Marthe Gautier - Marthe Gautier
Marthe Gautier | |
|---|---|
| Född | 10 september 1925 |
| Nationalitet | Franska |
| Alma mater | Hôpitaux de Paris |
| Ockupation | medicinsk doktor |
| Känd för | Roll i upptäckten av Downs syndrom |
| Vetenskaplig karriär | |
| Fält | pediatrisk kardiologi |
| Institutioner | Hôpitaux de Paris, Harvard , Hôpital Trousseau |
| Avhandling | (1955) |
| Doktorandrådgivare | Robert Debré |
Marthe Gautier (född 10 september 1925) är en fransk läkare och forskare, mest känd för sin roll i att upptäcka sambandet mellan sjukdomar och kromosomavvikelser .
Utbildning
Marthe Gautier upptäckte ett yrke för barn i tidig ålder. År 1942 anslöt hon sig till sin syster Paulette som var på väg att slutföra sina medicinska studier i Paris med avsikt att bli barnläkare. Hon klarade inträdesprovet på "Internat des hôpitaux de Paris" och tillbringade de kommande fyra åren som praktikant att få klinisk erfarenhet inom barnmedicin.
År 1955 lämnade hon in och försvarade sin avhandling i pediatrisk kardiologi under ledning av Robert Debré. Hennes avhandling fokuserade på studier av klinisk och anatomisk patologi av dödliga former av reumatisk feber (reumatisk endokardit) på grund av streptokockerinfektion.
Robert Debré , ansvarig för barnmedicin i Frankrike vid den tiden, erbjöd Gautier ett stipendium för ett år vid Harvard University för att förvärva kunskap inom barnkardiologi med två huvudmål. Den första var att utrota reumatisk feber, med hjälp av penicillin och behandling av ibland livshotande hjärt-kärlsjukdomar med kortison; den andra var att skapa en avdelning för diagnos och kirurgi av medfödda hjärtsjukdomar för nyfödda och små barn.
I september 1955 åkte Gautier till Boston . Hon följdes av Jean Alcardi och Jacques Couvreur, båda Fulbright -forskare, och de tre blev de första praktikanterna i Hôpitaux de Paris som fick stipendier för USA. På Harvard var en av uppgifterna för hennes praktik att utbilda sig till laboratorietekniker som arbetar med cellkultur. Förutom de två målen som hade fastställts inledningsvis arbetade Gautier också halvtid som tekniker i ett laboratorium för cellodling för att få in vitro-kulturer av fibroblast utgående från aortafragment.
Efter ett år i Boston återvände Gautier till Paris. Samtidigt hade hennes jobb inom barnkardiologitjänsten på Bicêtre -sjukhuset i Paris fått en kollega under hennes frånvaro. Hon fick dock veta att det fanns en ledig tjänst på Trousseau -sjukhuset, i Raymond Turpins team.
Turpins forskning fokuserade på polymalformativa syndrom, varav den vanligaste är trisomi, kännetecknad av intellektuell funktionsnedsättning och morfologiska abnormiteter. På den tiden gynnade Turpin hypotesen om ett kromosomalt ursprung för trisomi men det fanns inget laboratorium för cellodling i Frankrike och antalet mänskliga kromosomer uppskattades till 48, men utan säkerhet.
Downs syndrom
Laboratoriecellkultur
1956 meddelade biologer från Lunds universitet i Sverige att människor har exakt 46 kromosomer. Turpin hade många år tidigare föreslagit idén att odla celler för att räkna antalet kromosomer vid trisomi . Gautier hade nyligen anslutit sig till den barnläkargrupp som han ledde vid Armand-Trousseau-sjukhuset, och hon erbjöd sig att försöka detta, eftersom hon hade utbildats i både cellodling och tekniker för vävnadsfärgning i USA. Turpin gick med på att förse henne med vävnadsprover från patienter med Downs syndrom. Med mycket begränsade resurser inrättade Gautier det första in vitro -cellodlingslaboratoriet i Frankrike.
För att räkna kromosomerna arbetade Gautier på fibroblaster härrörande från bindväv , som var lättare att få under lokalbedövning. Även om principen om cellodling är enkel, fanns det många praktiska hinder för att få det att fungera under de primitiva förhållanden som var tillgängliga för Gautier, som tvingades använda ett personligt lån för att köpa laboratorieglas och ibland sitt eget blod som källa av humant serum. Hon bekräftade så småningom att protokollet fungerade med hjälp av bindväv från en närliggande kirurg som togs under planerade ingrepp hos barn. Hon använde metoden "hypotonisk chock" följt av att torka objektglaset efter fastsättning för att sprida kromosomerna i delande celler och göra dem lättare att räkna.
Med hjälp av detta protokoll fann Gautier att cellerna hos normala barn har 46 kromosomer. I maj 1958 observerade hon en ytterligare kromosom i cellerna hos en trisomisk pojke, det första beviset på kromosomavvikelser hos personer med Downs syndrom.
Meddelande av resultat
Vid den tiden hade laboratorierna vid Armand-Trousseau-sjukhuset inte ett mikroskop som kunde ta bilder av bilderna. Gautier anförtrott sina bilder till Jérôme Lejeune , praktikant på CNRS, som erbjöd sig att ta bilder i ett annat laboratorium som var bättre rustat för denna uppgift. I augusti 1958 identifierade fotografierna den överflödiga kromosomen hos patienter med Downs syndrom. Lejeune returnerade dock inte bilderna, utan rapporterade istället upptäckten som sin egen.
I januari 1959, genom att studera nya fall och förhindra liknande forskning från engelska, tillkännagav Trousseau -laboratoriet resultaten av analysen av bilderna i Proceedings of the Academy of Sciences genom ett papper publicerat med Lejeune som första författare, Gautier andra ( hennes efternamn stavades fel) och Turpin sista författare.
Turpin-teamet identifierade den första translokationen och den första kromosomala raderingen, vilket resulterade i publikationer som Gautier undertecknade.
Tillskrivning av upptäckten
I april 1960 fick tillståndet namnet trisomi 21. Från och med 1970 började Lejeune-stiftelsen att främja upptäckten som Lejeunes enda verk-utelämnade medförfattarna. Gautier har berättat hur hon placerades åt sidan av Turpin och av Lejeune som tog på sig ansvaret för upptäckten, även om det förlitade sig på det arbete som hon hade initierat och regisserat tekniskt. Medveten om att ha manipulerats bestämde Gautier sig för att överge trisomi 21 och återgå till att ta hand om barn som drabbats av kardiopati.
Den 31 januari 2014 skulle Gautier berätta om sin roll i upptäckten vid den sjunde tvååriga kongressen för mänsklig och medicinsk genetik i Bordeaux , och att ta emot det stora priset från French Federation of Human Genetics. Stiftelsen Jérôme Lejeune erhöll tillstånd från Bordeaux Tribunal de Grande Instance för att kronofogdar skulle skickas för att filma denna session. I sista minuten, oroliga för att inspelningen skulle kunna användas i rättsliga förfaranden som den inte hade råd att försvara, beslutade kongressens arrangörer att avbryta hennes presentation och hon fick utmärkelsen privat istället.
Etikkommittén för INSERM har utfärdat en anteckning i juli 2014, som påminner Marthe Gautiers avgörande roll och har byggt på detta ärende för att påminna de internationella regler som för närvarande är i kraft för vetenskapliga publikationer och författarlista. Anteckningen preciserar att "upptäcktshistoria inte är identisk med vetenskapshistorien, och processen för att validera kunskap förblir väldigt annorlunda". Det tekniska tillvägagångssättet är en nödvändig förutsättning för upptäcktsrollen i Marthe Gautier: men ganska ofta måste det vara förlängt för att få erkännande att dyka upp - bidrag från Raymond Turpin och därefter Jérôme Lejeune. Eftersom upptäckten av trisomi hade varit omöjlig utan de obligatoriska bidragen från Raymond Turpin och Marthe Gautier, är det beklagligt att deras namn inte var associerat med denna upptäckt. lika mycket när det gäller kommunikation men också när det gäller tilldelning av olika utmärkelser och utmärkelser. "
Marthe Gautier utnämndes direkt till rang som officer i den franska hederslegionen och dekorerades den 16 september 2014. Marthe Gautier har tidigare avböjt denna åtskillnad två gånger innan han samtyckt till det "av förargelse mot Lejeunens fräckhet Fundament".
Hon blev befordrad till befälhavare för National Merit Order den 15 november 2018.
Medicinsk karriär
Efter trisomifyndigheten lämnade Gautier Turpins team och sökte en tjänst inom folkhälsovården för att ägna sig åt kardio-barn. Hon anställdes av professor Nouaille i en nyöppnad tjänst på sjukhuset Kreml Biccetre. Därefter blev hon Master of Research vid INSERM . Gautier går för närvarande i pension.