Nuchal scan - Nuchal scan

Nuchal scan
Nuchal translucency Dr. Wolfgang Moroder.jpg
Mätningar av fetal nukal genomskinlighet, näsben och ansiktsvinkel enligt standarderna för Fetal Medicine Foundation
Synonymer Nuchal genomskinlighet
Ändamål Används för att screena för avvikelser hos ett utvecklande foster

En nuchal scan eller nuchal translucency ( NT ) scan / procedur är en sonografisk prenatal screening scan ( ultraljud ) för att detektera kromosomala abnormiteter hos ett foster , även om förändrad extracellulär matrissammansättning och begränsad lymfatisk dränering också kan detekteras.

Eftersom kromosomavvikelser kan leda till försämrad kardiovaskulär utveckling, används en nukal genomskinlighet som en screening, snarare än diagnostiskt, verktyg för tillstånd som Downs syndrom , Pataus syndrom , Edwards syndrom och icke-genetisk kroppsstjälkavvikelse .

Det finns två distinkta mätningar: storleken på nuchalgenomskinligheten och tjockleken på nuchalviken. Nuchal translucensstorlek bedöms vanligtvis i slutet av första trimestern, mellan 11 veckor 3 dagar och 13 veckor 6 dagar av graviditeten. Nukalvikstjocklek mäts mot slutet av andra trimestern. När nuchal translucensstorlek ökar, ökar chanserna för en kromosomavvikelse och dödlighet; 65% av de största genomskinligheterna (> 6,5 mm) beror på kromosomavvikelser, medan dödsfallet är 19% vid denna storlek. En nuchal scan kan också hjälpa till att bekräfta både noggrannheten i graviditetsdatum och fostrets livskraft.

Indikation

Alla kvinnor, oavsett ålder, har en liten chans att föda ett barn med en fysisk eller kognitiv funktionsnedsättning. Nuchalskanningen hjälper läkare att uppskatta risken för att fostret har Downs syndrom eller andra avvikelser mer exakt än enbart genom moderns ålder.

Downs syndrom

Huvudartikel: Downs syndrom

Sammantaget är den vanligaste kromosomala störningen Downs syndrom ( trisomi 21). Sannolikheten ökar med moderns ålder från 1 av 1400 graviditeter under 25 år, till 1 av 350 vid 35 års ålder, till 1 av 200 vid 40 års ålder.

Fram till nyligen var det enda tillförlitliga sättet att avgöra om fostret har en kromosomavvikelse att göra ett invasivt test som fostervattensprovning eller provtagning av chorionvillus , men sådana tester riskerar att orsaka missfall som uppskattas variera mellan 1% eller 0,06% . Baserat på moderns ålder erbjuder vissa länder invasiva tester för kvinnor över 35 år; andra till de äldsta 5% av gravida kvinnor. De flesta kvinnor, särskilt de med låg chans att få ett barn med Downs syndrom, kanske vill undvika risken för fostret och obehaget av invasiv testning. År 2011 tillkännagav Sequenom lanseringen av MaterniT21, ett icke-invasivt blodprov med hög noggrannhet för att upptäcka Downs syndrom (och en handfull andra kromosomavvikelser). Från och med 2015 finns det fem kommersiella versioner av denna skärm (kallad cellfri fetal DNA- screening) tillgänglig i USA.

Blodprovning används också för att leta efter onormala nivåer av alfafetoprotein eller hormoner . Resultaten av alla tre faktorerna kan tyda på en högre risk för Downs syndrom. Om så är fallet kan kvinnan rekommenderas att ha en mer tillförlitlig skärm, till exempel cellfri foster-DNA-screening eller ett invasivt diagnostiskt test (t.ex. provtagning av chorionvillus eller fostervattenprov ).

Screening för Downs syndrom genom en kombination av moderns ålder och tjockleken på nuchal translucens hos fostret vid 11–14 veckors graviditet introducerades på 1990 -talet. Denna metod identifierar cirka 75% av drabbade foster medan screening av cirka 5% av graviditeterna. Naturlig fosterskada efter positiv diagnos vid 12 veckor är cirka 30%.

Andra kromosomfel

Andra vanliga kromosomfel som orsakar en tjockare nukal genomskinlighet är

Andra defekter med normal karyotyp

Hos foster med ett normalt antal kromosomer är en tjockare nukal genomskinlighet associerad med andra fosterskador och genetiska syndrom.

Procedur

Nuchal scan (NT -procedur) utförs mellan 11 och 14 veckors graviditet, eftersom noggrannheten är bäst under denna period. Skanningen erhålls med fostret i sagittal sektion och ett neutralt läge för fosterhuvudet (varken hyperflexerad eller utsträckt, vilket kan påverka nuchal translucens tjocklek). Fosterbilden förstoras för att fylla 75% av skärmen, och den maximala tjockleken mäts, från framkant till framkant. Det är viktigt att skilja nuchal lucency från det underliggande fostermembranet.

Normal tjocklek beror på kronlårets längd (CRL) hos fostret. Bland de foster vars nukal genomskinlighet överstiger de normala värdena finns det en relativt hög risk för signifikant abnormitet.

Noggrannhet

En ökad nukal genomskinlighet ökar sannolikheten för att fostret kommer att påverkas av en kromosomavvikelse , medfödda hjärtfel eller intrauterint fosterfall . Typiskt nog är nukal genomskinlighet ensam inte tillräckligt som screeningtest för kromosomavvikelser.

Hur man definierar en normal eller onormal nukal translucensmätning kan vara svårt. Användningen av en enda millimeter avstängning (t.ex. 2,5 eller 3,0 mm) är olämplig eftersom nukal translucensmätningar normalt ökar med graviditetsåldern (med cirka 15% till 20% per graviditetsvecka från 10 till 13 veckor). Vid 12 veckors graviditetsålder har en "genomsnittlig" tjocklek på 2,18 mm observerats; dock upp till 13% av kromosomalt normala foster med en nukal genomskinlighet på mer än 2,5 mm. För ännu större noggrannhet att förutsäga risker kan resultatet av nuchalskanningen kombineras med resultaten från samtidiga blodprov från moder. Vid graviditeter som drabbas av Downs syndrom finns det en tendens att nivåerna av humant koriongonadotropin (hCG) ökas och graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A) minskas.

Fördelen med nuchal scanning jämfört med tidigare användning av bara biokemisk blodprofilering är främst minskningen av falskt positiva hastigheter.

Nuchal scanning ensam detekterar 62% av allt Downs syndrom ( känslighet ) med en falsk positiv frekvens på 5,0%; kombinationen med blodprov ger motsvarande värden på 73% och 4,7%.

I en annan studie förbättrades värdena på 79,6% och 2,7% för den kombinerade screeningen sedan med tillägg av ultraljudsskanning i andra trimestern till 89,7% respektive 4,2%. En ytterligare studie rapporterade upptäckt av 88% för trisomi 21 (Downs syndrom) och 75% för trisomi 18 ( Edwards syndrom ), med en 3,3% falskt positiv frekvens. Slutligen kan den extra ultraljudsfunktionen för ett frånvarande näsben ytterligare öka detekteringsgraden för Downs syndrom till mer än 95%.

När screening är positiv krävs chorionic villus provtagning (CVS) eller fostervattenprovning för att bekräfta förekomsten av en genetisk abnormitet. Detta förfarande medför dock en liten risk för missfall så att tidigare screening med låga falskt positiva frekvenser behövs för att minimera risken för missfall.

Utveckling av nukal genomskinlighet

Den faktiska anatomiska strukturen vars vätska ses som genomskinlighet är sannolikt den normala huden på baksidan av nacken, som antingen kan bli ödemödig eller i vissa fall fylld med vätska av vidgade lymfatiska påsar på grund av förändrade normala embryologiska anslutningar.

Det uppmätta genomskinliga området (nukal genomskinlighet) är endast användbart för att mäta mellan 11 och 14 veckors graviditet, när fostrets lymfsystem utvecklas och moderkakans perifera resistens är hög. Efter 14 veckor kommer lymfsystemet troligen att ha utvecklats tillräckligt för att tömma bort överflödig vätska, och förändringar i placentacirkulationen kommer att resultera i en minskning av perifert motstånd. Så efter denna tid kan eventuella avvikelser som orsakar vätskeansamling tycks korrigera sig själva och kan därmed gå oupptäckta genom nukalskanning.

Vätskeansamlingen beror på en blockering av vätska i det utvecklande fostrets lymfsystem . Progressiv ökning av bredden på det genomskinliga området under mätperioden 11 till 14 veckor är således ett tecken på medfött lymfödem .

Nuchal vik tjocklek

Nuchal genomskinlighetstestning skiljer sig klart från och bör inte förväxlas med nuchal tjocklekstestning. I slutet av andra trimestern (26 veckor) kan nuklans genomskinlighet inte längre ses och istället mäts tjockleken på nuchalviken mellan 16 och 24 veckors graviditet. Folden är mer fokal och på nivån av den bakre fossan. Denna mätning har en högre normalgräns, även om konsekvenserna av ökad tjocklek liknar translucensens. Näckviktstjockleken anses vara normal om den är under 5 mm mellan 16 och 18 veckors graviditet och under 6 mm mellan 18 och 24 veckors graviditet. En ökad tjocklek motsvarar ökad risk för aneuploidi och andra fosteravvikelser.

Historia

Nuchal -skanningen kom först i stor utsträckning 2003.

Se även

Referenser