Hyper IgM syndrom - Hyper IgM syndrome

Hyper IgM syndrom
IgM-schema.svg
Immunglobulin M
Specialitet Immunologi Redigera detta på Wikidata
Symtom Kronisk diarré
Typer Hyper-IgM-syndrom typ 1,2,3,4 och 5
Diagnostisk metod MR, röntgen över bröstet
Behandling Allogen hematopoietisk celltransplantation

Hyper IgM-syndrom beskriver en grupp primära immunbriststörningar som kännetecknas av defekt CD40- signalering; via B-celler som påverkar klassomkopplingsrekombination (CSR) och somatisk hypermutation . Immunoglobulin (Ig) klassomkopplare brister rekombination kännetecknas av förhöjda serum Immunoglobulin M (IgM) nivåer och en avsevärd brist i immunglobuliner G (IgG), A (IgA) och E(IgE). Som en konsekvens har personer med HIGM minskade koncentrationer av serum IgG och IgA och normalt eller förhöjt IgM, vilket leder till ökad känslighet för infektioner.

tecken och symtom

Bland presentationen som överensstämmer med hyper IgM-syndrom är följande:

Pneumocystis lunginflammation
  • Infektion / Pneumocystis pneumoni (PCP), som är vanligt hos spädbarn med hyper IgM-syndrom, är en allvarlig sjukdom. PCP är en av de vanligaste och allvarligaste opportunistiska infektionerna hos personer med försvagat immunförsvar. Många CD40-ligandbrist diagnostiseras först efter att ha haft PCP under sitt första levnadsår. Svampen är vanlig och förekommer i över 70% av friska människors lungor, men Hyper IgM-patienter kan inte bekämpa den utan administrering av Bactrim )
  • Hepatit (Hepatit C)
  • Kronisk diarré
  • Hypotyreos
  • Neutropeni
  • Artrit
  • Encefalopati (degenerativ)

Orsak

Rekombination av klassomkopplare

Olika genetiska defekter orsakar HIgM-syndrom, de allra flesta ärvs som ett X-länkat recessivt genetiskt drag och de flesta drabbade är män.

IgM är den form av antikropp som alla B-celler producerar initialt innan de genomgår klassomkoppling på grund av exponering för ett igenkänt antigen. Friska B-celler växlar effektivt till andra typer av antikroppar efter behov för att attackera invaderande bakterier, virus och andra patogener. Hos personer med hyper-IgM-syndrom fortsätter B-cellerna att göra IgM-antikroppar eftersom de inte kan byta till en annan antikropp. Detta resulterar i en överproduktion av IgM-antikroppar och en underproduktion av IgA , IgG och IgE .

Patofysiologi

CD40 är en samstimulerande receptor på B-celler som, när de är bundna till CD40-ligand ( CD40L ), skickar en signal till B-cellreceptorn . När det finns en defekt i CD40 leder detta till defekt T-cellinteraktion med B-celler. Följaktligen påverkas humoralt immunsvar . Vissa förolämpningar, vanligtvis från inkapslade bakterier och toxiner, har då större möjlighet att skada kroppen.

Diagnos

Diagnosen av hyper IgM-syndrom kan göras via följande metoder och tester:

Typer

Fem typer av hyper IgM-syndrom har karakteriserats:

Behandling

När det gäller behandling av hyper IgM-syndrom, används allogen hematopoietisk celltransplantation . Dessutom kan antimikrobiell terapi, användning av granulocytkolonistimulerande faktor , immunsuppressiva medel samt andra behandlingar behövas.

Se även

Referenser

Vidare läsning

externa länkar

Klassificering
Externa resurser