Kromosom 5 - Chromosome 5

Kromosom 5
Mänsklig manlig karyotpe högupplöst - Chromosome 5 cropped.png
Mänskligt kromosom 5 par efter G-banding .
En är från mamma, en är från pappa.
Mänsklig manlig karyotpe högupplöst - Kromosom 5.png
Kromosom 5 -par
i mänskligt manligt karyogram .
Funktioner
Längd ( bp ) 181538259 bp
( GRCh38 )
Antal gener 839 ( CCDS )
Typ Autosome
Centromer position Submetacentric
(48,8 Mbp)
Kompletta genlistor
CCDS Genlista
HGNC Genlista
UniProt Genlista
NCBI Genlista
Externa kartvisare
Ensembl Kromosom 5
Entrez Kromosom 5
NCBI Kromosom 5
UCSC Kromosom 5
Fullständiga DNA -sekvenser
RefSeq NC_000005 ( FASTA )
GenBank CM000667 ( FASTA )

Kromosom 5 är ett av de 23 par kromosomer hos människor . Människor har normalt två kopior av denna kromosom. Kromosom 5 sträcker sig över cirka 181 miljoner baspar (byggstenarna i DNA ) och representerar nästan 6% av det totala DNA: t i celler . Kromosom 5 är den femte största mänskliga kromosomen, men har ändå en av de lägsta gentätheten . Detta förklaras delvis av många genfattiga regioner som uppvisar en anmärkningsvärd grad av icke-kodande och syntenisk bevarande med ryggradsdjur som inte är däggdjur , vilket tyder på att de är funktionellt begränsade.

Eftersom kromosom 5 är ansvarig för många former av tillväxt och utveckling (celldelningar) kan förändringar orsaka cancer. Ett exempel skulle vara akut myeloid leukemi (AML).

Gener

Antal gener

Följande är några av genräkningsuppskattningarna av human kromosom 5. Eftersom forskare använder olika metoder för genomkommentering varierar deras förutsägelser om antalet gener på varje kromosom (för tekniska detaljer, se genprognoser ). Bland olika projekt tar det samarbetsvilliga konsensuskodningssekvensprojektet ( CCDS ) en extremt konservativ strategi. Så CCDSs gentalsprognos representerar en nedre gräns för det totala antalet humana proteinkodande gener.

Uppskattat av Proteinkodande gener Icke-kodande RNA-gener Pseudogenes Källa Utgivningsdatum
CCDS 839 - - 2016-09-08
HGNC 790 355 574 2017-05-12
Ensembl 882 1 207 707 2017-03-29
UniProt 875 - - 2018-02-28
NCBI 886 981 785 2017-05-19

Genlista

Se även: Kategori: Gener på mänsklig kromosom 5

Följande är en delvis lista över gener på human kromosom 5. För fullständig lista, se länken i infoboxen till höger.

  • ABLIM3 : kodande protein Actin-bindande LIM-protein 3
  • ADAMTS2 : ADAM metallopeptidas med trombospondin typ 1 -motiv, 2
  • AGXT2 : Alanin-glyoxylataminotransferas 2
  • ANKRD31 : kodande protein Ankyrin repeterad domän 31
  • APBB3 : kodande protein Amyloid beta A4-prekursor proteinbindande familj B-medlem 3
  • APC : adenomatosis polyposis coli
  • ARL15 : kodande protein ADP-ribosyleringsfaktorliknande 15
  • BRIX1 : Ribosombiogenesprotein BRX1 -homolog (även BXDC2)
  • C1QTNF3 : Komplement C1q tumörnekrosfaktorrelaterat protein 3
  • FAM114A2 : kodande protein FAM114A2
  • NREP : Neuronal regenereringsrelaterat protein
  • FAM172A : kodande protein UPF0528 protein FAM172A
  • CPLANE1 : Ciliogenesis And Planar Polarity Effector 1
  • CAST : Calpastatin
  • CPLX2 : Complexin-2
  • CREBRF : kodande protein CREB3 reglerande faktor
  • CXXC5 : Zing- fingerprotein av CXXC-typ 5
  • DPYSL3 : Dihydropyrimidinas-liknande protein 3
  • EGR1 : protein för tidigt tillväxtrespons 1
  • ERAP1 : endoplasmatiskt retikulum aminopeptidas 1 (tidigare kallat ARTS-1 )
  • ERAP2 : endoplasmatiskt retikulum aminopeptidas 2
  • ESM1 : Endotelcellsspecifik molekyl 1
  • DTDST : diastrofisk dysplasi sulfat transportör
  • EIF4E1B : kodande protein Eukaryotisk translation initieringsfaktor 4E familjemedlem 1B
  • ERCC8 : excisionsreparation korskompletterande brist på gnagare, komplementgrupp 8
  • FAM71B : kodande protein Familj med sekvenslikhet 71 medlem B
  • FAM105B : kodande protein Familj med sekvenslikhet 105, medlem B
  • FASTKD3 : FAST kinasdomäninnehållande protein 3
  • FBXL7 : F-box/LRR-upprepa protein 7
  • FCHSD1 : FCH och dubbel SH3 -domänprotein 1
  • FGF1 : fibroblast tillväxtfaktor 1 (sur fibroblast tillväxtfaktor)
  • FGFR4 : fibroblast tillväxtfaktorreceptor 4
  • GM2A : GM2 gangliosidaktivator
  • GNPDA1 : Glukosamin-6-fosfatisomeras 1
  • GPBP1 : Vaskulin
  • HEXB : hexosaminidas B (beta -polypeptid)
  • HMGXB3 : kodande protein HMG-box innehållande 3
  • IK : Proteinrött
  • IRX1 : Iroquois-klass homeodomainprotein (humant)
  • LARP1 : La-relaterat protein 1
  • LMAN2 : Lektin mannosbindning 2
  • LNCR3 kodar protein Lungcancer mottaglighet 3
  • LPCAT1 : Lysofosfatidylkolinacyltransferas 1
  • LYSMD3 : LysM och förmodat peptidoglykanbindande domäninnehållande protein 3
  • MAN2A1 : Alpha-mannosidas 2
  • MASS1 : monogen, audiogenic beslagkänslighet 1 homolog (mus)
  • MCC : Kolorektalt mutant cancerprotein
  • MCCC2 : metylkrotonoyl-koenzym A-karboxylas 2 (beta)
  • MEF2C : Myocyt-specifik enhancer-faktor 2C
  • MEF2C-AS1 : kodande protein MEF2C antisense RNA 1
  • MGAT1 : Mannosyl (alfa-1,3-)-glykoprotein beta-1,2-N-acetylglukosaminyltransferas
  • MIR146A : mikroRNA 146a
  • MTRR : 5-metyltetrahydrofolat-homocystein metyltransferas reduktas
  • MZB1 : Marginalzon B och B1 cellspecifikt protein
  • NIPBL : Nipped-B homolog (Drosophila)
  • NSA2- kodande protein TGF beta-inducerbart kärnprotein 1
  • NSD1 : Transkriptionskoregulatorprotein
  • NSUN2 : NOP2/Sun -domänfamilj, medlem 2
  • NR2F1 : Kärnhormonreceptor
  • NUDCD2 : NudC-domäninnehållande protein 2
  • P4HA2 : Prolyl 4-hydroxylas-subenhet alfa-2
  • PCBD2 : Pterin-4-alfa-karbinolamin dehydratas 2
  • PELO : Pelota homolog
  • PHAX : Fosforylerad adapter för RNA -export
  • Pikachurin : Ansvarig för att bandets synapser fungerar ; gör att ögat kan spåra rörliga föremål
  • PFDN1 : Prefoldin -subenhet 1
  • POLR3G : kodande proteinpolymeras (RNA) III (DNA -riktad) polypeptid G (32kD)
  • PPIP5K2 : Difosfoinositolpentakisfosfatkinas 2
  • PRCC1 : Proline-rik spiralbatteri 1
  • PURA : Purinrikt elementbindande protein A
  • PWWP2A : kodande protein PWWP -domän som innehåller 2A
  • RANBP3L : kodande protein RAN-bindande protein 3-liknande
  • RMND5B : Krävs för meiotisk kärnkraftsavdelning 5 homolog B
  • SFXN1 : Sideroflexin-1
  • SKIV2L2 : Ski2 som RNA helicase 2
  • SLC22A5 : löst bärarfamilj 22 (organisk katjontransportör), medlem 5
  • SLC26A2 : löst bärarfamilj 26 (sulfattransportör), medlem 2
  • SH3TC2 : domän och tetratrikopeptid upprepas 2
  • SLCO4C1 : Solut bärare organisk anjon transportör familjemedlem 4c1
  • SLU7 : pre-mRNA-splitsningsfaktor SLU7
  • SMN1 : överlevnadsmotorneuron 1, telomerisk
  • SMN2 : överlevnad motorneuron 2, centromerisk
  • SNCAIP : synuklein, alfa -interagerande protein (synphilin)
  • SPEF2 : Spermiflagellärt protein 2
  • SPINK5 : serinproteashämmare Kazal-typ 5 (LEKTI)
  • SPINK6 : serinproteashämmare Kazal-typ 6
  • SPINK9 : serinproteashämmare Kazal-typ 9 (LEKTI-2)
  • SPZ1 : Spermatogent leucin -dragkedjeprotein 1
  • STC2 : Stanniocalcin-2
  • TBCA : Tubulin-specifik chaperone A
  • TCOF1 : Treacher Collins-Franceschettis syndrom 1
  • TGFBI : keratoepithelin
  • THG1L : Troligt tRNA (His) guanylyltransferase
  • TICAM2 : TIR-domäninnehållande adaptermolekyl 2
  • TNFAIP8 : Tumörnekrosfaktor , alfa-inducerat protein 8
  • TTC37 : Tetratricopeptide repeat domain 37
  • UPF0488 : kodar för G-proteinkopplad receptorproteinsignaleringsväg
  • YIPF5 : Yip1 domän familjemedlem 5
  • YTHDC2 : kodande protein YTH -domän som innehåller 2
  • ZBED3 : Zinkfinger BED-domäninnehållande protein 3
  • ZNF608 : kodande protein Zinkfingerprotein 608

Sjukdomar och störningar

Följande är några av de sjukdomar som är relaterade till gener som finns på kromosom 5:

Kromosomala förhållanden

Följande förhållanden orsakas av förändringar i strukturen eller antalet kopior av kromosom 5:

  • Cri-du-chat syndrom orsakas av en radering av slutet på den korta (p) armen i kromosom 5. Denna kromosomförändring är skriven som 5p-. Tecknen och symtomen på cri-du-chat syndrom är förmodligen relaterade till förlusten av flera gener i denna region. Forskare har inte identifierat alla dessa gener eller bestämt hur deras förlust leder till sjukdomens egenskaper. De har emellertid upptäckt att en större radering tenderar att resultera i allvarligare mental retardation och utvecklingsförseningar hos personer med cri-du-chat syndrom.
Forskare har definierat trånga områden i den korta armen i kromosom 5 som är associerade med särskilda egenskaper hos cri-du-chat syndrom. En specifik region betecknad 5p15.3 är associerad med ett kattliknande skrik, och en närliggande region som kallas 5p15.2 är associerad med mental retardation, litet huvud (mikrocefali) och distinkta ansiktsdrag.
  • Familial adenomatös polypos orsakas av en radering av APC -tumörsuppressorgenen på den långa (q) armen av kromosom 5. Denna kromosomförändring resulterar i tusentals kolonpolyper som ger patienten en 100% risk för tjocktarmscancer om total kolektomi inte är Gjort.
  • Kromosom 5q -deletionssyndrom orsakas av radering av q -armen (långarm) i kromosom 5. Denna radering har kopplats till flera blodrelaterade sjukdomar, inklusive Myelodysplastic syndrom och Erythroblastopenia . Detta är ett annat tillstånd än Cri-du-chat som nämndes ovan.
  • Andra förändringar i antalet eller strukturen för kromosom 5 kan ha en mängd olika effekter, inklusive fördröjd tillväxt och utveckling, distinkta ansiktsdrag, fosterskador och andra medicinska problem. Förändringar av kromosom 5 inkluderar ett extra segment av den korta (p) eller långa (q) armen på kromosomen i varje cell (partiell trisomi 5p eller 5q), ett saknat segment av kromosomens långa arm i varje cell (partiell monosomi 5q) och en cirkulär struktur som kallas ringkromosom 5. En ringkromosom uppstår när båda ändarna av en trasig kromosom återförenas.

Cytogenetiskt band

G-bandande ideogram av mänsklig kromosom 5
G-banding ideogram av mänsklig kromosom 5 i upplösning 850 bphs. Bandlängden i detta diagram är proportionell mot basparlängden. Denna typ av ideogram används vanligtvis i genomläsare (t.ex. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-bandmönster för mänsklig kromosom 5 i tre olika upplösningar (400, 550 och 850). Bandlängd i detta diagram är baserat på ideogrammen från ISCN (2013). Denna typ av ideogram representerar faktisk relativ bandlängd observerad under ett mikroskop vid de olika stunderna under den mitotiska processen .
G-band av human kromosom 5 i upplösning 850 bphs
Chr. Ärm Band ISCN
start 		ISCN
stop 		baspar
start 		baspar
stop 		Fläck Densitet
5 sid 15.33 0 278 1 4 400 000 gneg
5 sid 15.32 278 401 4 400 001 6 300 000 gpos 25
5 sid 15.31 401 555 6 300 001 9 900 000 gneg
5 sid 15.2 555 802 9 900 001 15 000 000 gpos 50
5 sid 15.1 802 972 15 000 001 18 400 000 gneg
5 sid 14.3 972 1234 18 400 001 23 300 000 gpos 100
5 sid 14.2 1234 1281 23 300 001 24 600 000 gneg
5 sid 14.1 1281 1543 24 600 001 28 900 000 gpos 100
5 sid 13.3 1543 1836 28 900 001 33 800 000 gneg
5 sid 13.2 1836 2068 33 800 001 38 400 000 gpos 25
5 sid 13.1 2068 2253 38 400 001 42 500 000 gneg
5 sid 12 2253 2407 42 500 001 46 100 000 gpos 50
5 sid 11 2407 2592 46100001 48 800 000 acen
5 q 11.1 2592 2839 48 800 001 51 400 000 acen
5 q 11.2 2839 3271 51 400 001 59 600 000 gneg
5 q 12.1 3271 3518 59 600 001 63 600 000 gpos 75
5 q 12.2 3518 3580 63 600 001 63 900 000 gneg
5 q 12.3 3580 3765 63 900 001 67 400 000 gpos 75
5 q 13.1 3765 4012 67 400 001 69 100 000 gneg
5 q 13.2 4012 4197 69100001 74 000 000 gpos 50
5 q 13.3 4197 4397 74 000,001 77 600 000 gneg
5 q 14.1 4397 4752 77 600 001 82 100 000 gpos 50
5 q 14.2 4752 4907 82,100,001 83 500 000 gneg
5 q 14.3 4907 5400 83 500 001 93 000 000 gpos 100
5 q 15 5400 5678 93 000 001 98 900 000 gneg
5 q 21.1 5678 5879 98 900 001 103 400 000 gpos 100
5 q 21.2 5879 5987 103 400 001 105 100 000 gneg
5 q 21.3 5987 6295 105,100,001 110 200 000 gpos 100
5 q 22.1 6295 6419 110 200 001 112 200 000 gneg
5 q 22.2 6419 6527 112 200 001 113 800 000 gpos 50
5 q 22.3 6527 6666 113 800 001 115 900 000 gneg
5 q 23.1 6666 6943 115,900,001 122 100 000 gpos 100
5 q 23.2 6943 7267 122,100,001 127 900 000 gneg
5 q 23.3 7267 7468 127 900 001 131 200 000 gpos 100
5 q 31.1 7468 7807 131 200 001 136 900 000 gneg
5 q 31.2 7807 8008 136 900 001 140 100 000 gpos 25
5 q 31.3 8008 8316 140 100001 145 100 000 gneg
5 q 32 8316 8625 145 100001 150 400 000 gpos 75
5 q 33.1 8625 8887 150 400 001 153 300 000 gneg
5 q 33.2 8887 9072 153 300 001 156 300 000 gpos 50
5 q 33.3 9072 9304 156 300 001 160 500 000 gneg
5 q 34 9304 9690 160 500001 169 000 000 gpos 100
5 q 35.1 9690 9952 169 000,001 173 300 000 gneg
5 q 35.2 9952 10183 173 300 001 177 100 000 gpos 25
5 q 35.3 10183 10600 177,100,001 181538259 gneg

Referenser

Vidare läsning

externa länkar

  • National Institutes of Health. "Kromosom 5" . Genetik hemreferens . Arkiverad från originalet den 14 oktober 2004 . Hämtad 2017-05-06 .
  • "Kromosom 5" . Informationsarkiv för mänskligt genomprojekt 1990–2003 . Hämtad 2017-05-06 .