Kromosom 22 - Chromosome 22

Kromosom 22
Mänsklig manlig karyotpe högupplöst - Chromosome 22 cropped.png
Mänsklig kromosom 22 par efter G-banding .
En är från mamma, en är från pappa.
Mänsklig manlig karyotpe högupplöst - Kromosom 22.png
Kromosom 22 par
i mänskligt manligt karyogram .
Funktioner
Längd ( bp ) 50 818 468 bp
( GRCh38 )
Antal gener 417 ( CCDS )
Typ Autosome
Centromer position Akrocentrisk
(15,0 Mbp)
Kompletta genlistor
CCDS Genlista
HGNC Genlista
UniProt Genlista
NCBI Genlista
Externa kartvisare
Ensembl Kromosom 22
Entrez Kromosom 22
NCBI Kromosom 22
UCSC Kromosom 22
Fullständiga DNA -sekvenser
RefSeq NC_000022 ( FASTA )
GenBank CM000684 ( FASTA )

Kromosom 22 är ett av 23 par kromosomer i mänskliga celler . Människor har normalt två kopior av kromosom 22 i varje cell. Kromosom 22 är den näst minsta mänskliga kromosomen, som spänner över cirka 49 miljoner DNA -baspar och representerar mellan 1,5 och 2% av det totala DNA: t i celler .

År 1999 meddelade forskare som arbetade med Human Genome Project att de hade bestämt sekvensen av baspar som utgör denna kromosom. Kromosom 22 var den första mänskliga kromosomen som blev fullständigt sekvenserad.

Mänskliga kromosomer är numrerade efter deras skenbara storlek i karyotypen , där kromosom 1 är den största och kromosom 22 har ursprungligen identifierats som den minsta. Genomsekvensering har emellertid avslöjat att Kromosom 21 faktiskt är mindre än Kromosom 22.

Gener

Antal gener

Följande är några av genräkningsuppskattningarna av mänsklig kromosom 22. Eftersom forskare använder olika metoder för genomkommentering varierar deras förutsägelser om antalet gener på varje kromosom (för tekniska detaljer, se genprognoser ). Bland olika projekt tar det samarbetsvilliga konsensuskodningssekvensprojektet ( CCDS ) en extremt konservativ strategi. Så CCDS genprediktion representerar en nedre gräns för det totala antalet humana proteinkodande gener.

Uppskattat av Proteinkodande gener Icke-kodande RNA-gener Pseudogenes Källa Utgivningsdatum
CCDS 417 - - 2016-09-08
HGNC 424 161 295 2019-07-08
Ensembl 489 515 325 2017-03-29
UniProt 496 - - 2018-02-28
NCBI 474 392 379 2017-05-19

Genlista

Se även: Kategori: Gener på mänsklig kromosom 22

Följande är en delvis lista över gener på human kromosom 22. För fullständig lista, se länken i infoboxen till höger.

Ställe Gen Beskrivning Skick
22 q11.1-q11.2 IGL@ Asymmetriska gråtande ansikten (Cayler kardiofacialt syndrom)
22 q11.21 TBX1 T-box 1
22 q11 RTN4R Reticulon 4 -receptor Schizofreni
22 q11.21-q11.23 KOMT katekol-O-metyltransferasgen
22 q12.1-q13.1 NEFH neurofilament, tung polypeptid 200kDa
22 q12.1 2 CHEK CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22 q12.2 NF2 neurofibromin 2 bilateralt akustiskt neurom
22 q13 SOX10 SRY (könsbestämmande region Y) -låda 10
22 q13.1 APOL1 Apolipoprotein L1
22 q13.2 EP300 E1A -bindande protein p300
22 q13.3 WNT7B Wingless-typ MMTV-integrationsplatsfamilj, medlem 7B 22q13 deletionssyndrom
22 q13.3 SHANK3 SH3 och flera ankyrinrepeteringsdomäner 3 22q13 deletionssyndrom
22 q13.3 SULT4A1 sulfotransferasfamilj 4A, medlem 1 22q13 deletionssyndrom
22 q13.3 PARVB parvin beta (cytoskelettorganisation och celladhesion) 22q13 deletionssyndrom

Sjukdomar och störningar

Följande sjukdomar är några av de som är relaterade till gener på kromosom 22:

Kromosomala förhållanden

Följande förhållanden orsakas av förändringar i strukturen eller antalet kopior av kromosom 22:

  • 22q11.2 deletions syndrom : De flesta med 22q11.2 deletions syndrom saknar cirka 3 miljoner baspar på en kopia av kromosom 22 i varje cell. Raderingen sker nära mitten av kromosomen på en plats som betecknas som q11.2. Denna region innehåller cirka 30 gener, men många av dessa gener har inte karakteriserats väl. En liten andel av de drabbade individerna har kortare raderingar i samma region.
    Förlusten av en särskild gen, TBX1, antas vara ansvarig för många av de karakteristiska dragen vid 22q11.2 deletionssyndrom, såsom hjärtfel, en öppning i taket i munnen (en gomspalt ), distinkta ansiktsdrag, och låga kalciumnivåer. En förlust av denna gen verkar dock inte orsaka inlärningssvårigheter. Andra gener i den raderade regionen kommer också sannolikt att bidra till tecken och symtom på 22q11.2 deletionssyndrom.
  • 22q11.2 distalt borttagningssyndrom
  • 22q13 deletionssyndrom
  • Andra kromosomala tillstånd: Andra förändringar i antalet eller strukturen för kromosom 22 kan ha en mängd olika effekter, inklusive mental retardation, fördröjd utveckling, fysiska abnormiteter och andra medicinska problem. Dessa förändringar inkluderar en extra bit kromosom 22 i varje cell (partiell trisomi), ett saknat segment av kromosomen i varje cell (partiell monosomi) och en cirkulär struktur som kallas ringkromosom 22 som orsakas av att båda ändarna bryts och återfästs av kromosomen.
  • Cat-eye syndrom är en sällsynt sjukdom som oftast orsakas av en kromosomförändring som kallas en inverterad duplicerad 22. En liten extra kromosom består av genetiskt material från kromosom 22 som har onormalt duplicerats (kopierats). Det extra genetiska materialet orsakar de karakteristiska tecknen och symtomen på cat-eye syndrom, inklusive en ögonormalitet som kallas okulär iris coloboma (ett gap eller delning i den färgade delen av ögat), små hudmärken eller gropar framför örat, hjärtat defekter, njurproblem och i vissa fall försenad utveckling.
  • En omorganisation ( translokation ) av genetiskt material mellan kromosomer 9 och 22 är associerad med flera typer av blodcancer ( leukemi ). Denna kromosomavvikelse, som vanligtvis kallas Philadelphia -kromosomen , finns bara i cancerceller. Philadelphia -kromosomen har identifierats i de flesta fall av en långsamt utvecklad form av blodcancer som kallas kronisk myeloid leukemi eller CML. Det har också hittats i vissa fall av snabbare framsteg i blodcancer (akuta leukemier). Närvaron av Philadelphia -kromosomen kan hjälpa till att förutsäga hur cancern kommer att utvecklas och utgör ett mål för molekylära terapier.
  • Emanuel syndrom är en translokation av kromosomer 11 och 22. Ursprungligen känd som Supernumerary der (22) syndrom, uppstår det när en individ har en extra kromosom som består av bitar av 11: e och 22: e kromosomen.

Cytogenetiskt band

G-bandande ideogram av mänsklig kromosom 22
G-banding ideogram av mänsklig kromosom 22 i upplösning 850 bphs. Bandlängden i detta diagram är proportionell mot basparlängden. Denna typ av ideogram används vanligtvis i genomläsare (t.ex. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-bandmönster för mänsklig kromosom 22 i tre olika upplösningar (400, 550 och 850). Bandlängd i detta diagram är baserat på ideogrammen från ISCN (2013). Denna typ av ideogram representerar faktisk relativ bandlängd observerad under ett mikroskop vid de olika stunderna under den mitotiska processen .
G-band av human kromosom 22 i upplösning 850 bphs
Chr. Ärm Band ISCN
start 		ISCN
stop 		baspar
start 		baspar
stop 		Fläck Densitet
22 sid 13 0 260 1 4 300 000 gvar
22 sid 12 260 576 4 300 001 9 400 000 stjälk
22 sid 11.2 576 836 9 400 001 13 700 000 gvar
22 sid 11.1 836 1015 13 700 001 15 000 000 acen
22 q 11.1 1015 1234 15 000 001 17 400 000 acen
22 q 11.21 1234 1563 17 400 001 21 700 000 gneg
22 q 11.22 1563 1700 21 700 001 23 100 000 gpos 25
22 q 11.23 1700 1878 23 100 001 25 500 000 gneg
22 q 12.1 1878 2029 25 500 001 29 200 000 gpos 50
22 q 12.2 2029 2194 29 200 001 31 800 000 gneg
22 q 12.3 2194 2413 31 800 001 37 200 000 gpos 50
22 q 13.1 2413 2687 37 200 001 40 600 000 gneg
22 q 13.2 2687 2852 40 600 001 43 800 000 gpos 50
22 q 13.31 2852 3181 43 800 001 48 100 000 gneg
22 q 13.32 3181 3290 48100001 49 100 000 gpos 50
22 q 13.33 3290 3400 49,100,001 50 818 468 gneg

Referenser

Vidare läsning

externa länkar

  • National Institutes of Health. "Kromosom 22" . Genetik hemreferens . Arkiverad från originalet den 5 juni 2011 . Hämtad 6 maj 2017 .
  • "Kromosom 22" . Informationsarkiv för mänskligt genomprojekt 1990–2003 . Hämtad 6 maj 2017 .