Race och genetik - Race and genetics

Lopp
Genetik och skillnader
Samhälle
Race och ...
Relaterade ämnen

Forskare har undersökt sambandet mellan ras och genetik som en del av ansträngningarna att förstå hur biologi kan bidra till mänsklig raskategorisering .

Många raskonstruktioner är förknippade med fenotypiska drag och geografiska anor, och forskare som Carl Linné har föreslagit vetenskapliga modeller för rasens organisation sedan åtminstone 1700 -talet. Efter upptäckten av den mendelska genetiken och kartläggningen av det mänskliga genomet har frågor om rasens biologi ofta utformats när det gäller genetik . Ett brett spektrum av forskningsmetoder har använts för att undersöka mönster av mänsklig variation och deras relation till anor och rasgrupper, inklusive studier av individuella egenskaper, studier av stora populationer och genetiska kluster och studier av genetiska riskfaktorer för sjukdomar.

Forskning om ras och genetik har också kritiserats för att komma från eller bidra till vetenskaplig rasism . Vissa har tolkat genetiska studier av egenskaper och populationer som bevis för att motivera sociala ojämlikheter i samband med ras, trots att mönster av mänsklig variation har visat sig vara mestadels klinala , med mänsklig genetisk kod som är ungefär 99,9% identisk mellan individer och utan tydliga gränser mellan grupper.

Det pågår vetenskaplig debatt om definition och betydelse av ras i genetisk och biomedicinsk forskning. Vissa forskare hävdar att ras kan fungera som en "proxy" för genetiska anor eftersom individer i samma raskategori kan dela ett gemensamt härkomst, men andra förespråkar att skilja mellan biologi och de sociala, politiska, kulturella och ekonomiska faktorer som bidrar till ras som vanligen förstått.

Översikt

Begreppet ras

Se även: Ras (mänsklig kategorisering)

Begreppet "ras" som ett klassificeringssystem för människor baserat på synliga fysiska egenskaper uppstod under de senaste fem århundradena, påverkad av europeisk kolonialism. Det finns dock utbredda bevis på vad som i moderna termer skulle beskrivas som rasmedvetande under hela den registrerade historien . I forntida Egypten fanns det till exempel fyra stora rasindelningar av människor: egyptier, asiatiker, lybier och nubianer. Det fanns också Aristoteles i det antika Grekland , som en gång känd skrev: "Asiens folk ... saknar ande, så att de är i kontinuerlig underkastelse och slaveri." Begreppet har manifesterats i olika former baserat på sociala förhållanden i en viss grupp, ofta används för att motivera ojämlik behandling. Tidiga inflytelserika försök att klassificera människor i diskreta raser inkluderar 4 raser i Carl Linnés Systema Naturae ( Homo europaeus , asiaticus , americanus och afer ) och 5 raser i Johann Friedrich Blumenbachs On the Natural Variety of Mankind . Under de kommande århundradena argumenterade forskare för allt från 3 till mer än 60 tävlingskategorier. Rasbegrepp har förändrats inom ett samhälle med tiden; till exempel i USA har sociala och juridiska beteckningar på "White" inkonsekvent tillämpats på indianer, arabamerikaner och asiatiska amerikaner, bland andra grupper ( Se huvudartikel: Definitioner av vithet i USA ). Tävlingskategorier varierar också över hela världen; till exempel kan samma person uppfattas som tillhör en annan kategori i USA kontra Brasilien. På grund av den godtycklighet som finns i begreppet ras är det svårt att relatera det till biologin på ett enkelt sätt.

Ras och mänsklig genetisk variation

Det finns bred enighet inom biologi och samhällsvetenskap om att ras är en social konstruktion, inte en korrekt representation av mänsklig genetisk variation. Människor är anmärkningsvärt genetiskt lika och delar cirka 99,9% av sin genetiska kod med varandra. Vi ser ändå stor individuell variation i fenotyp, som härrör från både genetiska skillnader och komplexa gen-miljöinteraktioner. Den stora majoriteten av denna genetiska variation sker inom grupper; mycket liten genetisk variation skiljer sig mellan grupper. Det avgörande är att de genetiska skillnaderna som finns mellan grupperna inte kartläggs till socialt erkända raskategorier. Även om mänskliga populationer visar en viss genetisk gruppering över geografiskt utrymme, är mänsklig genetisk variation " klinal " eller kontinuerlig. Detta, förutom det faktum att olika egenskaper varierar på olika kliner, gör det omöjligt att dra diskreta genetiska gränser runt mänskliga grupper. Slutligen avslöjar insikter från gammalt DNA att ingen mänsklig befolkning är "ren" - alla befolkningar representerar en lång historia av migration och blandning. Till exempel förändrades den europeiska befolkningens genetiska sammansättning massivt av vågor av migrationer av bönder från Mellanöstern för mellan 8 500–5 000 år sedan och pastorister från Yamnaya från den eurasiska stäppen som började för cirka 4 500 år sedan. Även inom historisk tid har olika befolkningsgrupper över hela världen upplevt blandningshändelser som ledde till deras nuvarande genetiska kompositioner. Till exempel uppvisar olika befolkningar i Medelhavet, Mindre Asien och runt Arabiska havet senaste historiska genflöden från olika befolkningar söder om Sahara, med den senaste tillströmningen av blandningar söder om Sahara som sträcker sig från AD980 till 1754. Befolkningar av modern- dag Central- och Östeuropa, från Polen i väst och Bulgarien i söder uppvisar spår av nordöstra och östra asiatiska genetiska flöden som sträcker sig från AD440 till 1080 och återspeglar sannolikt ett "litet genetiskt arv" av de olika inre asiatiska nomaderna, inklusive hunrar, magyarer och bulgarer.

Källor till mänsklig genetisk variation

Huvudartikel: Mänsklig genetisk variation

Genetisk variation uppstår från mutationer , från naturligt urval, migration mellan populationer ( genflöde ) och från omläggning av gener genom sexuell reproduktion . Mutationer leder till en förändring i DNA -strukturen, eftersom basernas ordning ordnas om. Följaktligen kodas olika polypeptidproteiner. Vissa mutationer kan vara positiva och kan hjälpa individen att överleva mer effektivt i sin miljö. Variation motverkas av naturligt urval och av genetisk drift ; notera också grundareffekten , när ett litet antal initiala grundare etablerar en population som därför börjar med en motsvarande liten grad av genetisk variation. Epigenetiskt arv innebär ärftliga förändringar i fenotyp (utseende) eller genuttryck orsakade av andra mekanismer än förändringar i DNA -sekvensen.

Mänskliga fenotyper är mycket polygena (beroende av interaktion mellan många gener) och påverkas av såväl miljö som genetik.

Nukleotiddiversiteten är baserad på enstaka mutationer, enkla nukleotidpolymorfismer (SNP). Nukleotiddiversiteten mellan människor är cirka 0,1 procent (en skillnad per tusen nukleotider mellan två slumpmässigt valda människor). Detta uppgår till cirka tre miljoner SNP (eftersom det mänskliga genomet har cirka tre miljarder nukleotider). Det finns uppskattningsvis tio miljoner SNP i den mänskliga befolkningen.

Forskning har visat att icke-SNP ( strukturell ) variation står för mer mänsklig genetisk variation än enkel nukleotiddiversitet. Strukturell variation inkluderar kopianummervariation och resultat från raderingar , inversioner , infogningar och dubbleringar . Det uppskattas att cirka 0,4 till 0,6 procent av genomerna hos orelaterade människor skiljer sig åt.

Genetisk grund för ras

Mycket vetenskaplig forskning har organiserats kring frågan om det finns genetisk grund för ras eller inte. Enligt Luigi Luca Cavalli-Sforza , "Ur vetenskaplig synvinkel har begreppet ras inte lyckats uppnå någon konsensus; ingen är trolig, med tanke på den gradvisa variationen i existensen. Det kan invändas att rasstereotyperna har en konsistens som tillåter även lekman att klassificera individer. De stora stereotyperna, alla baserade på hudfärg, hårfärg och form, och ansiktsdrag, speglar dock ytliga skillnader som inte bekräftas av djupare analyser med mer tillförlitliga genetiska egenskaper och vars ursprung härstammar från senaste evolution mestadels under påverkan av klimatet och kanske sexuellt urval ".

Forskningsmetoder

Forskare som undersöker mänsklig variation har använt en rad metoder för att karakterisera hur olika populationer varierar.

Tidiga studier av egenskaper, proteiner och gener

Se även: Ras (klassificering av människor)

Tidig rasklassificering försöker mäta ytdrag , särskilt hudfärg, hårfärg och konsistens, ögonfärg och huvudstorlek och form. (Mätningar av den senare genom kraniometri diskrediterades upprepade gånger i slutet av 1800- och mitten av 1900-talet på grund av bristande korrelation mellan fenotypiska egenskaper och raskategorisering.) I själva verket spelar biologisk anpassning den största rollen i dessa kroppsliga egenskaper och hudtyp. En relativ handfull gener står för de ärftliga faktorerna som formar en persons utseende. Människor har uppskattningsvis 19 000–20 000 proteinkodande gener för människor. Richard Sturm och David Duffy beskriver 11 gener som påverkar hudpigmentering och förklarar de flesta variationer i mänsklig hudfärg , varav de viktigaste är MC1R , ASIP, OCA2 och TYR. Det finns bevis för att så många som 16 olika gener kan vara ansvariga för ögonfärg hos människor; emellertid är de två huvudsakliga generna associerade med ögonfärgsvariation OCA2 och HERC2 , och båda är lokaliserade i kromosom 15.

Analys av blodproteiner och genetik mellan grupper

Flerfärgad världskarta
Geografisk fördelning av blodgrupp A
Flerfärgad världskarta
Geografisk fördelning av blodgrupp B

Innan upptäckten av DNA använde forskare blodproteiner (de mänskliga blodgruppssystemen ) för att studera mänsklig genetisk variation. Undersökningar av Ludwik och Hanka Herschfeld under första världskriget fann att förekomsten av blodgrupper A och B skiljde sig åt efter region; bland européer var till exempel 15 procent grupp B och 40 procent grupp A. Östeuropéer och ryssar hade en högre förekomst av grupp B; människor från Indien hade den största förekomsten. Herschfelds drog slutsatsen att människan omfattade två "biokemiska raser", som härstammar separat. Det antogs att dessa två raser senare blandades, vilket resulterade i mönstren för grupperna A och B. Detta var en av de första teorierna om rasskillnader som inkluderade tanken att mänsklig variation inte korrelerade med genetisk variation. Det förväntades att grupper med liknande andelar av blodgrupper skulle vara närmare besläktade, men i stället visade det sig ofta att grupper som separerades med stora avstånd (till exempel från Madagaskar och Ryssland), hade liknande incidenter. Det upptäcktes senare att ABO -blodgruppssystemet inte bara är vanligt för människor, utan delas med andra primater och troligen föregår alla mänskliga grupper.

År 1972 utförde Richard Lewontin en F ST statistisk analys med 17 markörer (inklusive blodgruppsproteiner). Han fann att majoriteten av de genetiska skillnaderna mellan människor (85,4 procent) hittades inom en befolkning, 8,3 procent hittades mellan populationer inom en ras och 6,3 procent visade sig skilja på raser (kaukasiska, afrikanska, mongoloidiska, sydasiatiska aboriginer, Amerinds, Oceanier och australiensiska aboriginer i sin studie). Sedan dess har andra analyser funnit F ST -värden på 6–10 procent mellan kontinentala mänskliga grupper, 5–15 procent mellan olika populationer på samma kontinent och 75–85 procent inom populationer. Denna uppfattning har bekräftats av American Anthropological Association och American Association of Physical Anthropologists sedan.

Kritik av blodproteinanalys

Medan Lewontins iakttagelse om att människor är genetiskt homogena erkände AWF Edwards i sin artikel 2003 " Human Genetic Diversity: Lewontin's Fallacy " att information som skiljer populationer från varandra döljs i korrelationsstrukturen för allelfrekvenser, vilket gör det möjligt att klassificera individer med hjälp av matematiska tekniker. Edwards hävdade att även om sannolikheten för felklassificering av en individ baserad på en enda genetisk markör är så hög som 30 procent (som Lewontin rapporterade 1972), sannolikheten för felklassificering närmar sig noll om tillräckligt många genetiska markörer studeras samtidigt. Edwards såg Lewontins argument baserat på en politisk hållning och förnekade biologiska skillnader att argumentera för social jämlikhet. Edwards papper trycks upp igen, kommenteras av experter som Noah Rosenberg och ges ytterligare sammanhang i en intervju med vetenskapsfilosofen Rasmus Grønfeldt Winther i en ny antologi.

Som nämnts tidigare kritiserar Edwards Lewontins papper då han tog 17 olika drag och analyserade dem oberoende, utan att titta på dem i samband med något annat protein. Således hade det varit ganska bekvämt för Lewontin att komma fram till slutsatsen att rasistisk naturalism inte är hållbar, enligt hans argument. Sesardic förstärkte också Edwards syn, eftersom han använde en illustration som hänvisade till rutor och trianglar, och visade att om man ser isolerat på en egenskap, så är det troligtvis en dålig predikator för vilken grupp individen tillhör. Däremot hävdar Rasmus Grønfeldt Winther i en tidning från 2014, som återtryckts i Edwards Cambridge University Press -volymen 2018, att "Lewontin's Fallacy" i själva verket är en felaktig benämning, eftersom det verkligen finns två olika uppsättningar metoder och frågor vid spel för att studera den genomiska befolkningen strukturen för vår art: "varianspartitionering" och "klusteranalys". Enligt Winther är de "två sidor av samma matematikmynt" och inte heller "innebär nödvändigtvis någonting om mänskliga gruppers verklighet ".

Aktuella studier av befolkningsgenetik

Forskare använder för närvarande genetisk testning , vilket kan involvera hundratals (eller tusentals) genetiska markörer eller hela genomet.

Strukturera

Huvudkomponentanalys av femtio populationer, färgkodade efter region, illustrerar differentiering och överlappning av populationer som hittats med denna analysmetod.
Individer har mestadels genetiska varianter som finns i flera regioner i världen. Baserat på data från "En enhetlig släktforskning av moderna och antika genomer".

Det finns flera metoder för att undersöka och kvantifiera genetiska undergrupper, inklusive analys av kluster och huvudkomponenter . Genetiska markörer från individer undersöks för att hitta en befolknings genetiska struktur. Medan undergrupper överlappar varandra när man bara undersöker varianter av en markör, när ett antal markörer undersöks har olika undergrupper olika genomsnittlig genetisk struktur. En individ kan beskrivas som tillhörande flera undergrupper. Dessa undergrupper kan vara mer eller mindre distinkta, beroende på hur mycket överlappning det finns med andra undergrupper.

I klusteranalys bestäms antalet kluster för att söka efter K i förväg; hur olika kluster är olika.

Resultaten från klusteranalyser beror på flera faktorer:

  • Ett stort antal genetiska markörer som studerats underlättar att hitta distinkta kluster.
  • Vissa genetiska markörer varierar mer än andra, så det krävs färre för att hitta distinkta kluster. Förfäder-informativa markörer uppvisar väsentligt olika frekvenser mellan populationer från olika geografiska regioner. Med hjälp av AIM kan forskare bestämma en persons förfädernas ursprungskontinent uteslutande baserat på deras DNA. AIM kan också användas för att bestämma någons blandningsförhållanden.
  • Ju fler individer som studeras, desto lättare blir det att upptäcka distinkta kluster ( statistiskt brus reduceras).
  • Låg genetisk variation gör det svårare att hitta distinkta kluster. Större geografiskt avstånd ökar generellt den genetiska variationen, vilket gör det lättare att identifiera kluster.
  • En liknande klusterstruktur ses med olika genetiska markörer när antalet inkluderade genetiska markörer är tillräckligt stort. Klusteringsstrukturen erhållen med olika statistiska tekniker är liknande. En liknande klusterstruktur finns i originalprovet med ett delprov av originalprovet.

Nya studier har publicerats med hjälp av ett ökande antal genetiska markörer.

Fokus på studier av struktur har kritiserats för att ge allmänheten ett missvisande intryck av mänsklig genetisk variation, vilket döljer det allmänna fyndet att genetiska varianter som är begränsade till en region tenderar att vara sällsynta inom den regionen, varianter som är vanliga inom en region tenderar att delas över hela världen, och de flesta skillnaderna mellan individer, oavsett om de kommer från samma region eller olika regioner, beror på globala varianter.

Distans

Genetiskt avstånd är genetisk skillnad mellan arter eller populationer av en art. Det kan jämföra den genetiska likheten hos besläktade arter, till exempel människor och schimpanser. Inom en art mäter genetiskt avstånd divergens mellan undergrupper. Genetiskt avstånd korrelerar signifikant med geografiskt avstånd mellan befolkningar, ett fenomen som ibland kallas " isolering efter avstånd ". Genetiskt avstånd kan vara ett resultat av fysiska gränser som begränsar genflödet såsom öar, öknar, berg eller skogar. Genetiskt avstånd mäts med fixeringsindex (F ST ) . F ST är korrelationen mellan slumpmässigt valda alleler i en undergrupp till en större population. Det uttrycks ofta som en andel av den genetiska mångfalden. Denna jämförelse av genetisk variation inom (och mellan) populationer används inom populationsgenetik . Värdena sträcker sig från 0 till 1; noll indikerar att de två populationerna är fritt blandningar, och en skulle indikera att två populationer är separata.

Många studier placerar det genomsnittliga F ST -avståndet mellan mänskliga raser på cirka 0,125. Henry Harpending hävdade att detta värde i världsskala innebär att "släktskap mellan två individer i samma mänskliga befolkning motsvarar släktskap mellan morförälder och barnbarn eller mellan halvsyskon". Faktum är att de formler som härleds i Harpends tidning i avsnittet "Släktskap i en uppdelad befolkning" innebär att två orelaterade individer av samma ras har en högre släktskapskoefficient (0,125) än en individ och deras blandras halvsyskon (0,109) .

Kritik av F ST

Medan de erkänner att F ST förblir användbart, har ett antal forskare skrivit om andra tillvägagångssätt för att karakterisera mänsklig genetisk variation. Long & Kittles (2009) konstaterade att F ST misslyckades med att identifiera viktig variation och att när analysen endast omfattar människor, F ST = 0,199, men tillsättning av schimpanser ökar den bara till F ST = 0,183. Mountain & Risch (2004) hävdade att en F ST- uppskattning på 0,10–0,15 inte utesluter en genetisk grund för fenotypiska skillnader mellan grupper och att en låg F ST- uppskattning innebär lite om i vilken grad gener bidrar till skillnader mellan grupper . Pearse & Crandall 2004 skrev att F ST -siffror inte kan skilja mellan en situation med hög migration mellan populationer med lång divergenstid och en av en relativt ny delad historia men inget pågående genflöde. I sin artikel från 2015 beräknar Keith Hunley, Graciela Cabana och Jeffrey Long (som tidigare kritiserat Lewontins statistiska metodik med Rick Kittles) fördelningen av mänsklig mångfald med en mer komplex modell än Lewontin och hans efterträdare. De avslutar: "Sammanfattningsvis håller vi med Lewontins slutsats om att västbaserade rasklassificeringar inte har någon taxonomisk betydelse, och vi hoppas att denna forskning, som tar hänsyn till vår nuvarande förståelse av strukturen för mänsklig mångfald, sätter hans banbrytande fynd på ett fastare evolutionärt fotfäste. "

Antropologer (som C. Loring Brace ), filosofen Jonathan Kaplan och genetikern Joseph Graves har hävdat att även om det är möjligt att hitta biologisk och genetisk variation som ungefär motsvarar ras, så gäller detta för nästan alla geografiskt distinkta populationer: den genetiska gruppens struktur data är beroende av forskarens initiala hypoteser och urvalet populationer. När man provar kontinentala grupper blir klustren kontinentala; med andra provtagningsmönster skulle klustren vara annorlunda. Weiss och Fullerton noterar att om man bara provade islänningar, mayaer och maorier, skulle tre olika kluster bildas; alla andra populationer skulle bestå av genetiska tillsatser av maori, isländskt och maya -material. Kaplan drar därför slutsatsen att även om skillnader i speciella allelfrekvenser kan användas för att identifiera populationer som löst motsvarar de raskategorier som är vanliga i västerländsk social diskurs, är skillnaderna inte av mer biologisk betydelse än skillnaderna mellan någon mänsklig befolkning (t.ex. Spanska och portugisiska).

Historiska och geografiska analyser

Den nuvarande befolkningens genetiska struktur innebär inte att olika kluster eller komponenter indikerar endast ett förfäderhem per grupp; till exempel består ett genetiskt kluster i USA av latinamerikaner med europeiska, indianska och afrikanska anor.

Geografiska analyser försöker identifiera ursprungsorter, deras relativa betydelse och möjliga orsaker till genetisk variation i ett område. Resultaten kan presenteras som kartor som visar genetisk variation. Cavalli-Sforza och kollegor hävdar att om genetiska variationer undersöks motsvarar de ofta befolkningsvandringar på grund av nya matkällor, förbättrade transporter eller förändringar i politisk makt. Till exempel i Europa motsvarar den mest betydande genetiska variationen riktningen mot jordbrukets spridning från Mellanöstern till Europa för mellan 10 000 och 6 000 år sedan. Sådan geografisk analys fungerar bäst i avsaknad av senaste storskaliga, snabba migration.

Historiska analyser använder skillnader i genetisk variation (mätt med genetiskt avstånd) som en molekylär klocka som indikerar det evolutionära förhållandet mellan arter eller grupper, och kan användas för att skapa evolutionära träd som rekonstruerar befolkningsseparationer.

Resultat av genetisk härkomstforskning stöds om de stämmer överens med forskningsresultat från andra områden, till exempel lingvistik eller arkeologi . Cavalli-Sforza och kollegor har hävdat att det finns en överensstämmelse mellan språkfamiljer som finns i språklig forskning och befolkningsträdet som de hittade i sin studie 1994. Det finns i allmänhet kortare genetiska avstånd mellan populationer som använder språk från samma språkfamilj. Undantag från denna regel finns också, till exempel samer , som genetiskt är associerade med populationer som talar språk från andra språkfamiljer. Samerna talar ett uraliskt språk , men är genetiskt främst europeiska. Detta hävdas att det härrörde från migration (och blandning) med européer samtidigt som deras originalspråk behölls. Det finns också en överenskommelse mellan forskningsdatum inom arkeologi och de som beräknas med hjälp av genetiskt avstånd.

Självidentifieringsstudier

Jorde och Wooding fann att medan kluster från genetiska markörer var korrelerade med vissa traditionella rasbegrepp, var korrelationerna ofullkomliga och oprecisa på grund av den genetiska variationens kontinuerliga och överlappande karaktär, men noterade att härkomst, som kan bestämmas exakt, inte motsvarar begreppet ras.

En studie från 2005 av Tang och kollegor använde 326 genetiska markörer för att bestämma genetiska kluster. De 3636 försökspersonerna, från USA och Taiwan , identifierade sig själv som tillhörande vita, afroamerikanska, östasiatiska eller latinamerikanska etniska grupper. Studien fann "nästan perfekt korrespondens mellan genetiskt kluster och SIRE för stora etniska grupper som bor i USA, med en avvikelse på endast 0,14 procent". Paschou et al. fann "i huvudsak perfekt" överensstämmelse mellan 51 självidentifierade ursprungspopulationer och befolkningens genetiska struktur, med 650 000 genetiska markörer. Att välja informativa genetiska markörer tillät en minskning till mindre än 650, med bibehållen nästan total noggrannhet.

Korrespondens mellan genetiska kluster i en befolkning (som den nuvarande amerikanska befolkningen) och självidentifierade ras eller etniska grupper betyder inte att ett sådant kluster (eller grupp) endast motsvarar en etnisk grupp. Afroamerikaner har uppskattningsvis 20–25 procent europeisk genetisk blandning; Hispanics har europeiska, indianer och afrikanska anor. I Brasilien har det varit en omfattande blandning mellan européer, amerikaner och afrikaner. Som ett resultat är hudfärgsskillnaderna inom befolkningen inte gradvis, och det finns relativt svaga samband mellan självrapporterad ras och afrikansk härkomst. Etnorial självklassificering hos brasilianare är verkligen inte slumpmässig med avseende på genomets individuella anor, men styrkan i sambandet mellan fenotypen och medianandelen av afrikansk härkomst varierar i stor utsträckning mellan befolkningen.

Kritik av genetiska distansstudier och kluster

Färgade cirklar som illustrerar förändringar i genpooler
En förändring i en genpool kan vara abrupt eller klinal .

Genetiska avstånd ökar i allmänhet kontinuerligt med geografiskt avstånd, vilket gör en skiljelinje godtycklig. Varje två närliggande bosättningar kommer att uppvisa någon genetisk skillnad från varandra, vilket kan definieras som en ras. Därför påtvingar försök att klassificera raser en naturligt förekommande fenomen en artificiell diskontinuitet. Detta förklarar varför studier på befolkningsgenetisk struktur ger varierande resultat, beroende på metodik.

Rosenberg och kollegor (2005) har hävdat, baserat på klusteranalys av de 52 populationerna i panelen för mänsklig genetisk mångfald, att populationer inte alltid varierar kontinuerligt och att en befolknings genetiska struktur är konsekvent om tillräckligt många genetiska markörer (och ämnen) ingår.

Undersökning av förhållandet mellan genetiskt och geografiskt avstånd stöder en uppfattning där klustren inte uppstår som en artefakt av provtagningsschemat, utan från små diskontinuerliga hopp i genetiskt avstånd för de flesta befolkningspar på motsatta sidor av geografiska barriärer, i jämförelse med genetiskt avstånd för par på samma sida. Således bekräftar analysen av 993-locus-datasetet våra tidigare resultat: om tillräckligt många markörer används med ett tillräckligt stort globalt urval kan individer delas upp i genetiska kluster som matchar stora geografiska underavdelningar i världen, med vissa individer från mellanliggande geografiska platser som har blandat medlemskap i de kluster som motsvarar grannregioner.

De skrev också om en modell med fem kluster motsvarande Afrika, Eurasien (Europa, Mellanöstern och Central/Sydasien), Östasien, Oceanien och Amerika:

För befolkningspar från samma kluster, när geografiskt avstånd ökar, ökar genetiskt avstånd på ett linjärt sätt, i överensstämmelse med en klinal befolkningsstruktur. För par från olika kluster är emellertid genetiskt avstånd generellt större än det mellan intraclusterpar som har samma geografiska avstånd. Till exempel är genetiska avstånd för befolkningspar med en population i Eurasien och den andra i Östasien större än för par på motsvarande geografiskt avstånd inom Eurasien eller inom Östasien. Löst sett är det dessa små diskontinuerliga hopp i genetiskt avstånd - över hav , Himalaya och Sahara - som utgör grunden för STRUKTURENS förmåga att identifiera kluster som motsvarar geografiska regioner.

Detta gäller befolkningar i deras förfäder hem när migreringar och genflöde var långsamma; stora, snabba migrationer uppvisar olika egenskaper. Tang och kollegor (2004) skrev, "vi upptäckte bara blygsam genetisk differentiering mellan olika nuvarande geografiska platser inom varje ras/etnicitetsgrupp. Således har gamla geografiska anor, som är starkt korrelerat med självidentifierad ras/etnicitet-i motsats till nuvarande bostad - är den viktigaste determinanten för genetisk struktur i den amerikanska befolkningen ".

Genkluster från Rosenberg (2006) för K = 7 kluster. ( Klusteranalys delar upp en datauppsättning i ett förspecificerat antal kluster.) Individer har gener från flera kluster. Klyngan som bara förekommer bland Kalash -folket (gul) delar sig bara vid K ​​= 7 och högre.

Klusteranalys har kritiserats eftersom antalet kluster att söka efter bestäms i förväg, med olika värden möjliga (även om det är med olika grad av sannolikhet). Huvudkomponentanalysen bestämmer inte i förväg hur många komponenter som ska sökas.

2002 års studie av Rosenberg et al. exemplifierar varför betydelser av dessa kluster är kontroversiella. Studien visar att vid K ​​= 5 -klusteranalysen kartläggs genetiska kluster grovt till var och en av de fem stora geografiska regionerna. Liknande resultat samlades in i ytterligare studier 2005.

Förutom de fem förmodligen geografiska klustren började dock en sjätte grupp Kalash , en minoritetsetnisk grupp i Pakistan, börja med K = 6. Den rasistiska naturforskaren Nicholas Wade anser att resultaten "inte har någon genetisk eller geografisk mening". De utelämnas därför i hans bok A Troublesome Inheritance till förmån för K = 5 -klusteranalysen.

Denna partiskhet återspeglar dock hur forskningen i sig är bristfällig. Provpopulationen väljs med geografisk representation och folkliga begrepp om ras i åtanke, istället för att redogöra för den genetiska mångfalden inom de olika geografiska regionerna. Kalash passade inte in i det allmänna mönstret eftersom det hade varit en genetiskt isolerad befolkning som råkade återspeglas i denna studie. Potentiellt många genetiskt drivna grupper, såsom den okontaktade vaktposten , är inte representerade i studien.

Kritik av anor-informativa markörer

Ancestry-informative markers (AIM) är en släktforskningsteknik som har utsatts för mycket kritik på grund av dess beroende av referenspopulationer. I en artikel från 2015 beskriver Troy Duster hur modern teknik möjliggör spårning av förfädernas släktlinjer, men endast i linje med en moder- och en faderlinje. Det vill säga, av 64 totala farfars-far-far-mor-farföräldrar identifieras bara en från varje förälder, vilket innebär att de andra 62 förfäderna ignoreras i spårningsinsatserna. Vidare betecknas 'referenspopulationer' som används som markörer för medlemskap i en viss grupp godtyckligt och samtidigt. Med andra ord är det opålitligt att använda befolkningar som för närvarande bor på givna platser som referenser för vissa raser och etniska grupper på grund av de demografiska förändringar som har skett under många århundraden på dessa platser. Dessutom är anor-informativa markörer allmänt delade bland hela den mänskliga befolkningen, det är deras frekvens som testas, inte deras blotta frånvaro/närvaro. En tröskel för relativ frekvens måste därför ställas in. Enligt Duster är kriterierna för att sätta sådana trösklar en företagshemlighet för företagen som marknadsför testerna. Därför kan vi inte säga något avgörande om de är lämpliga. Resultat av mål är extremt känsliga för var denna stapel är inställd. Med tanke på att många genetiska egenskaper påträffas mycket lika bland många olika populationer, är frekvensen som anses vara tillräcklig för att vara en del av en referenspopulation mycket viktig. Detta kan också leda till misstag, med tanke på att många populationer kan dela samma mönster, om inte exakt samma gener. "Detta innebär att någon från Bulgarien vars förfäder går tillbaka till femtonde århundradet kunde (och någon gång gör) kartlägga som delvis" indianer " ". Detta händer eftersom AIMs förlitar sig på ett "100% renhet" -antagande av referenspopulationer. Det vill säga, de antar att ett mönster av egenskaper helst skulle vara nödvändigt och tillräckligt villkor för att tilldela en individ till en förfädernas referenspopulationer.

Ras, genetik och medicin

Huvudartikel: Race och hälsa

Det finns vissa statistiska skillnader mellan rasgrupper i känslighet för vissa sjukdomar. Gener förändras som svar på lokala sjukdomar; till exempel, människor som är Duffy-negativa tenderar att ha ett högre motstånd mot malaria. Den Duffy negativa fenotypen är mycket frekvent i Centralafrika och frekvensen minskar med avstånd från Centralafrika, med högre frekvenser i globala befolkningar med höga grader av afrikansk invandring nyligen. Detta tyder på att den Duffy negativa genotypen utvecklats i Afrika söder om Sahara och därefter valdes positivt ut för den endemiska zonen i Malaria. Ett antal genetiska tillstånd som förekommer i malaria-endemiska områden kan ge genetisk resistens mot malaria , inklusive sicklecellssjukdom , talassemi och glukos-6-fosfatdehydrogenas . Cystisk fibros är den vanligaste livsbegränsande autosomala recessiva sjukdomen bland människor av europeisk härkomst; en hypotetiserad heterozygotfördel , som ger resistens mot sjukdomar som tidigare var vanliga i Europa, har utmanats. Forskarna Michael Yudell, Dorothy Roberts, Rob DeSalle och Sarah Tishkoff hävdar att användningen av dessa föreningar i medicinsk utövning har lett till att läkare har förbisett eller felidentifierat sjukdom: "Hemoglobinopatier kan till exempel missdiagnostiseras på grund av identifiering av sicklecell som en "Svart" sjukdom och thalassemi som en "Medelhavssjukdom". Cystisk fibros är underdiagnostiserad i populationer av afrikansk härkomst, eftersom den anses vara en "vit" sjukdom. "

Information om en persons ursprungsbefolkning kan hjälpa till med diagnosen och negativa läkemedelssvar kan variera från grupp till grupp. På grund av sambandet mellan självidentifierad ras och genetiska kluster har medicinska behandlingar som påverkas av genetik varierande framgång mellan självdefinierade rasgrupper. Av denna anledning anser vissa läkare att patientens ras väljer den mest effektiva behandlingen, och vissa läkemedel marknadsförs med rasspecifika instruktioner. Jorde och Wooding (2004) har hävdat att på grund av genetisk variation inom rasgrupper, när "det äntligen blir möjligt och tillgängligt, kommer individuell genetisk bedömning av relevanta gener sannolikt att visa sig mer användbar än ras i medicinskt beslutsfattande". Men ras fortsätter att vara en faktor när man undersöker grupper (som epidemiologisk forskning). Vissa läkare och forskare som genetikern Neil Risch hävdar att det är nödvändigt att använda självidentifierad ras som en proxy för anor för att kunna få ett tillräckligt brett urval av olika förfäderspopulationer, och i sin tur för att kunna erbjuda vård som är skräddarsydd till minoritetsgruppernas behov.

Användning i vetenskapliga tidskrifter

Vissa vetenskapliga tidskrifter har behandlat tidigare metodfel genom att kräva en noggrannare granskning av befolkningsvariabler. Sedan 2000 kräver Nature Genetics att dess författare "förklarar varför de använder sig av särskilda etniska grupper eller populationer och hur klassificering uppnåddes". Redaktörer för Nature Genetics säger att "[de] hoppas att detta kommer att öka medvetenheten och inspirera till strängare utformningar av genetiska och epidemiologiska studier".

Gen-miljö interaktioner

Lorusso och Bacchini hävdar att självidentifierad ras är till större nytta inom medicin eftersom den korrelerar starkt med riskrelaterade exposomer som är potentiellt ärftliga när de förkroppsligas i epigenomen . De sammanfattar bevis på sambandet mellan rasdiskriminering och hälsoutfall på grund av sämre livsmedelskvalitet, tillgång till sjukvård, boendeförhållanden, utbildning, tillgång till information, exponering för smittämnen och giftiga ämnen och materialbrist. De citerar också bevis för att denna process kan fungera positivt - till exempel är den psykologiska fördelen med att uppfatta sig själv i toppen av en social hierarki kopplad till förbättrad hälsa. Men de varnar för att effekterna av diskriminering inte ger en fullständig förklaring till olika sjukdomsgrader och riskfaktorer mellan rasgrupper, och anställning av självidentifierad ras har potential att förstärka rasskillnader.

Invändningar mot ras naturalism

Ras naturalism är uppfattningen att rasklassificeringar grundas på objektiva mönster av genetiska likheter och skillnader. Förespråkare för denna uppfattning har motiverat det med hjälp av de vetenskapliga bevis som beskrivs ovan. Denna uppfattning är emellertid kontroversiell och rasfilosofer har framfört fyra huvudsakliga invändningar mot den.

Semantiska invändningar, till exempel diskretitetsinvändningen, hävdar att de mänskliga befolkningarna som plockas ut i befolkningsgenetisk forskning inte är raser och inte motsvarar vad "ras" betyder i USA. "Diskrethetsinvändningen kräver inte att det inte finns någon genetisk blandning i den mänskliga arten för att det ska finnas amerikanska" rasgrupper "... snarare ... vad invändningen hävdar är att medlemskap i amerikanska rasgrupper skiljer sig från medlemskap i kontinentala befolkningar... Således är svarta strikt sett inte identiska med afrikaner, vita är inte identiska med eurasier, asiater är inte identiska med östasier och så vidare. " Därför kan det hävdas att vetenskaplig forskning egentligen inte handlar om ras.

De två nästa invändningarna är metafysiska invändningar som hävdar att även om de semantiska invändningarna misslyckas, stöder mänskliga genetiska klusterresultat inte rasens biologiska verklighet. Den "mycket viktiga invändningen" föreskriver att raser i USA: s definition inte har betydelse för biologin, i den meningen att kontinentala populationer inte bildar biologiska underarter. Den "objektivt verkliga invändningen" säger att "USA: s rasgrupper inte är biologiskt verkliga eftersom de inte är objektivt verkliga i den meningen att de existerar oberoende av mänskligt intresse, tro eller något annat mentalt tillstånd hos människor." Rasmässiga naturforskare, som Quayshawn Spencer, har svarat på vart och ett av dessa invändningar med motargument. Det finns också metodologiska kritiker som avvisar ras naturalism på grund av oro kring experimentell utformning, utförande eller tolkning av relevant populationsgenetisk forskning.

En annan semantisk invändning är synlighetsinvändningen som motbevisar påståendet att det finns amerikanska rasgrupper i mänskliga befolkningsstrukturer. Filosofer som Joshua Glasgow och Naomi Zack tror att amerikanska rasgrupper inte kan definieras av synliga egenskaper, såsom hudfärg och fysiska attribut: "Det förfädernas genetiska spårningsmaterial har ingen effekt på fenotyper eller biologiska egenskaper hos organismer, som skulle inkludera egenskaper som anses vara rasistiska, eftersom det genetiska materialet som spårar förfäder spelar ingen roll i produktionen av proteiner är det inte den typ av material som "kodar" för proteinproduktion. " Spencer hävdar att vissa rasdiskurser kräver synliga grupper, men håller inte med om att detta är ett krav i all amerikansk rasdiskurs.

En annan invändning säger att amerikanska rasgrupper inte är biologiskt verkliga eftersom de inte är objektivt verkliga i den meningen att de existerar oberoende av något mentalt tillstånd hos människor. Förespråkare för denna andra metafysiska invändning inkluderar Naomi Zack och Ron Sundstrom. Spencer hävdar att en enhet kan vara både biologiskt verklig och socialt konstruerad. Spencer säger att för att exakt fånga verkliga biologiska enheter måste sociala faktorer också beaktas.

Det har hävdats att kunskapen om en persons ras är begränsad i värde, eftersom människor av samma ras skiljer sig från varandra. David J. Witherspoon och kollegor har hävdat att när individer tilldelas befolkningsgrupper kan två slumpmässigt utvalda individer från olika befolkningar likna varandra mer än en slumpmässigt vald medlem i sin egen grupp. De fann att många tusentals genetiska markörer måste användas för svaret på "Hur ofta är ett par individer från en befolkning genetiskt sett mer olikartat än två individer valda ur två olika populationer?" att vara "aldrig". Detta antog tre befolkningsgrupper, åtskilda av stora geografiska avstånd (europeiska, afrikanska och östasiatiska). Den globala mänskliga befolkningen är mer komplex, och att studera ett stort antal grupper skulle kräva ett ökat antal markörer för samma svar. De drar slutsatsen att "försiktighet bör iakttas vid användning av geografiska eller genetiska anor för att dra slutsatser om enskilda fenotyper", och "Det faktum att, med tillräckligt med genetisk data, kan individer korrekt tilldelas sin ursprungspopulationer är förenligt med observationen att de flesta mänsklig genetisk variation finns inom populationer, inte mellan dem. Det är också förenligt med vår upptäckt att även när de mest distinkta populationerna beaktas och hundratals loci används, är individer ofta mer lika medlemmar i andra populationer än medlemmar i andra populationer sin egen befolkning ".

Detta liknar den slutsats som antropologen Norman Sauer nådde i en artikel från 1992 om rättsmedicinska antropologers förmåga att tilldela "ras" till ett skelett, baserat på kraniofaciala drag och lemsmorfologi. Sauer sa, "den framgångsrika tilldelningen av ras till ett skelettprov är inte en bekräftelse av rasbegreppet, utan snarare en förutsägelse att en individ, medan han levde, tilldelades en viss socialt konstruerad" ras "kategori. Ett exemplar kan visa funktioner som pekar på afrikansk härkomst. I detta land kommer den personen sannolikt att ha blivit märkt svart oavsett om en sådan ras faktiskt existerar i naturen eller inte. "

Kritik mot rasbaserade läkemedel

Troy Duster påpekar att genetik ofta inte är den dominerande determinanten för sjukdomskänsligheter, även om de kan korrelera med specifika socialt definierade kategorier. Detta beror på att denna forskning ofta saknar kontroll för en mångfald socioekonomiska faktorer. Han citerar data som samlats in av King and Rewers som indikerar hur kostskillnader spelar en betydande roll för att förklara variationer av diabetesprevalens mellan befolkningar.

Duster utarbetar genom att lägga fram exemplet från Pima i Arizona , en befolkning som lider av oproportionerligt höga diabetes . Orsaken till sådana, menar han, var inte nödvändigtvis ett resultat av förekomsten av FABP2 -genen, som är associerad med insulinresistens . Han hävdar snarare att forskare ofta rabatterar livsstilsimplikationerna under specifika sociohistoriska sammanhang. Till exempel, i slutet av 1800-talet, var Pima-ekonomin övervägande jordbruksbaserad. Men när den europeiska amerikanska befolkningen bosatte sig på traditionellt Pima -territorium blev Pimas livsstil starkt västerländsk. Inom tre decennier ökade förekomsten av diabetes flera gånger. Som en förklaring till detta fenomen noteras statligt tillhandahållande av gratis relativt fet mat för att lindra fattigdomen i befolkningen.

Lorusso och Bacchini argumenterar mot antagandet att "självidentifierad ras är en bra proxy för en specifik genetisk härkomst" på grundval av att självidentifierad ras är komplex: den beror på en rad psykologiska, kulturella och sociala faktorer och är därför "inte en robust proxy för genetiska anor". Dessutom förklarar de att en individs självidentifierade ras består av ytterligare, kollektivt godtyckliga faktorer: personliga åsikter om vad ras är och i vilken utsträckning den bör beaktas i vardagen. Dessutom kan individer som har en genetisk härkomst skilja sig åt i sin ras-självidentifiering över historiska eller socioekonomiska sammanhang. Av detta drar Lorusso och Bacchini slutsatsen att noggrannheten i förutsägelsen av genetiska anor på grundval av självidentifiering är låg, särskilt i rasblandade populationer som är födda ur komplexa förfädernas historier.

Se även

Referenser

Vidare läsning