Trisomi - Trisomy

Trisomi
Trisomy Detection in GeneMarker.jpg
Exempel på Trisomy 21 upptäckt via qPCR Short Tandem Repeat as
Specialitet Medicinsk genetik

En trisomi är en typ av polysomi där det finns tre instanser av en viss kromosom , istället för de normala två. En trisomi är en typ av aneuploidi (ett onormalt antal kromosomer).

Beskrivning och orsaker

De flesta organismer som reproducerar sexuellt har par kromosomer i varje cell, med en kromosom ärvd från varje förälder. I sådana organismer skapar en process som kallas meios celler som kallas gameter (ägg eller spermier) som bara har en uppsättning kromosomer. Antalet kromosomer är olika för olika arter. Människor har 46 kromosomer (dvs 23 par kromosomer). Mänskliga könsceller har bara 23 kromosomer.

Om kromosomparen inte separerar ordentligt under celldelning kan ägget eller spermierna hamna med en andra kopia av en av kromosomerna. ( Se non-disjunction .) Om en sådan könscykel resulterar i befruktning och ett embryo, kan det resulterande embryot också ha en hel kopia av den extra kromosomen.

Terminologi

Antalet kromosomer i cellen där trisomi förekommer representeras som till exempel 2 n +1 om en kromosom visar trisomi, 2 n +1 +1 om två visar trisomi, etc.

  • "Full trisomi", även kallad "primär trisomi", betyder att en hel extra kromosom har kopierats.
  • "Partiell trisomi" betyder att det finns en extra kopia av en del av en kromosom.
  • "Sekundär trisomi" - den extra kromosomen har fyrdubblade armar (armarna är identiska; det är en "isokromosom").
  • "Tertiär trisomi" - den extra kromosomen består av kopior av armar från två andra kromosomer.

Trisomier karakteriseras ibland som "autosomala trisomier" (trisomier av icke-könskromosomerna) och "könskromosomtrisomier". Autosomala trisomier beskrivs genom att referera till den specifika kromosom som har en extra kopia. Således kallas till exempel närvaron av en extra kromosom 21 , som finns i Downs syndrom , trisomi 21.

Mänsklig trisomi

Karyotyp av en människa med Trisomy 21 (Downs syndrom)

Trisomier kan uppstå med vilken kromosom som helst , men resulterar ofta i missfall, snarare än levande födsel. Till exempel är Trisomy 16 den vanligaste trisomin vid mänskliga graviditeter, som förekommer i mer än 1% av graviditeterna; bara de graviditeter där vissa normala celler inträffar utöver trisomcellerna, eller mosaik trisomi 16, överlever. Detta tillstånd resulterar dock vanligtvis i spontana missfall under första trimestern.

De vanligaste typerna av autosomal trisomi som överlever till födelse hos människor är:

Av dessa är Trisomy 21 och Trisomy 18 de vanligaste. I sällsynta fall kan ett foster med Trisomy 13 överleva, vilket ger upphov till Pataus syndrom . Autosomal trisomi kan associeras med fosterskador, intellektuell funktionsnedsättning och förkortad livslängd.

Trisomi av könskromosomer kan också förekomma och inkluderar:

Jämfört med trisomi av de autosomala kromosomerna har trisomi av könskromosomer normalt mindre allvarliga konsekvenser. Individer kan visa få eller inga symtom och ha en normal livslängd.

Se även

Referenser

externa länkar

Klassificering
Externa resurser