Hyper IgM syndrom - Hyper IgM syndrome
Hyper IgM syndrom | |
---|---|
Immunglobulin M | |
Specialitet | Immunologi |
Symtom | Kronisk diarré |
Typer | Hyper-IgM-syndrom typ 1,2,3,4 och 5 |
Diagnostisk metod | MR, röntgen över bröstet |
Behandling | Allogen hematopoietisk celltransplantation |
Hyper IgM-syndrom beskriver en grupp primära immunbriststörningar som kännetecknas av defekt CD40- signalering; via B-celler som påverkar klassomkopplingsrekombination (CSR) och somatisk hypermutation . Immunoglobulin (Ig) klassomkopplare brister rekombination kännetecknas av förhöjda serum Immunoglobulin M (IgM) nivåer och en avsevärd brist i immunglobuliner G (IgG), A (IgA) och E(IgE). Som en konsekvens har personer med HIGM minskade koncentrationer av serum IgG och IgA och normalt eller förhöjt IgM, vilket leder till ökad känslighet för infektioner.
tecken och symtom
Bland presentationen som överensstämmer med hyper IgM-syndrom är följande:
- Infektion / Pneumocystis pneumoni (PCP), som är vanligt hos spädbarn med hyper IgM-syndrom, är en allvarlig sjukdom. PCP är en av de vanligaste och allvarligaste opportunistiska infektionerna hos personer med försvagat immunförsvar. Många CD40-ligandbrist diagnostiseras först efter att ha haft PCP under sitt första levnadsår. Svampen är vanlig och förekommer i över 70% av friska människors lungor, men Hyper IgM-patienter kan inte bekämpa den utan administrering av Bactrim )
- Hepatit (Hepatit C)
- Kronisk diarré
- Hypotyreos
- Neutropeni
- Artrit
- Encefalopati (degenerativ)
Orsak
Olika genetiska defekter orsakar HIgM-syndrom, de allra flesta ärvs som ett X-länkat recessivt genetiskt drag och de flesta drabbade är män.
IgM är den form av antikropp som alla B-celler producerar initialt innan de genomgår klassomkoppling på grund av exponering för ett igenkänt antigen. Friska B-celler växlar effektivt till andra typer av antikroppar efter behov för att attackera invaderande bakterier, virus och andra patogener. Hos personer med hyper-IgM-syndrom fortsätter B-cellerna att göra IgM-antikroppar eftersom de inte kan byta till en annan antikropp. Detta resulterar i en överproduktion av IgM-antikroppar och en underproduktion av IgA , IgG och IgE .
Patofysiologi
CD40 är en samstimulerande receptor på B-celler som, när de är bundna till CD40-ligand ( CD40L ), skickar en signal till B-cellreceptorn . När det finns en defekt i CD40 leder detta till defekt T-cellinteraktion med B-celler. Följaktligen påverkas humoralt immunsvar . Vissa förolämpningar, vanligtvis från inkapslade bakterier och toxiner, har då större möjlighet att skada kroppen.
Diagnos
Diagnosen av hyper IgM-syndrom kan göras via följande metoder och tester:
- MR
- Bröst röntgen
- Lungfunktionstest
- Lymfkörteltestet
- Laboratorietest (för att mäta CD40)
Typer
Fem typer av hyper IgM-syndrom har karakteriserats:
- Hyper-IgM syndrom typ 1 (X-länkad), kännetecknad av mutationer av CD40LG- genen. I den här typen kan inte T-celler be B-celler att byta klass.
- Hyper-IgM syndrom typ 2 (autosomal recessiv), kännetecknad av mutationer av AICDA- genen. I denna typ kan B-celler inte rekombinera genetiskt material för att förändraproduktion av tunga kedjor
- Hyper-IgM syndrom typ 3 kännetecknas av mutationer av CD40- genen. I denna typ kan B-celler inte ta emot signalen från T-celler för att byta klass.
- Hyper-IgM-syndrom typ 4 som är en defekt i rekombination av klassomkopplare nedströms AICDA- genen som inte försämrar Somatisk hypermutation.
- Hyper-IgM syndrom typ 5 kännetecknat av mutationer av UNG- genen.
Behandling
När det gäller behandling av hyper IgM-syndrom, används allogen hematopoietisk celltransplantation . Dessutom kan antimikrobiell terapi, användning av granulocytkolonistimulerande faktor , immunsuppressiva medel samt andra behandlingar behövas.
Se även
Referenser
Vidare läsning
- Strober, Warren; Gottesman, Susan R. (2014). Immunologi: Kliniska fallstudier och sjukdomspatofysiologi . John Wiley & Sons. ISBN 9781118966006. Hämtad 27 november 2016 .
- Kleinman, Ronald (2008). Walker's Gastrointestinal Disease . PMPH-USA. ISBN 9781550093643. Hämtad 27 november 2016 .
externa länkar
Klassificering | |
---|---|
Externa resurser |
Scholia har en ämnesprofil för Hyper IgM syndrom . |