Hyperoxaluria - Hyperoxaluria
| Hyperoxaluria | |
|---|---|
| Andra namn | Fågelsjukdom |
 | |
| Oxalat | |
| Specialitet |
Endokrinologi 
|
Hyperoxaluria är en överdriven urinutsöndring av oxalat . Individer med hyperoxaluria har ofta kalciumoxalat njursten . Det kallas ibland fågelsjukdom , efter Golding Bird , som först beskrev tillståndet.
Orsaker
Hyperoxaluria kan vara primär (som ett resultat av en genetisk defekt) eller sekundär till en annan sjukdomsprocess.
Typ I primär hyperoxaluria (PH1) är associerade mutationer i genen som kodar för AGXT , ett nyckelenzym involverat i oxalatmetabolism . PH1 är ett exempel på en proteinfel-målsökande sjukdom, där AGXT visar en människohandelsdefekt. I stället för att handlas med peroxisomer riktas det mot mitokondrier , där det är metaboliskt brist trots att det är katalytiskt aktivt. Typ II är associerad med GRHPR .
Sekundär hyperoxaluri kan uppstå som en komplikation av jejunoileal bypass , eller hos en patient som har tappat mycket av ileum med en intakt kolon . I dessa fall orsakas hyperoxaluri av överdriven gastrointestinal oxalatabsorption.
Överdrivet intag av oxalatinnehållande mat, såsom rabarber , kan också vara en orsak i sällsynta fall.
Diagnos
Typer
- Primär hyperoxaluri
- Enterisk hyperoxaluri
- Idiopatisk hyperoxaluri
- oxalat förgiftning
Behandling
Det huvudsakliga terapeutiska tillvägagångssättet för primär hyperoxaluri är fortfarande begränsat till symptomatisk behandling, dvs njurtransplantation när sjukdomen redan har nått mogna eller terminala stadier. Men genom genomik och proteomik-tillvägagångssätt görs för närvarande försök att klargöra kinetiken för AGXT-vikning som har en direkt inverkan på dess inriktning på lämplig subcellulär lokalisering. Sekundär hyperoxaluri är mycket vanligare än primär hyperoxaluri och bör behandlas genom att begränsa dietoxalat och ge kalciumtillskott. Ett barn med primär hyperoxaluri behandlades med lever- och njurtransplantation. Ett gynnsamt resultat är mer troligt om en njurtransplantation kompletteras med en levertransplantation, med tanke på att sjukdomen har sitt ursprung i levern.
Kontrovers
Kanske är den viktigaste svårigheten att förstå patogenes av primär hyperoxaluri, eller mer specifikt, varför AGXT hamnar i mitokondrier istället för peroxisomer, härrör från AGXTs något märkliga utveckling. Innan dess nuvarande peroxysomala 'öde' brukade AGXT verkligen vara bunden till mitokondrier. AGXTs peroxisomala inriktningssekvens är unikt specifikt för däggdjursarter, vilket antyder närvaron av ytterligare peroxisomal inriktningsinformation någon annanstans i AGT-molekylen. Eftersom AGXT omdirigerades till peroxisomer under utvecklingsförloppet är det troligt att dess nuvarande avvikande lokalisering till mitokondrier beror på någon dold molekylär signatur i AGXT: s rumsliga konfiguration avmaskerad av PH1-mutationer som påverkar AGXT-genen.
Referenser
externa länkar
| Klassificering | |
|---|---|
| Externa resurser |