PHACE syndrom - PHACE syndrome

PHACE syndrom
Andra namn Pascual-Castroviejo typ II syndrom, P-CIIS, Pascual-Castroviejo syndrom typ 2
Specialitet Medicinsk genetik Redigera detta på Wikidata

PHACE syndrom är ett kutant tillstånd som kännetecknas av flera medfödda abnormiteter. Mnemonic PHACE står för P osterior fossa hjärnstörningar, H emangiom , A rteriella lesioner, C ardiac abnormiteter och E ye abnormiteter.

PHACE-syndrom bör övervägas hos spädbarn med ansiktshemangiom av stor typ av plack. Barn som uppvisar denna dermatologiska manifestation bör få noggrann oftalmologisk, hjärt- och neurologisk bedömning.

Enligt en studie på spädbarn med stora hemangiom har en tredjedel extrakutana manifestationer som överensstämmer med diagnosen PHACE syndrom. De vanligaste är cerebrovaskulära och kardiovaskulära avvikelser.

tecken och symtom

Hemangiom associerade med PHACE syndrom är vanligtvis små eller inte synliga vid födseln, men är lättare att se under de första dagarna till veckorna av livet. De kan växa snabbt. Hemangiom kopplat till PHACE syndrom tenderar att täcka ett stort område av ansikte, huvud eller nacke, antingen som en skada eller så många enstaka skador.

Patienter som lider av PHACE -syndrom kan också uppleva symtom som:

Komplikationer

När det växer kan hemangiom bryta ner huden, förvränga ansiktsdrag eller komma i vägen för andra vitala funktioner, såsom andning, syn och hörsel. Andra komplikationer beror på vilka andra strukturer det handlar om. Dessa kan innefatta utvecklingsfördröjning, anfall, huvudvärk och onormal muskelton om hjärnan är inblandad.

Orsak

Orsaken till PHACE syndrom är för närvarande okänd. Forskarna tror att det beror på en postzygotic somatisk mosaik mutation eller en mutation som kan uppstå på någon autosomal kromosom . På grund av dess mosaikmönster kan det vara svårare att fastställa orsaken eftersom en bråkdel av cellerna i kroppen innehåller det muterade DNA medan resten innehåller opåverkade trådar. Störningen kan också orsakas av flera genetiska , men också miljöfaktorer .

Diagnos

Eftersom det första tecknet på PHACE -syndrom vanligtvis är ett stort ansiktshemangiom, bör spädbarn som föds med ett sådant tecken analyseras ytterligare för att diagnostisera eller utesluta PHACE -syndrom. En rad radiologiska tester såsom magnetiska resonansbilder (MRI) eller magnetiska resonansangiogram (MRA) i huvud , nacke och bröst . Efter serien av bildtest bör läkaren utföra ett ekokardiogram på barnet för att observera eventuella avvikelser. Om det upptäcks några avvikelser på dessa skanningar kan barnet drabbas av PHACE -syndrom.

Behandling

På grund av störningarna är det sällsynt att det inte finns någon standardiserad behandling eller protokoll. Det gjordes inga kliniska prövningar på patienter som lider av PHACES -syndrom, därför är vi inte medvetna om säkerheten eller potentiell behandling för ett sådant tillstånd. För närvarande kan vi hitta en serie enskilda fallrapporter om patienter.

Läkare behandlar specifika syndrom av sjukdomen för att förbättra patienternas liv. Testamentet innebär vanligtvis ett samarbete mellan många läkare . Dessa läkare inkluderar, men är inte begränsade till: hudläkare , läkare som specialiserat sig på att diagnostisera och behandla hudsjukdom; ögonläkare , ögonspecialister; kardiolog , hjärtläkare; endokrinologer , specialister på det endokrina systemet; neurologer och eller eurokirurger , specialist på behandling och diagnos av hjärnans tillstånd; otolaryngologer , specialister på örat, näsa och hals; tandläkare , som är specialiserade på att behandla tändernas tillstånd, talpatologer ; psykiatriker och många andra.

Förvaltning

PHACE syndrom måste hanteras av ett tvärvetenskapligt team av experter. Ytterligare specialiteter som kardiologi, oftalmologi, neurologi och neurokirurgi kan behöva vara inblandade. Teamet av experter ägnar stor uppmärksamhet åt hur dessa barn utvecklas under skolåldern.

PHACE syndrom Handbok - Dr Beth Drolet

År 2013 bildades PHACE syndrom Community. Den ideella enheten utvecklades för att öka medvetenheten om tillståndet, stödja patienter och familjer till dem med tillståndet och samla in pengar till forskning om orsaker och behandling.

Historia

PHACE syndrom är det ovanliga sambandet mellan stora infantila hemangiom, vanligtvis i ansiktet, och fosterskador i hjärnan, hjärtat, ögonen, huden och/eller artärerna. Det är en förkortning som står för de medicinska namnen på de delar av kroppen som det ofta påverkar:

  • Posterior fossa avvikelser och andra strukturella hjärnabnormaliteter
  • Hemangiom (er) i livmoderhalsen i ansiktsområdet
  • Arteriella cerebrovaskulära anomalier
  • Hjärtfel, aortakoartation och andra aortabnormaliteter
  • Ögonanomalier

Ibland läggs ett "S" till PHACE vilket gör förkortningen PHACES; med "S" står för "Sternal defekter" och/eller "Supraumbilical raphe."

År 1993 rapporterades ett samband mellan stora ansiktshemangiom och hjärndefekter bland 9 försökspersoner. 3 år senare publicerades en större fallstudie som visar ett bredare spektrum av grupperade missbildningar. Föreningen av avvikelser och PHACES -akronymen myntades först av Dr Vail Reese och Dr Ilona Frieden 1996, vilket gjorde det till ett nyligen beskrivet syndrom. En diagnos ställs vanligtvis från den fysiska undersökningen, tillsammans med avbildning av huvud och bröst, och en ögonundersökning. PHACE diagnostiseras oftast bland kvinnliga spädbarn. Långsiktig livskvalitet varierar.

Hemangiom tillväxtfas kan vara allt från 6 till 18 månader. Sedan börjar involution eller läkning av hemangiom. Laser och andra operationer kan vanligtvis ha en betydande positiv inverkan på utseendet. Långt efter att hemangiomet har avtagit kan eventuella skador eller andra defekter orsakas kvarstå. Migrän är vanligt, liksom förseningar i utvecklingen.

Se även

Referenser

externa länkar

Klassificering