Gardners syndrom - Gardner's syndrome

Gardners syndrom
Andra namn Familjär kolorektal polypos,
Familial polypos i tjocktarmen
Gardner1.jpg
Specialitet Gastroenterologi , onkologi , medicinsk genetik Redigera detta på Wikidata

Gardners syndrom (även känt som Gardners syndrom , familjär polypos i tjocktarmen eller familjär kolorektal polypos ) är en undertyp av familjär adenomatös polypos (FAP). Gardners syndrom är en autosomal dominant form av polypos som kännetecknas av närvaron av flera polyper i tjocktarmen tillsammans med tumörer utanför tjocktarmen. De extrakoloniska tumörerna kan innefatta osteom i skallen, sköldkörtelcancer , epidermoida cystor , fibrom , samt förekomst av desmoid tumörer hos cirka 15% av drabbade individer.

Desmoid tumörer är fibrösa tumörer som vanligtvis förekommer i vävnaden som täcker tarmarna och kan provoceras genom kirurgi för att ta bort tjocktarmen. De otaliga polyperna i tjocktarmen disponerar för utvecklingen av tjocktarmscancer ; om tjocktarmen inte tas bort anses risken för tjocktarmscancer vara mycket signifikant. Polyps kan också växa i magen, tolvfingertarmen , mjälten , njurarna , levern , mesenteriet och tunntarmen. I ett litet antal fall har polyper också dykt upp i lillhjärnan . Cancer relaterade till Gardners syndrom förekommer vanligtvis i sköldkörteln , levern och njurarna. Antalet polyper ökar med åldern, och hundratals till tusentals polyper kan utvecklas i tjocktarmen.

Syndromet beskrevs första gången 1951. Det finns inget botemedel för närvarande, och i dess mer avancerade former anses det vara en terminal diagnos med en förväntad livslängd på 35–45 år; behandlingar är kirurgi och palliativ vård , även om viss kemoterapi har prövats med begränsad framgång.

Orsak

Gardners syndrom orsakas av mutation i adenomatös polyposis coli (APC -gen), som ligger i kromosom 5q21 (band q21 på kromosom 5). Denna gen är också mutant i familjär adenomatös polypos (FAP), en vanligare sjukdom som också predisponerar för tjocktarmscancer. Nyanser i förståelsen av genetik har orsakat att vissa störningar har delats upp i flera enheter, medan andra gått samman till ett genetiskt tillstånd. Efter större delen av andra halvan av 1900 -talet har Gardners syndrom slagits samman till FAP och betraktas nu helt enkelt som en fenotypisk subtyp av FAP. FAP definieras av utvecklingen av hundratals eller tusentals polyper i tjocktarmen. Gardners syndrom är avgränsat som en undertyp eftersom det, förutom kolonpolyper, också finns extrakolonala tillväxter (både maligna och godartade). Det finns många termer som används för att beskriva "APC-associerat polyposstillstånd" inklusive FAP, försvagad FAP, Gardners syndrom, Turcot syndrom och gastrisk adenokarcinom och proximal polypos i magen (GAPPS). Det finns en rörelse mot att inte längre använda termerna Gardners syndrom eller Turcot syndrom eftersom båda är en del av FAP -spektrumet. Gardners syndrom och Turcots syndrom betraktas främst av historiskt intresse.

Genetik

Gardners syndrom har ett autosomalt dominant mönster av arv.

Gardners syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Vanligtvis har en förälder Gardners syndrom. Var och en av deras barn, både män och kvinnor, löper 50% risk att ärva genen för Gardners syndrom.

Diagnos

Gardners syndrom består av adenomatösa polyper i mag -tarmkanalen, desmoida tumörer, osteom, epidermoida cystor, lipom, tandavvikelser och periampullära karcinom . Förekomsten av syndromet är 1: 14 025 med lika könsfördelning. Det bestäms av den autosomala dominanta familjära polyposis coli -genen (APC) på kromosom 5 .

Gardners syndrom kan identifieras baserat på orala fynd, inklusive flera påverkade och övertaliga tänder , multipla käk osteom som ger käftarna ett "bomullsutseende", liksom flera odontom , medfödd hypertrofi av retinalpigmentepitelet (CHRPE), förutom flera adenomatösa polyper i tjocktarmen. Gardners syndrom är också associerat med familjär adenomatös polypos och kan manifestera sig som aggressiv fibromatos (desmoid tumörer) i retroperitoneum.

Desmoid tumörer uppstår oftast från aponeuros i rectus bukmuskulatur hos multiparösa kvinnor. Den extra-abdominala formen är sällsynt och bröstavlagringar kan uppstå i bröstkörteln eller kan förekomma som en förlängning av en skada som uppstår från musklerna i bröstväggen. Förekomsten av bröst desmoid tumörer är mindre än 0,2% av primära bröst neoplasmer. I Gardners syndrom varierar incidensen från 4% till 17%. Desmoid tumörer associerade med Gardners syndrom har visat sig ha en förändring av β-catenin-vägen och över express β-catenin.

Behandling

Det finns inget botemedel mot Gardners syndrom. Behandlingar fokuserar på att lindra symtom och minska risken för cancer. Behandlingar för desmoid tumörer kan innefatta kirurgi, NSAIDS, anti-östrogenmedicin, strålbehandling och kemoterapi.

Eponym

Syndromet är uppkallat efter Eldon J. Gardner (1909–1989), en genetiker som först beskrev det 1951.

Se även

Referenser

externa länkar

Klassificering
Externa resurser