Kromosom 3 - Chromosome 3
| Kromosom 3 | |
|---|---|
 Mänskligt kromosom 3-par efter G-banding . En är från mamma, en är från pappa.
| |
 Kromosom 3 -par
i mänskligt manligt karyogram . | |
| Funktioner | |
| Längd ( bp ) | 198 295 559 bp ( GRCh38 ) |
| Antal gener | 1 024 ( CCDS ) |
| Typ | Autosome |
| Centromer position |
Metacentrisk (90,9 Mbp) |
| Kompletta genlistor | |
| CCDS | Genlista |
| HGNC | Genlista |
| UniProt | Genlista |
| NCBI | Genlista |
| Externa kartvisare | |
| Ensembl | Kromosom 3 |
| Entrez | Kromosom 3 |
| NCBI | Kromosom 3 |
| UCSC | Kromosom 3 |
| Fullständiga DNA -sekvenser | |
| RefSeq | NC_000003 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000665 ( FASTA ) |
Kromosom 3 är ett av 23 par kromosomer hos människor . Människor har normalt två kopior av denna kromosom. Kromosom 3 sträcker sig över nästan 200 miljoner baspar (byggnadsmaterialet för DNA ) och representerar cirka 6,5 procent av det totala DNA: t i celler .
Gener
Antal gener
Följande är några av uppskattningarna av genräkningar av mänsklig kromosom 3. Eftersom forskare använder olika metoder för genomkommentering varierar deras förutsägelser om antalet gener på varje kromosom (för tekniska detaljer, se genprognoser ). Bland olika projekt tar det samarbetsvilliga konsensuskodningssekvensprojektet ( CCDS ) en extremt konservativ strategi. Så CCDSs gentalsprognos representerar en nedre gräns för det totala antalet humana proteinkodande gener.
| Uppskattat av | Proteinkodande gener | Icke-kodande RNA-gener | Pseudogenes | Källa | Utgivningsdatum |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1 024 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 1 036 | 483 | 761 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 1 073 | 1 158 | 761 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 1 081 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 1 085 | 1 108 | 902 | 2017-05-19 |
Lista över gener
Följande är en delvis lista över gener på human kromosom 3. För fullständig lista, se länken i infoboxen till höger.
p-arm
Delvis lista över generna som finns på p-arm (kort arm) i mänsklig kromosom 3:
- ALAS1 : aminolevulinat, delta-, syntas 1
- APEH : kodande enzym Acylamino-syrafrisättande enzym
- ARPP-21 : Cykliskt AMP-reglerat fosfoprotein, 21 kDa
- AZI2 : kodande protein 5-azacytidin-inducerat protein 2
- BRK1 : SCAR/WAVE aktinkärnbildande komplex subenhet
- BRPF1 : bromodomain och PHD -finger som innehåller 1
- BTD : biotinidas
- C3orf14-kromosom 3 öppen läsram 14 : förutsagt DNA-bindande protein .
- TCAIM : kodande protein- T-cellaktiveringshämmare, mitokondriell
- NDUFAF3 : kodande enzym NADH dehydrogenas [ubiquinone] 1 alfa subcomplex assembly factor 3
- C3orf62 : kromosom 3 öppen läsram 62
- CACNA2D3 : kalciumkanal, spänningsberoende, alfa 2/delta-underenhet 3
- CCR5 : kemokin (CC -motiv) -receptor 5
- CGGBP1 : CGG triplett upprepa bindande protein 1
- CMTM7 : CKLF -liknande MARVEL -transmembrandomän som innehåller 7
- CNTN4 : Kontakt 4
- COL7A1 : Kollagen, typ VII, alfa 1 (epidermolysis bullosa, dystrofisk, dominant och recessiv)
- CRBN : Cereblonprotein
- DCLK3 : Dubbelkortinliknande kinas 3
- EAF1 : ELL -associerad faktor 1
- ENTPD3 : ektonukleosidtrifosfatdifosfhydrolas 3
- FAM107A : Familj med sekvenslikhet 107 medlem A
- FAM19A1 : Familj med sekvenslikhet 19 medlemmar A1, CC -motiv kemokinliknande
- FBXL2 : F-box och leucinrikt upprepat protein 2
- FOXP1 : Forkhead Box Protein P1
- FRA3A kodar protein fragila stället, afidikolin typ, vanligt, fra (3) (p24.2)
- FRMD4B kodar protein FERM domän innehållande 4B
- GMPPB : BNP-mannospyrofosforylas B
- HEMK1 : kodande protein HemK metyltransferas familjemedlem 1
- HIGD1A : HIG1 domän familjemedlem 1A
- LARS2 : leucyl-tRNA syntetas, mitokondriell
- LIMD1 : LIM-domäninnehållande protein 1
- LINC00312 : Långt intergeniskt icke-proteinkodande RNA 312
- MITF : mikroftalmia-associerad transkriptionsfaktor
- MLH1 : mutL homolog 1, tjocktarmscancer, nonpolyposis typ 2 (E. coli)
- MYRIP : Myosin VIIA och Rab -interagerande protein
- NBEAL2 : Neurobeachin-liknande 2
- NKTR : NK-tumörigenkänningsprotein
- NPRL2 : Kvävepermeasregulator 2-liknande protein
- OXTR : oxytocinreceptor
- PHF7 kodar protein PHD fingerprotein 7
- PTHR1 : paratyroidhormonreceptor 1
- QRICH1 : kodande protein QRICH1, även känt som Glutaminrikt protein 1,
- RBM6 : RNA-bindande protein 6
- RPP14 : Ribonukleas P -proteinunderenhet p14
- SCN5A : natriumkanal , spänningsstyrd, typ V, alfa (långt QT-syndrom 3)
- SETD5 : SET -domän som innehåller 5
- SFMBT1 : Scm-liknande med fyra MBT-domäner 1
- SLC25A20 : löst bärarfamilj 25 (karnitin/acylkarnitintranslokas), medlem 20
- STT3B : katalytisk subenhet av oligosackaryltransferaskomplexet
- SYNPR : synaptoporin
- TDGF1 : Teratokarcinom-härledd tillväxtfaktor 1
- TMEM158 : Transmembranprotein 158
- TMIE : transmembran innerörat
- TRAK1 : trafficking kinesin-binding protein 1
- TRANK1 : kodande protein Tetratricopeptide repeat och ankyrin repeat innehållande 1
- TUSC2 : tumörsuppressorkandidat 2
- UCN2 : Urocortin-2
- ULK4 : UNC-51 liknande kinas 4
- VGLL3 : släktliknande familjemedlem 3
- VHL : von Hippel-Lindau tumörsuppressor
- ZMYND10 : zinkfinger MYND-typ innehållande 10
- ZNF502 : kodande protein Zinkfingerprotein 502
- ZNF621 : kodande protein Zinkfingerprotein 621
q-arm
Delvis lista över generna som finns på q-arm (lång arm) i mänsklig kromosom 3:
- ADIPOQ : adiponectin
- AMOTL2 : kodande protein Angiomotin-liknande protein 2
- ARHGAP31 : Rho GRPase -aktiverande protein 31
- TIMMDC1 : TIMMDC1
- C3orf70 kromosom 3 öppen läsram 70
- CAMPD1 : Camptodactyly
- CCDC80 : Coiled-coil-domän som innehåller protein 80
- CD200R1 : Celyta glykoprotein CD200 -receptor 1
- CLDND1 : Claudin -domän som innehåller 1
- CPN2 : Carboxypeptidas N subenhet 2
- CPOX : coproporphyrinogen oxidase (coproporphyria, harderoporphyria)
- DPPA2 : Utvecklingspluripotens associerad 2
- DZIP3 kodar protein DAZ samverkande zinkfingerprotein 3
- EAF2 : ELL -associerad faktor 2
- EFCC1 : EF-hand och coiled-coil-domän som innehåller 1
- ETM1 : Essential tremor 1
- ETV5 : ETS -variant 5
- FAM43A : familj med sekvenslikhet 43 medlem A
- FAM162A : familj med sekvenslikhet 162 medlem A
- GYG1 : Glykogenin-1
- HACD2 som kodar för protein 3-hydroxyacyl-CoA dehydratas 2
- HGD : homogentisat 1,2-dioxygenase (homogentisate oxidase)
- IFT122 : intraflagellär transportgen 122
- KIAA1257 : KIAA1257
- LINC01279 : kodande protein lång intergen icke-proteinkodande RNA 1279
- LNCR5 : kodning för proteinlungcancer -mottaglighet 5
- LMLN : kodande protein Leishmanolysin-liknande (metallopeptidas M8-familj)
- LRRC15 : leucinrik upprepning innehållande 15
- LSG1 : stor subenhet GTPase 1 -homolog
- MB21D2 : kodande protein Mab-21-domän som innehåller 2
- MCCC1 : metylkrotonoyl-koenzym A-karboxylas 1 (alfa)
- MYLK : Telokin
- NFKBIZ : NF-kappa-B-hämmare zeta
- PARP14- kodande protein Poly (ADP-ribos) polymeras familjemedlem 14
- PCCB : propionyl Coenzym A -karboxylas, betapolypeptid
- PDCD10 : programmerad celldöd 10
- PIK3CA : fosfoinositid-3-kinas, katalytisk, alfa-polypeptid
- PROSER1 : Proline och serinrikt protein 1
- RAB7 : RAB7, medlem RAS onkogenfamilj
- RETNLB : resistinliknande beta
- RHO : rhodopsin visuellt pigment
- RIOX2 : Ribosomalt oxygenas 2
- SELT : Selenoprotein T
- SENP7 : Sentrinspecifikt proteas 7
- SERP1 : Stressassocierat endoplasmatiskt retikulumprotein 1
- SOX2 : transkriptionsfaktor
- SOX2OT : SOX2 överlappande transkript
- SPG14 kodar protein spastisk paraplegi 14 (autosomal recessiv)
- SRPRB : Signaligenkänning partikelreceptor subenhet beta
- TM4SF1 : Transmembrane 4 L6 familjemedlem 1
- TP63 : Tumörprotein p63
- TRAT1 : T-cellreceptorassocierad transmembranadapter 1
- USH3A : Usher syndrom 3A
- ZBED2 : kodande protein Zinkfinger BED-typ innehållande 2
- ZNF9 : zinkfingerprotein 9 (ett cellulärt retroviralt nukleinsyrabindande protein)
Sjukdomar och störningar
Följande sjukdomar och störningar är några av de som är relaterade till gener på kromosom 3:
- 3-Metylkrotonyl-CoA-karboxylasbrist
- 3q29 mikrodeletionssyndrom
- Akut myeloid leukemi (AML)
- Alkaptonuria
- Arytmogen höger ventrikeldysplasi
- Atransferrinemi
- Autism
- Autosomal dominant optisk atrofi
- ADOA plus syndrom
- Biotinidasbrist
- Blefarofimos, epicanthus inversus och ptosis typ 1
- Bröst/tjocktarm/lung/bukspottskörtelcancer
- Brugadas syndrom
- Castillofeber
- Brist på karnitin-acylkarnitin-translokas
- Grå starr
- Cerebral cavernös missbildning
- Charcot – Marie – Tooth sjukdom, typ 2
- Charcot – Marie – Tooth sjukdom
- Kromosom 3q duplikationssyndrom
- Koproporfyri
- En plats på mänsklig kromosom 3 är associerad med andningssvikt och möjligen med ökad svårighetsgrad vid COVID-19
- Dandy -Walker syndrom
- Dövhet
- Diabetes
- Dystrofisk epidermolys bullosa
- Avsluta acetylkolinesterasbrist
- Väsentliga darrningar
- Ectrodactyly, Case 4
- Glaukom , primär öppen vinkel
- Glykogenlagringssjukdom
- Hailey – Hailey sjukdom
- Harderoporphyrinuri
- Hjärtblock, progressiv/icke -progressiv
- Ärftlig koproporfyri
- Ärftlig icke -polypos kolorektal cancer
- HIV -infektion, mottaglighet/resistens mot
- Hypobetalipoproteinemi, familjär
- Hypotermi
- Leukoencefalopati med försvinnande vit substans
- Långt QT -syndrom
- Lymfom
- Känslighet för malign hypertermi
- Metafysisk kondrodysplasi, typ Murk Jansen
- Microcoria
- Möbius syndrom
- Moyamoya sjukdom
- Mukopolysackaridos
- Muir – Torre familjecancer syndrom
- Myotonisk dystrofi
- Neuropati, ärftlig motor och sensorisk, Okinawa -typ
- Nattblindhet
- Icke -syndromisk dövhet
- Äggstockscancer
- Porfyri
- Propionsyra
- Protein S -brist
- Pseudo-Zellwegers syndrom
- Retinitis pigmentosa
- Romano – Wards syndrom
- Seckelsyndrom
- Sensenbrenner syndrom
- Septo-optisk dysplasi
- Kort statur
- Spinocerebellär ataxi
- Sackarosintolerans
- T-cell leukemi translokation förändrad gen
- Usher syndrom
- von Hippel – Lindau syndrom
- Waardenburg syndrom
- Xeroderma pigmentosum, komplementationsgrupp c
Cytogenetiskt band
G-bandande ideogram av mänsklig kromosom 3
G-banding ideogram av mänsklig kromosom 3 i upplösning 850 bphs. Bandlängden i detta diagram är proportionell mot basparlängden. Denna typ av ideogram används vanligtvis i genomläsare (t.ex. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-bandmönster för mänsklig kromosom 3 i tre olika upplösningar (400, 550 och 850). Bandlängd i detta diagram är baserat på ideogrammen från ISCN (2013). Denna typ av ideogram representerar faktisk relativ bandlängd observerad under ett mikroskop vid de olika stunderna under den mitotiska processen .
| Chr. | Ärm | Band | ISCN start |
ISCN stop |
baspar start |
baspar stop |
Fläck | Densitet |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 3 | sid | 26.3 | 0 | 175 | 1 | 2 800 000 | gpos | 50 |
| 3 | sid | 26.2 | 175 | 263 | 2 800 001 | 4 000 000 | gneg | |
| 3 | sid | 26.1 | 263 | 408 | 4 000,001 | 8 100 000 | gpos | 50 |
| 3 | sid | 25.3 | 408 | 642 | 8 100 001 | 11 600 000 | gneg | |
| 3 | sid | 25.2 | 642 | 759 | 11 600 001 | 13 200 000 | gpos | 25 |
| 3 | sid | 25.1 | 759 | 963 | 13 200 001 | 16 300 000 | gneg | |
| 3 | sid | 24.3 | 963 | 1269 | 16 300 001 | 23 800 000 | gpos | 100 |
| 3 | sid | 24.2 | 1269 | 1357 | 23 800 001 | 26 300 000 | gneg | |
| 3 | sid | 24.1 | 1357 | 1561 | 26 300 001 | 30 800 000 | gpos | 75 |
| 3 | sid | 23 | 1561 | 1751 | 30 800 001 | 32 000 000 | gneg | |
| 3 | sid | 22.3 | 1751 | 1926 | 32 000 001 | 36 400 000 | gpos | 50 |
| 3 | sid | 22.2 | 1926 | 2013 | 36 400 001 | 39 300 000 000 | gneg | |
| 3 | sid | 22.1 | 2013 | 2188 | 39 300 001 | 43 600 000 | gpos | 75 |
| 3 | sid | 21.33 | 2188 | 2451 | 43 600 001 | 44 100 000 000 | gneg | |
| 3 | sid | 21.32 | 2451 | 2626 | 44100001 | 44 200 000 | gpos | 50 |
| 3 | sid | 21.31 | 2626 | 3239 | 44 200 001 | 50 600 000 | gneg | |
| 3 | sid | 21.2 | 3239 | 3385 | 50 600 001 | 52 300 000 | gpos | 25 |
| 3 | sid | 21.1 | 3385 | 3676 | 52 300 001 | 54 400 000 | gneg | |
| 3 | sid | 14.3 | 3676 | 3910 | 54 400 001 | 58 600 000 | gpos | 50 |
| 3 | sid | 14.2 | 3910 | 4143 | 58 600 001 | 63 800 000 | gneg | |
| 3 | sid | 14.1 | 4143 | 4362 | 63 800 001 | 69 700 000 | gpos | 50 |
| 3 | sid | 13 | 4362 | 4566 | 69 700 001 | 74 100 000 | gneg | |
| 3 | sid | 12.3 | 4566 | 4814 | 74,100,001 | 79 800 000 | gpos | 75 |
| 3 | sid | 12.2 | 4814 | 4946 | 79 800 001 | 83 500 000 | gneg | |
| 3 | sid | 12.1 | 4946 | 5077 | 83 500 001 | 87 100 000 | gpos | 75 |
| 3 | sid | 11.2 | 5077 | 5135 | 87100001 | 87 800 000 | gneg | |
| 3 | sid | 11.1 | 5135 | 5266 | 87 800 001 | 90 900 000 | acen | |
| 3 | q | 11.1 | 5266 | 5427 | 90 900 001 | 94 000 000 | acen | |
| 3 | q | 11.2 | 5427 | 5602 | 94 000 001 | 98 600 000 | gvar | |
| 3 | q | 12.1 | 5602 | 5762 | 98 600 001 | 100 300 000 | gneg | |
| 3 | q | 12.2 | 5762 | 5850 | 100 300 001 | 101 200 000 | gpos | 25 |
| 3 | q | 12.3 | 5850 | 5996 | 101 200 001 | 103 100 000 | gneg | |
| 3 | q | 13.11 | 5996 | 6229 | 103,100,001 | 106 500 000 | gpos | 75 |
| 3 | q | 13.12 | 6229 | 6361 | 106 500 001 | 108 200 000 | gneg | |
| 3 | q | 13.13 | 6361 | 6594 | 108 200 001 | 111 600 000 | gpos | 50 |
| 3 | q | 13.2 | 6594 | 6682 | 111 600 001 | 113 700 000 | gneg | |
| 3 | q | 13.31 | 6682 | 6871 | 113.700.001 | 117 600 000 | gpos | 75 |
| 3 | q | 13.32 | 6871 | 6973 | 117 600 001 | 119 300 000 | gneg | |
| 3 | q | 13.33 | 6973 | 7148 | 119 300 001 | 122 200 000 | gpos | 75 |
| 3 | q | 21.1 | 7148 | 7294 | 122 200 001 | 124 100 000 | gneg | |
| 3 | q | 21.2 | 7294 | 7440 | 124,100,001 | 126 100 000 | gpos | 25 |
| 3 | q | 21.3 | 7440 | 7674 | 126 100 001 | 129500000 | gneg | |
| 3 | q | 22.1 | 7674 | 7936 | 129500,001 | 134 000 000 | gpos | 25 |
| 3 | q | 22.2 | 7936 | 8053 | 134 000,001 | 136 000 000 | gneg | |
| 3 | q | 22.3 | 8053 | 8228 | 136 000,001 | 139 000 000 | gpos | 25 |
| 3 | q | 23 | 8228 | 8461 | 139 000,001 | 143 100 000 | gneg | |
| 3 | q | 24 | 8461 | 8811 | 143,100,001 | 149 200 000 | gpos | 100 |
| 3 | q | 25.1 | 8811 | 9001 | 149 200 001 | 152 300 000 | gneg | |
| 3 | q | 25.2 | 9001 | 9162 | 152 300 001 | 155 300 000 | gpos | 50 |
| 3 | q | 25.31 | 9162 | 9264 | 155 300 001 | 157 300 000 | gneg | |
| 3 | q | 25.32 | 9264 | 9366 | 157 300 001 | 159 300 000 | gpos | 50 |
| 3 | q | 25.33 | 9366 | 9453 | 159 300 001 | 161 000 000 | gneg | |
| 3 | q | 26.1 | 9453 | 9803 | 161 000,001 | 167 900 000 | gpos | 100 |
| 3 | q | 26.2 | 9803 | 9949 | 167 900 001 | 171 200 000 | gneg | |
| 3 | q | 26.31 | 9949 | 10183 | 171 200 001 | 176 000 000 | gpos | 75 |
| 3 | q | 26.32 | 10183 | 10329 | 176 000,001 | 179 300 000 | gneg | |
| 3 | q | 26.33 | 10329 | 10489 | 179 300 001 | 183 000 000 | gpos | 75 |
| 3 | q | 27.1 | 10489 | 10620 | 183 000,001 | 184 800 000 | gneg | |
| 3 | q | 27.2 | 10620 | 10737 | 184 800 001 | 186 300 000 | gpos | 25 |
| 3 | q | 27.3 | 10737 | 10883 | 186 300 001 | 188 200 000 | gneg | |
| 3 | q | 28 | 10883 | 11175 | 188 200 001 | 192 600 000 | gpos | 75 |
| 3 | q | 29 | 11175 | 11700 | 192 600 001 | 198 295 559 | gneg |
Se även
Referenser
externa länkar
- National Institutes of Health. "Kromosom 3" . Genetik hemreferens . Arkiverad från originalet 2010-04-08 . Hämtad 2017-05-06 .
- "Kromosom 3" . Informationsarkiv för mänskligt genomprojekt 1990–2003 . Hämtad 2017-05-06 .