Mediastinal könscellstumör - Mediastinal germ cell tumor

Mediastinal tumör i könsceller
Specialitet Onkologi

Mediastinala könscellstumörer är tumörer som härrör från rester av könsceller i mediastinum . De förekommer oftast i gonaden men ibland någon annanstans.

tecken och symtom

Till skillnad från godartade könscelltumörer i mediastinum är maligna mediastinala tumörer vanligtvis symtomatiska vid diagnos. De flesta mediastinala maligna tumörer är stora och orsakar symtom genom att komprimera eller invadera intilliggande strukturer, inklusive lungorna, pleura, hjärtsäcken och bröstväggen.

Seminom växer relativt långsamt och kan bli mycket stort innan det orsakar symtom. Tumörer 20 till 30 cm i diameter kan existera med minimal symptomatologi.

Sällsynta fall av akut megakaryoblastisk leukemi hos vuxna är associerade med malign mediastinal könscellstumör. I dessa fall utvecklas den mediastinala könscelltumören före eller samtidigt med men inte efter akut megakaryoblastisk leukemi. De tre vanligaste genetiska avvikelserna i benmärgscellerna hos dessa individer (representerar ~ 65% av alla fall) är inversioner i den långa armen på kromosom 12 , trisomi 8 och en extra X -kromosom . I flera av dessa fall var de genetiska avvikelserna i de maligna megakaryoblasterna liknande dem i de maligna mediastinala könscellerna. Dessa och andra analysers resultat tyder på att de två maligniteterna härrör från en gemensam grundklon av celler (dvs. en uppsättning genetiskt identiska celler).

Orsak

Vissa utredare föreslår att denna fördelning uppstår som en följd av onormal migration av könsceller under embryogenes . Andra antar en utbredd spridning av könsceller till flera platser under normal embryogenes, där dessa celler förmedlar genetisk information eller tillhandahåller reglerande funktioner på somatiska platser.

Diagnos

Diagnosen av en mediastinal könscelltumör bör övervägas hos alla unga män med en mediastinal massa. Förutom fysisk undersökning och rutinmässiga laboratoriestudier bör initial utvärdering omfatta CT av bröstet och buken och bestämning av serumnivåer av HCG och alfa-fetoprotein .

Behandling

Rena mediastinala seminom kan botas hos de flesta patienterna, även om de är metastaserade vid diagnos. Dessa tumörer är mycket känsliga för strålterapi och för kombinationskemoterapi . Kardiotoxiciteten hos mediastinal strålning är emellertid betydande och standardbehandlingen av mediastinala seminom är med kemoterapi med bleomycin , etoposid och cisplatin för antingen tre eller fyra 21-dagars behandlingscykler beroende på var någon metastatisk sjukdom finns. Patienter med små tumörer (vanligtvis asymptomatiska) som verkar resekterbara genomgår vanligtvis torakotomi och försöker fullständig resektion följt av kemoterapi.

Behandlingen av mediastinala icke-seminomatiska könscelltumörer bör följa riktlinjer för testikelcancer med dålig prognos . Initial behandling med fyra kurser av bleomycin, etoposid och cisplatin, följt av kirurgisk resektion av eventuell kvarvarande sjukdom, anses vara standardterapi.

Epidemiologi

Maligna könscelltumörer i mediastinum är ovanliga och representerar endast 3 till 10% av tumörerna med mediastinum. De är mycket mindre vanligt än könscelltumörer uppstår i testiklarna , och redogöra för endast 1-5% av alla könsceller tumörer .

Syndrom associerade med mediastinala könscelltumörer inkluderar hematologisk neoplasi och Klinefelters syndrom .

Historia

Maligna mediastinala könscelltumörer av olika histologier beskrevs först som en klinisk enhet för ungefär 50 år sedan. Mediastinala och andra extragonadala könscelltumörer troddes initialt representera isolerade metastaser från en otillräcklig gonadal primär plats.

Se även

Referenser

externa länkar

Klassificering