Granulosa celltumör - Granulosa cell tumour
| Granulosa celltumör | |
|---|---|
| Andra namn | Granulosa-theca-celltumörer eller Folliculoma |
 | |
| Mikrograf av en juvenil granulosa -celltumör med hyalinkulor. H & E -fläck . | |
| Specialitet |
Gynekologisk onkologi , obstetrik och gynekologi , onkologi , endokrinologi 
|
Granulosa celltumörer är tumörer som uppstår från granulosa celler . De är östrogenutsöndrande tumörer och finns som stora, komplexa äggstockmassor. Dessa tumörer är en del av könssladd-gonadal stromaltumör eller icke-epitelgrupp av tumörer. Även om granulosaceller normalt bara förekommer i äggstocken , förekommer granulosa -celltumörer i både äggstockar och testiklar (se äggstockscancer och testikelcancer ). Dessa tumörer ska betraktas som maligna och behandlas på samma sätt som andra maligna tumörer i äggstockarna. Äggstockssjukdomen har två former, ung och vuxen, båda kännetecknade av indolent tillväxt och har därför höga återhämtningsgrader. Staging -systemet för dessa tumörer är detsamma som för epiteliala tumörer och mest närvarande som steg I. Den högsta åldern vid vilken de inträffar är 50–55 år, men de kan uppstå i alla åldrar.
Juvenil granulosa celltumör är en liknande men distinkt sällsynt tumör. Det förekommer också i både äggstocken och testiklarna. I testiklarna är det extremt sällsynt och har inte rapporterats vara malignt. Även om denna tumör vanligtvis förekommer hos barn (därav dess namn), har den rapporterats hos vuxna.
Presentation
Östrogener produceras av fungerande tumörer, och den kliniska presentationen beror på patientens ålder och kön.
- Kvinna
- Om patienten är postmenopausal uppvisar hon vanligtvis onormal livmoderblödning och i vissa fall hemoperitoneum.
- Om patienten är i reproduktiv ålder skulle hon uppvisa menometrorragi . Men i vissa fall kan hon sluta ägglossningen helt och hållet.
- Om patienten inte har genomgått puberteten kan tidig pubertetsstart ses.
- dessa tumörer tenderar att ha sent återkommande valutor (även efter 30 år)
Genetik
Vuxna granulosa celltumörer
Med hjälp av nästa generations DNA -sekvensering befanns 97% av vuxna granulosa -celltumörer innehålla en identisk mutation i FOXL2 -genen [1] . Detta är en somatisk mutation, vilket betyder att den vanligtvis inte överförs till ättlingar. Mutation c.402C> G i FOXL2 -sekvensen leder till aminosyrasubstitutionen p. C134W. Man tror att denna mutation kan vara orsaken till granulosa -celltumörer.
Juvenila granulosa celltumörer
Två färska studier visar att enzymet AKT1 är inblandat i unga granulosa -celltumörer. Dubbletter inom ramen inom proteinets pleckstrin-homologidomän hittades i mer än 60% av unga granulosa-celltumörer hos flickor under 15 år. Tumörerna utan dubbleringar bar punktmutationer som påverkade mycket konserverade rester. De muterade proteinerna som bär dubbleringarna uppvisade en subcellulär fördelning av icke-vildtyp, med en markant anrikning vid plasmamembranet, vilket ledde till en stark aktivering av AKT1. Analys av RNA-Seq identifierade en serie differentiellt uttryckta gener som är involverade i cytokin- och hormonsignalering och celldelningsrelaterade processer. Ytterligare analyser pekade på en möjlig dedifferentieringsprocess och föreslog att de flesta av de transkriptomiska dysregleringarna kan förmedlas av en begränsad uppsättning transkriptionsfaktorer som störs av AKT1 -aktivering. Dessa resultat inkriminerar somatiska mutationer av AKT1 som troliga drivhändelser vid patogenesen av unga granulosa -celltumörer.
Diagnos
Grovt utseende
Tumörer varierar i storlek, från små fläckar till stora massor, med i genomsnitt 10 cm i diameter. Tumörer är ovala och mjuka i konsistensen. På snittet avslöjar histologi retikulära, trabekulära områden med interstitiell blödning och Call-Exner-kroppar- små cyster som utrymmen varvat i en graafisk follikel .
Tumörmarkör
Inhibin , ett hormon, har använts som biomarkör för granulosa -celltumörer.
Hos djur
I äggstockarna hos åldrande ekorrapor (Saimiri sciureus) förekommer kluster av granulosa -celler som liknar granulosa -celltumörer hos människor. Dessa verkar vara en normal förändring med åldern hos denna art.
Se även
Referenser
externa länkar
| Klassificering | |
|---|---|
| Externa resurser |