Kraniosynostos - Craniosynostosis

Kraniosynostos
Andra namn Kraniostenos
Cranialsynostosis.jpg
Barn med för tidig stängning (craniosynostosis) av lambdoid suturen . Lägg märke till svullnaden på höger sida av huvudet
Specialitet Medicinsk genetik

Kraniosynostos är ett tillstånd där en eller flera av fibrösa suturer i ett ungt spädbarns skalle för tidigt smälter genom att förvandlas till ben (ossifikation), och därigenom förändra skallens tillväxtmönster. Eftersom skallen inte kan expandera vinkelrätt mot den sammansmälta suturen kompenserar den genom att växa mer i riktningen parallellt med de slutna suturerna. Ibland ger det resulterande tillväxtmönstret det nödvändiga utrymmet för den växande hjärnan, men resulterar i en onormal huvudform och onormala ansiktsdrag. I de fall kompensationen inte effektivt ger tillräckligt med utrymme för den växande hjärnan, resulterar kraniosynostos i ökat intrakraniellt tryck som möjligen leder till synskada, sömnstörning, ätsvårigheter eller nedsatt mental utveckling kombinerat med en signifikant minskning av IQ .

Kraniosynostos förekommer i en av 2000 födslar. Kraniosynostos är en del av ett syndrom hos 15% till 40% av de drabbade patienterna, men det uppträder vanligtvis som ett isolerat tillstånd. Termen är från cranio , cranium ; + syn , tillsammans; + ost , relaterat till ben; + osis , betecknar ett villkor.

tecken och symtom

Huvud för plagiocephalic baby sett uppifrån
Typer av kraniosynostos

Barn födda med kraniosynostos har en distinkt fenotyp , dvs. utseende - observerbara egenskaper som orsakas av uttrycket av ett tillstånds gener. Funktionerna i craniosynostos speciella fenotyp bestäms av vilken sutur som stängs. Fusionen av denna sutur orsakar en viss förändring i skallen; en deformitet i skallen.

Virchows lag dikterar att, när för tidig suturstängning inträffar, är tillväxten av skallen vanligtvis begränsad vinkelrätt mot den sammansmälta suturen och förstärks i ett plan parallellt med den, och försöker därmed ge utrymme för den snabbt växande hjärnan. Med hjälp av denna lag kan mönstret av skalle deformitet vid kraniosynostos ofta förutsägas.

Skafocefali

Ett illustrativt exempel på detta fenomen är skafocefali ; namnet ger en direkt antydan om deformiteten hos skallen. Den bokstavliga betydelsen av det grekiska ordet "scaphocephaly" är båthuvud. En synonym term är 'dolichocephaly' (prefixet dolicho- betyder långsträckt).

För tidig stängning av sagittal sutur begränsar tillväxten i ett vinkelrätt plan, så huvudet kommer inte att växa i sidled och förbli smalt. Detta syns bäst i en vy som står ovanför barnet och tittar nedåt på toppen av huvudet. Kompensatorisk tillväxt sker framåt vid den koronala suturen och bakåt vid den lambdoida suturen, vilket ger en framträdande panna, kallad frontal basing, och en framträdande bakdel av huvudet, kallad coning.

Trigonocephaly

Trigonocephaly är ett resultat av för tidig stängning av metopisk sutur. Genom att använda Virchows lag igen för att förutsäga den resulterande deformiteten, kommer denna fusion att resultera i en smal panna, vilket ytterligare betonas genom att riva av suturen. Kompenserande tillväxt sker vid båda de koronala suturerna, och trycker därigenom pannan framåt. Den resulterande formen kan bäst bedömas från ovanifrån igen, vilket kommer att avslöja en något triangulär form av huvudet. Trigonocephaly är också ett grekiskt härledt ord, som kan översättas som ett triangulärt huvud. Ett ansiktsdrag hos metopisk synostos är hypotelorism ; framifrån kan man se att bredden mellan ögonen är mindre än vanligt.

Plagiocefali

Det grekiska ordet πλάγιος plágios betyder "skevhet". Plagiocephaly kan subklassificeras som främre plagiocephaly eller posterior plagiocephaly.

Främre plagiocephaly

Anterior plagiocephaly är en klinisk beskrivning av ensidig koronal synostos. Barn födda med ensidig koronal synostos utvecklas på grund av kompenserande mekanismer ett snett huvud; en plagiocefali.

Sagittalsuturen 'delar' den koronala suturen i två halvor; ensidig betyder att antingen höger eller vänster sida till sagittal suturen är sammansmält. Detta faktum lyfter genast en viktig punkt. Till skillnad från stängning av sagittal eller metopisk sutur är höger och vänster inte desamma vid ensidig koronal synostos. Denna asymmetri visar sig i skallen deformitet, liksom i ansikts deformitet och komplikationer.

Den här gången kan skallen deformitet endast delvis förutsägas med Virchows lag. Tillväxten stoppas i planet vinkelrätt mot den sammansmälta suturen och pannan är platt, men bara vid den ipsilaterala sidan av huvudet. Ipsilateral anger samma sida av huvudet som där suturen är stängd. Kompensatorisk tillväxt sker i ett parallellt plan, liksom i ett vinkelrätt plan. En ökning av tillväxten vid metopik och sagittal sutur står för parallellplanet och kommer att resultera i utbuktning vid temporal fossa . Kompensatorisk tillväxt i det vinkelräta planet sker på huvudets sida med den patenterade koronala suturen, den kontralaterala sidan. Hälften av pannan kommer att bukta framåt.

Bedömning av skallen uppifrån visar asymmetri i de främre benen, en ökad bredd på skallen och en framåtförskjutning av örat vid den ipsilaterala sidan av huvudet. Bedömning av skallen från framsidan visar asymmetriska drag i ansiktet, inklusive en förskjutning av hakspetsen i käken och en avvikelse i näsans spets. Hakspetsen ligger mer mot den kontralaterala sidan av huvudet, på grund av den ipsilaterala förskjutningen av den temporomandibulära leden tillsammans med örat. Nosspetsen pekar också mot den kontralaterala sidan. Komplikationer baserade på skallen deformation inkluderar malocclusion av käken, i så många som 90%; en subtil form av strabismus , orsakad av den asymmetriska placeringen av banorna ; och brytningsfel, särskilt astigmatism, på grund av asymmetrisk utveckling av banorna.

Posterior plagiocephaly

Ensidig lambdoid synostos kallas också posterior plagiocephaly, vilket indikerar att detta ger, precis som ensidig koronal synostos, ett 'skevt huvud'. Skillnaden är att den här gången visar missbildningen mestadels på nacken .

Enligt Virchows lag kommer tillväxtbegränsning att inträffa vid den ipsilaterala sidan av huvudet; kompenserande tillväxt kommer att inträffa på den kontralaterala sidan av huvudet. Detta tillväxtmönster utövar en effekt vid basen av skallen, vilket inte ens är när barnet bedöms ur en synvinkel som står bakom barnet, liksom på livmoderhalsen, som visar en krökning. Dessutom, från en synvinkel som står bakom barnet, kan en utbuktning av mastoid ses. Minimala pannasymmetrier ses vanligtvis.

Brachycephaly

Brachycephaly , eller ett 'kort huvud', är resultatet av en stängning av båda de koronala suturerna. Efter Virchows lag kommer detta att resultera i ett barns huvud med en begränsning av tillväxten i framåt och bakåt: infällda främre ben och en tillplattad nack. Kompenserande tillväxt kommer att inträffa i sidled, på grund av sagittal sutur, och uppåt, på grund av lambdoid suturer.

Oxycephaly

Oxycephaly , även känd som turricephaly och high-head syndrom , är en typ av cefalisk störning . Detta är en term som ibland används för att beskriva den för tidiga stängningen av den koronala suturen plus någon annan sutur, som lambdoid suturen ,

Pansynostos

Ordet pansynostos är också grekiskt härledt och kan översättas med "allt ett ben", vilket indikerar att alla suturer är stängda. I allmän praxis används termen för att beskriva barn med tre eller flera kraniala suturer stängda.

Pansynostos kan presenteras på flera sätt. Utseendet kan vara detsamma som det som ses med primär mikrocefali : ett markant litet huvud, men med normala proportioner. Pansynostos kan emellertid också uppträda som en Kleeblattschädel ( klöverbladskalle ), som presenteras med utbuktning av de olika benen i kranialvalvet .

Tillståndet är associerat med syndrom orsakade av mutationer i fibroblast -tillväxtfaktorreceptorgener (FGFR), inklusive thanatoforisk dvärgväxt typ 2 ( FGFR3 ) och Pfeiffer syndrom typ 2 ( FGFR2 ).

Andra typer av kraniosynostos och deras tecken

  • Apert syndrom : en onormal skalleform, liten överkäke och sammansmältning av fingrar och tår.
  • Crouzon syndrom : En kraniofacial födelse avvikelser med bilateral koronal sutur fusion. Främre och bakre skallen korta, platta kindben och en platt näsa är deras egenskaper.
  • Pfeiffer syndrom : avvikelser i skalle, händer och fötter vida, utbuktande ögon, en underutvecklad överkäke, näbb.
  • Saethre – Chotzen syndrom : kort eller brett huvud. ögonen kan vara på avstånd från varandra och ha palpebral ptos (hängande ögonlock), och fingrarna kan vara onormalt korta och vävda.

Komplikationer

Alla kraniala abnormiteter som ses hos barn med kraniosynostos är inte enbart en följd av för tidig sammansmältning av en kranial sutur. Detta gäller särskilt i fall med syndromisk kraniosynostos. Fynd inkluderar höjning av det intrakraniella trycket; obstruktiv sömnapné (OSA); abnormiteter i skallebasen och neurobehavioral försämring.

Förhöjt intrakraniellt tryck

När ICP höjs kan följande symtom uppstå: kräkningar, synstörningar, utbuktning av främre fontanel, förändrad mental status, papillem och huvudvärk.

De främsta riskerna med långvarigt förhöjt intrakraniellt tryck kan innefatta kognitiv försämring och nedsatt syn genom långvarigt papillem och efterföljande optisk atrofi . Detta är de främsta anledningarna till att fundoskopi bör utföras under fysisk undersökning av barn med kraniosynostos.

Orsakerna till en förhöjning av det intrakraniella trycket förstår man bäst med hjälp av Monro-Kellie-doktrinen. Monro-Kellie-doktrinen reducerar kranialvalvet till en låda med styva väggar. Denna låda innehåller tre element: hjärna, intrakraniellt blod och cerebrospinalvätska. Summan av volymerna för dessa tre element är konstant. En ökning av en bör orsaka en minskning av en eller båda av de återstående två, och därmed förhindra en höjning av det intrakraniella trycket.

En kompensationsmekanism innefattar förflyttning av cerebrospinalvätska från kranialvalvet mot ryggmärgen. Blodvolymen i kranialvalvet regleras automatiskt av hjärnan och kommer därför inte att minska så lätt.

Intrakraniellt tryck kommer att stiga till följd av fortsatt hjärntillväxt inom den stela skallen. Det verkar som om barn med kraniosynostos sannolikt inte inträffar den förväntade minskningen av intrakraniellt blod som det borde enligt Monro-Kellie-hypotesen. Detta visas när hjärnan expanderar i den fasta skallen, vilket ger en snabbare ökning av intrakraniellt tryck än vad som kan förväntas.

Obstruktiv sömnapné

De korta andningsstoppen under sömnen är grundpelaren i OSA. Andra symtom kan vara andningssvårigheter, snarkning, sömnighet under dagen och svettning. Det främsta orsaksmedlet för OSA är [midface hypoplasia], som också utgör en risk för ögonen som kan ses utbuktande ur ögonhålorna. Andra faktorer, såsom en mikrognatism och adenoid hypertrofi , kommer sannolikt att bidra till att orsaka OSA. De vanligaste syndromiska formerna av kraniosynostos; dvs Apert, Crouzon och Pfeiffer, har en ökad risk att utveckla OSA. Barnen har nästan 50% chans att utveckla detta tillstånd.

En teori om OSAs inblandning som ett orsakande medel för förhöjt intrakraniellt tryck föreslår en koppling till auto-regleringen av blodflödet i hjärnan. Vissa celler i hjärnan svarar specifikt på en ökning av CO2 i blodet. Svaret innebär vasodilatation av kranialvalvets blodkärl, vilket ökar volymen av ett av elementen i Monro-Kellie-doktrinen. Ökningen av CO2 -koncentrationen i blodet är en följd av nedsatt andning, särskilt när barnet som lider av OSA sover. Det är väl dokumenterat att de högsta topparna i intrakraniellt tryck ofta uppstår under sömnen.

Avvikelser i skallebasen

Försämrat venöst utflöde orsakas ofta av en hypoplastisk jugulär foramen . Detta orsakar en ökning av den intrakraniella blodvolymen, vilket orsakar en ökning av intrakraniellt tryck.

Detta kan kompliceras ytterligare med en eventuell Arnold-Chiari missbildning , som delvis kan hindra flödet av cerebro-ryggmärgsvätska från neurokraniet till ryggmärgen. Chiari -missbildningen kan vara asymptomatisk eller förekomma med ataxi , spasticitet eller abnormiteter i andning, sväljning eller sömn.

På grund av det försämrade venösa utflödet, vilket kan kompliceras ytterligare med en Arnold -Chiari -missbildning, finns det ofta en klinisk bild av hydrocephalus närvarande. Hydrocephalus ses hos 6,5 till 8% av patienterna med Aperts syndrom, 25,6% hos patienter med Crouzons syndrom och 27,8% av dem med Pfeifers syndrom. Ventrikulomegali är ett vanligt fynd hos barn med Aperts syndrom.

Neurobehavioural försämring

Neurobehavioural försämring inkluderar problem med uppmärksamhet och planering, bearbetningshastighet, visuella rumsliga färdigheter, språk, läsning och stavning. En minskad IQ kan också vara en del av problemen.

Det har föreslagits att dessa problem orsakas av en primär missbildning av hjärnan, snarare än att de är en följd av tillväxtbegränsningen i skallen och förhöjt intrakraniellt tryck. Vissa bevis för detta uttalande har tillhandahållits av studier med datortomografiska ( CT ) skanningar och magnetisk resonanstomografi ( MRI ) för att identifiera skillnader mellan strukturerna i hjärnan hos friska barn och de som drabbats av kraniosynostos. Det har visat sig att korrigerande kirurgi av kranialvalvet ändrar hjärnans morfologi jämfört med situationen före kirurgiskt ingrepp. Men strukturen var fortfarande onormal jämfört med barn utan kraniosynostos.

Orsaker

Framsteg inom molekylärbiologi och genetik , liksom användningen av djurmodeller har varit av stor betydelse för att utöka vår kunskap om suturfusion. Forskning i djurmodeller har lett till idén att dura mater spelar en viktig roll för att bestämma stängning eller öppenhet av suturen. Till skillnad från dura mater verkar det som att periosteum inte är väsentligt för att orsaka tillslutning eller öppenhet.

Istället för att beskriva avvikelserna i struktur och form, fokuserar forskningen numera på att avkoda de molekylära interaktioner som ligger till grund för dem. Trots de framsteg som har gjorts är många saker fortfarande inte förstådda om suturbiologin och de exakta orsaksvägarna återstår att förstå helt.

Flera potentiella orsaker till för tidig suturstängning har identifierats, till exempel de flera genetiska mutationer som är associerade med syndromisk kraniosynostos. Orsaken till icke -syndromisk kraniosynostos är dock fortfarande mycket okänd. Mest troligt spelas en roll av biomekaniska faktorer, liksom miljömässiga, hormonella och genetiska faktorer.

Ny insikt har gett bränsle till en debatt om det kan finnas en inneboende faktor som orsakar för tidig sammansmältning av suturerna. Hjärnstrukturer hos barn med kraniosynostos utvärderades med magnetisk resonansavbildning. Skillnader sågs jämfört med hjärnstrukturer hos normala barn. Frågan är nu om dessa skillnader orsakas av kraniosynostos, eller är orsaken till kraniosynostos.

Biomekaniska faktorer

Biomekaniska faktorer inkluderar fostrets huvudbegränsning under graviditeten. Det har hittats av Jacob et al. den begränsningen inuti livmodern är associerad med minskat uttryck av indiskt igelkottsprotein och noggin . Dessa två sista är båda viktiga faktorer som påverkar benutvecklingen.

Miljöfaktorer

Miljöfaktorer hänvisar till exempel till rökning hos mödrarna och moderns exponering för amininnehållande läkemedel. Flera forskargrupper har funnit bevis på att dessa miljöfaktorer är ansvariga för en ökning av risken för kraniosynostos, troligtvis genom effekter på fibroblast -tillväxtfaktorreceptorgener.

Å andra sidan har en ny utvärdering av valproinsyra (en anti-epilepticum), som har varit implicerad som ett orsakande medel, inte visat någon koppling till kraniosynostos.

Vissa läkemedel (som amininnehållande läkemedel) kan öka risken för kraniosynostos när de tas under graviditeten, det är så kallade teratogena faktorer.

Hormonella faktorer

Hypertyreoid -inducerad kraniosynostos är en hormonförmedlad för tidig stängning. Man tror att benet mognar snabbare på grund av höga nivåer av sköldkörtelhormon .

Genetiska faktorer

Hos 6 till 11% av de barn som föds med koronal synostos, som oftare involverar bilaterala fall än ensidiga, har andra familjemedlemmar rapporterats som också föddes med samma tillstånd. Detta fynd tyder starkt på en genetisk orsak, som möjligen har hittats i fibroblast -tillväxtfaktorreceptorn 3 (FGFR3) och TWIST -gener.

Fibroblast -tillväxtfaktor och fibroblast -tillväxtfaktorreceptorer reglerar fostrets bentillväxt och uttrycks i kraniala suturer under graviditeten. Transkriptionsfaktorgenen TWIST tros minska funktionen av FGFR och därmed också indirekt reglera fostrets bentillväxt. Ett samband mellan mutationerna i dessa gener och kraniosynostos är därför möjligt. Moloney et al. observerade en FGFR3 -mutation i så många som 31% av fallen med icke -syndromisk koronal synostos, vilket visar att FGFR -abnormiteter spelar en viktig roll vid icke -syndromisk kraniosynostos.

När det gäller syndromisk kraniosynostos finns inte bara FGFR3- och TWIST -gener, utan också FGFR1 och i synnerhet FGFR2 , som har rapporterats i 90% av de syndromiska kraniosynostoserna som Apert, Crouzon, Peiffer och Jackson – Weiss. Mutationerna kan delas in i mutationer som leder till funktionsförstärkning (i FGFR -gener) och mutationer som leder till funktionsförlust (i TWIST -gener). Kraniosynostos är därför sannolikt ett resultat av en störning i finbalansen som reglerar förökningen och mognaden av föregångarens benceller i kranialsuturerna.

Den familjära frekvensen, som är annorlunda för icke -syndromiska och syndromiska fall, ger en viktig ledtråd. I de icke -syndromiska fallen finns en positiv familjehistoria i 2% av fallen med sagittal suturstängning och i 6% till 11% av fallen med coronal suturstängning.

Kraniala suturer

Fontaneller och suturer sett uppifrån och till vänster om ett barns kranium.

Den mesenkymet ovanför hjärnhinnorna undergår intramembranös benbildning bildar neurocranium . Neurokraniet består av flera ben, som förenas och samtidigt separeras av fibrösa suturer. Detta tillåter rörelse av de separata benen i förhållande till varandra; spädbarnsskallen är fortfarande formbar. De fibrösa suturerna tillåter specifikt deformation av skallen under födseln och absorberar mekaniska krafter under barndomen De tillåter också den nödvändiga expansionen under hjärnans tillväxt.

Under de allra första levnadsåren fungerar suturerna som de viktigaste tillväxtcentrumen i skallen. Hjärnans tillväxt och suturernas öppenhet beror på varandra. Hjärntillväxt driver de båda sidorna av patentsuturerna bort från varandra, vilket möjliggör tillväxt av neurokraniet. Detta innebär att neurokraniet bara kan växa om suturerna förblir öppna. Neurokraniet kommer inte att växa när krafterna som orsakas av hjärntillväxt inte finns där. Detta sker till exempel när det intrakraniella trycket sjunker; suturerna upplever inte längre töjning som får dem att smälta.

Diagnos

Utvärderingen av ett barn som misstänks ha kraniosynostos utförs företrädesvis i ett kraniofacialt centrum. De tre huvudelementen i analysen inkluderar medicinsk historia, fysisk undersökning och radiografisk analys.

Medicinsk historia bör i alla fall innehålla frågor om riskfaktorer under graviditeten, familjehastigheten och förekomsten av symptom på förhöjt intrakraniellt tryck (ICP).

Förhöjd ICP

  • Symtom på ökat intrakraniellt tryck - såsom huvudvärk och kräkningar - bör ifrågasättas efter. En förhöjning av ICP kan förekomma hos 4 till 20% av barnen där endast en enda sutur påverkas. Förekomsten av ICP hos barn med mer än en sutur inblandad kan vara så hög som 62%. Men även om barnen drabbas är symtomen inte alltid närvarande.

Fysisk undersökning

Fundoskopi bör alltid utföras hos barn med kraniosynostos. Det används för att hitta papillem som ibland är det enda symptomet på förhöjt intrakraniellt tryck som visas hos dessa barn.

Andra delar av den fysiska undersökningen inkluderar mätning av huvudets omkrets, bedömning av skallen deformitet och sökandet efter deformiteter som påverkar andra delar av kroppen. Huvudomkretsen och huvudets tillväxtkurva ger viktiga ledtrådar till att skilja mellan kraniosynostos, primär mikrocefali och hydrocephalus . Denna differentiering har ett viktigt inflytande på den fortsatta behandlingen av barnet.

I en ny artikel Cunningham et al. beskrivit flera steg där en barnläkare bör observera patienten för att bedöma skalle deformitet:

  • Den första tittar i fågelperspektiv på patienten medan patienten helst vetter mot föräldern medan han sitter på förälderns knä. Målet är att bedöma formen på pannan, skallens längd, skallens bredd, öronens position och symmetrin hos de främre benen och [occiput].
  • Den andra tittar på patienten bakifrån medan barnet helst är i samma position som beskrivs ovan. Det är viktigt att titta på skallebasen (för att avgöra om den är jämn eller inte), öronen och mastoidens position (för att upptäcka eventuell förekomst av en utbuktning).
  • Den tredje synvinkeln är framsidan. Punkterna att titta på är: ögonposition, ögonsymmetri och vridning av nässpetsen.

Konsekvenserna av de deformiteter som ses diskuteras ingående under 'fenotyp'.

Syndromal kraniosynostos uppvisar en skalle deformitet samt deformiteter som påverkar andra delar av kroppen. Klinisk undersökning bör i alla fall innefatta utvärdering av nacke, ryggrad, siffror och tår.

Medicinsk bildbehandling

Radiografisk analys genom att utföra en beräknad axiell tomografisk skanning är guldstandarden för diagnos av kraniosynostos.

Enkel radiografi av skallen kan vara tillräcklig för att diagnostisera en enda sutur kraniosynostos och bör därför utföras, men det diagnostiska värdet uppvägs av CT-skanningens . Inte bara kan suturerna identifieras mer exakt, vilket på ett objektivt sätt visar en sammansmält sutur, utan också utvärdering av hjärnan för strukturella abnormiteter och uteslutande av andra orsaker till asymmetrisk tillväxt är möjlig samtidigt. Utöver detta kan CT-skanning visualisera omfattningen av skalle deformitet, vilket gör det möjligt för kirurgen att börja planera kirurgisk rekonstruktion.

Klassificering

Det finns flera sätt att klassificera kraniosynostos.

  • Till exempel kan man överväga antalet slutna suturer. Om bara en av de fyra suturerna stängs för tidigt (enkel sutur kraniosynostos) kallas kraniosynostos som 'enkel' (eller 'isolerad'). När två eller flera suturer inte längre är öppna är kraniosynostosen 'komplex'.
  • Ett andra klassificeringsschema ger en klinisk beskrivning av den resulterande formen på skallen. Detta kommer att diskuteras ytterligare under fenotyp.
  • En tredje klassificering innebär närvaro eller frånvaro av ett identifierat kraniofacialt syndrom. Kraniosynostos där inga extrakraniella deformationer förekommer, kallas icke-syndromisk eller 'isolerad' kraniosynostos. När det finns extrakraniella deformationer, till exempel med benen, hjärtat, centrala nervsystemet eller luftvägarna, kan du tala om en syndromisk form av kraniosynostos. Mer än 180 identifierade syndrom visar deformationer på grund av kraniosynostos. Följande syndrom är associerade med fibroblast -tillväxtfaktorreceptorer :
Syndromets namn Andra tecken och symtom (tillsammans med kraniosynostos, kanske inte alla är närvarande) OMIM -referens Gen
Crouzon syndrom vida, utbuktande ögon • näbbnäva • plant ansikte 123500 FGFR2 , FGFR3
Apert syndrom sammansmälta fingrar eller tår • platt mellanyta 101200 FGFR2
Crouzonodermoskeletal syndrom vidsträckta, utbuktande ögon • näbben • platt ansikte • mörka, flätiga hudveck • ryggradssjukdomar • godartad tillväxt i käken 134934 FGFR3
Jackson – Weiss syndrom förstorade, böjda stortår • platt mellanyta 123150 FGFR1 , FGFR2
Muenke syndrom koronal synostos • skelettavvikelser i händer eller fötter • hörselnedsättning 602849 FGFR3
Pfeiffer syndrom breda, korta tummar eller stortår • spetsar eller sammansmälta fingrar eller tår 101600 FGFR1 , FGFR2

Dessutom har följande syndrom identifierats:

Syndromets namn Andra tecken och symtom (tillsammans med kraniosynostos, kanske inte alla är närvarande) OMIM -referens Gen
Loeys – Dietz syndrom vida ögonkluven uvula eller gomspaltarteriell tortuosaortarotdilatationaneurysmer 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Saethre -Chotzen syndrom ansiktsasymmetri • låg frontal hårlinje • hängande ögonlockwebbade fingrar eller tår • breda stortår 101400 TWIST1
Shprintzen – Goldberg syndrom utbuktande ögon • platt ansikte • bråcklånga, tunna fingrarutvecklingsfördröjningmental retardation 182212 FBN1

Differentialdiagnos

Deformationsplagiocefali

Huvudskillnaden mellan plagiocefali baserad på kraniosynostos och deformationsplagiocefali är att det inte finns någon sutursmältning i den senare. Den neonatala skalleens formbarhet gör att skallen kan ändra form på grund av yttre krafter.

Med de tester en barnläkare bör utföra, som förklarat ovan, är skillnaden ganska lätt att göra. Vid deformationsplagiocephaly uppvisar skallen inte en utbuktning av mastoid och hos dessa patienter är skallebasen och positionen i öronen i nivå, allt i motsats till plagiocephaly på grund av kraniosynostos. Förskjutning av ett öra framåt är karakteristiskt för deformationsplagiocephaly.

Primär mikrocefali

Primär mikrocefali visar en klinisk bild av kraniosynostos, men på grund av en annan orsak. Det primära misslyckandet är frånvaron av hjärnans tillväxt, vilket gör suturerna i kranialvalvet värdelösa. Som en konsekvens stängs suturerna och presenterar en pansynostosliknande bild. En differentiering mellan dessa två tillstånd kan göras med en datortomografi (CT) -skanning. De subaraknoida utrymmena förstoras vanligtvis med primär mikrocefali, medan de är reducerade eller frånvarande vid sann pansynostos.

Behandling

Det primära målet med kirurgiskt ingrepp är att tillåta normal utveckling av kranialvalv. Detta kan uppnås genom excision av den för tidigt sammansmälta suturen och korrigering av de associerade skalleformiteterna. Om synostosen blir okorrigerad kommer missbildningen gradvis att förvärra inte bara den estetiska aspekten, utan också den funktionella aspekten. Detta är särskilt vanligt med asymmetriska tillstånd, såsom ensidig koronal synostos, med nedsatt funktion i ögonen och käken. Dessutom har tecken på komprometterad neuroutveckling setts bland alla synostoser, även om detta också kan orsakas av primär felutveckling av hjärnan och därmed inte kan förhindras genom kirurgiskt ingrepp.

Det finns några grundläggande element involverade i kirurgiskt ingrepp som syftar till normalisering av kranialvalvet :

  • Kirurgi för kraniosynostos är ofta förknippat med signifikant perioperativ blödning så flera strategier används ofta för att minimera blodförlust. En sådan metod innefattar injektion av vasokonstriktiva medel (dvs. epinefrin ) sju till tio minuter före hårbottens snitt. Dessutom bör initieringen av operationen försenas tills blodprodukter finns fysiskt i operationssalen.
  • Ett annat allmänt avtal är att undvika användning av titanplattor vid fixering av skallen. En potentiell komplikation som följer detta förfarande involverar titanplattornas gradvisa rörelse mot hjärnan, inducerad av resorption av det innersta benskiktet i skallen med avsättning av nytt ben på det yttersta lagret, och därigenom integrera titanplattorna. I vissa fall har plattorna observerats komma i direkt kontakt med hjärnan. Absorberbara plattor används nu istället.

Tidpunkt för operationen

Förebyggandet av postoperativa komplikationer, inklusive de som nämns ovan, spelar en viktig roll i diskussioner om tidpunkten för potentiell operation. Det allmänna samförståndet är att utföra kirurgi i sen spädbarn, dvs mellan sex och tolv månader. Inom denna tidsram kommer kirurgins effektivitet att förbättras av flera skäl:

  • Benet är fortfarande mer formbart och kan byggas om relativt 'enkelt' av greenstickfrakturer i benet. Vid ungefär ett års ålder har benet blivit mer mineraliserat och sprött och måste fästas på det omgivande benet med suturer eller en absorberbar platta.
  • Omformning av kranialvalvet innebär oftast att skära i benen för att möjliggöra formjustering. Byte av kranialben kan leda till '' luckor '' som lätt återförknippas före ett års ålder, men kommer att behöva benfyllning därefter.

De flesta kirurger kommer inte att ingripa förrän efter sex månaders ålder på grund av den ökade risken för blodförlust före denna ålder. Det är i allmänhet att föredra att vänta till efter tre månaders ålder när risken för bedövning också minskar.

Kirurgi utförs inte i tidig barndom i alla länder. i vissa länder kan kirurgiskt ingrepp äga rum i slutet av tonåren.

Det är viktigt att familjer söker sig till en barnläkare som har erfarenhet av kraniosynostos för korrekt diagnos, kirurgisk vård och uppföljning.

Specifika suturer

Sagittal craniosynostosis/scaphocephaly

Det finns två kirurgiska ingrepp som vanligtvis används för att behandla sagittal synostos. Frågan om vilket förfarande som är överlägset diskuteras fortfarande kraftigt bland kirurgerna som behandlar detta tillstånd, men det är allmänt enigt om att cefalindex ska användas för att bedöma effekten av det föredragna kirurgiska ingreppet.

  • För det första kommer den förlängda remsan kraniektomi att diskuteras, vilket är en vidareutvecklad form av den traditionella kraniektomi . Det traditionella förfarandet innefattade endast excision av den slutna suturen, med avsikten att de kompenserande skalleformationerna automatiskt skulle korrigeras av hjärnans snabba tillväxt under det första levnadsåret.
    Detta resulterade inte riktigt i en verklig normalisering av kranialvalvet, vilket orsakade utvecklingen av många ändringar. En av dem är den förlängda remskranektomi. Denna procedur kan utföras med hjälp av ett endoskop , blir mer populärt på grund av den resulterande snabba återhämtningen av barnet och minskat behov av blodtransfusion . Patienten placeras därefter i en skräddarsydd gjuthjälm för att korrigera vilande deformiteter i skallen.
  • I det andra kirurgiska ingreppet som används mycket, total ombyggnad av kranialvalvet, korrigeras de kompenserande deformiteterna under operationen, med excision av den sammansmälta suturen. De flesta av de ben som tillsammans bildar kranialvalvet - dvs. frontal-, parietal- och occipitalbenen - avlägsnas och formas om för att normalisera konturerna. Benen ersätts sedan och fixeras för att bilda ett kranialvalv med en normaliserad form.

Retrospektiv analys har gett en indikation på att användningen av total ombyggnad av kranialvalvet ger barn ett bättre cefalindex än den förlängda remskranektomi.

Ett tillvägagångssätt som för närvarande utvärderas innebär användning av fjädrar. Detta ingrepp är sannolikt mest effektivt när det används inom tidsramen mellan tre och sex månaders ålder.

Metopisk synostos/trigonocefali

Huvudelementen i metopisk suturstängning innefattar en låg volym av den främre kranialfossan , metopisk ås och hypotelorism . Dessa problem åtgärdas alla under det kirurgiska ingreppet.

Volymen ökas genom att placera de främre benen och den supraorbitala fälgen längre fram. Detta görs genom excision av benen, varefter de omformas med greenstick -frakturering . Byte av ben ger en möjlighet för korrigering av hypotelorism samtidigt. Ett bentransplantat placeras mellan de två halvorna av de supraorbitala stängerna, vilket ökar bredden mellan banorna . Den metopiska åsen kan sedan korrigeras med en (enkel) hålning.

Ensidig koronal synostos/främre plagiocephaly

Behandlingen av ensidig koronal synostos utförs vanligtvis i två delar: framåtskridandet av den supraorbitala stången och korrigeringen av orbitalasymmetrin.

Den supraorbitala stången är fälgen strax ovanför ögonhålan; som diskuterats under fenotyp, är det supraorbitala och det främre benet vanligtvis försänkt på den ipsilaterala sidan av huvudet. Målet med behandlingen är att placera denna stapel tillsammans med det främre benet i ett plan tre millimeter längre fram än hornhinnans vertikala plan . En tvådimensionell sagittalbild används för att pre-operativt bestämma rörelsens omfattning, som kan variera mellan sju och femton millimeter beroende på deformitetens svårighetsgrad.

Orbitalasymmetrin existerar typiskt av en smalare och högre bana vid den ipsilaterala sidan av huvudet. Den kontralaterala omloppsbanan är dock bredare än vanligt. Symmetri återställs genom att extrahera en liten bit ben från den supraorbitala stången på den kontralaterala sidan, vilket minskar bredden. Detta benfragment införs sedan i den supraorbitala stången på den ipsilaterala sidan, vilket ökar bredden. Omloppets höjd ändras endast på den ipsilaterala sidan genom att extrahera en bit ben. Någon korrigering av nässpetsen, som pekar mot den kontralaterala sidan, kommer inte att utföras under barndomen.

Ensidig lambdoid synostos/posterior plagiocephaly

En utskärning av det platta occipitalbenet med frigöring av den sammansmälta suturen tenderar att korrigera deformiteten i kranialvalvet.

Bilateral koronal synostos/brachycephaly

Behandlingen av bilateral koronal synostos visar en hög grad av överlappning med behandling av ensidig koronal synostos; i båda kirurgiska ingrepp är framåtskridandet av den supraorbitala fälgen tillsammans med de främre benen en viktig del av proceduren. Återigen är planet tre millimeter längre fram än [hornhinnans] vertikala plan den lämpliga positionen för att placera benet. Skallens ökade höjd behandlas i samma procedur. Delar av den tillplattade nackdelen extraheras och ges en rundare form genom att grönstick bryter dem.

Pansynostosis/kleeblattschädel

Behandlingen av pansynostos innefattar expansionen av det främre kranialvalvet , liksom det bakre kranialvalvet. Även om detta kan åstadkommas i ett förfarande utförs det i allmänhet i två steg.

Komplikationer

De vanligaste komplikationerna av okorrigerad kraniosynostos inkluderar ökat intrakraniellt tryck, asymmetri i ansiktet och malocclusion. Asymmetri i banorna leder ofta till strabismus.

Epidemiologi

Det uppskattas att kraniosynostos drabbar 1 av 1 800 till 3 000 levande födda världen över. 3 av 4 fall drabbar män. Sagittal synostos är den vanligaste fenotypen , som representerar 40% till 55% av de icke -syndromiska fallen, medan koronal synostos representerar mellan 20% och 25% av fallen. Metopisk synostos är en faktor i 5% till 15% av fallen, och lambdoid synostos ses i 0% till 5% av nonsyndromiska fall.

5% till 15% av tiden är mer än en sutur inblandad; detta kallas 'komplex kraniosynostos' och är vanligtvis en del av ett syndrom.

Referenser

externa länkar

Klassificering
Externa resurser