Dandy – Walker missbildning - Dandy–Walker malformation

Dandy-Walker missbildning
Andra namn Dandy – Walker syndrom (DWS), Dandy – Walker komplex (DWC), Dandy – Walker kontinuum
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
T2-vägd sagittal MR av Dandy – Walker-variant (DWV) med dysplasi hos pons och cerebellär vermis hos en 8-åring
Specialitet Medicinsk genetik  Redigera detta på Wikidata
Symtom Hydrocephalus: ökande huvudstorlek, kräkningar, överdriven sömnighet, irritabilitet, vertikal blickförlamning , anfall
Associerade genetiska tillstånd: medfödda hjärtfel , ögonavvikelser, intellektuell funktionsnedsättning, agenes av corpus callosum , skelettavvikelser, etc.
Komplikationer Shuntfel (förskjutning, överdränering), subduralt hematom , infektion
Typer Dandy – Walker-variant (DWV), mega cisterna magna (?)
Orsaker Ciliopatiska eller kromosomala genetiska tillstånd, ofta inte identifierade
Diagnostisk metod MR , ultraljud eller CT
Differentiell diagnos Blake's pouch cyst (BPC), mega cisterna magna (?), Posterior fossa arachnoid cyst
Behandling Cystoperitoneal shunt , ventrikuloperitoneal shunt, endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV)
Prognos 15% risk för dödsfall, mestadels från hydrocefalus eller dess behandling
Frekvens 1 av 25 000 till 1 av 50 000

Dandy-Walker-missbildning ( DWM ), även känd som Dandy-Walker syndrom ( DWS ), är en sällsynt medfödd hjärn missbildning där den del som sammanfogar de två hjärnhalvorna i lillhjärnan ( cerebellär vermis ) inte bildas helt och den fjärde kammaren och utrymme bakom cerebellum (den bakre fossa ) förstoras med cerebrospinalvätska . De flesta av de drabbade utvecklar hydrocefalus under det första levnadsåret, vilket kan uppstå som ökande huvudstorlek, kräkningar, överdriven sömnighet, irritabilitet, nedåtgående avvikelse i ögonen och kramper . Andra, mindre vanliga symtom är vanligtvis associerade med komorbida genetiska tillstånd och kan inkludera medfödda hjärtfel , ögonavvikelser, intellektuell funktionsnedsättning, medfödda tumörer, andra hjärndefekter såsom agenes i corpus callosum , skelettavvikelser, occipital encefalocele eller underutvecklade könsorgan eller njurar . Det upptäcks ibland hos ungdomar eller vuxna på grund av psykiska problem.

DWM orsakas vanligtvis av ett ciliopatiskt eller kromosomalt genetiskt tillstånd, även om det orsakande tillståndet bara identifieras hos ungefär hälften av de som diagnostiserats före födseln och en tredjedel av dem som diagnostiserats efter födseln. Mekanismen involverar nedsatt cellmigrering och delning som påverkar den långa utvecklingsperioden för cerebellär vermis. Mekanismen med vilken hydrocefalus förekommer i DWM är ännu inte helt klarlagd. Tillståndet diagnostiseras med MR eller, mindre vanligt, prenatal ultraljud . Det finns andra missbildningar som mycket kan likna DWM, och det finns oenighet kring de kriterier och klassificeringar som används för missbildningen.

Behandling för de flesta involverar implantering av en cerebral shunt i spädbarn. Detta sätts vanligtvis in i den bakre fossa, men en shunt i sidoventriklarna kan användas istället eller tillsammans. Endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV) är ett mindre invasivt alternativ för patienter äldre än 1 år. Posterior fossa shunts är mest effektiva (80% av tiden) men har den största risken för komplikationer, medan ETV är minst effektiv men har minst risk för komplikationer. Dödligheten är ungefär 15%, främst på grund av komplikationer från hydrocephalus eller dess behandling, som kan inkludera subdurala hematomer eller infektion. Prognosen efter framgångsrik hydrocefalusbehandling är vanligtvis bra men beror på eventuellt tillhörande tillstånd och dess symtom. De utan hydrocefalus behandlas baserat på eventuella associerade symtom eller tillstånd.

Förekomsten av DWM uppskattas till mellan 1 av 25 000 till 1 av 50 000. DWM är orsaken till cirka 4,3% av fallen med medfödd hydrocephalus och 2,5% av alla fall av hydrocephalus. Minst 21% av dem med DWM har syskon med missbildningen och minst 16% har en förälder med missbildningen. Missbildningen beskrevs först av den engelska kirurgen John Bland-Sutton 1887, även om den namngavs av den tyska psykiateren Clemens Ernst Benda  [ de ] 1954 efter amerikanska neurokirurger Walter Dandy och Arthur Earl Walker , som beskrev den 1914 respektive 1942.

tecken och symtom

Hydrocephalus

De vanligaste och mest framträdande symptomen på DWM är de som är associerade med hydrocefalus under den postnatala perioden. Hydrocephalus förekommer hos uppskattningsvis 80% av patienterna med klassisk DWM. Detta presenteras vanligtvis inom det första leveåret (85% av tiden), oftast inom de första tre månaderna. Tecken på hydrocefalus hos spädbarn inkluderar ökad huvudstorlek, kräkningar, överdriven sömnighet, irritabilitet, nedåtgående avvikelse i ögonen (känd som " solnedgångsögon ") och kramper . Till skillnad från klassisk DWM har endast cirka 30% av dem med Dandy-Walker-varianten (DWV), i vilken den bakre fossa inte förstoras, hydrocephalus.

Neurologiska

Trots hypoplastisk cerebellär vermis verkar drygt hälften av individerna med DWM (mellan 27% och 84%) inte ha någon betydande intellektuell funktionsnedsättning eller utvecklingsfördröjning. Många av de genetiska tillstånd som är associerade med DWM kan dock uppstå med utvecklingsfördröjning och andra hjärnanomalier. Agenes av corpus callosum har hittats hos mellan 5% och 17% av dem med DWM. Detta verkar dock inte leda till intellektuell funktionsnedsättning på egen hand. Andra avvikelser i hjärnan som man ibland är förknippade med DWM inkluderar heterotopi av grå substans , pachygyria (färre åsar i hjärnan), lissencefali (grundare åsar), polymicrogyria , holoprosencephaly och schizencephaly . Individer med dessa funktioner tenderar att ha utvecklingsfördröjning eller anfall. De utan några andra avvikelser i centrala nervsystemet tenderar att ha en normal eller nära normal intellektuell utveckling. En granskning från 2003 visade att måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning och hjärnavvikelser utanför DWM endast fanns hos dem med de allvarligaste cerebellära vermismissbildningarna (mindre än två sprickor / tre lobuler i vermis), och dessa utgjorde 16% av deras prov. Hydrocephalus drabbade också alla dessa patienter.

I Dandy-Walker-varianten (DWV) och mega cisterna magna specifikt, som är mindre allvarliga missbildningar, verkar det finnas en ökad frekvens av psykotiska spektrumstörningar som schizofreni , bipolär sjukdom , mani eller kataton .

Associerade avvikelser

En recension från 2017 fann följande föreningar hos patienter med DWS (vanligtvis från ett associerat genetiskt tillstånd eller abnormitet):

Occipital encefalocele kan förekomma i DWM. Detta har i allmänhet påträffats till priser mellan 6 och 8%. Det har föreslagits att inträffa för att kompensera för det ökade trycket i den bakre fossa under fostrets liv.

Syringomyelia förekommer ibland med DWM, men det är inte säkert hur ofta. En recension rapporterade en förekomst på 4,3% i ett urval. Detta kan bero på bråck av cysta botten genom foramen magnum (en liknande mekanism som Chiari-missbildning ). Alternativt kan det vara ett resultat av hydrocefalus, i vilken det bildas som en "femte ventrikel" på grund av en förstorad central kanal .

Sällan har spina bifida hittats med DWM. När det är närvarande är det vanligtvis spina bifida occulta.

Orsak

Fjärde ventrikelns (E) plats visas i rött, mellan lillhjärnan och ponsen (B)

DWM orsakas av störningar i embryonal utveckling som påverkar bildandet av cerebellär vermis. Detta är vanligtvis en genetisk mutation som resulterar i nedsatt cellmigration och delning . Ett stort antal genetiska tillstånd kan leda till anomali. I en stor del av DWM-fallen identifieras tillståndet hos den drabbade, men i de flesta fall identifieras inte orsaken. Minst 21% av dem med DWM har syskon med missbildningen och minst 16% har en förälder med missbildningen.

Ciliopatiska genetiska tillstånd

Huvudartikel: Ciliopati

Ett genetiskt tillstånd identifieras hos cirka 33% av de som diagnostiserats med DWM efter födseln. I en granskning 2017 visade sig 4,3% ha PHACE-syndrom , ett tillstånd som involverade hjärn-, kardiovaskulära och ögonavvikelser, medan 2,3% hade Joubert-syndrom , ett tillstånd som involverade neurologiska och ibland ögon- och njuravvikelser. Överallt från 21% till 81% av dem med PHACE-syndrom har DWM. Andra comorbida genetiska tillstånd som hittades inkluderade oculocerebrokutant syndrom , oral-ansikts-digitalt syndrom , Coffin – Siris syndrom , Meckel – Gruber syndrom typ 7 och Kallmann syndrom , bland många andra. DWM har också associerats med 3C-syndrom , Rubinstein – Taybis syndrom , Marden – Walker syndrom , Sheldon – Hall syndrom , Shah – Waardenburg syndrom , Fryns syndrom , < Walker – Warburg syndrom , Fukuyama medfödd muskeldystrofi , Ellis – van Creveld syndrom , Fraser syndrom , Aicardi syndrom , Cornelia de Lange syndrom , < Klippel-Feil syndrom och akrokallosalt syndrom , bland andra. Många av dessa sjukdomar klassificeras som ciliopatier , genetiska störningar som påverkar de cellulära primära cilierna , tunna cellprojektioner gjorda av mikrotubuli som antas vara avgörande för signalering av embryonal celldelning och migration . DWM är en av de enskilt största prediktorerna för en ciliopatisk genetisk sjukdom.

Andra gener som har kopplats till DWM inkluderar ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 och NID1 .

Kromosomavvikelser

Hos dem som diagnostiseras med DWM före födseln vid ultraljud visar sig upp till hälften ha en kromosomavvikelse , där det vanligaste är Edwards syndrom (trisomi 18), ungefär 26% av DWM-fall före födseln . 6,5% av de som diagnostiserats med DWM efter födseln har också Edwards syndrom. Andra kromosomavvikelser som kan leda till DWM inkluderar triploidi , Pataus syndrom (trisomi 13), trisomi 9 och partiell 3q-radering eller duplicering. 3q24-regionen innehåller ZIC1- och ZIC4- gener, kända för att vara associerade med DWM.

Externa toxiner

Användning av warfarin under graviditet har varit känt för att leda till systemiska defekter hos fostret , inklusive ögondysgenes, mikrocefali , agenes av corpus callosum , skelettavvikelser och hjärtfel . 1985 kopplades det också till DWM.

Patofysiologi

Diagram över cerebellum, fjärde ventrikel och pons. Den vita pilen visar Magendies foramen (medial bländare) som ansluter den fjärde kammaren till cisterna magna (3). Detta förblir vanligtvis öppet i DWM.

Den lillhjärnan börjar forma vid den femte veckan av embryonal utveckling. Det skiljer sig på toppen av metencephalon , medan pons (i hjärnstammen) skiljer sig längst ner, åtskilda av den fjärde kammaren . De cerebellära hemisfärerna bildar från de rombiska läpparna på den främre ytan av den fjärde ventrikeln, vilka expanderar och rullar över till säkring i mittlinjen för att bilda de cerebellära vermis från den 15: e veckan. Om denna process inte är klar kommer cerebellär vermis inte att bildas helt. Denna långa utvecklingsperiod av cerebellär vermis gör den särskilt utsatt för störningar.

I DWM öppnar den fjärde kammaren upp i och är kontinuerlig med nästan hela det bakre fossa subaraknoidala utrymmet .

Patofysiologi av hydrocefalus

Anledningen till att hydrocephalus förekommer i DWM är ännu inte helt klarlagt. De tidigaste författarna hade lagt ner den för blockering eller förträngning av Magendie och Luschkas foramina , de två öppningarna i den fjärde kammaren som gör att cerebrospinalvätska (CSF) kan fly in i det subaraknoidala utrymmet i den bakre fossa. Senare studier fann dock att dessa foraminer vanligtvis är öppna i DWM. Hydrocephalus är också vanligtvis (80% av tiden) inte närvarande vid födseln hos personer med DWM.

Nedsatt CSF-flöde kan ligga utanför utloppet för den fjärde kammaren. Teorier om onormal utveckling eller inflammation i arachnoid mater i den bakre fossa har framförts. Arachnoid mater innehåller granuleringar som är nödvändiga för att återföra CSF från subaraknoida utrymmen till dural vener och cirkulation. Avskärningar av cysta i DWM har inte kunnat visa om nedsatt arachnoidabsorption är inblandad, eftersom subaraknoidutrymmet alltid tar dagar till veckor att fylla på efter excision.

Akveduktal stenos (förträngning av passagen mellan tredje och fjärde kammaren) verkar inte vara en faktor i DWM. Det är vanligtvis öppet och shuntar placerade i den bakre fossa cysten dränerar nästan alltid över ventriklarna. När den är närvarande kan det vara resultatet av kompression från en hernierad vermis eller cysta eller en associerad utvecklingsavvikelse.

Det är känt att när hydrocephalus väl har börjat är kompressionen av den bakre fossa cysten mot de venösa passagerna i araknoidmateren involverad i den försämrade patologin.

Diagnos

Dandy – Walker-missbildning diagnostiseras baserat på de karakteristiska fynden för neuroavbildning. Det kan diagnostiseras prenatalt vid ultraljud så tidigt som 14 veckors graviditet, även om det vanligtvis diagnostiseras postnatalt av MR . Det diagnostiseras under det första leveåret 41% av tiden, normalt på grund av ökande tecken på hydrocefalus , men 28% av tiden upptäcks det i tonåren eller vuxenlivet på grund av psykiska problem, såsom psykos eller humörsjukdom .

Kriterier och klassificering

De exakta diagnostiska kriterierna och klassificeringssystemen för DWM är inte överens om, och det finns betydande tvist om vilka termer eller kriterier som ska användas. Kärnkriterierna för DWM är hypoplasi av cerebellär vermis och en förstorad fjärde ventrikel och posterior fossa (utrymmet bakom cerebellum), men den specifika graden av hypoplasi eller cystisk förstoring för diagnos av DWM är inte överens. Dessutom finns det flera liknande tillstånd som vid olika tidpunkter har grupperats med DWM på ett kontinuum av vissa författare och åtskilts som åtskilda av andra, vilket ytterligare komplicerar diagnosen.

1976 föreslog Harwood-Nash och Fitz termen Dandy-Walker-variant ( DWV ) för en missbildning där den bakre fossa inte förstorades men cerebellär vermis är hypoplastisk. 1989, Barkovich et al. föreslog termen Dandy-Walker-komplex ( DWC ) för att inkludera klassiska DWM och DWV (under typ A) plus en tredje missbildning (under typ B) där cerebellär vermis förblir tillräckligt stor för att sitta mellan den fjärde kammaren och cisterna magna under den och istället är det mest cisterna magna som förstoras. I denna typ når hypoplasin från cerebellär vermis inte förbi den horisontella mittlinjen på den fjärde kammaren, och den bakre fossa är inte heller så stor. Författarna noterade att denna form tidigare skulle ha klassificerats som helt enkelt mega-cisterna magna . 1999, Calabró et al. använde först frasen Dandy – Walker-kontinuum när man hänvisade till förslag om att ett tillstånd som kallas Blakes påscysta faller under paraplyet för Dandy – Walker-komplexet som Barkovich föreslog. Senare författare skulle sätta dessa termer och system under intensiv granskning och säga att de tillförde betydande förvirring för diagnosen DWM. De förblir dock vanligt förekommande.

2011, Spennato et al. kom med en uppsättning kriterier baserade på Klein et al. (2003) som de ansåg nödvändiga för diagnos av DWM:

  • Den nedre delen av cerebellär vermis saknas i varierande grad (tre fjärdedelar, en halv eller en fjärdedel saknas).
  • Den bakre fossaen (utrymmet bakom lillhjärnan) förstoras och dess cerebrospinalvätskeflöde är kontinuerligt med det fjärde ventrikelns.
  • Resten av cerebellär vermis är hypoplastisk och skjuts uppåt och roteras framåt på grund av den förstorade bakre fossa.
  • De cerebellära hemisfärerna skjuts framåt och åt sidan genom den utvidgade posterior fossa.
  • Vinkeln i mitten av cerebellär vermis (representerar platsen för den fastigiala kärnan ) är stor, vilket ger ett platt utseende till botten av vermis, eller den fastigiala kärnan är helt frånvarande.
  • Den sammanflödet av bihålor , en del av dräneringssystemet belägen längst bak på nackloben , är förhöjd på grund av den utvidgade posterior fossa. (Det intilliggande cerebellära tentoriet är också upphöjt.)

På grund av inkonsekvensen av närvaron av hydrocephalus i DWM föreslog Spennato och Klein att det inte borde betraktas som ett kriterium för DWM. Kleins kriterier skilde sig från Spennatos huvudsakligen genom att det inte krävde någon uppenbar cerebellär halvklotets hypoplasi, men det kan också ha krävt att vermis skulle röra vid tentoriet eller frånvaron av hjärnstammsavvikelser .

Metoder

DWM kan observeras prenatalt vid ultraljud så tidigt som 14 veckors graviditet, även om en MR- skanning är den mest användbara metoden för diagnos. MR kan avgränsa formen och omfattningen av missbildningen samt bedöma ytterligare områden för missbildningar såsom cerebellära halvklot, cerebral akvedukt eller corpus callosum . Hjärtstyrd faskontrast MR kan observera flödet av cerebrospinalvätska (CSF) under systol och diastol i hjärtat. I äkta DWM kommer detta att hitta ett flöde från hjärnakvedukten till den bakre fossa och inget flöde mellan cisterna magna och utrymmet bakom livmoderhalsryggen.

CT kan också användas om MRT inte är tillgänglig, men det ger mindre detaljer. Klein et al. (2003) föreslog att en misstänkt diagnos baserad på CT eller ultraljud inte skulle bekräftas förrän en MR-undersökning utförs på grund av det stora antalet tillstånd som kan presentera mycket liknande och förvirra diagnos.

Differentiell diagnos

DWM har ett stort antal tillstånd som kan presenteras mycket lika vid bildbehandling och förvirrad diagnos.

Blakes påscysta

Blakes påscysta (BPC), eller ihållande Blakes påse, är ett tillstånd som uppstår när Blakes påse, en invagination i den fjärde kammaren som brister vid ungefär 4 månaders graviditet för att bilda Magendies föramen (medial bländare), inte går sönder. Detta kan leda till en utvidgad fjärde ventrikel och efterföljande hydrocefalus av alla fyra ventriklarna.

I en Blakes påscysta, till skillnad från DWM:

  • Lillhjärnan är inte hypoplastisk, även om den kan komprimeras av den förstorade bakre fossa ( masseffekt ).
  • Den bakre fossa förstoras inte.
  • Cerebellär tentorium / sammanflöde av bihålor höjs inte.
  • Hydrocephalus, när det inträffar, involverar alla fyra kammare.

Vissa författare anser dock att Blakes påscysta är en del av ett kontinuum med DWM ("Dandy – Walker continuum").

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna är ett tillstånd där cisterna magna , den subaraknoida cisternen under fjärde ventrikeln, förstoras. Det har föreslagits att det beror på ett försenat brott i Blakes påse snarare än ett misslyckat brott.

I mega cisterna magna, till skillnad från i DWM:

  • Lillhjärnan är vanligtvis inte hypoplastisk.
  • Den fjärde kammaren har relativt normal form.
  • Hydrocephalus är ovanligt.

Det diskuteras om denna missbildning skiljer sig från DWM eller utgör en del av "Dandy – Walker continuum".

Posterior fossa arachnoid cyste

Huvudartikel: Arachnoid cyste

En arachnoid cysta är en samling av cerebrospinalvätska (CSF) i arachnoid mater . 10% av dessa förekommer i den bakre fossa.

I en bakre fossa arachnoid cyst, till skillnad från i DWM:

  • Cysten är tydligt lokaliserad på en specifik plats separat från de fjärde ventrikeluttagen.
  • Lillhjärnan är inte hypoplastisk, även om den kan komprimeras av cysten (masseffekt).
  • CSF-flödet i cysten är inte kontinuerligt med det för den fjärde kammaren.
  • Hydrocephalus, om det förekommer, beror på att cysten pressar på cerebellum och komprimerar cerebral akvedukt eller fjärde ventrikelutlopp.

Behandling

Det huvudsakliga omedelbara målet för behandlingen är kontroll av hydrocephalus och den förstorade bakre fossa cysten, eftersom dessa kan leda till ökat intrakraniellt tryck och hjärnskador. En minoritet av de drabbade utvecklar inte hydrocephalus och behandlas baserat på eventuella associerade symtom eller tillstånd.

Hydrocephalus / cysta

För hydrocephalus eller den bakre fossa cysten är shunter grundstenen för behandlingen. De med DWM har dock en högre frekvens av shuntrelaterade komplikationer än andra patienter med hydrocefalus (främst på grund av den okonventionella anatomin). En förklaring till att en shunt misslyckades med att minska det intrakraniella trycket i DWM har varit att cysta kan herniera i foramen magnum och bilda en ärrvidhäftning vid livmoderhalsen, vilket förhindrar att den krymper igen. Om detta inträffar kan en suboccipital dekompression med duraplasty försökas.

I DWM är det inte överens om en shunt ska placeras i den fjärde ventrikeln (en cystoperitoneal shunt eller CP-shunt), de laterala ventriklarna (en ventrikuloperitoneal shunt eller VP-shunt) eller båda, på grund av motstridiga studier om huruvida hjärnan akvedukt är påverkas av missbildning. Emellertid dränerar en CP-shunt nästan alltid både fjärde och laterala kammare i DWM, och enligt strikta definitioner av missbildningen bör akvedukten antas vara öppen, även om avbildning är viktigt för att bekräfta detta. Många författare rekommenderar därför CP shunt som det logiska alternativet. Det är dock förknippat med en hög grad av komplikationer, inklusive förskjutning och överdrivning. Överdränering kan leda till subdurala hematomer , en bunden ryggmärg , på grund av ärrbildning eller nedåtbråck i hjärnhalvorna . Spennato et al. rekommenderar därför en flödesreglerande eller antisifventil. Å andra sidan har VP-shunter en lägre grad av komplikationer än CP-shunter och rekommenderas initialt av vissa. De är dock mindre effektiva i DWM, och tentoriumets förhöjda position bör övervägas innan du installerar en VP-shunt.

Hos patienter äldre än 1 år kan endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV) betraktas som förstahandsbehandling. Detta mindre invasiva förfarande skapar ett konstgjort hål i den tredje kammaren så att CSF kan kringgå eventuella hinder. Det kan inte användas på personer med hjärnavvikelser som agenes av corpus callosum på grund av risken för att CSF flyr till andra hjärnområden. En komprimerad hjärnstam är dock inte en kontraindikation. ETV har en mer blygsam framgång än shunter, eftersom hålet ofta stängs över. Det är mer sannolikt att det misslyckas hos yngre patienter (under 1 år), och dess effekter på hjärnan som utvecklas är ännu inte kända. Cystor bakom cerebellum, som presenteras hos barn yngre än 5 år, har märkts utvecklingsretrocerebellära cyster under en ny klassificering i förhållande till den föreslagna neuroendoskopiska hanteringen.

Tidigare användes kraniotomi av den bakre fossa och excision av det cystiska membranet, vilket ofta misslyckades med att förhindra cystereformation och bar en viss dödlighet. Detta kan fortfarande reserveras för patienter med upprepade shuntfel / infektioner.

Övrig

Behandlingar för andra symtom är vanligtvis inriktade på det specifika tillståndet och kan inkludera utbildning, sjukgymnastik eller andra tjänster som stöds. Genetisk rådgivning kan erbjudas föräldrar för framtida uppfattningar.

Prognos

Prognosen är först och främst beroende av tidig och framgångsrik behandling av hydrocefalus, om den finns. Den andra signifikanta faktorn som påverkar prognosen är förekomsten av ett comorbid genetiskt tillstånd eller hjärnanomali.

Dödligheten från DWM är ungefär 15%. I en studie av Dandy-Walker-varianten (DWV) observerades en dödlighet på 12,5%. Den vanligaste dödsorsaken är komplikationer från hydrocefalus eller dess behandling. Obehandlad hydrocefalus kan leda till ökat intrakraniellt tryck och hjärnskador. Shunts som används för att behandla DWM har en måttlig till bra framgång, men de har en högre än genomsnittlig misslyckande, vilket kan leda till att det intrakraniella trycket eller infektionen misslyckas, såsom hjärnhinneinflammation . Komplikationer från överdrivning som subdurala hematom är också möjliga och kan leda till dödlighet. Shunter i den fjärde kammaren (cystoperitoneal shunts, eller CP shunts) har en generellt hög grad av framgångsrik minskning av cysta och kammarstorlek, särskilt i cysta (minst 80%). Med en shunt i sidoventriklarna (ventrikuloperitoneal shunt, eller VP-shunt), har studier i allmänhet funnit en cirka 50% framgångsrik minskning av cyststorlek, med framgångsrik minskning av ventrikelstorlek ungefär två tredjedelar av tiden.

Andra systemiska eller genetiska tillstånd är ofta närvarande med DWM, och alla har sin egen signifikanta effekt på prognosen.

Epidemiologi

Förekomsten av DWM uppskattas till mellan 1 av 25 000 till 1 av 50 000. DWM är orsaken till cirka 4,3% av medfödd hydrocephalus och 2,5% av alla fall av hydrocephalus.

En granskning från 2017 visade att de flesta patienter (65%) diagnostiserades med antingen "Dandy – Walker-missbildning" eller "Dandy – Walker syndrom", medan 20% fick diagnosen "Dandy – Walker-variant" och 1,1% med "mega cisterna magna" .

Historia

Missbildningen beskrevs först 1887 av den engelska kirurgen John Bland-Sutton som hypoplasi av cerebellär vermis , en förstorad bakre fossa och hydrocefalus . 1914 beskrev den amerikanska neurokirurgen Walter Dandy och den amerikanska barnläkaren Kenneth Blackfan missbildningen som partiell eller fullständig frånvaro av cerebellär vermis, en förstorad fjärde ventrikel och hydrocefalus. 1942 redogjorde den amerikanska läkaren John K. Taggart och den kanadensisk-amerikanska neurokirurgen Arthur Earl Walker om fenomenet i stor utsträckning och tillskrev den potentiella orsaken som en underutveckling av föraminen Luschka och Magendie , som nu inte längre tros vara betydande.

Termen Dandy – Walker syndrom (DWS) introducerades av den tyska psykiateren Clemens Ernst Benda  [ de ] 1954; han använde också termen Dandy – Walker missbildning en gång. 1976 föreslog Harwood-Nash och Fitz termen Dandy-Walker-variant (DWV) för en missbildning där den bakre fossa inte förstorades men cerebellär vermis är hypoplastisk. 1989, Barkovich et al. föreslog termen Dandy – Walker-komplex (DWC) för att inkludera klassiska DWM och DWV (under typ A) plus en tredje missbildning (under typ B) där cerebellär vermis förblir tillräckligt stor för att sitta mellan den fjärde kammaren och cisterna magna , och istället är det mest cisterna magna som förstoras (ibland diagnostiserat som "mega cisterna magna"). 1999, Calabró et al. använde först frasen Dandy – Walker-kontinuum när man hänvisade till förslag om att ett tillstånd som kallas Blakes påscysta faller under paraplyet för Dandy – Walker-komplexet som Barkovich föreslog. Dessa ytterligare villkor avskräcks mest av moderna författare på grund av ytterligare förvirring och komplexitet vid diagnosen av DWM.

Referenser

 Den här artikeln innehåller  public domain-material från USA: s regeringsdokument : " Dandy-Walker Syndrome Information Page ".

Vidare läsning

externa länkar

Klassificering
Externa resurser