Scheie syndrom - Scheie syndrome

Scheie syndrom
Andra namn MPS ÄR
Dermatansulfat. PNG
Struktur av dermatansulfat, en av molekylerna som ackumuleras i lysosomerna hos Hurlers syndrompatienter
Symtom Symtomen är varierande men kan inkludera: milda inlärningssvårigheter, psykiatriska problem, synproblem, skelettdeformiteter, karpaltunnelsyndrom , aortaklaffsjukdom och / eller sömnapné
Vanlig debut Symtom kan förekomma vid 5 års ålder; diagnosen ställs vanligtvis efter 10 års ålder
Orsaker Brist på alfa-L-iduronidasenzymet
Differentiell diagnos Andra former av MPS I ; Hunter syndrom ; andra mucopolysackaridoser
Behandling Enzymersättningsterapi med iduronidas; operation kan vara nödvändig
Prognos Dessa patienter kan leva till vuxen ålder.
Frekvens 1 av 500,0000

Scheie-syndrom är en sjukdom som orsakas av brist på enzymet iduronidas , vilket leder till uppbyggnad av glykosaminoglykaner (GAG) i kroppen. Det är den mest milda subtypen av mucopolysackaridos typ I ; den allvarligaste undertypen av denna sjukdom kallas Hurlers syndrom .

Scheie syndrom kännetecknas av hornhinnans grumling, dysmorfism i ansiktet och normal livslängd. Människor med detta tillstånd kan få aorta uppstötning .

Symtom

Symtomen på Scheie syndrom är varierande men är mildare än Hurlers syndrom. Symtom kan börja uppträda vid 5 års ålder, men drabbade barn diagnostiseras ofta inte förrän efter 10 års ålder. Patienter med Scheie-syndrom kan ha normal intelligens, eller de kan ha lätta inlärningssvårigheter eller psykiatriska problem. Glaukom , retinal degeneration och grumlade hornhinnor kan orsaka synskador. Aortaklaffsjukdom kan förekomma, tillsammans med karpaltunnelsyndrom , deformerade händer och fötter, styva leder eller sömnapné . Människor med Scheie-syndrom kan leva till vuxen ålder.

Genetik

Scheie syndrom har ett autosomalt recessivt arvsmönster.

Barn med Scheie-syndrom bär två defekta kopior av IDUA- genen, som har kartlagts till platsen 4p16.3 på kromosom 4 . Detta är genen som kodar för proteinet iduronidas. Alla patienter med subtyper av MPS I har mutationer i samma gen, vilket leder till brister i samma enzym. Patienter med Scheie-syndrom har emellertid en högre nivå av iduronidasaktivitet än patienter med Hurlers syndrom.

Eftersom Scheie syndrom är en autosomal recessiv sjukdom, har drabbade personer två icke-fungerande kopior av genen. En person som är född med en normal kopia och en defekt kopia kallas bärare . De kommer att producera mindre α-L-iduronidas än en individ med två normala kopior av genen. Den reducerade produktionen av enzymet i bärare förblir emellertid tillräcklig för normal funktion; personen ska inte visa några symtom på sjukdomen.

Historia

År 1919 beskrev Gertrud Hurler , en tysk barnläkare, ett syndrom som involverade hornhinnans grumling, skelettavvikelser och mental retardation. Detta blev känt som Hurlers syndrom. 1962 identifierades en mildare variant av Hurlers syndrom av Dr. Harold G. Scheie , en ögonläkare, vilket ledde till beteckningen av Scheie syndrom.

Se även

Referenser

externa länkar

Klassificering
Externa resurser