Melanokortin 3-receptor - Melanocortin 3 receptor

MC3R
Identifierare
Alias	MC3R , BMIQ9, MC3, MC3-R, OB20, OQTL, Melanocortin 3-receptor
Externa ID	OMIM : 155540 MGI : 96929 HomoloGene : 7412 Genkort : MC3R
Genplats ( mänsklig )
Chr.	Kromosom 20 (mänsklig)
Slutet	56 249 815 bp
Genplats ( mus )
Chr.	Kromosom 2 (mus)
Slutet	172,251,114 bp
RNA-uttrycksmönster
	Mer referensuttrycksdata
Genontologi
Molekylär funktion	• G-proteinkopplad receptoraktivitet ; • signalomvandlaraktivitet ; • peptidhormonbindning ; • melanocytstimulerande hormonreceptoraktivitet ; • GO: 0001948 proteinbindning ; • melanokortinreceptoraktivitet ; • neuropeptidbindning;
Cellkomponent	• integrerad komponent av membran ; • membran ; • plasmamembran ; • integrerad komponent av plasmamembran ; • intracellulär anatomisk struktur;
Biologisk process	• homoiotermi ; • rytmisk process ; • adenylatcyklas-modulerande G-proteinkopplad receptorsignalväg ; • G-proteinkopplad receptorsignalväg, kopplad till cyklisk nukleotid andra budbärare ; • reglering av utfodringsbeteende ; • cirkadianreglering av genuttryck ; • reglering av hjärtfrekvens ; • reglering av blodtryck ; • fosfolipas C-aktiverande G-proteinkopplad receptorsignalväg ; • natriumjonhomeostas ; • signaltransduktion ; • lokomotorisk rytm ; • G-proteinkopplad receptorsignalväg ; • adenylatcyklasaktiverande G-proteinkopplad receptorsignalväg;
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	4159
	17201
	ENSG00000124089
	ENSMUSG00000038537
	P41968
	P33033
	NM_019888
	NM_008561
	NP_063941
	NP_032587
	Wikidata
Visa / redigera människa	Visa / redigera musen

Melanokortinreceptor 3 är ett protein som hos människor kodas av MC3R- genen .

Fungera

Denna gen kodar MC ₃ , en G-proteinkopplad receptor för melanocytstimulerande hormon och adrenokortikotropt hormon som uttrycks i andra än binjurebarken och melanocyter vävnader. Denna gen kartläggs till samma region som platsen för godartad neonatal epilepsi. Möss som är bristfälliga för denna gen har ökat fettmassan trots minskat matintag vilket tyder på en roll för denna genprodukt i regleringen av energihomeostas.

Forskning

Studier utförda av Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) , fann att två specifika polymorfismer i MC3R-genen kan associeras med barnfetma och större kroppsmassa på grund av större energiintag. Barn som var homozygota för C17A + G241A konsumerade cirka 38% mer än de som inte innehöll ovannämnda polymorfier. Studien drog slutsatsen att dessa genetiska varianter inte påverkade energiförbrukningen.

Se även

Melanokortinreceptor

Referenser

Vidare läsning

Magenis RE, Smith L, Nadeau JH, Johnson KR, Mountjoy KG, Cone RD (augusti 1994). "Kartläggning av ACTH-, MSH- och neurala (MC3 och MC4) melanokortinreceptorer i mus och människa". Däggdjursgenom . 5 (8): 503–8. doi : 10.1007 / BF00369320 . PMID 7949735 . S2CID 24047677 .
Konda Y, Gantz I, DelValle J, Shimoto Y, Miwa H, Yamada T (maj 1994). "Interaktion av dubbla intracellulära signalvägar aktiverade av melanokortin-3-receptorn" . Journal of Biological Chemistry . 269 (18): 13162–6. doi : 10.1016 / S0021-9258 (17) 36813-8 . PMID 8175743 .
Gantz I, Tashiro T, Barcroft C, Konda Y, Shimoto Y, Miwa H, Glover T, Munzert G, Yamada T (oktober 1993). "Lokalisering av generna som kodar melanokortin-2 (adrenokortikotropiskt hormon) och melanokortin-3-receptorer till kromosomer 18p11.2 och 20q13.2-q13.3 genom fluorescens in situ hybridisering" (PDF) . Genomik . 18 (1): 166–7. doi : 10.1006 / geno.1993.1448 . hdl : 2027.42 / 30538 . PMID 8276410 .
Yang YK, Ollmann MM, Wilson BD, Dickinson C, Yamada T, Barsh GS, Gantz I (mars 1997). "Effekter av rekombinant agoutisignaleringsprotein på melanokortinverkan" . Molekylär endokrinologi . 11 (3): 274–80. doi : 10.1210 / me.11.3.274 . PMID 9058374 .
Tota MR, Smith TS, Mao C, MacNeil T, Mosley RT, Van der Ploeg LH, Fong TM (januari 1999). "Molekylär interaktion mellan Agouti-protein och Agouti-relaterat protein med humana melanokortinreceptorer". Biokemi . 38 (3): 897–904. doi : 10.1021 / bi9815602 . PMID 9893984 .
McNulty JC, Thompson DA, Bolin KA, Wilken J, Barsh GS, Millhauser GL (december 2001). "Högupplöst NMR-struktur för den kemiskt syntetiserade melanokortinreceptorbindande domänen AGRP (87-132) av det agouti-relaterade proteinet". Biokemi . 40 (51): 15520–7. doi : 10.1021 / bi0117192 . PMID 11747427 .
Lee YS, Poh LK, Loke KY (mars 2002). "En ny mutation av melanokortin 3-receptorgen (MC3R) associerad med svår fetma" . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 87 (3): 1423–6. doi : 10.1210 / jc.87.3.1423 . PMID 11889220 .
Qian S, Chen H, Weingarth D, Trumbauer ME, Novi DE, Guan X, Yu H, Shen Z, Feng Y, Frazier E, Chen A, Camacho RE, Shearman LP, Gopal-Truter S, MacNeil DJ, Van der Ploeg LH, Marsh DJ (juli 2002). "Varken agouti-relaterat protein eller neuropeptid Y är kritiskt nödvändigt för reglering av energihomeostas hos möss" . Molekylär och cellulär biologi . 22 (14): 5027–35. doi : 10.1128 / MCB.22.14.5027-5035.2002 . PMC 139785 . PMID 12077332 .
Boucher N, Lanouette CM, Larose M, Pérusse L, Bouchard C, Chagnon YC (mars 2002). "A + 2138InsCAGACC-polymorfism av melanokortinreceptor 3-genen är associerad hos människa med fettnivå och partitionering i interaktion med kroppskorpulens" . Molekylär medicin . 8 (3): 158–65. doi : 10.1007 / BF03402008 . PMC 2039979 . PMID 12142547 .
Wong J, Love DR, Kyle C, Daniels A, White M, Stewart AW, Schnell AH, Elston RC, Holdaway IM, Mountjoy KG (oktober 2002). "Varianter av melanokortin-3-receptorgener i en maori som är slagen med fetma och tidigt uppkommande typ 2-diabetes". Diabetesforskning och klinisk praxis . 58 (1): 61–71. doi : 10.1016 / S0168-8227 (02) 00126-2 . PMID 12161058 .
Rached M, Buronfosse A, Begeot M, Penhoat A (augusti 2004). "Inaktivering och intracellulär retention av den humana I183N-muterade melanokortin 3-receptorn associerad med fetma" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekylär grund för sjukdom . 1689 (3): 229–34. doi : 10.1016 / j.bbadis.2004.03.009 . PMID 15276649 .
Tao YX, Segaloff DL (augusti 2004). "Funktionell karakterisering av melanokortin-3-receptorvarianter identifierar en funktionsförlustmutation som involverar en aminosyra som är kritisk för G-proteinkopplad receptoraktivering" . Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 89 (8): 3936–42. doi : 10.1210 / jc.2004-0367 . PMID 15292330 .
Lapinsh M, Veiksina S, Uhlén S, Petrovska R, Mutule I, Mutulis F, Yahorava S, Prusis P, Wikberg JE (januari 2005). "Proteokemometrisk kartläggning av interaktionen mellan organiska föreningar och melanokortinreceptorsubtyper" . Molekylär farmakologi . 67 (1): 50–9. doi : 10.1124 / mol.104.002857 . PMID 15470082 . S2CID 13536417 .
Mandrika I, Petrovska R, Wikberg J (januari 2005). "Melanokortinreceptorer bildar konstitutiva homo- och heterodimerer". Biokemisk och biofysisk kommunikation . 326 (2): 349–54. doi : 10.1016 / j.bbrc.2004.11.036 . PMID 15582585 .
de Krom M, de Rijke CE, Hendriks J, van Engeland H, van Elburg AA, Adan RA (december 2005). "Mutationsanalys av den agouti-relaterade proteinpromotorregionen och melanokortin-3-receptorn hos anorexia nervosa-patienter". Psykiatrisk genetik . 15 (4): 237. doi : 10.1097 / 00041444-200512000-00003 . PMID 16314751 .
Chen M, Aprahamian CJ, Celik A, Georgeson KE, Garvey WT, Harmon CM, Yang Y (januari 2006). "Molekylär karakterisering av human melanokortin-3-receptorn ligand-receptor-interaktion". Biokemi . 45 (4): 1128–37. doi : 10.1021 / bi0521792 . PMID 16430209 .

externa länkar

"Melanokortinreceptorer: MC ₃ " . IUPHAR-databas över receptorer och jonkanaler . International Union of Basic and Clinical Pharmacology.

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine , som är offentligt .

Denna transmembranreceptorrelaterade artikel är en stubbe . Du kan hjälpa Wikipedia genom att utöka den .

Languages

In other projects