Konkordans (genetik) - Concordance (genetics)
Överensstämmelse , som används i genetik , betyder vanligtvis närvaron av samma drag i båda medlemmarna av ett par tvillingar . Den strikta definitionen är dock sannolikheten att ett par individer båda kommer att ha en viss egenskap, med tanke på att en av paret har karakteristiken. Till exempel är tvillingar överensstämmande när båda har eller båda saknar ett visst drag. Det perfekta exemplet på överensstämmelse är identiska tvillingar .
Discordance, i genetik innebär vanligtvis att ett liknande drag inte delas mellan tvillingmedlemmar. Studier av tvillingar har visat att genetiska egenskaper hos monozygotiska tvillingar är helt överensstämmande medan i dizygotiska tvillingar är hälften av genetiska egenskaper överensstämmande, medan den andra hälften är överensstämmande. Diskordanta priser som är högre än överensstämmande priser uttrycker miljöns inflytande på tvillingegenskaper.
Studier
En tvillingstudie jämför överensstämmelsegraden för identiska tvillingar med broderliga tvillingar. Detta kan hjälpa till att föreslå om en sjukdom eller ett visst drag har en genetisk orsak. Kontroversiell användning av tvillingdata har tittat på överensstämmelsestal för homosexualitet och intelligens . Andra studier har involverat att titta på genetiska och miljömässiga faktorer som kan leda till ökad LDL hos kvinnliga tvillingar.
Eftersom identiska tvillingar är genetiskt praktiskt taget identiska följer det att ett genetiskt mönster som bärs av en mycket sannolikt också kommer att bäras av den andra. Om en egenskap som identifierats i en tvilling orsakas av en viss gen, skulle den mycket sannolikt också vara närvarande i den andra tvillingen. Således hjälper överensstämmelseshastigheten för en given egenskap att föreslå huruvida eller i vilken utsträckning en egenskap är relaterad till genetik.
Det finns flera problem med detta antagande:
- Ett givet genetiskt mönster kanske inte har 100% genomträngning , i vilket fall det kan ha olika fenotypiska konsekvenser hos genetiskt identiska individer;
- Utvecklings- och miljöförhållanden kan vara olika för genetiskt identiska individer. Om utvecklings- och miljöförhållanden bidrar till utvecklingen av sjukdomen eller andra egenskaper, kan det finnas skillnader i resultatet av genetiskt identiska individer;
- Logiken är ytterligare komplicerad om karakteristiken är polygen , dvs orsakad av skillnader i mer än en gen.
- Epigenetiska effekter kan förändra de genetiska uttrycken hos tvillingar genom olika faktorer. Uttrycket av den epigenetiska effekten är vanligtvis svagast när tvillingarna är unga och ökar när identiska tvillingar blir äldre.
- Om det i avsaknad av en eller flera miljöfaktorer inte utvecklas ett tillstånd hos en individ, inte ens med höga överensstämmelseshastigheter, är den närmaste orsaken miljö, med starkt genetiskt inflytande: "en väsentlig roll för genetiska faktorer utesluter inte möjligheten att utvecklingen av sjukdomen kan modifieras genom miljöinterventioner. " Så "genetiska faktorer antas bidra till utvecklingen av den sjukdomen", men kan inte antas ensamma vara orsakssamma.
Genotypning studier
I genotypstudier där DNA analyseras direkt för varianspositioner (se SNP ) är överensstämmelse ett mått på procentandelen SNP som mäts som identiska. Prover från samma individ eller identiska tvillingar har teoretiskt en överensstämmelse på 100%, men på grund av analysfel och somatiska mutationer finns de vanligtvis i intervallet 99% till 99,95%. Konkordans kan därför användas som en metod för att bedöma noggrannheten hos en genotyp- analysplattform .
Eftersom ett barn ärver hälften av sitt DNA från varje förälder, har föräldrar och barn, syskon och broderliga (dizygotiska) tvillingar en överensstämmelse som i genomsnitt är 50% med hjälp av denna åtgärd.