Folkhälsomomik - Public health genomics

Folkhälsigenomik är användningen av genominformation för att gynna folkhälsan . Detta visualiseras som effektivare förebyggande vård och sjukdomsbehandlingar med bättre specificitet , skräddarsydda för varje patients genetiska sammansättning. Enligt Centers for Disease Control and Prevention (US) är folkhälsomomik ett framväxande studieområde som bedömer generens inverkan och deras interaktion med beteende, kost och miljön på befolkningens hälsa.

Detta område för genomisk folkhälsa är mindre än ett decennium gammalt. Ett antal tankesmedjor, universitet och regeringar (inklusive USA, Storbritannien och Australien) har startat genomiska projekt för folkhälsa. Forskning om det mänskliga genomet skapar ny kunskap som förändrar folkhälsoprogram och politik. Framsteg inom genomvetenskap används i allt högre grad för att förbättra hälsan, förebygga sjukdomar, utbilda och utbilda folkhälsoarbetskraften, andra vårdgivare och medborgare.

Allmän politik

Offentlig politik har skyddat människor mot genetisk diskriminering , definierad i Tabers Cyclopedic Medical Dictionary (2001) som ojämlik behandling av personer med antingen kända genetiska avvikelser eller den ärftliga benägenheten för sjukdom; genetisk diskriminering kan ha en negativ inverkan på anställbarhet, försäkringsbarhet och andra socioekonomiska variabler. Allmän politik i USA som skyddar individer och grupper av människor mot genetisk diskriminering inkluderar Amerikanerna med funktionshinderlagen från 1990 , Executive Order 13145 (2000) som förbjuder genetisk diskriminering på arbetsplatsen för federala anställda och Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 .

Allmänhetens största oro för genomisk information är konfidentialitet, missbruk av information från hälsoplaner, arbetsgivare och läkare och rätten till tillgång till genetisk information . Oro finns också för en rättvis användning av folkhälsogenomik, och uppmärksamhet behövs för att säkerställa att genomförandet av genommedicin inte ytterligare förankrar sociala rättvisa.

Etiska problem

En av många aspekter som är involverade i folkhälsigenomik är bioetikens . Detta har lyfts fram i en studie 2005 av Cogent Research, som fann att när amerikanska medborgare frågades vad de trodde var den starkaste nackdelen med att använda genetisk information listade de "missbruk av information / invasion av integritet" som det enskilt viktigaste problemet. År 2003 publicerade Nuffield Council on Bioethics en rapport, Pharmacogenetics: Ethical Issues . Dokumentets författare utforskar fyra breda kategorier av etiska frågor och policyfrågor relaterade till farmakogenetik : information, resurs, rättvisa och kontroll. I inledningen till rapporten säger författarna tydligt att utveckling och tillämpning av farmakogenetik är beroende av vetenskaplig forskning , men att policy och administration måste ge incitament och begränsningar för att säkerställa den mest produktiva och rättvisa användningen av denna teknik. Att involvera allmänheten i etisk övervakning och andra sätt kan förbättra allmänhetens förtroende för folkhälsomomik samt acceptans av initiativ och se till att tillgång till fördelarna med genomforskning är rättvis.

Genetisk känslighet för sjukdom

Enstaka nukleotidpolymorfismer (SNP) är enstaka baser inom en gensekvens som skiljer sig från den genens konsensussekvens och finns i en delmängd av befolkningen. SNP kan inte ha någon effekt på genuttryck , eller de kan ändra genens funktion helt. Resulterande förändringar av genuttryck kan i vissa fall leda till sjukdom eller mottaglighet för sjukdomar (t.ex. virus- eller bakterieinfektion).

Några aktuella tester för genetiska sjukdomar inkluderar: cystisk fibros , Tay – Sachs sjukdom , amyotrofisk lateral skleros (ALS), Huntingtons sjukdom , högt kolesterol , vissa sällsynta cancerformer och en ärftlig känslighet för cancer. Några utvalda utforskas nedan.

Herpesvirus och bakterieinfektioner

Eftersom området för genomik tar hänsyn till hela organismens genom och inte bara dess enskilda gener, faller studen av latent virusinfektion in i detta område. Till exempel integreras DNA i ett latent herpesvirus i värdens kromosom och sprids genom cellreplikation , även om det inte är en del av organismens genom och inte var närvarande vid individens födelse.

Ett exempel på detta finns i en studie publicerad i Nature , som visade att möss med en latent infektion av ett herpesvirus var mindre mottagliga för bakterieinfektioner. Murina möss infekterades med murint gammaherpesvirus 68 och utmanades sedan med bakterien Listeria monocytogenes . Möss som hade en latent infektion av viruset hade en ökad resistens mot bakterierna, men de med en icke-latent virusstam hade ingen förändring i känsligheten för bakterierna. Studien fortsatte med att testa möss med murint cytomegalovirus , en medlem av underfamiljen betaherpesvirinae , som gav liknande resultat. Infektion med humant herpes simplex-virus typ 1 (HSV-1), en medlem av alfaherpesvirinae- underfamiljen, gav emellertid inte ökad resistens mot bakteriell infektion. De använde också Yersinia pestis (det orsakande medlet för Black Death ) för att utmana möss med en latent infektion av gammaherpesvirus 68, och de fann att mössen hade en ökad resistens mot bakterierna. Den misstänkta orsaken till detta är att peritoneala makrofager i musen aktiveras efter latent infektion i herpesvirus, och eftersom makrofager spelar en viktig roll i immunitet ger detta musen ett starkare, aktivt immunsystem vid tidpunkten för bakteriexponering. Det visade sig att det latenta herpesviruset orsakade en ökning av interferon-gamma (IFN-y) och tumörnekrosfaktor-alfa (TNF-a), cytokiner som båda leder till aktivering av makrofager och resistens mot bakteriell infektion.

Influensa och Mycobacterium tuberculosis

Variationer inom det humana genomet kan studeras för att bestämma känsligheten för infektionssjukdomar. Studien av variationer inom mikrobiella genomer måste också utvärderas för att använda genomik av smittsam sjukdom inom folkhälsan. Förmågan att avgöra om en person har större mottaglighet för en smittsam sjukdom kommer att vara värdefull för att avgöra hur man ska behandla sjukdomen om den är närvarande eller förhindra att personen får sjukdomen. Flera infektionssjukdomar har visat en koppling mellan genetik och känslighet genom att familjer tenderar att ha ärftliga egenskaper hos en sjukdom.

Under loppet av de senaste influensapandemier och den nuvarande influensa epizootic har det funnits tecken på familje kluster av sjukdom. Kandun, et al. fann att familjekluster i Indonesien 2005 resulterade i milda, allvarliga och dödliga fall bland familjemedlemmar. Resultaten från denna studie väcker frågor om genetiska eller andra predispositioner och hur de påverkar en persons känslighet för och svårighetsgrad av sjukdomen. Fortsatt forskning kommer att behövas för att bestämma epidemiologin för H5N1- infektion och om genetiska, beteendemässiga, immunologiska och miljöfaktorer bidrar till fallkluster.

Värdgenetiska faktorer spelar en viktig roll för att bestämma differentiell känslighet för större smittsamma sjukdomar hos människor. Infektionssjukdomar hos människor verkar mycket polygena med många loci inblandade men endast en minoritet av dessa övertygande replikeras. Under tiden har människor utsatts för organismer som Mycobacterium tuberculosis . Det är möjligt att det mänskliga genomet delvis har utvecklats från vår exponering för M. tuberculosis . Djurmodellstudier och hela genomskärmar kan användas för att identifiera potentiella regioner på en gen som tyder på tecken på mottaglighet för tuberkulos. I fallet med M. tuberculosis användes djurmodellstudier för att föreslå bevis för ett locus som var korrelerat med känslighet, ytterligare studier gjordes för att bevisa sambandet mellan det föreslagna locus och känsligheten. De genetiska loci som har identifierats som associerade med känslighet för tuberkulos är HLA-DR , INF-y, SLC11A1 , VDR , MAL / TIRAP och CCL2 . Ytterligare studier kommer att behövas för att bestämma genetisk mottaglighet för andra infektionssjukdomar och hur folkhälsovårdstjänstemän kan förebygga och testa för dessa infektioner för att förbättra konceptet med personlig medicin .

Typ 1-diabetes, immunomik och folkhälsa

Termen genomik, som hänvisar till organismens hela genom, används också för att hänvisa till geninformatik, eller insamling och lagring av genetiska data, inklusive den funktionella informationen som är associerad med generna, och analysen av data som kombinationer, mönster och nätverk. med datoralgoritmer. Systembiologi och genomik är naturliga samarbetspartners, eftersom utvecklingen av genomisk information och system på ett naturligt sätt underlättar analys av systembiologiska frågor som involverar förhållanden mellan gener, deras varianter (SNP) och biologisk funktion. Sådana frågor inkluderar undersökning av signalvägar , evolutionära träd eller biologiska nätverk , såsom immunätverk och vägar. Av denna anledning är genomik och dessa tillvägagångssätt särskilt lämpade för studier inom immunologi. Studien av immunologi med genomik, såväl som proteomik och transkriptomik (inklusive genprofiler, antingen genomiska eller uttryckta mRNA- profiler), har benämnts immunomik .

Noggrann och känslig förutsägelse av sjukdom, eller upptäckt under tidiga stadier av sjukdomen, kan möjliggöra förebyggande eller stopp av sjukdomsutveckling när immunterapibehandlingar blir tillgängliga. Typ-1-diabetesmarkörer associerade med sjukdomskänslighet har identifierats, till exempel HLA klass II-varianter, men innehav av en eller flera av dessa genomiska markörer leder inte nödvändigtvis till sjukdom. Brist på progression till sjukdom beror sannolikt på frånvaron av miljöutlösare , frånvaro av andra känslighetsgener, närvaro av skyddande gener eller skillnader i det temporala uttrycket eller närvaron av dessa faktorer. Kombinationer av markörer har också associerats med känslighet för typ 1-diabetes, men igen kan deras närvaro inte alltid förutsäga sjukdomsutveckling, och omvänt kan sjukdom förekomma utan markörgruppen. Potentiella variantgener (SNP) eller markörer som är kopplade till sjukdomen inkluderar gener för cytokiner, membranbundna ligander , insulin och immunreglerande gener.

Metaanalyser har kunnat identifiera ytterligare associerade gener genom att slå samman ett antal stora gendatamängder. Denna framgångsrika studie illustrerar vikten av att sammanställa och dela stora genomdatabaser. Införandet av fenotypiska data i dessa databaser kommer att förbättra upptäckten av kandidatgener, medan tillägget av miljömässiga och tidsmässiga data bör kunna främja kunskapen om sjukdomsutvecklingsvägar. HUGENet, som initierades av Centers for Disease Control and Prevention (US), genomför integrationen av denna typ av information med genomdata, i en form som är tillgänglig för analys. Detta projekt kan ses på som ett exempel på ' metagenomics ', analysen av ett samhälls genom, men för en människa snarare än en mikrobiell gemenskap. Detta projekt är avsett att främja internationell datadelning och samarbete, förutom att skapa en standard och ram för insamling av dessa data.

Icke-syndromisk hörselnedsättning

Variationer inom det humana genomet studeras för att bestämma känsligheten för kroniska sjukdomar, såväl som infektionssjukdomar. Enligt Aileen Kenneson och Coleen Boyle har ungefär en sjättedel av den amerikanska befolkningen en viss grad av hörselnedsättning . Ny forskning har kopplat varianter i genen gap junction beta 2 ( GJB2 ) till icke-syndromisk prelingual sensorineural hörselnedsättning . GJB2 är en gen som kodar för connexin , ett protein som finns i snäckan . Forskare har hittat över 90 varianter i denna gen och sekvensvariationer kan stå för upp till 50% av icke-syndromisk hörselnedsättning. Varianter i GJB2 används för att bestämma åldersstart samt svårighetsgraden av hörselnedsättning.

Det är uppenbart att det också finns miljöfaktorer att tänka på. Infektioner som röda hund och hjärnhinneinflammation och låg födelsevikt och konstgjord ventilation är kända riskfaktorer för hörselnedsättning, men kanske att veta detta, liksom genetisk information, kommer att hjälpa till med tidigt ingripande.

Information som erhållits från vidare forskning i rollen som GJB2- varianter vid hörselnedsättning kan leda till nyfödd screening för dem. Eftersom tidigt ingripande är avgörande för att förhindra utvecklingsförseningar hos barn med hörselnedsättning, skulle möjligheten att testa mottaglighet hos små barn vara till nytta. Att veta genetisk information kan också hjälpa till vid behandling av andra sjukdomar om en patient redan är i riskzonen.

Ytterligare testning behövs, särskilt för att bestämma rollen för GJB2- varianter och miljöfaktorer på befolkningsnivå, men initiala studier visar löfte när man använder genetisk information tillsammans med nyfödd screening.

Genomik och hälsa

Farmakogenomik

Världshälsoorganisationen har definierat farmakogenomik som studien av DNA-sekvensvariation eftersom den avser olika läkemedelssvar hos individer, dvs användningen av genomik för att bestämma individens svar. Farmakogenomik hänvisar till användningen av DNA-baserad genotypning för att rikta farmaceutiska medel mot specifika patientpopulationer vid utformningen av läkemedel.

Aktuella uppskattningar anger att 2 miljoner sjukhuspatienter drabbas av biverkningar varje år och biverkningar är den fjärde största dödsorsaken. Dessa biverkningar resulterar i en beräknad ekonomisk kostnad på 136 miljarder dollar per år. Polymorfismer (genetiska variationer) hos individer påverkar läkemedelsmetabolismen och därför en individs svar på ett läkemedel. Exempel på sätt på vilka genetik kan påverka en individs svar på läkemedel inkluderar: läkemedelstransportörer, ämnesomsättning och läkemedelsinteraktioner . Farmakogenetik kan användas inom en snar framtid av folkhälsovårdspersonal för att bestämma de bästa kandidaterna för vissa läkemedel, vilket minskar mycket av gissningen vid förskrivning av läkemedel. Sådana åtgärder har potential att förbättra effektiviteten av behandlingar och minska biverkningar.

Näring och hälsa

Näring är mycket viktigt för att bestämma olika hälsotillstånd. Fältet nutrigenomics bygger på tanken att allt som intas i en persons kropp påverkar individets genom. Detta kan vara genom antingen uppreglering eller nedreglering av uttrycket av vissa gener eller genom ett antal andra metoder. Medan fältet är ganska ungt finns det ett antal företag som marknadsför direkt till allmänheten och marknadsför frågan under sken av folkhälsa. Ändå hävdar många av dessa företag att de gynnar konsumenten, de utförda testerna är antingen inte tillämpliga eller leder ofta till sunt förnuft. Sådana företag främjar allmänhetens misstro mot framtida medicinska tester som kan testa lämpligare och tillämpliga agenter.

Ett exempel på den roll nutrition skulle vara metylering väg involverande metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR). En person med SNP kan behöva ökat tillskott av vitamin B12 och folat för att åsidosätta effekten av en variant SNP. Ökad risk för neuralrörsdefekter och förhöjda homocysteinnivåer har associerats med MTHFR C677T polymorfism.

2002 identifierade forskare från Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health planen för gener och enzymer i kroppen som möjliggör sulforaphane , en förening som finns i broccoli och andra grönsaker, för att förhindra cancer och ta bort toxiner från celler. Upptäckten gjordes med hjälp av ett " genchip ", vilket gör det möjligt för forskare att övervaka de komplexa interaktionerna mellan tusentals proteiner på ett helt genom snarare än ett i taget. Denna studie var den första genprofileringsanalysen av ett cancerförebyggande medel med denna metod. University of Minnesota forskare Sabrina Peterson, var författare till en studie med Johanna Lampe från Fred Hutchinson Cancer Research Center , Seattle, i oktober 2002 som undersökte den kemisk skyddande effekten av korsblommiga grönsaker (t.ex. broccoli, brysselkål). Studieresultat publicerade i The Journal of Nutrition beskriver metabolismen och verkningsmekanismerna för cruciferous vegetabiliska beståndsdelar, diskuterar humana studier som testar effekterna av cruciferous grönsaker på biotransformationssystem och sammanfattar de epidemiologiska och experimentella bevisen för en effekt av genetiska polymorfismer (genetiska variationer) i dessa enzymer som svar på intaget av korsblommiga grönsaker.

Hälso- och sjukvård och genomik

Allmänheten frågar ständigt hur det är till nytta för dem att få sin genetiska ritning och varför de tycker att de är mer mottagliga för sjukdomar som inte har botemedel .

Forskare har funnit att nästan alla sjukdomar och sjukdomar som påverkar människor återspeglar samspelet mellan miljön och deras gener; men vi är fortfarande i de inledande faserna för att förstå den specifika roll som gener spelar för vanliga sjukdomar och sjukdomar. Till exempel, även om nyhetsrapporter kan ge ett annat intryck, är det mest cancer inte ärvt. Det är därför troligt att den senaste tidens ökning av cancerfrekvensen i hela världen åtminstone delvis kan tillskrivas ökningen av antalet syntetiska och annars giftiga föreningar som finns i vårt samhälle idag. I den närmaste framtiden kommer alltså folkhälsomomik, och mer specifikt miljöhälsa, att bli en viktig del av de framtida hälso-relaterade frågorna.

Potentiella fördelar med att avslöja det mänskliga genomet fokuseras mer på att identifiera orsaker till sjukdomar och mindre på att behandla sjukdomar genom: förbättrade diagnostiska metoder, tidigare upptäckt av en predisponerande genetisk variation, farmakogenomik och genterapi .

För varje individ kommer upplevelsen att upptäcka och känna till deras genetiska sammansättning vara annorlunda. För vissa individer kommer de att få försäkran om att de inte får någon sjukdom, till följd av familjegener, där deras familj har en stark historia och vissa kommer att kunna söka bättre läkemedel eller terapier för en sjukdom som de redan har. Andra kommer att finna att de är mer mottagliga för en sjukdom som inte har något botemedel. Även om den här informationen kanske är smärtsam, kommer den att ge dem möjlighet att förhindra eller fördröja sjukdomens inflytande genom: ökad utbildning av sjukdomen, livsstilsförändringar , hitta förebyggande terapier eller identifiera miljöutlösare av sjukdomen. När vi fortsätter att ha framsteg när det gäller studier av mänsklig genetik hoppas vi att vi en dag kommer att införliva det i den dagliga sjukvården. Att förstå sin egen genetiska ritning kan ge sig själv möjlighet att ta en aktiv roll för att främja sin egen hälsa.

Genomik och förståelse för mottaglighet för sjukdomar kan hjälpa till att validera familjehistoriskt verktyg för användning av utövare och allmänheten. IOM validerar familjehistorikverktyget för sex vanliga kroniska sjukdomar (bröst, äggstockscancer, kolorektal cancer, diabetes, hjärtsjukdom, stroke) (IOM Initiative). Validering av kostnadseffektiva verktyg kan hjälpa till att återställa vikten av grundläggande medicinska metoder (t.ex. familjehistoria) vid jämförelse med teknikintensiva undersökningar.

Det genomiska ansiktet på immunsvar

En kritisk uppsättning fenomen som binder samman olika aspekter av hälsointerventioner, såsom screening av läkemedelskänslighet, screening av cancer eller autoimmun känslighet, infektionssjukdomsprevalens och tillämpning av farmakologiska eller näringsterapier, är immunsvarets systembiologi. Till exempel, influensaepidemin från 1918, liksom de senaste fallen av mänsklig dödsfall på grund av H5N1 (fågelinfluensa), illustrerar båda den potentiellt farliga sekvensen av immunsvar mot detta virus. Också väl dokumenterat är det enda fallet av spontan "immunitet" mot HIV hos människor, visat sig bero på en mutation i ett ytprotein på CD4 T-celler, de primära målen för HIV. Immunsystemet är verkligen ett sentinelsystem i kroppen, vilket resulterar i att hälsa och sjukdomar balanseras noggrant av det modulerade svaret från var och en av dess olika delar, som sedan också fungerar som en helhet. Särskilt i industrialiserade och snabbt växande ekonomier är den höga frekvensen av allergisk och reaktiv andningssjukdom, autoimmuna tillstånd och cancer också delvis kopplad till avvikande immunsvar som framkallas när samhällets genom möter snabbt föränderliga miljöer. Orsakerna till störda immunsvar styr mängden genom-miljö-interaktioner på grund av kost, kosttillskott, sol exponering, exponering på arbetsplatsen, etc. Folkhälsigenomik som helhet kräver absolut en noggrann förståelse för det förändrade ansiktet på immunsvar.

Nyfödda screening

Erfarenheten av screening av nyfödda tjänar som introduktion till folkhälsegenomik för många människor. Om de inte genomgick prenatal genetisk testning kan det vara första gången en person eller ett par stöter på genetisk testning för att få sitt nya barn att genomgå en hälpinne för att samla en liten mängd blod. Nyfödd genetisk screening är ett lovande område inom genomisk folkhälsa som verkar vara redo att dra nytta av folkhälsomålet med förebyggande av sjukdomar som en primär behandlingsform.

De flesta av de sjukdomar som screenas för är extremt sällsynta, en-genstörningar som ofta är autosomala recessiva tillstånd och är inte lätt identifierbara hos nyfödda utan denna typ av tester. Därför har den behandlande läkaren ofta inte sett en patient med sjukdomen eller tillståndet och därför är en omedelbar hänvisning till en specialklinik nödvändig för familjen.

De flesta av de tillstånd som identifierats vid nyfödd screening är metaboliska störningar som antingen involverar i) saknar ett enzym eller förmågan att metabolisera (eller nedbryta) en viss komponent i kosten, som fenylketonuri, ii) abnormitet hos någon del av blodet, särskilt hemoglobinprotein , eller iii) förändring av någon komponent i det endokrina systemet , särskilt sköldkörteln . Många av dessa störningar, när de väl har identifierats, kan behandlas innan allvarligare symtom, såsom mental retardation eller hämmad tillväxt, börjar.

Nyfödd genetisk screening är ett område med enorm tillväxt. I början av 1960-talet var det enda testet för fenylketonuri . År 2000 undersöktes ungefär två tredjedelar av staterna i USA för 10 eller färre genetiska sjukdomar hos nyfödda. Under 2007 undersökte 95% av staterna i USA mer än 30 olika genetiska sjukdomar hos nyfödda. Speciellt när kostnaderna har sjunkit erbjuder nyfödda genetisk screening "en utmärkt avkastning på utgifterna för folkhälsodollar".

Eftersom riskerna och fördelarna med genomisk sekvensering för nyfödda fortfarande inte är helt klarlagda har BabySeq-projektet, ledt av Robert C. Green från Brigham and Women's Hospital och Alan H. Beggs från Boston Children's Hospital (BCH) samlat kritisk forskning om nyfödda sekvensering sedan 2015 som en del av Newborn Sequencing In Genomic medicine and public HealTh consortium (NSIGHT), som fick ett femårigt bidrag på 25 miljoner dollar från National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) och National Human Genome Research Institute (NHGRI).

Förstå traditionella läkemedelsmetoder

Genomik hjälper till att utveckla en förståelse för de metoder som har utvecklats under århundraden i gamla civilisationer och som har stärkts av observationer (fenotyppresentationer) från generation till generation, men som saknar dokumentation och vetenskapligt bevis. Traditionella läkare förknippade specifika kroppstyper med motstånd eller mottaglighet för vissa sjukdomar under specifika förhållanden. Validering och standardisering av denna kunskap / praxis har ännu inte gjorts av modern vetenskap. Genomik, genom att associera genotyper med de fenotyper som dessa metoder baserades på, kunde tillhandahålla nyckelverktyg för att främja den vetenskapliga förståelsen för några av dessa traditionella läkemedelsmetoder.

Se även

Referenser

  1. ^ Bellagio Group on Public Health Genomics. "Genombaserad forskning och befolkningshälsa" (PDF) . Arkiverad från originalet den 7 januari 2008 . Hämtad 3 september 2015 .CS1 maint: olämplig URL ( länk )
  2. ^ a b "Genomics and Population Health 2005" . Hämtad 3 september 2015 .
  3. ^ "En tidslinje av lagstiftning om genetisk diskriminering, 1990–2005" . Arkiverad från originalet den 24 mars 2008 . Hämtad 3 september 2015 .CS1 maint: olämplig URL ( länk )
  4. ^ Belcher, Andrea; Mangelsdorf, Marie; McDonald, Fiona; Curtis, Caitlin; Waddell, Nicola; Hussey, Karen (4 mars 2019). "Vad betyder Australiens investering i genomik för folkhälsan?" . Australian and New Zealand Journal of Public Health . 43 : 204–206. doi : 10.1111 / 1753-6405.12887 - via Wiley Online Library.
  5. ^ "Ny undersökning visar att amerikaner vill ha genetisk information i hälsovård, men fruktar integritet, etiska, känslomässiga konsekvenser" . 3 november 2005. Arkiverad från originalet den 22 maj 2011 . Hämtad 3 september 2015 .CS1 maint: olämplig URL ( länk )
  6. ^ a b Nuffield Council on Bioethics (20 september 2003). "Farmakogenetik: etiska frågor" . Arkiverad från originalet den 3 mars 2007 . Hämtad 3 september 2015 .CS1 maint: olämplig URL ( länk )
  7. ^ Nunn, Jack S .; Tiller, Jane; Fransquet, Peter; Lacaze, Paul (2019). "Offentligt engagemang i global genomforskning: En översiktlig granskning" . Gränser inom folkhälsan . 7 : 79. doi : 10.3389 / fpubh.2019.00079 . ISSN  2296-2565 . PMC  6467093 . PMID  31024880 .
  8. ^ Barton ES, White DW, Cathelyn JS, et al. (17 maj 2007). "Herpesvirus latens ger symbiotiskt skydd mot bakteriell infektion". Natur . 447 (7142): 326–9. Bibcode : 2007Natur.447..326B . doi : 10.1038 / nature05762 . PMID  17507983 .
  9. ^ Kandun IN, Wibisono H, Sedyaningsih ER, et al. (23 november 2006). "Tre indonesiska kluster av H5N1-virusinfektion 2005". New England Journal of Medicine . 355 (21): 2186–2194. doi : 10.1056 / NEJMoa060930 . hdl : 10722/45196 . PMID  17124016 .
  10. ^ a b Hill AV (december 2006). "Aspekter av genetisk mottaglighet för infektionssjukdomar hos människor". Årlig översyn av genetik . 40 : 469–486. doi : 10.1146 / annurev.genet.40.110405.090546 . PMID  17094741 .
  11. ^ Perrin P (juni 2015). "Mänsklig utveckling och tuberkulosutveckling: En integrerande syn". Tuberkulos . 95 Suppl 1: S112 – S116. doi : 10.1016 / j.tube.2015.02.016 . PMID  25841342 .
  12. ^ Cox, NJ; et al. (Oktober 2001). "Sju regioner i genomet visar bevis på koppling till typ 1-diabetes i en konsensusanalys av 767 multiplexfamiljer" . American Journal of Human Genetics . 69 (4): 820–830. doi : 10.1086 / 323501 . PMC  1226067 . PMID  11507694 .
  13. ^ Burke, W; et al. (Juli 2006). "Vägen från genombaserad forskning till befolkningshälsa: utveckling av ett internationellt nätverk för folkhälsomomik". Genetik inom medicin . 8 (7): 451–8. doi : 10.1097 / 01.gim.0000228213.72256.8c . PMID  16845279 .
  14. ^ Rådet, nationell forskning; Studier, division om jordliv; Vetenskaper, Board on Life; Applications, Committee on Metagenomics: Challenges Functional (24 maj 2007). The New Science of Metagenomics: Revealing the Secrets of Our Microbial Planet . ISBN 978-0309106764.
  15. ^ Khoury, MJ; et al. (2003). Epidemiologi för mänskligt genom: En vetenskaplig grund för att använda genetisk information för att förbättra hälsa och förebygga sjukdomar . Oxford University Press. s.  423–435 . ISBN 978-0195146745.
  16. ^ "Etiska, juridiska och sociala implikationer (ELSI) av mänsklig genomik" . Hämtad 3 september 2015 .
  17. ^ "Genomics och dess inverkan på vetenskap och samhälle - Oak Ridge National Laboratory" (PDF) . Arkiverad från originalet (PDF) den 26 september 2012 . Hämtad 3 september 2015 .
  18. ^ Monsalve MV, Salzano FM, Rupert JL, Hutz MH, Hill K, Hurtado AM, Hochachka PW, Devine DV (juli 2003). "Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) allelfrekvenser hos indianer". Annaler för mänsklig genetik . 67 (Pt 4): 367–371. doi : 10.1046 / j.1469-1809.2003.00027.x . PMID  12914571 .
  19. ^ Huang Y, Zhao Yl Yl, Li S (25 januari 2002). "Hyperhomocystein, metylentetrahydrofolatreduktasgen och andra riskfaktorer vid ischemisk stroke". Zhonghua Yi Xue Za Zhi . 82 (2): 119–122. PMID  11953142 .CS1 maint: flera namn: författarlista ( länk )
  20. ^ "Forskare identifierar den första genomiska ritningen av cancer - förebyggande förening som finns i broccoli" . Hämtad 3 september 2015 .
  21. ^ Thimmulappa, Rajesh K .; et al. (15 september 2002). "Identifiering av Nrf2-reglerade gener framkallade av det kemopreventiva medlet Sulforaphane av Oligonucleotide Microarray". Cancerforskning . 62 (18): 5196–5203. PMID  12234984 .
  22. ^ Lampe, Johanna W .; et al. (Oktober 2002). "Brassica, biotransformation och cancerrisk: Genetiska polymorfier förändrar de förebyggande effekterna av korsblommiga grönsaker" . Journal of Nutrition . 132 (10): 2991-2994. doi : 10.1093 / jn / 131.10.2991 . PMID  12368383 .
  23. ^ a b Reilly, Philip (2004). Finns det i dina gener? Påverkan av gener på vanliga störningar och sjukdomar som drabbar dig och din familj . New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 978-0879697198.
  24. ^ "ARKIV: Potentiella fördelar med HGP-forskning" . Arkiverad från originalet den 8 juli 2013 . Hämtad 3 september 2015 .
  25. ^ "Vägen från genombaserad forskning till befolkningshälsa: Utveckling av ett internationellt nätverk för folkhälsomomik" (PDF) . Juli 2006. Arkiverad från originalet den 10 juli 2007 . Hämtad 3 september 2015 .CS1 maint: olämplig URL ( länk )
  26. ^ Fox, Maggie; Ali Galante; Kori Lynch. "Genetisk screening för nyfödda ger några svar, fler frågor" . NBC-nyheter . Hämtad den 6 maj 2021 .
  27. ^ Grön, Robert. "Genetiskt sekvensera friska barn gav överraskande resultat" . Hopp . Hämtad 6 maj 2021 .
  28. ^ Koch, Linda (16 januari 2019). "Steg för sekvensering av barn" . Naturrecensioner Genetik . 20 : 133. doi : 10.1038 / s41576-019-0094-6 . Hämtad den 6 maj 2021 .
  29. ^ Sun, DZ; et al. (28 augusti 2007). "Syndromdifferentiering i traditionell kinesisk medicin och E-cadherin / ICAM-1-genproteinuttryck i magkarcinom" . World Journal of Gastroenterology . 13 (32): 4321-4327. doi : 10.3748 / wjg.v13.i32.4321 . PMC  4250857 . PMID  17708604 .

Bibliografi

Vidare läsning

externa länkar

  • USA: s regering - Genetics integritets- och lagstiftningssida [2]
  • Världshälsoorganisationens genomiska resurscenter [3]