Pseudoautosomal region - Pseudoautosomal region

Detalj av en mänsklig metafasspridning. En region i den pseudoautosomala regionen av X-kromosomens korta armar (vänster) och Y-kromosomen (uppe till höger) detekterades genom fluorescerande in situ-hybridisering (grön). Kromosomer motfärgat i rött.

De pseudoautosomala regionerna , PAR1 , PAR2 , är homologa sekvenser av nukleotider på X- och Y-kromosomerna .

De pseudoautosomala regionerna får sitt namn eftersom alla gener inom dem (hittills minst 29 har hittats) ärvs precis som alla autosomala gener. PAR1 består av 2,6 Mbp av kortarmspetsarna för både X- och Y-kromosomer hos människor och stora apor (X och Y är 155 Mbp och 59 Mbp totalt). PAR2 är på toppen av långa armar och sträcker sig över 320 kbp.

Plats

Pseudoautosomala regioner är vid båda ändarna av könskromosomerna.

Platserna för PAR inom GRCh38 är:

namn Kromosom Basparstart Basparstopp Band
PAR1 X 10,001 2 781 479 Xp22
Y 10,001 2 781 479 Yp11
PAR2 X 155,701,383 156 030 895 Xq28
Y 56,887,903 57,217,415 Yq12

Platserna för PAR inom GRCh37 är:

namn Kromosom Basparstart Basparstopp
PAR1 X 60,001 2,699,520
Y 10,001 2,649,520
PAR2 X 154,931,044 155 260 560
Y 59,034,050 59,363,566

Arv och funktion

Normala manliga däggdjur har två kopior av dessa gener: en i den pseudoautosomala regionen av deras Y-kromosom, den andra i motsvarande del av deras X-kromosom. Normala kvinnor har också två kopior av pseudoautosomala gener, eftersom var och en av deras två X-kromosomer innehåller en pseudoautosomal region. Korsningen mellan X- och Y-kromosomerna är normalt begränsad till de pseudoautosomala regionerna; sålunda uppvisar pseudoautosomala gener ett autosomalt arvsmönster snarare än könsbundet. Så kvinnor kan ärva en allel som ursprungligen var närvarande på Y-kromosomen hos sin far.

Funktionen hos dessa pseudoautosomala regioner är att de låter X- och Y- kromosomerna para ihop och segregera ordentligt under meios hos män.

Gener

PAR1 innehåller 16 gener, med PLCXD1 som den längsta PAR1-genen vid den distala telomera änden och XG vid gränsen för PAR1 vid den centromera änden. PAR2 innehåller 3 gener, med SPRY3 vid den centromera gränsen och IL9R vid den distala telomera änden.

Pseudoautosomala gener finns på två olika platser: PAR1 och PAR2. Dessa antas ha utvecklats oberoende.

PAR1

hos möss har vissa PAR1-gener överförts till autosomer .

PAR2

Patologi

Parning ( synaps ) av X- och Y-kromosomerna och korsning ( rekombination ) mellan deras pseudoautosomala regioner verkar vara nödvändiga för den normala utvecklingen av manlig meios . Således misslyckas de celler i vilka XY-rekombination inte sker att slutföra meios. Strukturell och / eller genetisk olikhet (på grund av hybridisering eller mutation ) mellan de pseudoautosomala regionerna i X- och Y-kromosomerna kan störa parning och rekombination och därmed orsaka manlig infertilitet.

Den SHOX-genen i PAR1 regionen är den gen som vanligtvis associeras med och väl förstås med avseende på störningar hos människor, men alla pseudoautosomala gener fly X-inaktivering och är därför kandidater för att ha genen doseringseffekter i kön kromosom aneuploidi betingelser ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY , etc.).

Raderingar har också associerats med Léri-Weill dyschondrosteosis och Madelungs deformitet .

Se även

Referenser

externa länkar