IFT88 - IFT88
Intraflagellärt transportprotein 88 homolog är ett protein som hos människor kodas av IFT88- genen .
Fungera
Denna gen kodar för en medlem av tetratrico peptid repeat (TPR) -familjen. Mutationer av en liknande gen i mus kan orsaka polycystisk njursjukdom. Två transkriptionsvarianter som kodar för olika isoformer har identifierats för denna gen. År 2012 befanns en mutation vara ansvarig för en ny form av ciliopati och anosmi hos människor som kan avhjälpa hos möss genom adenoviral medierad genterapi .
Interaktioner
IFT88 har visat sig interagera med BAT2 och WDR62 . WDR62 krävs för IFT88-lokalisering till cilia basal kroppen och cilia axoneme .
Referenser
Vidare läsning
- Murcia NS, Sweeney WE, Avner ED (1999). "Ny insikt i den molekylära patofysiologin av polycystisk njursjukdom" . Kidney Int . 55 (4): 1187–97. doi : 10.1046 / j.1523-1755.1999.00370.x . PMID 10200981 .
- Moyer JH, Lee-Tischler MJ, Kwon HY, Schrick JJ, Avner ED, Sweeney WE, Godfrey VL, Cacheiro NL, Wilkinson JE, Woychik RP (1994). "Kandidatgen associerad med en mutation som orsakar recessiv polycystisk njursjukdom hos möss" . Vetenskap . 264 (5163): 1329–33. doi : 10.1126 / science.8191288 . PMID 8191288 .
- Onuchic LF, Schrick JJ, Ma J, Hudson T, Guay-Woodford LM, Zerres K, Woychik RP, Reeders ST (1995). "Sekvensanalys av den humana hTg737-genen och dess polymorfa platser hos patienter med autosomal recessiv polycystisk njursjukdom". Mamm. Genom . 6 (11): 805–8. doi : 10.1007 / BF00539009 . PMID 8597639 .
- Isfort RJ, Cody DB, Doersen CJ, Richards WG, Yoder BK, Wilkinson JE, Kier LD, Jirtle RL, Isenberg JS, Klounig JE, Woychik RP (1997). "Tetratrikopeptidupprepningen som innehåller Tg737-genen är en leverneoplasi-tumörsuppressorgen" . Onkogen . 15 (15): 1797–803. doi : 10.1038 / sj.onc.1201535 . PMID 9362446 .
- Bonura C, Paterlini-Brechot P, Brechot C (1999). "Struktur och expression av Tg737, en förmodad tumörundertryckningsgen, i humana hepatocellulära karcinom". Hepatologi . 30 (3): 677–81. doi : 10.1002 / hep.510300325 . PMID 10462374 .
- Taulman PD, Haycraft CJ, Balkovetz DF, Yoder BK (2001). "Polaris, ett protein involverat i mönstring till vänster-höger axel, lokaliseras till basala kroppar och cilier" . Mol. Biol. Cell . 12 (3): 589–99. doi : 10.1091 / mbc.12.3.589 . PMC 30966 . PMID 11251073 .
- Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, Cain S, Leventhal C, Thornton M, Ramachandran R, Whittington J, Lerner L, Costanzo D, McElligott K, Boozer S, Mays R, Smith E, Veloso N , Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). "Skapande av genomomfattande proteinuttrycksbibliotek med slumpmässig aktivering av genuttryck". Nat. Bioteknik . 19 (5): 440–5. doi : 10.1038 / 88107 . PMID 11329013 .
- Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). "Analys av ett jäst tvåhybridsystem med hög genomströmning och dess användning för att förutsäga funktionen av intracellulära proteiner kodade inom den humana MHC klass III-regionen". Genomik . 83 (1): 153–67. doi : 10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0 . PMID 14667819 .
- Khanna H, Hurd TW, Lillo C, Shu X, Parapuram SK, He S, Akimoto M, Wright AF, Margolis B, Williams DS, Swaroop A (2005). "RPGR-ORF15, som är muterad i retinitis pigmentosa, associerar med SMC1-, SMC3- och mikrotubuli-transportproteiner" . J. Biol. Chem . 280 (39): 33580–7. doi : 10.1074 / jbc.M505827200 . PMC 1249479 . PMID 16043481 .
- Robert A, Margall-Ducos G, Guidotti JE, Brégerie O, Celati C, Bréchot C, Desdouets C (2007). "Den intraflagellära transportkomponenten IFT88 / polaris är ett centrosomalt protein som reglerar G1-S-övergången i icke-cilierade celler" . J. Cell Sci . 120 (Pt 4): 628–37. doi : 10.1242 / jcs.03366 . PMID 17264151 .
 |
Denna artikel om en gen på human kromosom 13 är en stub . Du kan hjälpa Wikipedia genom att utöka den . |