Ryanodinreceptor 1 - Ryanodine receptor 1

RYR1
Identifierare
Alias	RYR1 , CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ryanodinreceptor 1
Externa ID: n	OMIM : 180901 MGI : 99659 HomoloGene : 68069 GenCards : RYR1
Genläge ( mänskligt )
Chr.	Kromosom 19 (människa)
Slutet	38 587 564 bp
Genläge ( mus )
Chr.	Kromosom 7 (mus)
Slutet	29,125,179 bp
RNA -uttrycksmönster
	Mer referensuttrycksdata
Genontologi
Molekylär funktion	• spänningsstyrd kalciumkanalaktivitet ; • kalciumkanalaktivitet ; • kalmodulinbindning ; • proteasbindning ; • jonkanalaktivitet ; • GO: 0001948 proteinbindning ; • enzymbindning ; • kalciumfrisättningskanalaktivitet ; • ryanodinkänslig kalciumfrisättningskanalaktivitet ; • kalciuminducerat kalcium frigöringsaktivitet ; • kalciumjonbindning ; • nukleotidbindning ; • ATP -bindning ; • metalljonbindning;
Cellulär komponent	• cytoplasma ; • integrerad komponent i membran ; • membran ; • I-band ; • T-tubuli ; • plasmamembran ; • integrerad komponent i plasmamembran ; • sarkoplasmatisk retikulum ; • sammansatt sarkoplasmatiskt retikulummembran ; • terminal cisterna ; • slät endoplasmatisk retikulum ; • cellbark ; • övergångsmembrankomplex ; • extracellulärt exosom ; • integrerad komponent i organellmembranet ; • ryanodinreceptorkomplex ; • sarkoplasmatiskt retikulummembran ; • Z-skiva ; • cytoplasmatiskt vesikelmembran ; • proteininnehållande komplex ; • kalciumkanalkomplex ; • sarcolemma;
Biologisk process	• ossifiering involverad i benmognad ; • reglering av hjärtledningen ; • svar på hypoxi ; • muskelsammandragning ; • frisättning av avsöndrad kalciumjon i cytosol genom sarkoplasmatisk retikulum ; • reglering av cytosolisk kalciumjonkoncentration ; • utflödesvägsmorfogenes ; • cellulär kalciumjon homeostas ; • jontransport ; • multicellulär organismutveckling ; • jontransmembrantransport ; • utveckling av skelettmuskelfibrer ; • kalciumjontransmembrantransport ; • svar på koffein ; • kalciumjontransport ; • hudutveckling ; • transmembrantransport ; • cellulärt svar på koffein ; • proteinhomotetramerisering ; • cellulärt svar på kalciumjon ; • frisättning av utsöndrat kalciumjon in i cytosol ; • transport;
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	6261
	20190
	ENSG00000196218
	ENSMUSG00000030592
	P21817
	E9PZQ0
	NM_000540 ; NM_001042723
	NM_009109
	NP_000531 ; NP_001036188
	NP_033135
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Ryanodinreceptor 1 ( RYR-1 ), även känd som kalciumfrisättningskanal för skelettmuskel eller ryanodinreceptor av skelettmuskeltyp, är ett protein som främst finns i skelettmuskeln . Hos människor kodas den av RYR1 -genen .

Fungera

RYR1 fungerar som en kalciumfrisättningskanal i det sarkoplasmatiska nätet , liksom en förbindelse mellan det sarkoplasmatiska nätet och den tvärgående tubuli . RYR1 är associerat med dihydropyridinreceptorn (kalciumkanaler av L-typ) inom sarkolemmaet i T-tubuli, som öppnas som svar på depolarisering, och betyder således effektivt att RYR1-kanalen öppnas som svar på depolarisering av cellen.

RYR1 spelar en signalerande roll under embryonal skelettmyogenes. Det finns en korrelation mellan RYR1-medierad Ca2+ -signalering och uttrycket av flera molekyler som är involverade i viktiga myogena signalvägar. Av dessa tillhör mer än 10 differentiellt uttryckta gener till Wnt -familjen som är väsentliga för differentiering. Detta sammanfaller med observationen att utan RYR1 närvarande förekommer muskelceller i mindre grupper, är underutvecklade och saknar organisation. Fibertypens sammansättning påverkas också, med mindre typ 1 -muskelfibrer när det finns minskade mängder RYR1. Dessa fynd visar att RYR1 har en icke-kontraktil roll under muskelutveckling.

RYR1 är mekaniskt kopplat till neuromuskulära övergångar för den kalciumfrisättning-kalciuminducerade biologiska processen. Medan nervhärledda signaler krävs för distribution av acetylkolinreceptorkluster, finns det bevis som tyder på att RYR1-aktivitet är en viktig medlare vid bildandet och mönstret av dessa receptorer under embryologisk utveckling. Signalerna från nerven och RYR1 -aktiviteten verkar motverka varandra. När RYR1 elimineras visas acetylkolinreceptorklusterna i ett onormalt smalt mönster, men utan signaler från nerven är klusterna spridda och breda. Även om deras direkta roll fortfarande är okänd, krävs RYR1 för korrekt distribution av acetylkolinreceptorkluster.

Klinisk signifikans

Mutationer i RYR1 -genen är associerade med malign hypertermi -känslighet, central kärnsjukdom, minicore -myopati med yttre oftalmoplegi och samaritan -myopati, en godartad medfödd myopati. Alternativt har skarvade transkript som kodar olika isoformer visats. Dantrolen kan vara det enda kända läkemedlet som är effektivt vid malign hypertermi.

Interaktioner

RYR1 har visat sig interagera med:

Se även

Ryanodinreceptor

Referenser

Vidare läsning

Treves S, Anderson AA, Ducreux S, Divet A, Bleunven C, Grasso C, Paesante S, Zorzato F (oktober 2005). "Ryanodin -receptor 1 -mutationer, dysreglering av kalciumhomeostas och neuromuskulära störningar". Neuromuskulära störningar . 15 (9–10): 577–87. doi : 10.1016/j.nmd.2005.06.008 . PMID 16084090 . S2CID 31372661 .

externa länkar

RYR1+protein,+människa vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
GeneReviews/NIH/UW -post om Multiminicore Disease
GeneReviews/NCBI/NIH/UW -post om malign hypertermi -känslighet
RYR1 -variationsdatabas

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine , som är offentligt .

Languages

In other projects