Progressiv retinalatrofi - Progressive retinal atrophy

Progressiv retinal atrofi (PRA) är en grupp av genetiska sjukdomar som ses i vissa raser av hundar och mer sällan, katter. På samma sätt som retinitis pigmentosa hos människor kännetecknas den av den bilaterala degenerationen av näthinnan , vilket orsakar progressiv synförlust som kulminerar i blindhet. Tillståndet i nästan alla raser ärvs som ett autosomalt recessivt drag, med undantag av Siberian Husky (ärvt som ett X-kromosomlänkat drag) och Bullmastiff (ärvt som ett autosomalt dominerande drag). Det finns ingen behandling.

Typer av PRA

I allmänhet kännetecknas PRA av initial förlust av fotoreceptorcellfunktion av stavar följt av konernas och av denna anledning är nattblindhet det första signifikanta kliniska tecknet för de flesta hundar som drabbas av PRA. Som andra retinala störningar kan PRA delas in i antingen dysplastisk sjukdom, där cellerna utvecklas onormalt och degenerativa, där cellerna utvecklas normalt men sedan degenererar under hundens livstid.

Generaliserad PRA är den vanligaste typen och orsakar atrofi hos alla neurala retinala strukturer. Central progressiv retinal atrofi (CPRA) är en annan sjukdom än PRA som involverar retinalpigmentepitel (RPE), och är också känd som retinal pigmentepitelial dystrofi (RPED).

Allmän PRA

Vanligt drabbade raser:

Akita - Symtom vid ett till tre år och blindhet vid tre till fem år. Selektiv avel har kraftigt minskat förekomsten av denna sjukdom hos denna ras.
Miniatyr långhårig tax - Symtom vid sex månader gammal.
Papillon - långsamt progressiv med blindhet sju till åtta år gammal.
Tibetansk spaniel - Symptom vid tre till fem år.
Tibetansk terrier - PRA3 / RCD4-sjukdom hos medelåldershundar. http://www.ttca-online.org/html/Petersen-Jones_PRA_article.pdf
Samoyed - Symtom av tre till fem år gammal.

Rod-cone dysplasi

Denna typ av PRA har en tidig början av allvarlig synförlust. Det orsakas av en defekt i genen för cGMP- fosfodiesteras , vilket leder till retinalnivåer av cykliskt guanosinmonofosfat tio gånger normalt.

Rod-cones dysplasi typ 1

Irish Setter - Rodcellsvar är nästan frånvarande. Nattblindhet med sex till åtta veckor gammal, ofta blind av ett år gammal.
Sloughi - Ett DNA-test kan identifiera om Sloughis har den muterade recessiva genen. Detta har gjort det möjligt för uppfödare att föda upp från PRA, och sjukdomen är nu sällsynt i rasen.

Rod-cone dysplasi typ 2

Collie - Rodcellsvar är nästan frånvarande. Nattblindhet av sex veckor gammal, blind av en till två år gammal.

Rod-cone dysplasi typ 3

Cardigan Welsh Corgi

Rod dysplasi

Norsk älghund - Karakteriseras av dysplasi hos stavcellenheten och efterföljande degenerering av koncellenheten. Stavcellsrespons är nästan frånvarande. Nattblindhet av sex månader gammal, blind av tre till fem år gammal. Rod dysplasi har nu fötts upp ur denna ras.

Tidig retinal degeneration

Norsk älghund - Nattblindhet av sex veckor gammal, blind av tolv till arton månader gammal.

Fotoreceptordysplasi

Detta orsakas av en onormal utveckling av både stav- och konceller. Hundar är ursprungligen nattblinda och fortsätter sedan till dagblindhet.

Miniatyrschnauzer - långsamt progressiv, ses inte förrän två till fem år gammal.
Belgisk herdehund - Fullständig blindhet åtta veckor gammal.

Kondegeneration

Alaskan Malamute - Tillfällig synförlust i dagsljus ( hemeralopi ) åtta till tio veckor gammal. Det finns en ren stavcellnäthinna av fyra år gammal.

Konstångsdystrofi

Glen of Imaal Terrier - CRD3 resulterar i gradvis blindhet vid början omkring 4 år (ofta detekterbar som retinal gallring så tidigt som 3 år). Orsakad av en mutation i genen ADAM9 är sjukdomen analog med CRD9 hos människor. Ett genetiskt test är nu tillgängligt från Optigen, LLC, som kommer att identifiera om en hund påverkas, en bärare (heterozygot) eller klar.

Progressiv rod-con degeneration (PRCD)

Detta är en sjukdom med normal stav- och koncellutveckling men sen degeneration av stavcellerna som utvecklas till koncellerna. Det ärvs som en autosomal recessiv egenskap och har kopplats till den nionde hund kromosom .

Pudel - Nattblindhet av tre till fem år gammal, blind av fem till sju år gammal.
Engelska Cocker Spaniel - förekommer sent i livet, vanligtvis vid fyra till åtta år.
American Cocker Spaniel - Nattblindhet av tre till fem år gammal, blind en till två år senare.
Labrador Retriever - Nattblindhet med fyra till sex år gammal, blind vid sex till åtta år gammal.
Portugisisk vattenhund
Chesapeake Bay Retriever
Australisk nötkreaturhund
Amerikansk eskimohund
Nova Scotia Duck Tolling Retriever

X-länkad PRA

Detta tillstånd är kopplat till X-kromosomen .

Siberian Husky - Nattblindhet av två till fyra år gammal.
Samoyed - Allvarligare sjukdom än Husky.

Dominerande PRA

Bullmastiff - Ärvt som ett autosomalt dominerande drag på grund av en mutation i genen för rodopsin .

Feline PRA

Abyssinian - Det finns två former. En ärvs som ett autosomalt dominerande drag och har tidig ålder. Den andra ärvs som ett autosomalt recessivt drag och har en medelåldersdebut.
Tidig debut PRA har också rapporterats hos den inhemska korthåriga katten och persen . Den Siamese sannolikt också har en ärftlig form av PRA. Trots att uppfödare tror på det motsatta finns det tydligen ingen koppling mellan pälsfärg hos perser och utvecklingen av PRA.

Central progressiv retinal atrofi (CPRA)

CPRA är också känt som retinal pigmentepitelial dystrofi (RPED). Orsaken till detta tillstånd är förlusten av retinalpigmentepitelns förmåga att effektivt bearbeta fotoreceptorns yttre segment (POS) och efterföljande ackumulering av POS-material i RPE och förlust av funktion. Funktionsbortfallet av RPE leder till fotoreceptordegeneration. E- vitaminbrist kan spela en roll i utvecklingen av CPRA. Det kännetecknas av ackumulering av pigmentfläckar i näthinnan omgiven av retinalatrofi och ett fläckigt utseende av den pigmenterade näsbotten. De pigmenterade fläckarna sammanfogas så småningom och bleknar när näthinnans atrofi ökar. Det är ett ärftligt tillstånd (i Labrador Retriever ärvs det som ett autosomalt dominerande drag med variabel penetration ). CPRA förekommer hos äldre hundar. Perifer syn bibehålls under lång tid. Synen är bättre i svagt ljus och bättre för rörliga eller avlägsna föremål. Inte alla drabbade hundar blir blinda. Sekundär grå starr är vanligt.

Vanligt drabbade raser

Det finns också i pudelsorterna

Ärftlig retinal dysplasi

Det finns en annan näthinnessjukdom hos Briards som kallas ärftlig retinal dysplasi. Dessa hundar är nattblinda från födseln och dagsvisionen varierar. Valpar som drabbas har ofta nystagmus . Det är också känt som lipidretinopati .

Diagnos

Progressiv synförlust hos alla hundar i frånvaro av hundglaukom eller grå starr kan vara en indikation på PRA. Det börjar vanligtvis med nedsatt syn på natten eller nyktalopi . Andra symtom inkluderar utvidgade pupiller och minskad pupillljusreflex . Fundoskopi att undersöka näthinnan kommer att visa krympning av blodkärlen, minskad pigmentering av nontapetal fundus , ökad reflektion från tapetum grund gallring av näthinnan, och senare i sjukdomen ett mörklagt, atrophied optisk skiva . Sekundär kataraktbildning i den bakre delen av linsen kan inträffa sent i sjukdomen. I dessa fall kan diagnos av PRA kräva elektroretinografi (ERG). För många raser finns specifika genetiska tester av blod eller buccal mucosa för PRA.

Frånvaro av ett genetiskt test kan djur av raser som är mottagliga för PRA rensas från sjukdomen endast genom tidens gång - det vill säga genom att leva förbi den ålder då PRA-symtom vanligtvis är uppenbara i sin ras. Raser där PRA-genen är recessiv kan fortfarande vara bärare av genen och vidarebefordra den till sina avkommor, även om de saknar symtom, och det är också möjligt att sjukdomen börjar senare än förväntat, vilket gör detta till ofullkomligt test i bästa fall.

Förvaltning

Det finns ingen behandling för PRA. De flesta hundar som lider av denna sjukdom anpassar sig dock anmärkningsvärt bra. Följ dessa riktlinjer för att maximera hundens livskvalitet:

Languages

In other projects