli.
Olika sjukdomar ligger till grund för Fanconis syndrom; de kan vara ärvda , medfödda eller förvärvade.
Ärvt
Cystinos är den vanligaste orsaken till Fanconis syndrom hos barn.
Andra kända orsaker är Wilsons sjukdom (ett genetiskt ärftligt tillstånd av kopparmetabolism), Lowes syndrom , tyrosinemi (typ I), galaktosemi , glykogenlagringssjukdomar och ärftlig fruktosintolerans .
Två former, Dents sjukdom och Lowes syndrom , är X -länkade .
En nyligen beskriven form av denna sjukdom beror på en mutation i det peroxisomala proteinet EHHADH . Denna mutation leder EHHADH fel till mitokondrierna. Detta stör andningskomplexet I och beta -oxidation av fettsyror. Slutresultatet är en minskning av mitokondriernas förmåga att producera ATP.
Det visades att en specifik mutation (R76W) av HNF4A , en gen som kodar för en transkriptionsfaktor, orsakar Fanconis syndrom hos människor. I njuren uttrycks HNF4A specifikt i de proximala tubuli. Radering av Hnf4a i den utvecklade musnjuren orsakade Fanconis syndrom fenotyper inklusive polyruia, polydipsi, glykosuri och fosfaturi. Den Hnf4a mutanten njure visade en defekt i bildningen av proximala tubuli.
Förvärvade
Det är möjligt att förvärva denna sjukdom senare i livet.
Orsakerna inkluderar intag av utgångna tetracykliner (där tetracyklin förändras till epitetracyklin och anhydrotetracyklin som skadar den proximala tubuli), och som en bieffekt av tenofovir vid redan existerande nedsatt njurfunktion. I HIV -befolkningen kan Fanconis syndrom utvecklas sekundärt till användning av en antiretroviral behandling som innehåller tenofovir och didanosin . Blyförgiftning leder också till Fanconis syndrom.
Multipelt myelom eller monoklonal gammopati av obestämd betydelse kan också orsaka tillståndet.
Dessutom kan Fanconis syndrom utvecklas som en sekundär eller tertiär effekt av vissa autoimmuna sjukdomar.
Diagnos
Urinrutin, kanske inte helt tillförlitlig men är en viktig indikator.
Behandling
Behandling av barn med Fanconis syndrom består huvudsakligen av ersättning av ämnen som tappas i urinen (främst vätska och bikarbonat).
Eponym
Det är uppkallat efter Guido Fanconi , en schweizisk barnläkare , även om olika andra forskare, inklusive George Lignac , bidrog till studien. Det ska inte förväxlas med Fanconi anemi , en separat sjukdom.
Se även
- Familjär njursjukdom hos djur för Fanconis syndrom i Basenjis
Referenser
externa länkar
| Klassificering | |
|---|---|
| Externa resurser |